Génétique 4 Flashcards
Cytogénétique
Qu’est-ce qu’un caryotype?
Classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationale
Que permet un caryotype?
- D’analyser la structure des chromosomes
- De comparer les 2 homologues
Première étape de l’établissement d’un caryotype?
La première étape consiste à compter le nombre de chromosomes
Sur quoi se base l’analyse des chromosomes?
- La taille des chromosomes (plus grand au plus petit)1-22, 23 est classé a part.
- La forme des chromosomes
- Le marquage particulier à chacun des chromosomes,en particulier l’analyse en bande G
Par quoi est déterminé la forme des chromosomes?
Position du centromère
Est-ce que la forme d’un chromosome est toujours la même?
Oui à l’intérieur d’une même pair mais varie d’une pair a l’autre
Est-ce que tout les chromosomes ont la même forme?
Non
Nomme les 3 sortes de formes d’un chromosome.
Métacentrique
Submétacentrique
Acrocentrique
Acrocentrique?
Position du centromère à une extrémité entraîne un très petit bras court
Submétacentrique?
Position du centromère entraîne 2 bras asymétriques
Métacentrique?
Position du centromère au centre entraîne 2 bras symétriques
Par quoi sont désignés les régions dans un bras de chromosome?
Par des chiffres
ex: 7q11.2
p = bras court
q = bras long
Que signifie 7q11.2?
Bras long
Chromosome 7
Région 11.2
Est-ce que le marquage en bande (GTG) est constant pour une paire donnée de chromosome?
Oui, mais ce n’est pas le même pour des paires différentes
Décrit le marquage en bandes GTG.
- Marquagedes bandes G (sombre) bbtenu après traitement à la trypsine et coloration au Giemsa
- Marquage utilisé en routine dans les laboratoires de cytogénétique
Quels sont les deux façons d’obtenir des cellules en métaphase?
- Spontanément (ex: fibroblastes de la peau ou tumeurs)
- Par stimulation: lymphocytes T sanguins peuvent se diviser suite à la stimulation par la PHA
Normalement, les lymphocytes restent en phase G0, une phase quiescente de l’interphase, jusqu’à ce qu’ils soient activés par un antigène spécifique. La PHA peut imiter cette activation antigénique, conduisant les lymphocytes à entrer dans le cycle cellulaire et à se diviser.
Que nécessite l’obtention des chromosomes?
- Une culture cellulaire
- Arrêt du cycle cellulaire en métaphase en ajoutant inhibiteur du fuseau mitotique (Colcemid) donc chromosome dans sa phase la plus condensée
- Récolte des chromosomes après un traitement hypotonique de la cellule
Qu’est-ce que la formule chromosomique?
C’est la composition en chromosomes d’une cellule donnée.
formule permettant de decrire le caryotype d’un individu ainsi que ses mutations si elles existent :
1)#total chrom
2)gonosome
3)anomalie chrom
De quoi est constitué la formule chromosomique?
- Le nombre total de chromosomes par cellule
- Les gonosomes (XX ou XY)
- L’indication de l’anomalie chromosomique, s’il y en a une
Anomalie ou non? 46,XY
Non
Anomalie ou non? 47, XX, +13
Oui, trisomie 13
Décrit la composition des chromosomes normale.
- 46,XX chez la femme
- 46,XY chez l’homme
Exemples de la composition des chromosomes anormale?
- 47,XX,+13 chez une fille avec 3 chromosomes 13 ou trisomie 13
- 45,X chez une fille avec un seul chromosome X
Combien de cellules doit-on analyser au minimum pour déterminer la constitution chromosomique d’un individu?
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