génétique cours 1 Flashcards

1
Q

les grecs (Hippocrate) décrivent de nombreuses théories sur l’hérédité: PANGÉNÈSE;
c’est quoi?

A

transmission au cours des rapports sexuels, de fragments corporels miniaturisés, (cheveux, ongles, veines, artères, tendons, os)

sous forme de particules invisibles de petites tailles– embryon était assemblé à partir de ces composantes minuscules (dissociation au cours du développement)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Gregor Mendel de la République tchèque entre au monastère augustin à 21 ans
que fait-il?

A

compréhension des mécanismes de génétiques
effectue séries d’expériences sur l’hérédité; modèle expérimental: pois (couleur)

Il démontre que les pois jaune l’emporte l’emporte sur le vert; il définit les notions de dominance et de récessif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

origine du mot gène?

A

Wilhelm Johannsen 1909
gène dérive de pangène et présent dans toutes les cellules (Hugo de Vries)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Charles Darwin avec ____

A

l’origine des espèces (évolution graduelle des espèces vivantes dans la nature);
“variations héréditaires qui confèrent un avantage sélectif seront davantage transmises à la génération suivante que les variations moins avantageuse”

**dépend de la capacité de reproduction de chaque espèce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

les victoriens appliquent la même logique que ____ aux humains

A

“L’origine des espèces”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

selon les Victoriens, les vertus et les vices tiennent de ____

A

famille

Les classes inférieures se multipliaient plus rapidement
immoralité dominerait: hommes + dépravés

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

que fait Francis Galton (cousin de Charles Darwin)

A

entreprend croissance sociale et génétique aux conséquences désastreuses
Il crée le mouvement; EUGÉNISME (de bonne naissance)
Définition de l’eugénisme : ensemble des méthodes et pratiques visant à transformer la patrimoine génétique de l’espèce humaine dans le but de le faire tendre vers un idéal déterminé. BUT: améliorer la race humaine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

idéologie de Francis Galton:

A

il avait la certitude que les traits de comportement étaient déterminés génétiquement
possibilité d’améliorer le cheptel humain en favorisant la reproduction des individus les plus doués (eugénisme +) et en empêchant celle des moins doués (eugénisme -)

** même principe avec les chiens et chevaux

BUT: produire une race d”hommes hautement doués grâce à des mariage judicieux sur plusieurs générations

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

QUI EST LE MENEUR DU MOUVEMENT D’EUGÉNISME AUX USA:

A

Charles Davenport

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

que mène Charles Davenport

A

recueillir données de base des arbres généalogiques concernant la génétique de certains traits distinctifs (épilepsie à la criminalité)– bases fausses avec des résultas épouvantables

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

qui milite en faveur de politiques eugénistes racistes

A

Madison Grant

livre: le déclin de la grande race”–des les conditions actuelles, la méthode la plus pratique pour améliorer la race consiste à éliminer les éléments indésirables de la nation en leur enlevant le pouvoir de contribuer à la procréation des générations futures” =ouvrage qui séduit les nazis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

mein Kampf: individu atteint de tares/maladies héréditaires n’a pas le droit de se reproduire

A

juif=maladie héréditaire

en moins de 3 ans; 225 000 personnes stérilisées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

nazis: juif gaspille bouffe= euthanasie à l’aide de

A

chambre à gaz

holocaust

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

de qui s’inspire James Watson?

A

Erwin Shrodinger; “ qu’est-ce que la vie”

selon lui, “la vie pouvait se concevoir comme un processus de stockage et de transmission d’informations biologiques”
“ le code héréditaires est inscrit dans le matériau moléculaire des chromosomes”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

vers 1930, qu’est ce qu’on ignorait?

A

à cette époque, on ignorait :
1)comment les sous-unités de la molécule (désoxynucléotides) étaient reliés chimiquement et
2) si les séquences que formaient les 4 bases pouvaient varier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Bomboardements d’Hiroshima et Nagasaki : qui songe à abandonner la science pour se consacrer à la peinture, mais la biologie contrecarre ses projets?

A

James Watson, on le force à travailler sur des cristaux d’ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Watson travaille avec Francis Crick pour déterminer la structure de L’ADN, Wilkins est convaincu que ______

A

convaincu de l’ADN était une hélice formée de plusieurs brins (3)

sous la suggestion de Wilkins, Watson et Crick construisent un premier modèle de la molécule d’ADN à 3 hélices à armature centrale (bases orientées vers l’extérieur )

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

comment Rosalind Franlin détruit le modèle de la molécule d’ADN à 3 hélices à armature centrale (bases orientées vers l’extérieur ) de WATSON et CRICK?

A

le contenue en eau de l’ADN cristallisé rend impossible un modèle avec armature centrale. Favorise plutôt armature externe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wilkins monter un cliché de rayons X obtenu par un étudiant de Rosalind de ce qu’il appelait la forme B du cristal d’ADN.

le cliché de diffraction montre une crois suggérant une structure de type hélicoïdale.

Watson s’aperçoit que ____

A

Watson s’aperçoit que les données issues des mesures de densités de l’ADN privilégiaient une structure constituée de 2 chaines et non 3

sait que les bases A-T et G-C s’associent entre elles par des ponts H (CELA EST SEULEMENT POSSIBLE SI LES BASES SONT AU CENTRE ET L’ARMETURE À L’EXTÉRIEUR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

COMMENT PEUT-ON AVOIR ACCÈS AUX BASES AZOTÉES?

A

accessible par petit et grand sillons
**les protéines vont chercher leur contenu dans bases azotées soit dans les grands sillons (+ d’informations chimiques) ou dans le petit sillon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

comment se forme un nucléotide?

A

par condensation
1) lien glycosyle
2) lien phosphoester

donc élimination de 2 H20

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

structure d’un polymère; lien entre les nucléotides..

A

Lien phosphodiester
5’ phosphate et 3’ OH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

les purines sont ____ et leur cycle est ___

p.28

A

guanine et adénine
leur cycle est bicyclyque

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

les pyrimydines sont ____ et leur cycle est ___

p.28

A

thymine, cytosine et uracile (ARN)

cycle monocyclique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
chaque base existe sous 2 configurations en équilibre; c'est ce qu'on appelle les états___ p.29
états tautomériques, les bases doivent être dans leur état tautomérie préférentiel pour que l'appariement Watson-Crick soit possible amino---imino coté--énol (les bases sont maintenues ensemble grâce à des liaisons H
26
C (amino) et G (céto) sont reliées par ____ p.30 alors que A (céto) et T (amino) sont reliées
3 liens H (non-cov) 2 liens H la liaison AT est donc ,oins stable que GC parce qu'il y a moins de ponts H
27
que permettent les liaisons H entre les bases ?
les liaisons H entre les bases assurent: -stabilité thermodynamique de l'hélice -Spécificité d'appariement des paires de bases
28
qu'est-ce que l'entropie qui stabilise la double hélice?
quand les brins s'apparient pour reformer la double hélice: molécules d'eau associées aux bases sont chassées
29
quels sont les élément qui contribuent à la stabilité de la double hélice?
1) entropie (H2O et ponts H) 2) empilement des bases 3) les influences hydrophiles/hydrophobes **p.32
30
3) les influences hydrophiles/hydrophobes qui stabilisent la double hélice comment ?
armature sucre-phosphate (polaire) partie intérieure de l'ADN (bases) (relativement non-polaire et donc hydrophobe) cette dualité exerce une influence stabilisatrice importante sur la structure de la double hélice Ces forces hydrostatique créent une forte pression qui colle en quelque sorte des 2 brins de l'ADN
31
si on tente d'associer adénine avec une cytosine;
elles se repoussent 2 amines l'une en face de l'autre qui sont des donneurs de H+ N seuls au centre sont tous deux des accepteras de H+
32
qu'est-ce qu'un pivotement de base?
certaines bases peuvent ressortir hors de la double hélice; base qui est retournée devient le ligand de certaines enzymes
33
le pivotement de base est nécessaire pour quelles réactions?
Base retournée devient le ligand de certaines enzymes: méthylation des bases recombinaison homologue réparation de l'ADN *ces protéines balaient l'ADN pour chercher des homologies ou lésions en retournant les bases les unes après les autres
34
conséquence de la nature hélicoïdale de l'ADN? et sa structure?
périodicité de l'ADN on prend la main droite (pas d'hélice est à droite) ADN généralement paire de base décalée de 36 degrés p/r la suivante
35
les angles qui séparent les 2 sucres de chaque paire:
120 degrés et 240 degrés (donne le petit et le grand sillon)
36
le grand sillon est riche en information
groupement chimiques des bases exposés au solvant dans la double hélice p.38
37
informations sur les types ADN (A, B et Z) p.39
38
image de diffraction par rayons X par l'ADN observée par Rosalind Franklin montre une structure en croix de MALTE
profil typique des structures hélicoïdales : premis de mesurer la périodicité de l'hélice d'ADN B: 3,4 nm
39
diapo 41: arrangement en "hélice d'avion" entre les bases permet de ...
modifier localement nb pb/tour grand et petit sillons de largeurs différentes
40
liaison glycosyle qui relie la base au somment du désoxyribose peut adopter 2 configurations diapo 43
syn ou anti ADN hélice à droite: lien glycolyse est tjrs en configuration ANTI ADN hélice à gauche: lien glycolyse en configuration anti pour TC en configuration SYN pour les résidus puriques (A/G) ALTERNANCE ANTI ET SYN donne allure de ZIGZAG au squelette d'ADN
41
hélice gauche (ADN Z) seulement lorsque
concentration élevée en ions positifs (tel NA+)
42
dénaturation des brins d'ADN à pH et temp. élevées
43
la température de fusion Tm dépend de
caractéristique à chaque ADN -dépend contenu en GC -dépend de la force ionique de la solution diapo 48
44
ADN bactérien et plasmidique est circulaire tandis que les chromosomes humains sont linéaires mais___
surrenroulées
45
l'ADN possède une structure flexible
oui
46
nombre d'enlacement? diapo 52
nb de fois qu"Un brin d'ADNccc doit passer à travers l'autre pour que les 2 brins soit séparés le nombre d'enlacement est toujours un nombre entier; somme de 2 composantesgéométriques: 1)nb de torsions 2) nb de super tours le nombre torsions correspond au nb de tous d'hélices d'un brin autour de l'autre (valeur + dans ADN droite)
47
quelles sont les 2 formes de super tours dan une ADN surenroulé?
supertour Plectonémiques supertour Toroidaux
48
Lk ^0 = nombre d'enlacement ADN complètement relaxé = diapo 28
nb de paire bases / 10.5
49
ADN peut subir des déformations qui vont convertir certaines torsions en super tours ou l'inverse la seule contrainte est d'orde mathématiques:
nb de torsions + nb de supertours = nb d'enlacement (LK)
50
vrai ou faux: super tour est une manière pour la cellule d'emmagasiner de l'énergie?
vrai
51
relâchement de l'ADN sous l'effet de la ___
Dnasel ADNccc traité avec l'enzyme Dnasel élimine le sourenroulement et relache ADN: les 2 brins peuvent trouver l'un autour de lautre
52
plus le surrenroulement est négatif, moins d'énergie est nécessaire (plus le brin est surrenroulé positivement, plus il est difficile à séparer) cela permet...
cela facilite les processus biologiques que nécessite la séparation des 2 brins de la double hélice
53
premier niveau de compaction correspond au nucleosomes (ADN des cellules eucaryotes) y est compacté
54
combien de fois s'enroule la double hélice comment est cet enroulement
2 fois autour d'un coeur protéique (histone) le pas de cet enroulement tourne à gauche, ce qui équivaut à un surenroulement négatif Équivaut à un surenroulement négatif: enroulement de l'ADN autour des nucléosomes introduit donc une densité de super hélice négative
55
qui peut relâcher l'ADN surenroulé
topoisomérase; elles jouent un rôle essentiel lors de nombreuses étapes de la vie cellulaire (réplication, transcription, séparation des chromosomes) 2 types de topoisomérase: I et II
56
rôles de la topoisomérase I:
-modifie la valeur du nb enlacement d"un facteur 1 -catalyse la coupure transitoire d'un seul brin, passe le brin non coupé à travers la brèche et referme derrière la coupure -n'utilise pas d'ATP diapo 61
57
rôles de la topoisomérase II:
-modifie la valeur du nb enlacement d"un facteur 2 - coupe transitoirement les 2 brins de l'ADN, passe la partie intacte de l'ADN à travers la brèche et referme la coupure derrière en reformant 2 liens phosphodiesters. -utilise l'énergie chimique obtenue de l'hydrolyse de l'ATP diapo 63
58
en gros, les topoisomérase;
désenchainent, démêlent et éliminent les noeuds de l'ADN
59
diapo 64 et 65, 66 et 67, 68, 69 sur les topoisomérases
60
bromure d'éthidium cré__
surenroulement négatif
61
suite des ARN diapo71
62
types de structure secondaires de type tige-boucle de L'ARN
épingle à cheveux hernies simples boucles
63
appariement de bases en des régions éloignées créer des structures secondaires complexes:
pseudo-noeuds
64
Rnase P diapo 79
65
ribozyme à tête de marteau diapo 80
66
plus l'ADN présente de super tour, plus sa conformation est _______
compacte plus l'ADN est compacte, plus il traverse la matrice moléculaire d'un gel rapidement