génétique cours 1 Flashcards
les grecs (Hippocrate) décrivent de nombreuses théories sur l’hérédité: PANGÉNÈSE;
c’est quoi?
transmission au cours des rapports sexuels, de fragments corporels miniaturisés, (cheveux, ongles, veines, artères, tendons, os)
sous forme de particules invisibles de petites tailles– embryon était assemblé à partir de ces composantes minuscules (dissociation au cours du développement)
Gregor Mendel de la République tchèque entre au monastère augustin à 21 ans
que fait-il?
compréhension des mécanismes de génétiques
effectue séries d’expériences sur l’hérédité; modèle expérimental: pois (couleur)
Il démontre que les pois jaune l’emporte l’emporte sur le vert; il définit les notions de dominance et de récessif
origine du mot gène?
Wilhelm Johannsen 1909
gène dérive de pangène et présent dans toutes les cellules (Hugo de Vries)
Charles Darwin avec ____
l’origine des espèces (évolution graduelle des espèces vivantes dans la nature);
“variations héréditaires qui confèrent un avantage sélectif seront davantage transmises à la génération suivante que les variations moins avantageuse”
**dépend de la capacité de reproduction de chaque espèce
les victoriens appliquent la même logique que ____ aux humains
“L’origine des espèces”
selon les Victoriens, les vertus et les vices tiennent de ____
famille
Les classes inférieures se multipliaient plus rapidement
immoralité dominerait: hommes + dépravés
que fait Francis Galton (cousin de Charles Darwin)
entreprend croissance sociale et génétique aux conséquences désastreuses
Il crée le mouvement; EUGÉNISME (de bonne naissance)
Définition de l’eugénisme : ensemble des méthodes et pratiques visant à transformer la patrimoine génétique de l’espèce humaine dans le but de le faire tendre vers un idéal déterminé. BUT: améliorer la race humaine
idéologie de Francis Galton:
il avait la certitude que les traits de comportement étaient déterminés génétiquement
possibilité d’améliorer le cheptel humain en favorisant la reproduction des individus les plus doués (eugénisme +) et en empêchant celle des moins doués (eugénisme -)
** même principe avec les chiens et chevaux
BUT: produire une race d”hommes hautement doués grâce à des mariage judicieux sur plusieurs générations
QUI EST LE MENEUR DU MOUVEMENT D’EUGÉNISME AUX USA:
Charles Davenport
que mène Charles Davenport
recueillir données de base des arbres généalogiques concernant la génétique de certains traits distinctifs (épilepsie à la criminalité)– bases fausses avec des résultas épouvantables
qui milite en faveur de politiques eugénistes racistes
Madison Grant
livre: le déclin de la grande race”–des les conditions actuelles, la méthode la plus pratique pour améliorer la race consiste à éliminer les éléments indésirables de la nation en leur enlevant le pouvoir de contribuer à la procréation des générations futures” =ouvrage qui séduit les nazis
mein Kampf: individu atteint de tares/maladies héréditaires n’a pas le droit de se reproduire
juif=maladie héréditaire
en moins de 3 ans; 225 000 personnes stérilisées
nazis: juif gaspille bouffe= euthanasie à l’aide de
chambre à gaz
holocaust
de qui s’inspire James Watson?
Erwin Shrodinger; “ qu’est-ce que la vie”
selon lui, “la vie pouvait se concevoir comme un processus de stockage et de transmission d’informations biologiques”
“ le code héréditaires est inscrit dans le matériau moléculaire des chromosomes”
vers 1930, qu’est ce qu’on ignorait?
à cette époque, on ignorait :
1)comment les sous-unités de la molécule (désoxynucléotides) étaient reliés chimiquement et
2) si les séquences que formaient les 4 bases pouvaient varier
Bomboardements d’Hiroshima et Nagasaki : qui songe à abandonner la science pour se consacrer à la peinture, mais la biologie contrecarre ses projets?
James Watson, on le force à travailler sur des cristaux d’ADN
Watson travaille avec Francis Crick pour déterminer la structure de L’ADN, Wilkins est convaincu que ______
convaincu de l’ADN était une hélice formée de plusieurs brins (3)
sous la suggestion de Wilkins, Watson et Crick construisent un premier modèle de la molécule d’ADN à 3 hélices à armature centrale (bases orientées vers l’extérieur )
comment Rosalind Franlin détruit le modèle de la molécule d’ADN à 3 hélices à armature centrale (bases orientées vers l’extérieur ) de WATSON et CRICK?
le contenue en eau de l’ADN cristallisé rend impossible un modèle avec armature centrale. Favorise plutôt armature externe
Wilkins monter un cliché de rayons X obtenu par un étudiant de Rosalind de ce qu’il appelait la forme B du cristal d’ADN.
le cliché de diffraction montre une crois suggérant une structure de type hélicoïdale.
Watson s’aperçoit que ____
Watson s’aperçoit que les données issues des mesures de densités de l’ADN privilégiaient une structure constituée de 2 chaines et non 3
sait que les bases A-T et G-C s’associent entre elles par des ponts H (CELA EST SEULEMENT POSSIBLE SI LES BASES SONT AU CENTRE ET L’ARMETURE À L’EXTÉRIEUR
COMMENT PEUT-ON AVOIR ACCÈS AUX BASES AZOTÉES?
accessible par petit et grand sillons
**les protéines vont chercher leur contenu dans bases azotées soit dans les grands sillons (+ d’informations chimiques) ou dans le petit sillon
comment se forme un nucléotide?
par condensation
1) lien glycosyle
2) lien phosphoester
donc élimination de 2 H20
structure d’un polymère; lien entre les nucléotides..
Lien phosphodiester
5’ phosphate et 3’ OH
les purines sont ____ et leur cycle est ___
p.28
guanine et adénine
leur cycle est bicyclyque
les pyrimydines sont ____ et leur cycle est ___
p.28
thymine, cytosine et uracile (ARN)
cycle monocyclique
chaque base existe sous 2 configurations en équilibre; c’est ce qu’on appelle les états___
p.29
états tautomériques, les bases doivent être dans leur état tautomérie préférentiel pour que l’appariement Watson-Crick soit possible
amino—imino
coté–énol
(les bases sont maintenues ensemble grâce à des liaisons H
C (amino) et G (céto) sont reliées par ____
p.30
alors que A (céto) et T (amino) sont reliées
3 liens H (non-cov)
2 liens H
la liaison AT est donc ,oins stable que GC parce qu’il y a moins de ponts H
que permettent les liaisons H entre les bases ?
les liaisons H entre les bases assurent:
-stabilité thermodynamique de l’hélice
-Spécificité d’appariement des paires de bases
qu’est-ce que l’entropie qui stabilise la double hélice?
quand les brins s’apparient pour reformer la double hélice: molécules d’eau associées aux bases sont chassées
quels sont les élément qui contribuent à la stabilité de la double hélice?
1) entropie (H2O et ponts H)
2) empilement des bases
3) les influences hydrophiles/hydrophobes
**p.32
3) les influences hydrophiles/hydrophobes qui stabilisent la double hélice comment ?
armature sucre-phosphate (polaire)
partie intérieure de l’ADN (bases) (relativement non-polaire et donc hydrophobe)
cette dualité exerce une influence stabilisatrice importante sur la structure de la double hélice
Ces forces hydrostatique créent une forte pression qui colle en quelque sorte des 2 brins de l’ADN
si on tente d’associer adénine avec une cytosine;
elles se repoussent
2 amines l’une en face de l’autre qui sont des donneurs de H+
N seuls au centre sont tous deux des accepteras de H+
qu’est-ce qu’un pivotement de base?
certaines bases peuvent ressortir hors de la double hélice; base qui est retournée devient le ligand de certaines enzymes
le pivotement de base est nécessaire pour quelles réactions?
Base retournée devient le ligand de certaines enzymes:
méthylation des bases
recombinaison homologue
réparation de l’ADN
*ces protéines balaient l’ADN pour chercher des homologies ou lésions en retournant les bases les unes après les autres
conséquence de la nature hélicoïdale de l’ADN?
et sa structure?
périodicité de l’ADN
on prend la main droite (pas d’hélice est à droite)
ADN généralement
paire de base décalée de 36 degrés p/r la suivante
les angles qui séparent les 2 sucres de chaque paire:
120 degrés et 240 degrés (donne le petit et le grand sillon)
le grand sillon est riche en information
groupement chimiques des bases exposés au solvant dans la double hélice p.38
informations sur les types ADN (A, B et Z) p.39
image de diffraction par rayons X par l’ADN observée par Rosalind Franklin montre une structure en croix de MALTE
profil typique des structures hélicoïdales :
premis de mesurer la périodicité de l’hélice d’ADN B: 3,4 nm
diapo 41: arrangement en “hélice d’avion” entre les bases
permet de …
modifier localement nb pb/tour
grand et petit sillons de largeurs différentes
liaison glycosyle qui relie la base au somment du désoxyribose peut adopter 2 configurations
diapo 43
syn ou anti
ADN hélice à droite: lien glycolyse est tjrs en configuration ANTI
ADN hélice à gauche:
lien glycolyse en configuration anti pour TC
en configuration SYN pour les résidus puriques (A/G)
ALTERNANCE ANTI ET SYN donne allure de ZIGZAG au squelette d’ADN
hélice gauche (ADN Z) seulement lorsque
concentration élevée en ions positifs (tel NA+)
dénaturation des brins d’ADN à pH et temp. élevées
la température de fusion Tm dépend de
caractéristique à chaque ADN
-dépend contenu en GC
-dépend de la force ionique de la solution
diapo 48
ADN bactérien et plasmidique est circulaire
tandis que les chromosomes humains sont linéaires mais___
surrenroulées
l’ADN possède une structure flexible
oui
nombre d’enlacement?
diapo 52
nb de fois qu”Un brin d’ADNccc doit passer à travers l’autre pour que les 2 brins soit séparés
le nombre d’enlacement est toujours un nombre entier; somme de 2 composantesgéométriques:
1)nb de torsions
2) nb de super tours
le nombre torsions correspond au nb de tous d’hélices d’un brin autour de l’autre (valeur + dans ADN droite)
quelles sont les 2 formes de super tours dan une ADN surenroulé?
supertour Plectonémiques
supertour Toroidaux
Lk ^0 = nombre d’enlacement ADN complètement relaxé =
diapo 28
nb de paire bases / 10.5
ADN peut subir des déformations qui vont convertir certaines torsions en super tours ou l’inverse
la seule contrainte est d’orde mathématiques:
nb de torsions + nb de supertours = nb d’enlacement (LK)
vrai ou faux: super tour est une manière pour la cellule d’emmagasiner de l’énergie?
vrai
relâchement de l’ADN sous l’effet de la ___
Dnasel
ADNccc traité avec l’enzyme Dnasel
élimine le sourenroulement et relache ADN: les 2 brins peuvent trouver l’un autour de lautre
plus le surrenroulement est négatif, moins d’énergie est nécessaire
(plus le brin est surrenroulé positivement, plus il est difficile à séparer)
cela permet…
cela facilite les processus biologiques que nécessite la séparation des 2 brins de la double hélice
premier niveau de compaction correspond au nucleosomes (ADN des cellules eucaryotes) y est compacté
combien de fois s’enroule la double hélice
comment est cet enroulement
2 fois autour d’un coeur protéique (histone)
le pas de cet enroulement tourne à gauche, ce qui équivaut à un surenroulement négatif
Équivaut à un surenroulement négatif: enroulement de l’ADN autour des nucléosomes introduit donc une densité de super hélice négative
qui peut relâcher l’ADN surenroulé
topoisomérase; elles jouent un rôle essentiel lors de nombreuses étapes de la vie cellulaire (réplication, transcription, séparation des chromosomes)
2 types de topoisomérase: I et II
rôles de la topoisomérase I:
-modifie la valeur du nb enlacement d”un facteur 1
-catalyse la coupure transitoire d’un seul brin, passe le brin non coupé à travers la brèche et referme derrière la coupure
-n’utilise pas d’ATP
diapo 61
rôles de la topoisomérase II:
-modifie la valeur du nb enlacement d”un facteur 2
- coupe transitoirement les 2 brins de l’ADN, passe la partie intacte de l’ADN à travers la brèche et referme la coupure derrière en reformant 2 liens phosphodiesters.
-utilise l’énergie chimique obtenue de l’hydrolyse de l’ATP
diapo 63
en gros, les topoisomérase;
désenchainent, démêlent et éliminent les noeuds de l’ADN
diapo 64 et 65, 66 et 67, 68, 69 sur les topoisomérases
bromure d’éthidium cré__
surenroulement négatif
suite des ARN diapo71
types de structure secondaires de type tige-boucle de L’ARN
épingle à cheveux
hernies
simples boucles
appariement de bases en des régions éloignées créer des structures secondaires complexes:
pseudo-noeuds
Rnase P diapo 79
ribozyme à tête de marteau diapo 80
plus l’ADN présente de super tour, plus sa conformation est _______
compacte
plus l’ADN est compacte, plus il traverse la matrice moléculaire d’un gel rapidement
