Genetique

Question 1

Hémochromatose

• mode de transmission
• gène muté (x2)
• physiopath

Answer 1

Transmission : AR comme toutes patho “métal”
Gène muté : C282Y (cystine remplacée par tYRosine en position 282 sur le chromosome 6)
Mutation gène H63D (moins fréquente)
Physiopath : mutation de prot HFE qui inactive le rôle de l’hepcidine (prot qui diminue l’absorption duodénale de fer)

Question 2

Malade de Wilson

• mode de transmission
• gène muté
• physiopath
• caractéristique du bilan cuivre

Answer 2

Transmission : AR (comme toutes patho “métal”)
Gène muté :
Physiopath :
Bilan : cuivre libre augmenté, cuprémie diminuée, cuprurie augmentée

Question 3

Mode de transmission des phacomatose (Neurofibromatose type 1, sclérose tubéreuse de bourneville, VHL, etc…)

Answer 3

Toutes AD !!!

Question 4

Maladie de Huntington :
Transmission ?
Quel est le chromosome touché et quel est l’anomalie

Answer 4

Autosomique dominant
Triplet CAG sur chromosome 4
Entraîne une dégénérescence du Striatum (noyau caudé + putamen )