Génétique 2 Flashcards
Modes de transmission génétique : hérédité Mendélienne et non-Mendélienne (partie I)
Pourquoi prendre un pedigree?
- Moyen facile et standardisé de représenter des données familiales et génétiques
- Établir mode de transmission de la condition dans la famille
- Clarifier les liens si consanguinité
- Identifier d’autres personnes “à risque”
- Chercher des indices d’une condition avec présentation variable
Locus?
localisation physique sur un chromosome
Allèle?
- une des différentes variantes de l’information génétique à un locus spécifique ou pour un gène en particulier
- Chromosomes appariés: 2 allèles à un locus
Mutation?
- Génique: changement dans la séquence de nucléotides
- Chromosomique structural : dans l’arrangement de l’ADN
Génotype?
Ensemble d’allèles qui définit notre constitution génétique à un ou plusieurs loc
Phénotype?
L’expression physique ou observable d’un génotype (morphologique, clinique, biochimique ou moléculaire)
Maladie ou condition monogénique?
Determinée par les allèles d’UN SEUL gène; causée par un/des allèle(s) mutant(s) (variant rare)
on rappelle que les allèles sont des versions de genes, i.e. genes et le surensemble contenant alleles.
Homozygote?
2 mêmes allèles (identiques) d’un gène à un certain locus d’une paire d’homologue
en d’autres termes, le terme “homozygote” fait référence à la présence de deux copies identiques du même allèle pour un gène donné chez un individu. Il est important de noter que l’homozygotie concerne un allèle spécifique d’un gène spécifique, et non le gène en général.
Hétérozygote?
2 allèles différents à un certain locus d’une paire d’homologues
Hétérozygote composé?
Deux allèles mutants différents à un locus donné
Attentioncar hétérozygote n’implique pas de genes mutants nécessairement !
Puisque l’homme n’a qu’un chromosome X, ____________ pour ses gènes situés sur le chromosome X
hémizygote car pas de chromosome homologue dans son cas.
Décrit le génome nucléaire.
- 46 chromosomes
- 23 000 gènes
Décrit le génome mitochondrial.
- Plusieurs copies d’un ADN circulaire
- 37 gènes par ADN circulaire
Qui est le père de la génétique?
Mendel
Nomme les principes de Mendel.
Principe d’Uniformité (F1) : Lorsque deux individus purs (homozygotes) pour des traits différents (par exemple, fleurs rouges vs fleurs blanches) sont croisés, tous les descendants de la première génération filiale (F1) sont uniformes et présentent le même trait. Dans l’exemple des fleurs, si le rouge est dominant sur le blanc, tous les descendants F1 auront des fleurs rouges. Cette uniformité est due au fait que les descendants F1 sont tous hétérozygotes pour le trait considéré.
Loi de Ségrégation (Loi 1) : Lorsque les individus de la génération F1 (hétérozygotes) se reproduisent, les allèles se séparent (ségrègent) de manière à ce que chaque gamète (spermatozoïde ou ovule) reçoive un seul allèle de chaque paire. Cela conduit à la formation de gamètes avec différentes combinaisons d’allèles et, par conséquent, à une diversité de phénotypes dans la génération F2. Ainsi, les traits récessifs qui étaient masqués dans la génération F1 peuvent réapparaître dans la génération F2.
Loi d’Indépendance des Caractères (Loi 2) : Mendel a constaté que différents traits se transmettent à la descendance de manière indépendante les uns des autres. Cela signifie que la transmission d’un allèle d’un trait ne dépend pas de la transmission d’un allèle d’un autre trait. Cela s’applique aux gènes situés sur des chromosomes différents ou suffisamment éloignés sur le même chromosome. Cette loi est à la base de la formation de nouvelles combinaisons de traits dans la descendance.
Que signifie la transmission de traits en unités intégrales ?
Cela fait référence au concept que les traits sont transmis de génération en génération en tant qu’unités distinctes et non mélangées.
Quelle est la différence entre dominance et récessivité dans la génétique ?
La dominance se réfère à un trait qui s’exprime même lorsqu’il n’est présent que sur un seul allèle, tandis que la récessivité est un trait qui s’exprime uniquement si les deux allèles sont récessifs.
Que signifie la transmission indépendante des traits ?
Cela signifie que différents traits sont hérités séparément les uns des autres, conformément à la loi de l’assortiment indépendant de Mendel.
Quel est le phénotype des hybrides?
Celui du facteur dominant
Est-ce que la transmission de traits génétiques est indépendante?
Oui, dans la majorité des cas
Qu’est-ce qui rend la transmission des traits génétiques indépendants?
- Gènes sur des chromosomes différents
- Gènes sur le même chromosome sont assez distant (autrement il y a possibilité que leur proximité empêche leur ségrégation lors d’enjambement)
- Recombinaison participe a l’aleatoire de la transmission des genes.
Décrit la liaison génétique.
- Co-ségrégation de 2 ou + traits ensemble à la meiose en raison de leur proximité physique sur le même chromosome et donc sont “inséparables” avec une forte probabilité.
- Absence de recombinaison entre 2 traits
Quelle est la différence entre l’absence de recombinaison et la recombinaison rare en génétique ?
L’absence de recombinaison se produit lorsque deux traits ne se recombinent jamais en raison de leur proximité sur un chromosome, tandis que la recombinaison rare se produit lorsque cette recombinaison est possible mais se produit à une fréquence très faible.
le voir comme une loi de probabilité proportionnelle a la distance entre les alleles / traits genetiques
Qu’est-ce que l’haplotype?
Groupe d’allèle de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble d’un même parent mais peut parfois avoir recombinaison mais avec faible probabilité.