Génétique 1 Flashcards
Introduction à la génétique Cycle cellulaire et son contrôle Divisions cellulaire : mitose méiose, gamétogenèse
Décrit l’ADN nucléaire.
- 46 chromosomes en bâtonnets
- 22 paires d’autosome
- 1 paire de chromosomes sexuels
De quoi est constitué chaque chromosome?
Une double hélice d’ADN
Contenu de l’ADN nucléaire?
- 3 milliards de pd
- 20 000 gènes codant pour prot
Décrit l’ADN mitochondrial.
1 chromosome circulaire
Pas dans le noyau
Contenu de l’ADN mitochondrial?
- 16 000 pb
- 37 gènes
Nomme le deux parties de l’anatomie du génome.
ADN nucléaire
ADN mitochondrial
Buts de la mitose?
Croissance
Différentiation
Réparation/régénération cellulaire/tissulaire
But de la méiose?
Générer des cellules reproductives
Qu’est-ce que la mitose?
Division des cellules somatiques
Qu’est-ce que la meiose?
Division dans les cellules germinales seulement
Contenu génétique des cellules filles dans la mitose?
Identique à celui de la cellule mère
Contenu génétique des cellules filles dans la meiose?
Moitié du contenu génétique de la cellule mère
n?
Nb de chromosomes
1n?
haploide
2n?
diploide
c?
nb de chromatides
Définition du cycle cellulaire?
C’est la durée de vie d’une cellule à partir du moment où elle apparaît (tout de suite après la division cellulaire), jusqu’au moment où elle se divise pour donner deux cellules-filles.
Qu’est-ce que le zygote?
Le zygote est l’œuf fécondé, donc la première cellule constituée du matériel génétique maternel et paternel.
Les cellules vont se diviser ~ __ dans la vie d’un individu.
50X
Quelles cellules ne se divisent plus?
Nerveuses du SNC
Nomme les deux partie du cycle cellulaire.
Interphase
Mitose
Que comprends l’interphase?
G1
S
G2
Que comprends la mitose?
Prophase
Prométaphase
Métaphase
Anaphase
Télophase
Décrit généralement la phase G1.
- Longue
- Variable
- Croissance de la cellule
Qu’est-ce qui se passe dans une cellule en G1?
Synthèse ARNm et de protéines +++
Point critique de G1?
Point de restriction R (de Pardee)
Est-ce que G1 est présente dans les premières divisions de l’embryon?
Non car on veut forcer la réplication cellulaire
Qu’est-ce qui se passe en S?
- C’est la phase de synthèse de l’ADN (phase de réplication) où l’ADN se dédouble.
- La cellule passe de 2n et 2c (diploïde) à 2n et 4c (diploïde).
Est-ce que la durée de la phase S est constante pour chaque type de cellule?
Oui
Décrit la G2.
C’est la phase suivant la duplication de l’ADN
Évènements en G2?
- Réparation de l’ADN
- Synthèse de certaines protéines pour préparer la cellule à la mitose
But de la mitose?
- Distribuer une copie de chaque chromosome à chaque cellule-fille par la ségrégation des chromosomes.
- Chaque cellule-fille va recevoir un jeu complet de toute l’information génétique de l’individu suite à la réplication (duplication) de l’ADN.
Nomme les 5 phases de la mitose en ordre.
La prophase
La prométaphase
La métaphase
L’anaphase
La télophase
Évènements de la prophase?
- Condensation graduelle des filaments de chromatine en chromosomes.
- Disparition des nucléoles. (synthèse ARN ribosomique)
- Début de la formation du fuseau mitotique.
Décrit le début de la formation du fuseau mitotique.
- Les centrosomes, constitués des centrioles, sont les centres d’organisation des microtubules.
- Les microtubules vont commencer à irradier des centrosomes.
- Les centrosomes vont se diriger vers les pôles de la cellule.
Évènements de la prométaphase?
- Fragmentation de la membrane nucléaire
- Attachement des chromosomes aux microtubules via leurs kinétochores
- Début du déplacement des chromosomes vers les pôles pour aller chercher les microtubules
- Condensation des chromosomes
Décrit le centromère.
- Le centromère est la constriction primaire du chromosome où se rattache les chromatides-sœurs.
- Il apparaît comme une structure plus étroite sur le chromosome.
- C’est à ce niveau que se trouvent les kinétochores: structure qui apparait seulement en division cellulaire
Que sont les kinétochores?
Les kinétochores sont des structures protéiques trilaminaires situées sur les chromosomes mitotiques et sur lesquelles s’attachent les microtubules.
À quoi servent les kinétochores?
Aux mouvements des chromosomes vers les pôles de la cellule
Évènements de la métaphase?
- Les chromosomes terminent leur condensation et atteignent leur niveau de compaction maximal.
- Les chromosomes s’alignent à la plaque équatoriale, i.e. au centre de la cellule.
Par quoi est engendré l’alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale?
Cet alignement est engendré par la présence de forces égales de chaque côté du chromosome qui s’exercent sur les kinétochores par les microtubules émanant de chaque pôle (des centrosomes).
Évènements de l’anaphase?
- L’anaphase débute au moment où les chromosomes se séparent au niveau du centromère.
- Chaque chromatide devient indépendante.
- Les chromosomes migrent vers les pôles de la cellule.
Évènements de la télophase?
- Les chromosomes-filles commencent à se décondenser.
- La membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosome
- Cytocinèse
Qu’est-ce que la cytocinèse?
Séparation du cytoplasme de la cellule-mère en deux. Elle commence quand les chromosomes approchent des pôles.
Quel est le résultat de la mitose?
Division équationnelle
____ pb par génome haploïde
3 x 10^9
Longueur totale du filament d’ADN haploide?
1 m
Nomme en ordre les niveau d’organisation de l’ADN.
- Nucléosome
- Solénoide (filament de chromatine)
- Boucles (chromatine pouvant etre décondensée et condensé selon epigenetique)
- Chromosome (chromatine condensée)
Décrit le nucléosome.
1 tour et 3/4 d’ADN autour d’un octamère d’histones
Que sont les histones?
Les histones sont des protéines très basiques (chargées positivement) associées à l’ADN (chargé négativement) dans les chromosomes.
histones= stone = pierre = a la base = basique
ADN= Acide
De quoi est composé l’octamère d’histones?
2 X H2A, H2B, H3 et H4
Qu’est-ce que l’ADN internucléosomique?
- ADN qui relie deux nucléosomes.
- On l’appelle aussi ADN «linker» ou internucléosomique.
L’ADN enroulé autour des octamères d’histones constituent la structure de base de la chromatine qui a un aspect de «__________________».
chapelet de perles
Taux de compaction du nucléosome?
10 X
- La double hélice d’ADN a un diamètre de __ nm.
- Le chapelet de perles a un diamètre de __ nm
2
10
Décrit le solénoide.
- Les histones H1 s’associent à l’ADN internucléosomique.
- Ces histones vont permettre aux nucléosomes de s’organiser en cylindre creux
Décrit le filament de chromatine.
- Complexe d’ADN et de protéines qu’on retrouve dans le noyau interphasique.
- C’est la fibre de 30 nm.
Taux de compaction du solénoide?
60 X
Solenoide Soixante
Diamètre du solénoide?
30 nm
La liaison des histones __ entre elles permet la formation du solénoïde
H1
__ nucléosomes par tour de solénoïde
6
Comment se font les boucles?
Le filament de chromatine s’associe à d’autres protéines (non-histones) qui vont lui servir d’échafaudage et organiser la chromatine en domaines fonctionnels.
Localisation des boucles?Ne pas confondre avec les spires qui sont dans la chrom condensée
On les retrouve dans la chromatine décondensée du noyau interphasique.
Taux de compaction des boucles?
300 X
Diamètre des boucle?
300 nm
Que sont les MARs?
Protéines se liant à des séquences d’ADN spécifiques et qui se lient à la matrice nucléaire en formant des boucles.
Rôle des MARs?
Rôle dans la régulation de la transcription des gènes
Comment se forme le chromosome?
- La chromatine décondensée s’enroule en spires pour former des chromatides de 700 nm de diamètre.
- La chromatine décondensée se condense en chromosome de 1400 nm de diamètre (2 chromatides de 700 nm).
Décrit le sens giratoire des spires?
Symétrique entre les 2 chromatides
Un chromosome moyen contiendrait _______ de spires.
une dizaine
Taux de compaction du chromosome?
3000 X prophase
10 000 X métaphase
Diamètre du chromosome?
1400 nm
Que sont les SARs?
Protéines qui attachent le filament à un échafaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement en hélice plus compacté (spires quatrième niveau)
Pourquoi l’ADN se compacte?
Sans la compaction de l’ADN et sans l’organisation en chromosomes, il serait beaucoup plus difficile et plus risqué de répartir l’ADN également entre 2 cellules.
Hétérochromatine?
Chromatine très condensée ne contenant pas ou très peu de gènes.
Euchromatine?
Chromatine contenant les gènes. Forme les bandes R (bandes claires) et les bandes G (bandes foncées).
Nomme les deux types d’euchromatine.
Active
Inactive
Euchromatine active?
Contient les gènes activement transcrits dans la cellule.
Euchromatine inactive?
Contient les gènes généralement inactifs.
Localisation de la chromatine très condensée?
Autour du centromère
Vrai ou faux? L’ADN n’est pas compacté de la même façon tout le long du chromosome.
Vrai
Comment sont organisés les chromosomes au niveau de la réplication et de la transcription?
En domaines actifs et inactifs
Décrit les boucles contenues dans l’euchromatine active.
- Sont plus relâchées et plus riches en gènes.
- Elles formeraient les bandes R (pâles).
Décrit les boucles contenues dans l’euchromatine inactive.
- Plus compactées et moins riches en gènes.
- Elles formeraient les bandes G (foncées).
Les boucles de chromatine sont plus serrées dans l’_________________ des centromères.
hétérochromatine constitutive: region d’ADN contenant bcp de répétitions
Les gènes activement transcrits seraient répliqués plus ___ dans le cycle cellulaire et ils se retrouvent en majorité dans l’___________________.
tôt
euchromatine des bandes R
Les gènes inactifs du génome seraient répliqués plus _____ dans le cycle cellulaire et ils se retrouvent en majorité dans l’___________________________.
tard
euchromatine des bandes G
Est-ce que l’attachement des boucles à l’échafaudage est pareil dans les bandes R et G?
Non
Les boucles des bandes G seraient attachées de façon plus _________.
compacte
Les boucles des bandes R seraient plus ________.
relâchées
Décrit les bandes R.
- Euchromatin active
- Riche en gènes
- Gènes activement transcrits
- Boucles relâchées
Décrit les bandes G.
- Euchromatine inactive
- Moins riche en gènes
- Gènes généralement inactifs ou moins actifs
- Boucles très compactées
But de la méiose?
Transmission du message héréditaire d’une génération à l’autre
Chaque parent transmettra la _____ de son bagage génétique pour maintenir le même nombre de chromosomes de génération en génération.
moitié
Que produit la méiose?
Cellules germinales
Nomme les deux évènements importants de la méiose.
- Échange génétique entre les chromosomes d’origine parentale différente (recombinaison).
- Réduction du nombre de chromosomes (2n à n).
Définition de la gamétogénèse?
Production de cellules germinales dans les gonades, ce qui vise à conserver l’espèce à travers la fécondation
Nom des cellules germinales matures?
Gamète
La méiose contribue à la _____________
gamétogenèse
Qu’est-ce que la méiose?
Terme désignant les 2 divisions cellulaires spéciales que subissent les cellules germinales pour donner les gamètes.
But principal de la méiose?
Réduire de moitié le nombre de chromosomes (1 chromosome de chaque paire) pour permettre à une cellule haploïde de s’unir à une autre cellule haploïde d’un autre individu de sexe différent afin de constituer une nouvelle cellule diploïde (le zygote).
Qu’est-ce qui se passe entre les chromatides dans la meiose?
Enjambement
Décrit en général la gamétogenèse.
- Au début de la lignée germinale, les spermatogonies et ovogonies sont en phase de prolifération et elles se divisent par mitose.
- Ces cellules vont subir 2 divisions cellulaires successives sans phase de synthèse d’ADN entre les deux, entraînant alors une diminution du nombre de chromosomes (2n → n).
- Après la fécondation, le gamète mâle s’unit au gamète femelle pour produire un individu diploïde.
Qu’est-ce que la méiose 1?
- C’est la division réductionnelle (46 à 23 chromosomes, i.e. 2n à n).
- C’est aussi le stade où survient la recombinaison génétique, i.e. les enjambements.
Qu’est-ce que la recombinaison génétique?
Il s’agit de l’échange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non-sœurs d’une paire de chromosomes homologues
Décrit la prophase 1.
- Phase importante, compliquée et longue de la méiose I.
- Elle est très différente de la prophase mitotique.
- Les chromosomes vont se condenser tout au long de la prophase I.
Nomme les 5 stades de la prophase 1.
– Leptotène
– Zygotène
– Pachytène
– Diplotène
– Dictyotène
Décrit la leptotène.
- Les chromosomes deviennent visibles et ils sont très minces. Il y a 46 filaments d’ADN.
- Les 2 chromatides-sœurs de chaque chromosome ne peuvent être distingués.
- Les centrosomes se dirigent vers les pôles.
- La membrane nucléaire et le nucléole sont présents
Décrit la zygotène.
- Les paires de chromosomes homologues se juxtaposent.
- Les chromosomes sexuels de l’homme (le X et le Y) qui ne sont homologues que par leurs extrémités vont s’associer bout à bout.
- Il y a 23 paires de chromosomes homologues, donc 23 bivalents.
La structure formée par la paire de chromosomes ainsi accolés se nomme un _____.
bivalent
Décrit la juxtaposition des paires de chromosomes homologues dans le zygotène.
- Cette juxtaposition est très précise, gène à gène.
- L’appariement des homologues s’appelle la synapse.
- Les chromosomes sont tenus ensemble par une structure protéique, le complexe synaptonémal (SC).
Décrit le pachytène.
- Les chromosomes s’épaississent et se raccourcissent, car ils s’enroulent de façon plus serrée.
- La synapse est complétée car les chromosomes de chaque paire sont très étroitement appariés par les SCs.
- Les 23 paires de chromosomes homologues sont chacune composées de 4 chromatides formant ainsi une unité qu’on nomme tétrade.
- C’est à cette étape que se produisent les échanges entre les portions de chromatides non-sœurs: c’est l’enjambement ou la recombinaison
Que sont les enjambements?
C’est le mécanisme par lequel se produit un échange de portions de chromatide entre des chromosomes homologues (d’une même paire).
Que permet l’enjambement?
D’avoir des gamètes différents à chaque méiose
Qu’est formé chez le mâle lors de l’enjambement?
Chez le mâle, il y a formation du bivalent XY
Décrit la formation du bivalent XY.
- Les chromosomes X et Y s’associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et c’est dans ces régions qu’ont lieu les enjambements.
- Ce bivalent est d’aspect sphérique et on l’appelle la vésicule sexuelle.
Les enjambements jouent un rôle très important dans…
La réussite de la ségrégation des chromosomes.
Décrit la diplotène.
- Les SCs disparaissent, donc disparition de l’attraction synaptique.
- Les 46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides.
- Il y a début de séparation entre les chromosomes d’un bivalent, sauf aux endroits où il y a eu enjambement.
Que forment les points d’entrecroisement?
Les chiasmas
Dans quoi se produit le dictyotène?
Dans la méiose femelle
Qu’est-ce que le dictyotène?
Il s’agit du délai entre la fin de la période fœtale et le moment où le follicule contenant l’ovocyte I va être éjecté de l’ovaire (moment mensuel de l’ovulation).
Décrit la prométaphase, ou diacinèse 1.
- Les chromosomes se séparent de plus en plus, mais restent attachés par les chiasmas.
- Les bivalents sont trapus et faciles à compter.
- Il y a formation du fuseau mitotique.
- Les bivalents se déplacent vers l’équateur de la cellule.
Décrit la métaphase 1 de la méiose.
- La membrane nucléaire et les nucléoles ont disparu.
- Les chromosomes groupés par paires s’alignent à l’équateur sans que les centromères ne se séparent.
Décrit l’anaphase 1.
- Les bivalents se séparent totalement et chaque chromosome complet (avec ses 2 chromatides) se dirige vers un des pôles du fuseau.
- À cette étape, les gamètes formés ont un assortiment différent de chromosomes d’origine paternelle et maternelle
L’alignement des chromosomes à la plaque équatoriale à la métaphase I est dû au _________.
hasard.
Décrit la télophase de la méiose 1.
- C’est une phase très courte, surtout pendant l’ovogenèse.
- Le corps cellulaire est étranglé progressivement et les 2 cellules-filles se séparent.
- Le noyau reprend un aspect interphasique.
Que sépare l’intercinèse ou l’interphase de la méiose 1.
Les 2 divisions de la méiose
Décrit l’intercinèse.
- Elle est courte chez les hommes.
- Elle est presque inexistante chez les femmes.
Il n’y a pas de phase de synthèse d’ADN car les chromosomes contiennent leurs 2 chromatides
Différence entre méiose 2 et mitose?
- Les cellules sont haploïdes et non diploïdes.
- Il n’y a pas de phase S précédent cette division.
Décrit en général la méiose 2.
- C’est la division équationnelle.
- Ce sont les mêmes étapes que la mitose somatique
- Les 2 chromatides-sœurs vont se séparer et elles ne sont pas identiques si elles ont subi des enjambements.
Décrit la prophase 2.
Courte phase où les chromosomes sont présents en nombre haploïde.
Décrit la métaphase 2.
– Alignement des chromosomes à l’équateur.
– Les centromères se divisent et les chromatides-sœurs se séparent.
Décrit l’anaphase 2.
Migration des chromatides-sœurs vers les pôles opposés.
Décrit la télophase 2.
- Les chromatides devenus les chromosomes s’intègrent aux noyaux nouvellement formés.
- Les noyaux sont haploïdes et les chromosomes sont constitués d’une seule chromatide (23 chromosomes à 1 chromatide, soit 1n,1c)
Quel est le nombre possible de combinaisons différentes des 23 paires chromosomes que l’on pourrait avoir dans les gametes?
2^23 = plus de 8 millions
Nomme les deux sortes de la gamétogenèse.
Spermatogénèse
Ovogénèse
Qu’est-ce que la spermatogénèse?
Gamétogenèse mâle qui se produit durant toute la vie de l’homme à partir de la puberté.
Durée de la spermatogénèse?
64 jours
Nomme les 5 types de cellules dans la lignée germinale mâle.
- Spermatogonies
- Spermatocytes I
- Spermatocytes II
- Spermatides
- Spermatozoïdes
Décrit les spermatogonies.
- Cellules alignées dans les tubules séminifères qui se sont développées des cellules germinales primordiales suite à une série de mitoses.
- Il y a des spermatogonies de stades A (moins différenciées) ou B (plus différenciées).
- Ces cellules prolifèrent beaucoup.
Décrit les spermatocytes 1.
- Spermatogonies ayant subit une phase de croissance.
- 1 spermatogonie donne 200 spermatocytes I
Décrit les spermatocytes 2.
- Spermatocytes I ayant subit la méiose I (division I).
- Ce sont des cellules haploïdes.
Décrit les spermatides.
- Spermatocytes II ayant subit la méiose II (division II).
- 200 spermatocytes I donnent 800 spermatides
Décrit les spermatozoides.
- Ce sont les gamètes mâles matures formés dans les tubules séminifères du testicule après la maturité sexuelle.
- Ils ne subissent pas d’autre division cellulaire.
Production de spermatozoides par jour?
100 millions
Qu’est-ce que l’ovogénèse?
Gamétogenèse féminine qui est surtout confinée au développement prénatal et qui nécessite la fécondation pour se compléter.
Nomme les 5 sortes de cellules dans la lignée germinale féminine.
- Ovogonies
- Ovocytes I (primaires)
- Ovocytes II (secondaires)
- Ovotide
- Œuf fécondé
Décrit les ovogonies.
- Cellules du cortex ovarien descendant des cellules de la lignée germinale primordiale.
- Ces cellules prolifèrent beaucoup.
- Chaque ovogonie est la cellule centrale d’un follicule ovarien en développement.
Décrit les ovocytes 1.
- La plupart des ovocytes I entrent en prophase de la méiose I, mais ce n’est pas un processus synchronisé.
- Ces cellules vont demeurer au stade de la prophase de la méiose I pendant des décennies (Dictyotène).
La croissance des ovogonies en ovocytes I se produit quand?
Au 3ième mois du développement prénatal.
Décrit les ovocytes 2.
- L’ovocyte II contient la majorité du cytoplasme et des organites cellulaires, tandis que l’autre, ainsi appauvri, devient le 1er globule polaire.
- Durant l’ovulation, la méiose II commence abruptement et se poursuit jusqu’à la métaphase II.
- C’est la fertilisation qui va permettre à l’ovocyte II de terminer la méiose II.
Comment passe-t-on d’un ovocyte 1 à 2?
L’ovocyte I choisi va compléter rapidement la méiose I et une des deux cellules produite par la division cellulaire devient l’ovocyte II (ovule).
Qu’est-ce qui se passe avec chaque follicule ovarien mature à la maturité sexuelle?
Ovulation du follicule
Décrit l’ovotide.
- Cellule formée à la fin de la méiose II suite à la fécondation de l’ovocyte II par un spermatozoïde.
- C’est à ce moment que se forme le 2ième globule polaire qui est l’autre ovotide avec un cytoplasme appauvrit.
Décrit l’oeuf fécondé.
- Cellule qui est le pronoyau contenant l’union des deux ensembles de chromosomes d’origine parentale différente.
- Le zygote est ainsi formé et il se développera en un nouvel individu par une succession de mitoses.
Est-ce que les problèmes de mitochondrie sont uniquement dûs à un dysfonctionnement de l’ADN mitochondrial?
Non, une partie de l’ADN nucléaire code pour les fonctions de la mitochondrie
Combien de filament d’ADN par chromosome?
1
Est-ce qu’il y a une distribution égale de la densité des gènes dans les chromosomes?
Non
Selon quoi les chromosomes sont-ils classés?
Taille
Couleur
Vrai ou faux? n est propre à chaque espèce.
Vrai
Nombre de n et de c en G1?
2n
2c
Nombre de n et de c en S?
2n
4c
Dans quelle phase les centrioles se répliquent-ils?
G1
Dans quelle phase la condensation des chromosomes est-elle maximale?
Métaphase
Que comporte la gamétogenèse?
Meiose
Étape histologiques
Nombre de n et de c en prophase 1?
2n
4c
Quelle étape comporte la séparation des bivalents?
Anaphase 1
Nombre de n et de c du spermatocyte 1?
2n
2c
Nombre de n et de c du spermatocyte 2?
n
2c
Nombre de n et de c de la spermatide?
n
c
Nombre de n et de c de l’ovocyte 2?
n
2c
Nombre de n et de c de l’ovotide?
n
c
Décrit la phase G0.
- C’est la phase où se trouvent les cellules qui ne se divisent plus.
- On dit que ces cellules sont différenciées de façon définitive.
- Certaines cellules peuvent être en G0 très longtemps, d’autres non.
Que sépare le point de restriction de Pardee?
G1 précoce et G1 tardive
Qu’est-ce qui se passe quand le point de Pardee est atteint?
Passé ce point, la cellule ne peut arrêter le cycle cellulaire pour entrer en G0 et doit progresser vers la phase S.
Quelle phase est infinie pour les cellules qui ne se divisent plus?
G1 → G0
