Génétique médicale

Question 1

Génétique

Answer 1

Science de l’hérédité. Elle étudie la transmission

des caractères normaux et pathologiques d’une génération à l’autre.

Question 2

Génétique médicale

Answer 2

Étude de la génétique qui inclut les aspects pathologiques de l’hérédité

Question 3

Gène

Answer 3

Segment d’ADN contenant une

information particulière

Question 4

Génotype

Answer 4

Ensemble des gènes d’un individu (génome)

Question 5

Caractère

Answer 5

Particularité observable chez un individu. Un caractère représente l’expression d’un gène particulier, la manifestation de ce gène.

Question 6

Phénotype

Answer 6

Ensemble des caractéristiques observables chez un

individu

Question 7

Locus

Answer 7

Endroit occupé physiquement par une

fonction génique (un gène) sur un chromosome et son homologue

Question 8

Allèle

Answer 8

L’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée

Question 9

Syndrome

Answer 9

Condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus

Question 10

Pléiotropisme

Answer 10

Un même gène peut avoir plusieurs effets

Question 11

Hétérogénéité génique

Answer 11

Plusieurs gènes peuvent avoir le même effet

Question 12

Phénocopie

Answer 12

Des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène

Question 13

Maladie congénitale

Answer 13

Présente à la naissance, peut être héréditaire ou non

Question 14

Dans quel cas une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale?

Answer 14

Si elle n’apparaît que plus tard dans la vie

Question 15

Euchromatine

Answer 15

Moins condensée; contient les gènes transcrits

Question 16

Hétérochromatine

Answer 16

Condensée, contient les gènes non transcrits, contient peu de gènes: télomères et centromères

Question 17

Nucléosome

Answer 17

Unité de base d’organisation de la chromatine, segment d’ADN+complexe d’histones en octamère

Question 18

Acétylation

Answer 18

Ajout d’un groupe acétyl qui modifie l’empaquetage des gènes par les histones; augmente l’accessibilité à ces gènes

Question 19

Méthylation

Answer 19

Ajout de groupements méthyles sur les histones, modifie la condensation; gènes plus ou moins accessibles

Question 20

Mutation génique ponctuelle

Answer 20

Délétion ou insertion de multiples de 3 nucléotides

Question 21

Conséquences de la mutation génique ponctuelle

Answer 21

Respect du cadre de lecture (absence de décalage du cadre de lecture)

Question 22

Mutation frameshift

Answer 22

Délétion ou insertion de

non multiples de 3 nucléotides

Question 23

Conséquences de la “mutation frameshift”

Answer 23

Pas de respect du cadre de lecture
- protéine tronquée instable et dégradée > perte de fonction
OU
- protéine tronquée­ > effet gain de fonction

Question 24

Mutation stop

Answer 24

Arrêt de lecture > Troncation

Question 25

Homozygote

Answer 25

Un individu est dit homozygote pour un gène donné s’il est porteur du même allèle à l’état double (AA ou aa).

Question 26

Hétérozygote

Answer 26

Un individu est dit hétérozygote pour un gène donné s’il est porteur de deux allèles différents (Aa).

Question 27

Hémizygote

Answer 27

Un individu est dit hémizygote pour un gène donné s’il est porteur d’un seul exemplaire de la paire d’allèles.

Question 28

Gène dominant

Answer 28

S’exprime à l’état hétérozygote (Aa : un seul des deux allèles suffit pour que le caractère apparaisse)

Question 29

Gène récessif

Answer 29

Pour se manifester, il faut qu’il existe à l’état double ou homozygote (aa), ou encore qu’il soit seul (hémizygote).

Question 30

Codominance

Answer 30

Chacun des deux allèles différents d’une
même paire s’exprime de façon complète chez
l’hétérozygote

Question 31

Empreinte parentale

Answer 31

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique).

Question 32

Cytogénétique

Answer 32

Partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau des chromosomes.

Question 33

Caryotype

Answer 33

Arrangement des chromosomes homologues ou apparentés, suivant sa taille et sa forme

Question 34

Chromatine

Answer 34

ADN+ histones

Question 35

Chromosome

Answer 35

ADN linéaire fortement condensé

Question 36

Centromère

Answer 36

Région qui unit les chromatides sœurs

Question 37

Télomère

Answer 37

Extrémité du chromosome

Question 38

Mitose

Answer 38

Phase de division cellulaire en deux cellules filles diploïdes à l’identique

Question 39

Interphase

Answer 39

Phase du cycle sans division cellulaire

Question 40

Méiose

Answer 40

Division cellulaire en 2 temps aboutissant à 4 cellules filles haploïdes

Question 41

Constitution chromosomique

Answer 41

Composition en chromosomes des cellules d’un individu

Question 42

Formule chromosomique constituée par:

Answer 42

– le nombre de chromosomes (par ex: 46 ou 47),
– suivi par les gonosomes (par ex: XX ou XY) et
– l’indication d’une anomalie chromosomique s’il y a lieu (par ex: +21).

Question 43

Polyploïdie

Answer 43

Addition anormale d’un ou de plusieurs compléments haploïdes

Question 44

Aneuploïdie

Answer 44

Une seule paire de

chromosomes homologues dont le nombre est augmenté ou diminué (ex: trisomie)