Génétique 6 Flashcards
Introduction au diagnostic moléculaire
Combien de tests disponibles en ce moment?
Plus de 60 k
% de tests qui testent un panel de gènes?
10%
Que doit posséder un laboratoire diagnostic afin d’assurer la plus grande confiance dans les résultats?
- Formation
- Design du laboratoire
- Contrôles de qualité
- Programmes d’assurance de la qualité
- Accréditation
Décrit l’ADN.
nb de liens H, charge et constitution
Acide nucléique = sucre + phosphate + base
Charge négative (phosphate)
Liens hydrogène
* G-C : 3
* A-T : 2
Décrit la structure du gène, de gauche à droite.
- Promoteur
- 5’ UTR
- Codon d’initiation
- Exon (GT)
- Intron (AT)
- 3’ UTR
- Codon STOP
Savoir qu’il y a un motif/seq qui signale au debut et a la fin de chaque intron exon.
Fin d’exon?
GT
Début exon?
AG
Qu’est-ce qu’une variabilité du génome non pathologique?
Toute divergence de séquence d’ADN chez un individu en comparaison avec la séquence de référence n’étant pas associée à une pathologie génétique
Qu’est-ce qu’une variabilité du génome pathologique?
Un changement permanent et transmissible de la séquence d’ADN causant un phénotype pathologique
Est-ce qu’on possède beaucoup de variations sur notre génome?
Oui, plus de 5-6 M
Est-ce que la plupart de nos variations sont pathologique?
Non
Que peuvent être les variations non pathologiques?
- Dans régions non codante
- Polymorphisme
- Touche un gène qui s’exprime seulement à l’état récessif et il n’y a pas une seconde variation
Les dinucléotides CG sont des endroits de prédilection pour les ________
mutations
Décrit la mutation la plus fréquente des îlots CpG
- C →methyl-C
- Methyl-C →U
- U→T
- CG → TG
Nomme les 3 types de variations selon la taille.
Grandes: CNV, LINE
Moyenne: microsatellites
Petites: SNP, indels
Que sont les microsatellites?
Répétition d’une petite séquence (ex: CA)
Que sont les SNP?
Changement d’un seul nucléotide
En quoi sont classés les petits réarrangement?
- Substitution
- Insertion
- Délétion
En quoi sont classés les substitutions?
Transition
Transversion
En quoi sont classé les insertions?
Mutation dynamiques
En quoi sont classés les grands réarrangements?
Insertion
Délétion
Équilibré
Quelle mutation est la plus fréquente?
Substitution
Nomme les 4 conséquences possibles des variations.
- Homologue (silencieux)
- Faux-sens (missense)
- Non-sens (nonsense)
- Altération du cadre de lecture (frameshift)