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Neurogénétique Final > Génétique des maladies neuromusculaires (MNM) - 15 novembre 2018 > Flashcards

Génétique des maladies neuromusculaires (MNM) - 15 novembre 2018 Flashcards

1
Q

Où commence le SNP?

A

Au niveau de la corne antérieure de la moelle épinière.

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2
Q

Quel est le chemin du SNP?

A

Moteurneurone de la corne antérieure de la moelle épinière -> Racine nerveuse motrice -> Nerf périphérique -> Nerf moteur -> Jonction neuromusculaire -> Muscle -> Nerf sensitif -> Racine ganglionnaire dorsale -> Racine nerveuse sensitive -> Moteurneurone

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3
Q

Unité motrice = ?

A

Unité fonctionnelle de base au niveau moteur dans le SNP.

Moteurneurone + son axone + toutes les jcts neuromusculaires + fibres musculaires dans le muscle innervé par ce moteurneurone

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4
Q

Quel test demander pour la DMD?

A

Enzymes musculaires (créatine kinase CK).

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5
Q

Forme de maladie musculaire la plus fréquente en pédiatrie ?

A

DMD

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6
Q

DMD est caractérisée par ?

A

Augmentation des enzymes CK

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7
Q

Quel est le chemin pour arriver à une DMD?

A

1) ADN : Mutation du gène DMD (Xp21)
2) ARN : Dégradation
3) Protéine : Absence de dystrophine

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8
Q

Le gène DMD est lié à ?

A

L’X.

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9
Q

Sarcolème = ?

A

Membrane de la fibre musculaire.

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10
Q

Dystrophin-glycoproteins complex = ?

A

Complexe qui fait un lien entre l’intérieur de la cellule et la MEC.

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11
Q

Quel est un des rôles de la dystrophine au niveau de la contraction musculaire?

A

Comme la contraction musculaire est un processus dynamique, un des rôles de la dystrophine est de stabiliser à chaque contraction musculaire pour qu’il n’y ait pas de problème.

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12
Q

Que se passe-t-il lorsque la dystrophine est anormale ou absente?

A

Chaque contraction musculaire entraîne un dommage musculaire et éventuellement, la maladie DMD.

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13
Q

Qui suis-je ? Les garçons sont atteints de cette maladie.

A

DMD (Dystrophie musculaire de Duchenne)

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14
Q

Quelle est l’atteinte de la DMD?

A

Faiblesse au niveau proximal des muscles.

Jambes proximales : courir, sauter, monter les escaliers

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15
Q

DMD : Que cause la présence de l’isoforme de la dystrophine au niveau cérébral?

A
  • Augmentation du retard de développement
  • TDAH
  • Autisme
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16
Q

DMD : À quel moment se fait la perte de la marche?

A

Environ à l’âge de 11-12 ans.

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17
Q

Vrai ou Faux : DMD est une maladie dégénérative.

A

Vrai.

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18
Q

Pourquoi l’espérance de vie des personnes atteintes de DMD est à la fin vingtaine?

A

À cause des atteintes cardiaques et respiratoires de la maladie.

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19
Q

Qu’est-ce qu’on regarde lors de l’évaluation pour la DMD?

A

On regarde la qualité de mouvement à la course ou à la marche.

En raison de la faiblesse des cuisses, ils doivent appuyer leurs bras sur les cuisses, montre une atteinte proximale aux jambes.

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20
Q

Vrai ou Faux : La DMD est la seule maladie causée par des mutations dans le gène DMD.

A

Faux.

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21
Q

Dystrophinopathies = ?

A

Toutes les maladies causées par des mutations du gène DMD sur le chromosome X.

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22
Q

Quelle est la forme moins sévère de dystrophie musculaire?

A

Dystrophie musculaire de Becker.

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23
Q

Pourquoi dit-on que la dystrophie musculaire de Becker est moins sévère?

A
  • Début + tardif

- Phénotype - sévère

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24
Q

Est-ce qu’il y a une perte de la marche dans la dystrophie musculaire de Becker?

A

Oui, à environ 16 ans.

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25
Q

Vrai ou Faux : Dans la dystrophie musculaire de Becker, il y a une atteinte cardiaque.

A

Vrai.

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26
Q

Que peut-on dire des femmes porteuses de dystrophinopathies?

A
  • Peuvent présenter des symptômes
  • Augmentation des CK dans 50-70%
  • Faiblesse chez 5-20%
  • Myalgies (douleurs musculaires à l’effort)
  • Atteinte cardiaque possible
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27
Q

Tout le monde qui ont une dystrophinopathie doit avoir un ?

A

Suivi en cardiologie.

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28
Q

Quelles sont les types (2) de mutations les plus fréquentes au niveau du gène DMD?

A

1) Délétions (65%)

2) Duplications (7-10%)

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29
Q

Quelles sont les 2 types d’analyses génétiques au niveau des dystrophinopathies?

A

1) Test de délétion/duplication

2) Gene sequencing (si on ne détecte pas de délétions/duplications avec le précédent test)

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30
Q

À quoi sert le gene sequencing dans les dystrophinopathies?

A

À détecter les petites :

  • Insertions
  • Délétions
  • Mutations ponctuelles
  • Mutations affectant les sites d’épissage (25-30%)
  • Mutations non-sens (10-13%)
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31
Q

Entre quels exons les mutations sur le gène DMD surviennent le plus?

A

Entre l’exon 45 et l’exon 55 sur les 79 exons du gène DMD.

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32
Q

Que peut-on faire lorsqu’on suspecte une DMD?

A

1) Enzymes CK : si elles sont normales = pas de DMD
2) Analyse génétique : tests pour délétions/duplications
3) Si nécessaire, biopsie musculaire : coloration de la dystrophine

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33
Q

Quel est le meilleur test pour être certain que ce n’est pas une DMD?

A

Biopsie musculaire

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34
Q

Que nous dit la la coloration de la dystrophine à la biopsie musculaire?

A
  • Individu normal : colore en rouge au niveau de la membrane musculaire
  • Forme moins sévère : colore en rouge partiellement
  • Forme sévère : colore en rouge presque entièrement
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35
Q

Quel traitement est-il possible d’utiliser pour les dystrophinopathies?

A
  • Stéroïdes
  • Prednisone
  • Déflazacort
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36
Q

Quels sont les rôles des stéroïdes comme traitement des dystrophinopathies?

A
  • Servent à ralentir la progression de la maladie
  • Prolonge la marche
  • Bénéfices cardiorespiratoire
  • Bénéfices orthopédiques (diminue le risque de scoliose)
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37
Q

Vrai ou Faux : Les stéroïdes sont un traitement curatif.

A

Faux.

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38
Q

Quel est l’avantage du déflazacort?

A

Moins de gain de poids

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39
Q

Par quel moyen moléculaire est-il possible de déterminer la sévérité de la dystrophie musculaire?

A

Dépendamment si la mutation respecte le cadre de lecture (Becker) ou non (Duchenne).

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40
Q

Quand on respecte le cadre de lecture = ?

A

Protéine dystrophine plus petite partiellement fonctionnelle = Forme moins sévère = Dystrophie musculaire de Becker (BMD)

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41
Q

Quand on ne respecte pas le cadre de lecture = ?

A

Dégradation de la protéine dystrophine = Forme plus sévère = DMD

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42
Q

Saut d’exon 51 = ?

A

Traitement qui a comme objectif de transformer la DMD (forme où pas de production de dystrophine) en BMD (forme où production de dystrophine incomplète) en sautant à l’exon 51 pour un patient qui n’a pas l’exon 50 et donc rétablir le cadre de lecture.

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43
Q

Amyotrophie spinale : Dans 90% des cas, l’exon 7 ..?

A

N’est pas inclut dans le transcrit de SMN2 = Pas de production de protéine SMN2.

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44
Q

Amyotrophie spinale : Dans 10% des cas, l’exon 7 ..?

A

Est inclut dans le transcrit de SMN2 = Production de la protéine SMN2.

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45
Q

Amyotrophie spinale : Quel est le lien entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité?

A

+ de copies SMN2 = + de protéines SMN2 = - sévère le phénotype de la maladie

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46
Q

Amyotrophie spinale : Quelle est l’approche de traitement prouvée?

A

Utiliser de petites molécules pour favoriser l’inclusion de l’exon 7 dans l’épissage du gène SMN2 pour produire plus de protéines via ce gène.

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47
Q

La mutation de quel gène cause l’amyotrophie spinale ?

A

SMN1

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48
Q

Quel est le facteur majeur qui détermine la sévérité du phénotype dans l’amyotrophie spinale?

A

Le nombre de copies de SMN2.

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49
Q

… est la maladie mortelle la plus fréquente dans la jeune enfance.

A

Amyotrophie spinale (AS)

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50
Q

Quelle est la maladie la plus mortelle à travers l’âge pédiatrique?

A

Fibrose kystique

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51
Q

Vrai ou Faux : AS est une maladie autosomique récessive.

A

Vrai

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52
Q

Quels sont les 2 gènees impliqués dans AS?

A

1) SMN1 (télométrique)

2) SMN2 (centrométrique)

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53
Q

SMN1 = ?

A

Survival motor neuron

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54
Q

+ de 90% des patients avec AS ont une ?

A

Délétion homozygote de l’exon 7 de SMN1.

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55
Q

AS : Quel test doit-on faire?

A

Recherche la délétion de l’exon 7 du gène SMN1.

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56
Q

Le gène SMN1 est impliqué dans ?

A

Synthèse d’ARNm dans les motoneurones.

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57
Q

Quelle est la particularité du gène SMN2?

A

Déterminant majeur de la sévérité du phénotype de AS.

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58
Q

Quel est le # de copies normal du gène SMN2?

A

Entre 0 et 5 copies.

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59
Q

1) AS 1 = ?
2) AS 2 = ?
3) AS 3 = ?

A

1) 1-2 copies de SMN2
2) 3 copies de SMN2
3) 3-4 copies de SMN2

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60
Q

AS : + de copies de SMN2 = ?

A
  • sévère le phénotype de la maladie
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61
Q

Vrai ou Faux : La forme AS 3 est la plus fréquemment rencontrée.

A

Faux, la forme AS 1.

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62
Q

AS 1 = ?

A

Werdnig-Hoffmann

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63
Q

Quel est le diagnostic clinique de la forme AS 1 ?

A
  • Hypotonie
  • Faiblesse proximale MIs bulbaire et respiratoire
  • Visage expressif
  • Aréflexie dans 75%
  • Hypo dans 25%
  • Fascic. de langue
64
Q

Vrai ou Faux : La forme AS IV est rare et se manifeste chez l’adulte.

A

Vrai.

65
Q

Quelle est la dystrophie musculaire la plus fréquente chez les adultes?

A

Dystrophie myotonique

66
Q

Vrai ou Faux : La dystrophie myotonique est autosomique dominante.

A

Vrai.

67
Q

Quels sont les 2 types de dystrophie myotonique?

A

1) Dystrophie myotonique de type 1

2) Dystrophie myotonique de type 2

68
Q

Dystrophie myotonique de type 1 = ?

A

Maladie de Steinert

69
Q

Vrai ou Faux : La maladie de Steinert a un phénotype reconnaissable.

A

Vrai.

  • Visage non expressif
  • Bouche en tente
  • Atrophies de certains muscles du visage
  • Paupières tombantes
70
Q

Vrai ou Faux : DM1 est autosomique dominant.

A

Vrai.

71
Q

Par quoi est causée la DM1?

A

Répétitions de triplets CTG dans le gène DMPK.

72
Q

Quel est le nombre de répétitions de triplets CTG dans une situation :

1) Normale ?
2) Prémutation?
3) Mutation complète?
4) F. congénitale?

A

1) 5-34 répétitions
2) 35-49 répétitions
3) > 50 répétitions
4) > 1000 répétitions

73
Q

Dans quelle maladie on peut retrouver un phénomène d’anticipation génétique?

A

DM1

74
Q

Anticipation génétique = ?

A

La prémutation met à risque à la prochaine génération que les enfants soient atteints.

75
Q

DM1 : L’anticipation génétique est largement augmentée si ? Pourquoi?

A

Transmission maternelle.

Car l’expansion de triplets est plus instable dans l’ovule.

76
Q

DM1 : Que se passe-t-il si la prémutation est transmise par le père?

A

Il peut y avoir une contraction de triplets.

77
Q

Vrai ou Faux : DM1 est une maladie multisystémique en plus d’être neuromusculaire.

A

Vrai.

78
Q

DM1 : Quelles sont les atteintes multisystémiques?

A
  • Faiblesse, myotonie
  • Cataractes
  • Anomalies de conduction cardiaque
  • Troubles endocriniens
  • Infertilité
  • Hypersomnie, apathie, atteinte cognitive
  • Calvicie précoce
  • Contraction au niveau de la langue
79
Q

Quelle est la différence avec la DM1 contrairement à la majorité des maladies musculaires d’origine génétique?

A

La majorité : la distribution de la faiblesse est davantage au niveau des cuisses ou des muscles proximaux.

DM1 : les muscles distaux sont plus affectés que les muscles proximaux.

80
Q

Quelle est la pathophysiologie de DM1?

A

Expansions CTG dans une portion non-codante qui va aller créer un excès d’ARNm toxique qui va former des structures en forme de R-pin loop et celles-ci vont séquestrer plusieurs protéines qui sont importantes pour l’épissage normal de plusieurs autres gènes.

81
Q

DM1 : Quelles sont les 2 familles de protéines importantes pour l’épissage?

A

1) Famille MBNL (Muscle-Blind)

2) Famille CUGBD1

82
Q

Vrai ou Faux : DM1 est causé par un problème d’épissage.

A

Vrai. Les 2 familles de protéines affectent l’épissage et causent l’atteinte multisystémique.

83
Q

Spliceopathie = ?

A

Épissage anormal de plusieurs gènes.

84
Q

DM1 : Pathophysiologie au niveau des gènes :

1) CLCN1?
2) NKX2-5?
3) Récepteur à l’insuline?

A

1) Canal de chlorure = Myotonie
2) FT cardiaque = Anomalie de conduction cardiaque
3) Résistance à l’insuline = + grand risque de diabète

85
Q

DM1 congénitale = ?

A

Forme la plus sévère de DM1

86
Q

DM1 est en majorité transmise par ?

A

La mère

87
Q

Que cause la DM1 congénitale avant la naissance?

A
  • Polyhydramnios, baisse des mvts foetaux
88
Q

Polyhydramnios = ?

A

Augmentation du liquide amniotique au niveau de l’utérus = bébé a de la difficulté à avaler = excès dans le ventre de la mère

89
Q

Que cause la DM1 congénitale après la naissance?

A
  • Hypotonie sévère, faiblesse faciale/diffuse
  • Arthrogrypose/pieds bots
  • Atteinte (déglutition + respiration)
  • DI
90
Q

Vrai ou Faux : DM1 congénitale cause un taux de mortalité de 20%.

A

Vrai.

91
Q

Vrai ou Faux : Il y a des RGD et une amélioration graduelle durant l’enfance au niveau du DM1 congénitale.

A

Vrai.

92
Q

Myopathies congénitales = ?

A

Atteintes des muscles qui commencent à la naissance, mais pas toujours.

93
Q

Quelle est la différence entre les dystrophies musculaires congénitales et les myopathies congénitales?

A

Dans les dystrophies musculaires congénitales, on a plus d’atteintes multisystémiques et qui sont davantage progressives.

94
Q

Comment fait-on pour détecter les myopathies congénitales?

A
  • Biopsie musculaire

- Classification génétique

95
Q

Quel signe moléculaire détecte-t-on pour les myopathies congénitales?

A

Disproportion congénitale des fibres (fibres de type 1 plus petites que les fibres de type 2)

96
Q

Quelles sont les 4 grandes catégories de trouvailles dans les myopathies congénitales?

A

1) Némaline
2) Cores
3) Centronucléaire
4) Disproportion congénitale des fibres

97
Q

Myopathie congénitale : 1 gène = ?

A

Plusieurs trouvailles histopathologiques

98
Q

Myopathie congénitale : 1 trouvaille histopathologique = ?

A

Plusieurs gènes

99
Q

Cores = ?

A

Absence de mitochondries et d’activité oxidative (NADH).

100
Q

Quel est le gène qui cause le plus de myopathie congénitale?

A

RYR1

101
Q

RYR1 = ?

A

Canal de relâche du Ca++ du RS et connecte RS au tubule-T.

102
Q

De quoi dépend la contraction musculaire?

A

Dépend du couplage excitation-contraction et de l’influx de Ca au niveau des muscles.

103
Q

Quel est le signe histologique qui nous permet de détecter une myopathie à Central Core (CCD)?

A

Les noyaux des fibres musculaires dans les muscles normaux se trouvent en périphérie et quand on les retrouve au centre, on associe avec une trouvaille d’une myopathie congénitale.

104
Q

Quel est le gène responsable de la CCD?

A

Gène RYR1.

105
Q

Vrai ou Faux : Le gène RYR1 a un large spectre clinique et une expressivité variable.

A

Vrai.

106
Q

Que retrouve-t-on à la biopsie musculaire du gène RYR1?

A

Plusieurs trouvailles :

  • Central core
  • Multiminicore
  • Disproportion congénitale des fibres
  • Centronucléaire
107
Q

Quel gène cause une susceptibilité à l’hyperthermie maligne?

A

RYR1

108
Q

Où se trouve le collagène-VI?

A

Au niveau de la MEC.

109
Q

Que cause la DMC/myopathie liée au collagène-VI?

A
  • Hyperlaxité ligamentale distale et contractures proximales
  • Ortho : dislocation des hanches, kyphoscoliose, protrusion des calcanei
  • Majorité marchent avec retard, mais perdent la marche
  • Insuffisance respiratoire précoce
  • Peau : kéloides, kératose pilaire, hyperhydrose
110
Q

Quelles sont les 2 formes de la DMC?

A

1) Forme sévère : DMC Ullrich

2) Forme moins sévère : Myopathie de Bethlem

111
Q

Quelles sont les caractéristiques de la DMC Ullrich?

A
  • AD ou AR

- Si AD : Dominant négatif

112
Q

Les 2 formes de DMC sont causées par ?

A

3 mêmes gènes qui encodent des chaînes du collagène-VI :

1) COL6A1
2) COL6A2
3) COL6A3

113
Q

Que se passe-t-il au niveau du collagène-VI dans la DMC?

A
  • Les différentes chaînes produites par les différents monomères s’assemblent en dimères antiparallèles et ce dimère s’assemble avec un autre dimère pour former un tétramère.
  • Dès qu’une chaîne de collagène anormale est incorporée dans le tétramère final, il est anormal, d’où l’effet de dominant négatif.
114
Q

Quelles sont les 3 maladies musculaires génétiques les plus fréquentes chez l’adulte?

A

1) Dystrophie myotonique
2) Dystrophinopathies (Duchenne et Becker)
3) Dystrophie facioscapulohumérale

115
Q

Quels sont les symptômes de la FSHD?

A

Faiblesse faciale, axiale et huméropéronéale

  • Pied tombant
  • Décollement des omoplates
116
Q

Faiblesse huméropéronéale = ?

A

Atteinte des muscles distaux des jambes qui causent une difficulté à marcher sur les talons.

117
Q

Vrai ou Faux : La majorité des maladies musculaires ont tendance à être asymétriques.

A

Faux, symétriques.

118
Q

Quelle est l’exception de la FSHD?

A

Atteinte souvent asymétrique.

119
Q

La maladie musculaire fréquente avec la génétique la plus complexe est ?

A

FSHD

120
Q

Quels sont les 2 gènes impliqués dans la FSHD?

A

1) FSHD1 (95%)

2) FSHD2 (5%)

121
Q

Que se passe-t-il dans la FSHD?

A

1) Contraction du repeat D4Z4 sur le chromo 4q35;
2) Gène DUX4 dans cette même région se retrouve hypométhylé;
3) DUX4 s’exprime davantage, mais ce n’est pas suffisant à causer la maladie;
4) Il faut en plus que l’individu atteint possède un allèle 4qA/haplotype permissif qui va aller faire une longue queue de polyadénylation qui va aller stabiliser le gène DUX4.

Haplotype + mutation + contraction + délétion qui doivent être présents dans cette même région chromosomique.

122
Q

FSHD : Quel est le lien entre la contraction et la sévérité?

A

Plus une contraction importante (FSHD1), début plus précoce et symptômes plus sévères.

123
Q

Vrai ou Faux : Pieds creux = neuropathie.

A

Faux.

124
Q

Vrai ou Faux : La forme clinique retrouvée de pieds creux est sévère.

A

Faux, elle ne l’est pas.

Les gens développent de la faiblesse lentement progressive, mais ne vont pas perdre la marche à un âge adulte avancé.

125
Q

Charcot-Marie-Tooth = ?

A

Neuropathie héréditaire sensitivomotrice

126
Q

Quelles sont les 5 formes de CMT?

A

1) CMT1 = AD et démyélinisant (70%)
2) CMT2 = AD, axonal
3) CMT3 = NP sévère, démyélinisant à début précoce
4) CMT4 = AR, démyélinisant
5) CMTX = lié à l’X

127
Q

Que comprend la forme CMT1a?

A

Duplication PMP22 laquelle est une glycoprotéine de la myéline compacte périphérique.

128
Q

Vrai ou Faux : La majorité de CMT1 est dû à une duplication de PMP22.

A

Vrai.

129
Q

Quel % de la duplication PMP22 est :

1) Héritée d’un parent?
2) Sporadique?

A

1) 90%

2) 10%

130
Q

Vrai ou Faux : La duplication PMP22 a une haute variabilité phénotypique intrafamiliale.

A

Vrai.

131
Q

CMT1a : Les plaintes motrices ou sensitives sont les plus importantes?

A

Motrices&raquo_space; sensitives (équilibre)

132
Q

Vrai ou Faux : CMT1a est lentement progressif.

A

Vrai.

133
Q

Quels sont les 2 types de neuropathie héréditaire sensitivomotrice (HSMN)?

A

1) Démyélinisant (VC diminuées)

2) Axonal (VC normales ou presque normales)

134
Q

1) VC normal du bras = ?

2) VC démyélinisant = ?

A

1) > 50 m/s

2) < 35 m/s

135
Q

Qu’est-ce que la neuropathie avec hypersensibilité aux points de pression?

A

Au lieu d’être une neuropathie généralisée et diffuse dans tous les nerfs (nerfs les plus longs affectés en premier), neuropathie se développe avec le défaut génétique et cela affecte surtout les points de pression.

136
Q

Point de pression = ?

A

Endroit où les nerfs sont plus superficiels (poignets, tunnels carpiens)

137
Q

Quel autre nom donne-t-on à la neuropathie avec hypersensibilité aux points de pression?

A

Neuropathie tomaculaire

138
Q

Par quoi est causée la neuropathie tomaculaire?

A

Délétion PMP22

139
Q

Exemples de neuropathie avec hypersensibilité aux points de pression.

A
  • Tunnels carpiens
  • Neuropathie cubitale au coude
  • Neuropathie péronière à la tête de la fibula
140
Q

Vrai ou Faux : CMT2A est une neuropathie axonale.

A

Vrai

141
Q

Quel est le gène #1 CMT2?

A

Mutofusin 2 MFN2 (20% CMT2)

142
Q

MFN2 = ?

A

Protéine mitochondriale impliquée dans la fusion mutochondriale.

143
Q

Quelle maladie comporte une diminution de l’amplitude des VC au niveau du pied sans atteinte de la VC des bras?

A

CMT2A

144
Q

CMT5 = ?

A

Atteinte pyramidale

145
Q

CMT6 = ?

A

Atrophie optique

146
Q

Quelle est la sévérité de CMT2A?

A

Atteinte sévère avec début dans l’enfance et perte de la marche < 20 ans fréquente

147
Q

Vrai ou Faux : CMT2A comporte des manifestations multisystémiques.

A

Vrai.

Neuropathie en plus d’atteintes aux autres organes (CMT5 et CMT6)

148
Q

Quelle maladie comporte une VC intermédiaire (36 m/s) et des pieds creux chez un garçon?

A

CMTX

149
Q

Quel est le gène impliqué dans le CMTX?

A

GJB1 (Connexine-32)

150
Q

GJB1 (Connexine-32) = ?

A

Formation des gap junctions

151
Q

Localisation de GJB1 (Connexine-32) = ?

A

Cellules de Schwann respect de la myélinisation

152
Q

Vrai ou Faux : Les femmes sont plus sévèrement atteintes que les hommes dans CMTX.

A

Faux, c’est l’inverse.

153
Q

Que retrouve-t-on dans les dystrophies musculaires?

A
  • DMD
  • DM1
  • FSHD
154
Q

Que retrouve-t-on dans les myopathies/dystrophies congénitales?

A
  • RYR1

- COL6

155
Q

Que retrouve-t-on dans le motoneurone inférieur?

A

SMN1

156
Q

Que retrouve-t-on dans les nerfs périphériques?

A
  • CMT1
  • CMT2
  • CMTX lié à l’X

Neurogénétique Final (5 decks)

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