génétique cours 1 Flashcards

1
Q

les grecs (Hippocrate) décrivent de nombreuses théories sur l’hérédité: PANGÉNÈSE;
c’est quoi?

A

transmission au cours des rapports sexuels, de fragments corporels miniaturisés, (cheveux, ongles, veines, artères, tendons, os)

sous forme de particules invisibles de petites tailles– embryon était assemblé à partir de ces composantes minuscules (dissociation au cours du développement)

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2
Q

Gregor Mendel de la République tchèque entre au monastère augustin à 21 ans
que fait-il?

A

compréhension des mécanismes de génétiques
effectue séries d’expériences sur l’hérédité; modèle expérimental: pois (couleur)

Il démontre que les pois jaune l’emporte l’emporte sur le vert; il définit les notions de dominance et de récessif

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3
Q

origine du mot gène?

A

Wilhelm Johannsen 1909
gène dérive de pangène et présent dans toutes les cellules (Hugo de Vries)

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4
Q

Charles Darwin avec ____

A

l’origine des espèces (évolution graduelle des espèces vivantes dans la nature);
“variations héréditaires qui confèrent un avantage sélectif seront davantage transmises à la génération suivante que les variations moins avantageuse”

**dépend de la capacité de reproduction de chaque espèce

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5
Q

les victoriens appliquent la même logique que ____ aux humains

A

“L’origine des espèces”

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6
Q

selon les Victoriens, les vertus et les vices tiennent de ____

A

famille

Les classes inférieures se multipliaient plus rapidement
immoralité dominerait: hommes + dépravés

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7
Q

que fait Francis Galton (cousin de Charles Darwin)

A

entreprend croissance sociale et génétique aux conséquences désastreuses
Il crée le mouvement; EUGÉNISME (de bonne naissance)
Définition de l’eugénisme : ensemble des méthodes et pratiques visant à transformer la patrimoine génétique de l’espèce humaine dans le but de le faire tendre vers un idéal déterminé. BUT: améliorer la race humaine

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8
Q

idéologie de Francis Galton:

A

il avait la certitude que les traits de comportement étaient déterminés génétiquement
possibilité d’améliorer le cheptel humain en favorisant la reproduction des individus les plus doués (eugénisme +) et en empêchant celle des moins doués (eugénisme -)

** même principe avec les chiens et chevaux

BUT: produire une race d”hommes hautement doués grâce à des mariage judicieux sur plusieurs générations

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9
Q

QUI EST LE MENEUR DU MOUVEMENT D’EUGÉNISME AUX USA:

A

Charles Davenport

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10
Q

que mène Charles Davenport

A

recueillir données de base des arbres généalogiques concernant la génétique de certains traits distinctifs (épilepsie à la criminalité)– bases fausses avec des résultas épouvantables

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11
Q

qui milite en faveur de politiques eugénistes racistes

A

Madison Grant

livre: le déclin de la grande race”–des les conditions actuelles, la méthode la plus pratique pour améliorer la race consiste à éliminer les éléments indésirables de la nation en leur enlevant le pouvoir de contribuer à la procréation des générations futures” =ouvrage qui séduit les nazis

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12
Q

mein Kampf: individu atteint de tares/maladies héréditaires n’a pas le droit de se reproduire

A

juif=maladie héréditaire

en moins de 3 ans; 225 000 personnes stérilisées

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13
Q

nazis: juif gaspille bouffe= euthanasie à l’aide de

A

chambre à gaz

holocaust

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14
Q

de qui s’inspire James Watson?

A

Erwin Shrodinger; “ qu’est-ce que la vie”

selon lui, “la vie pouvait se concevoir comme un processus de stockage et de transmission d’informations biologiques”
“ le code héréditaires est inscrit dans le matériau moléculaire des chromosomes”

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15
Q

vers 1930, qu’est ce qu’on ignorait?

A

à cette époque, on ignorait :
1)comment les sous-unités de la molécule (désoxynucléotides) étaient reliés chimiquement et
2) si les séquences que formaient les 4 bases pouvaient varier

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16
Q

Bomboardements d’Hiroshima et Nagasaki : qui songe à abandonner la science pour se consacrer à la peinture, mais la biologie contrecarre ses projets?

A

James Watson, on le force à travailler sur des cristaux d’ADN

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17
Q

Watson travaille avec Francis Crick pour déterminer la structure de L’ADN, Wilkins est convaincu que ______

A

convaincu de l’ADN était une hélice formée de plusieurs brins (3)

sous la suggestion de Wilkins, Watson et Crick construisent un premier modèle de la molécule d’ADN à 3 hélices à armature centrale (bases orientées vers l’extérieur )

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18
Q

comment Rosalind Franlin détruit le modèle de la molécule d’ADN à 3 hélices à armature centrale (bases orientées vers l’extérieur ) de WATSON et CRICK?

A

le contenue en eau de l’ADN cristallisé rend impossible un modèle avec armature centrale. Favorise plutôt armature externe

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19
Q

Wilkins monter un cliché de rayons X obtenu par un étudiant de Rosalind de ce qu’il appelait la forme B du cristal d’ADN.

le cliché de diffraction montre une crois suggérant une structure de type hélicoïdale.

Watson s’aperçoit que ____

A

Watson s’aperçoit que les données issues des mesures de densités de l’ADN privilégiaient une structure constituée de 2 chaines et non 3

sait que les bases A-T et G-C s’associent entre elles par des ponts H (CELA EST SEULEMENT POSSIBLE SI LES BASES SONT AU CENTRE ET L’ARMETURE À L’EXTÉRIEUR

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20
Q

COMMENT PEUT-ON AVOIR ACCÈS AUX BASES AZOTÉES?

A

accessible par petit et grand sillons
**les protéines vont chercher leur contenu dans bases azotées soit dans les grands sillons (+ d’informations chimiques) ou dans le petit sillon

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21
Q

comment se forme un nucléotide?

A

par condensation
1) lien glycosyle
2) lien phosphoester

donc élimination de 2 H20

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22
Q

structure d’un polymère; lien entre les nucléotides..

A

Lien phosphodiester
5’ phosphate et 3’ OH

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23
Q

les purines sont ____ et leur cycle est ___

p.28

A

guanine et adénine
leur cycle est bicyclyque

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24
Q

les pyrimydines sont ____ et leur cycle est ___

p.28

A

thymine, cytosine et uracile (ARN)

cycle monocyclique

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25
Q

chaque base existe sous 2 configurations en équilibre; c’est ce qu’on appelle les états___

p.29

A

états tautomériques, les bases doivent être dans leur état tautomérie préférentiel pour que l’appariement Watson-Crick soit possible

amino—imino
coté–énol

(les bases sont maintenues ensemble grâce à des liaisons H

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26
Q

C (amino) et G (céto) sont reliées par ____
p.30

alors que A (céto) et T (amino) sont reliées

A

3 liens H (non-cov)

2 liens H

la liaison AT est donc ,oins stable que GC parce qu’il y a moins de ponts H

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27
Q

que permettent les liaisons H entre les bases ?

A

les liaisons H entre les bases assurent:
-stabilité thermodynamique de l’hélice
-Spécificité d’appariement des paires de bases

28
Q

qu’est-ce que l’entropie qui stabilise la double hélice?

A

quand les brins s’apparient pour reformer la double hélice: molécules d’eau associées aux bases sont chassées

29
Q

quels sont les élément qui contribuent à la stabilité de la double hélice?

A

1) entropie (H2O et ponts H)
2) empilement des bases
3) les influences hydrophiles/hydrophobes
**p.32

30
Q

3) les influences hydrophiles/hydrophobes qui stabilisent la double hélice comment ?

A

armature sucre-phosphate (polaire)
partie intérieure de l’ADN (bases) (relativement non-polaire et donc hydrophobe)

cette dualité exerce une influence stabilisatrice importante sur la structure de la double hélice

Ces forces hydrostatique créent une forte pression qui colle en quelque sorte des 2 brins de l’ADN

31
Q

si on tente d’associer adénine avec une cytosine;

A

elles se repoussent
2 amines l’une en face de l’autre qui sont des donneurs de H+

N seuls au centre sont tous deux des accepteras de H+

32
Q

qu’est-ce qu’un pivotement de base?

A

certaines bases peuvent ressortir hors de la double hélice; base qui est retournée devient le ligand de certaines enzymes

33
Q

le pivotement de base est nécessaire pour quelles réactions?

A

Base retournée devient le ligand de certaines enzymes:

méthylation des bases
recombinaison homologue
réparation de l’ADN

*ces protéines balaient l’ADN pour chercher des homologies ou lésions en retournant les bases les unes après les autres

34
Q

conséquence de la nature hélicoïdale de l’ADN?

et sa structure?

A

périodicité de l’ADN

on prend la main droite (pas d’hélice est à droite)
ADN généralement

paire de base décalée de 36 degrés p/r la suivante

35
Q

les angles qui séparent les 2 sucres de chaque paire:

A

120 degrés et 240 degrés (donne le petit et le grand sillon)

36
Q

le grand sillon est riche en information

A

groupement chimiques des bases exposés au solvant dans la double hélice p.38

37
Q

informations sur les types ADN (A, B et Z) p.39

A
38
Q

image de diffraction par rayons X par l’ADN observée par Rosalind Franklin montre une structure en croix de MALTE

A

profil typique des structures hélicoïdales :
premis de mesurer la périodicité de l’hélice d’ADN B: 3,4 nm

39
Q

diapo 41: arrangement en “hélice d’avion” entre les bases

permet de …

A

modifier localement nb pb/tour
grand et petit sillons de largeurs différentes

40
Q

liaison glycosyle qui relie la base au somment du désoxyribose peut adopter 2 configurations
diapo 43

A

syn ou anti
ADN hélice à droite: lien glycolyse est tjrs en configuration ANTI

ADN hélice à gauche:
lien glycolyse en configuration anti pour TC
en configuration SYN pour les résidus puriques (A/G)

ALTERNANCE ANTI ET SYN donne allure de ZIGZAG au squelette d’ADN

41
Q

hélice gauche (ADN Z) seulement lorsque

A

concentration élevée en ions positifs (tel NA+)

42
Q

dénaturation des brins d’ADN à pH et temp. élevées

A
43
Q

la température de fusion Tm dépend de

A

caractéristique à chaque ADN

-dépend contenu en GC
-dépend de la force ionique de la solution

diapo 48

44
Q

ADN bactérien et plasmidique est circulaire
tandis que les chromosomes humains sont linéaires mais___

A

surrenroulées

45
Q

l’ADN possède une structure flexible

A

oui

46
Q

nombre d’enlacement?

diapo 52

A

nb de fois qu”Un brin d’ADNccc doit passer à travers l’autre pour que les 2 brins soit séparés
le nombre d’enlacement est toujours un nombre entier; somme de 2 composantesgéométriques:
1)nb de torsions
2) nb de super tours

le nombre torsions correspond au nb de tous d’hélices d’un brin autour de l’autre (valeur + dans ADN droite)

47
Q

quelles sont les 2 formes de super tours dan une ADN surenroulé?

A

supertour Plectonémiques
supertour Toroidaux

48
Q

Lk ^0 = nombre d’enlacement ADN complètement relaxé =

diapo 28

A

nb de paire bases / 10.5

49
Q

ADN peut subir des déformations qui vont convertir certaines torsions en super tours ou l’inverse

la seule contrainte est d’orde mathématiques:

A

nb de torsions + nb de supertours = nb d’enlacement (LK)

50
Q

vrai ou faux: super tour est une manière pour la cellule d’emmagasiner de l’énergie?

A

vrai

51
Q

relâchement de l’ADN sous l’effet de la ___

A

Dnasel

ADNccc traité avec l’enzyme Dnasel

élimine le sourenroulement et relache ADN: les 2 brins peuvent trouver l’un autour de lautre

52
Q

plus le surrenroulement est négatif, moins d’énergie est nécessaire

(plus le brin est surrenroulé positivement, plus il est difficile à séparer)

cela permet…

A

cela facilite les processus biologiques que nécessite la séparation des 2 brins de la double hélice

53
Q

premier niveau de compaction correspond au nucleosomes (ADN des cellules eucaryotes) y est compacté

A
54
Q

combien de fois s’enroule la double hélice

comment est cet enroulement

A

2 fois autour d’un coeur protéique (histone)

le pas de cet enroulement tourne à gauche, ce qui équivaut à un surenroulement négatif

Équivaut à un surenroulement négatif: enroulement de l’ADN autour des nucléosomes introduit donc une densité de super hélice négative

55
Q

qui peut relâcher l’ADN surenroulé

A

topoisomérase; elles jouent un rôle essentiel lors de nombreuses étapes de la vie cellulaire (réplication, transcription, séparation des chromosomes)

2 types de topoisomérase: I et II

56
Q

rôles de la topoisomérase I:

A

-modifie la valeur du nb enlacement d”un facteur 1
-catalyse la coupure transitoire d’un seul brin, passe le brin non coupé à travers la brèche et referme derrière la coupure
-n’utilise pas d’ATP

diapo 61

57
Q

rôles de la topoisomérase II:

A

-modifie la valeur du nb enlacement d”un facteur 2
- coupe transitoirement les 2 brins de l’ADN, passe la partie intacte de l’ADN à travers la brèche et referme la coupure derrière en reformant 2 liens phosphodiesters.

-utilise l’énergie chimique obtenue de l’hydrolyse de l’ATP

diapo 63

58
Q

en gros, les topoisomérase;

A

désenchainent, démêlent et éliminent les noeuds de l’ADN

59
Q

diapo 64 et 65, 66 et 67, 68, 69 sur les topoisomérases

A
60
Q

bromure d’éthidium cré__

A

surenroulement négatif

61
Q

suite des ARN diapo71

A
62
Q

types de structure secondaires de type tige-boucle de L’ARN

A

épingle à cheveux
hernies
simples boucles

63
Q

appariement de bases en des régions éloignées créer des structures secondaires complexes:

A

pseudo-noeuds

64
Q

Rnase P diapo 79

A
65
Q

ribozyme à tête de marteau diapo 80

A
66
Q

plus l’ADN présente de super tour, plus sa conformation est _______

A

compacte

plus l’ADN est compacte, plus il traverse la matrice moléculaire d’un gel rapidement