GENETIQUE Flashcards
Qu’est-ce qu’un gène ?
C’est l’unité fonctionnelle et physique de l’hérédité, correspondant à une séquence d’ADN située sur un chromosome à une position spécifique (locus).
Définissez le génome.
C’est l’ensemble complet de l’information génétique d’un organisme, situé principalement dans le noyau chez les eucaryotes, dont moins de 2% est de l’ADN codant.
Qu’est-ce qu’un allèle ?
C’est une forme alternative d’un même gène à un locus donné.
Quels sont les composants principaux d’un chromosome ?
Les chromosomes sont composés de chromatides sœurs, reliées par un centromère, avec des extrémités protégées par les télomères.
Citez les différents types de chromosomes selon la position du centromère.
- Métacentrique 2. Submétacentrique 3. Acrocentrique 4. Télocentrique
Expliquez les différents niveaux de ploïdie.
- Haploïde (n): un jeu de chromosomes
- Diploïde (2n): deux jeux de chromosomes
- Polyploïde: trois jeux ou plus
Quelle est la différence principale entre mitose et méiose ?
La mitose produit 2 cellules filles identiques en maintenant la ploïdie, tandis que la méiose produit 4 cellules filles en réduisant la ploïdie de 2n à n.
Décrivez les phases du cycle cellulaire.
- Interphase (90%): G1 (croissance), S (duplication ADN), G2 (préparation)
- Phase mitotique (10%): Division du noyau et cytocinèse
Énoncez la première loi de Mendel.
Loi d’uniformité des hybrides F1 : tous les descendants F1 sont identiques et expriment le caractère dominant.
Que dit la deuxième loi de Mendel ?
Loi de ségrégation égale : les allèles se séparent aléatoirement et chaque gamète reçoit un seul allèle.
Expliquez la troisième loi de Mendel.
Loi d’assortiment indépendant : les paires d’allèles se répartissent indépendamment, donnant le ratio 9:3:3:1 en dihybridisme.
Qu’est-ce qu’un test-cross ?
C’est un croisement avec un individu homozygote récessif pour déterminer le génotype d’un individu au phénotype dominant.
Quels sont les ratios attendus en monohybridisme et dihybridisme ?
- Monohybridisme : ratio 3:1
- Dihybridisme : ratio 9:3:3:1
Citez quatre domaines d’application de la génétique.
- Agriculture (OGM) 2. Médecine (maladies génétiques) 3. Médecine légale 4. Recherche fondamentale
Nommez quatre organismes modèles utilisés en génétique.
- E. coli 2. D. melanogaster 3. A. thaliana 4. M. musculus
Qui était Gregor Mendel et quand a-t-il vécu ?
Fondateur de la génétique (1822-1884), il publia ses travaux en 1866, mais ceux-ci ne furent redécouverts qu’en 1900 par de Vries, Correns et Tschermack.
Quelle était la théorie dominante avant Mendel et qu’est-ce qui l’a remplacée ?
Avant : théorie du mélange des caractères
Après : théorie particulaire de l’hérédité
Quel était l’organisme modèle de Mendel et pourquoi l’a-t-il choisi ?
Pisum sativum (Pois), choisi pour :
- Possibilité d’autofécondation
- Fécondation croisée contrôlable
- Caractères distincts facilement observables
- Culture simple
Combien de caractères Mendel a-t-il étudié ?
Il a étudié 7 caractères distincts, incluant la forme et la couleur des graines.
Définissez phénotype et génotype.
- Phénotype : caractère observable
- Génotype : information génétique
Expliquez la différence entre homozygote et hétérozygote.
- Homozygote : deux allèles identiques (AA ou aa)
- Hétérozygote : deux allèles différents (Aa)
Quelle est la première loi de Mendel ?
Loi d’uniformité des hybrides F1 :
- Croisement de lignées pures donne une F1 uniforme
- Seul le caractère dominant s’exprime
Expliquez la deuxième loi de Mendel et ses ratios.
Loi de ségrégation des allèles :
- Séparation des allèles lors de la formation des gamètes
- Ratio F2 phénotypique : 3:1
- Ratio F2 génotypique : 1:2:1
Décrivez la troisième loi de Mendel et ses ratios.
Loi d’assortiment indépendant :
- Transmission indépendante des caractères
- Ratio F2 pour deux caractères : 9:3:3:1
- Ratio F2 pour trois caractères : 27:9:9:9:3:3:3:1
Qu’est-ce qu’un test-cross et à quoi sert-il ?
C’est un croisement avec un homozygote récessif qui permet de déterminer le génotype d’un individu présentant le phénotype dominant.
Quelles sont les deux règles principales de probabilité en génétique ?
- Règle du produit : probabilité de deux événements simultanés
- Règle de la somme : probabilité de l’un ou l’autre événement
Quel a été l’impact des travaux de Mendel sur la biologie ?
- Base de la théorie chromosomique de l’hérédité
- Confirmation par les observations de la mitose et méiose
- Application universelle aux organismes végétaux et animaux
- Redécouvert 35 ans après publication
Quels sont les points fondamentaux à retenir de la génétique mendélienne ?
- Ségrégation aléatoire des allèles
- Indépendance des caractères
- Expression dominante/récessive
- Rapports mathématiques précis en F2
- Utilisation des probabilités
Qu’est-ce que des chromosomes homologues ?
Ce sont des paires de chromosomes identiques, l’un d’origine maternelle et l’autre d’origine paternelle.
Définissez les chromatides sœurs.
Ce sont des copies identiques d’un chromosome reliées par un centromère.
Comment varie le nombre de chromosomes entre espèces ?
Le nombre est spécifique à chaque espèce.
Par exemple :
- Humain : 46 chromosomes
- Drosophile : 8 chromosomes
Quelles sont les caractéristiques principales de la mitose ?
- Division unique et asexuée
- Conservation du nombre de chromosomes (2n → 2n)
- Cellules filles identiques à la cellule mère
- Concerne les cellules somatiques
- Rôle : renouvellement cellulaire, croissance, cicatrisation
Décrivez les caractéristiques essentielles de la méiose.
- Deux divisions successives (méiose I et II)
- Réduction du nombre de chromosomes (2n → n)
- Formation de 4 cellules haploïdes
- Concerne les cellules germinales
- Rôle : production de gamètes et diversité génétique
Quels sont les événements clés de la méiose I ?
- Prophase I : appariement des chromosomes homologues
- Crossing-over : échange de segments entre chromatides non-sœurs
- Séparation des chromosomes homologues
Comment se déroule la méiose II ?
- Séparation des chromatides sœurs
- Similaire à une mitose
- Pas de réplication d’ADN entre méiose I et II
Quels sont les principes fondamentaux de la théorie chromosomique de Sutton et Boveri ?
- Les chromosomes sont responsables de l’hérédité
- Individualité des chromosomes
- Organisation par paires
- Séparation lors de la méiose
Quelles ont été les principales découvertes de Morgan sur la drosophile ?
- Premier à associer un gène à un chromosome spécifique
- Découverte de l’hérédité liée au sexe
- Mise en évidence des gènes liés
- Développement des concepts de crossing-over et liaison génétique
Quelles sont les trois sources principales de variation génétique ?
- Brassage interchromosomique (répartition aléatoire des chromosomes)
- Brassage intrachromosomique (crossing-over)
- Fécondation aléatoire (combinaison aléatoire des gamètes)
Comment Morgan définissait-il le gène ?
Comme trois unités :
- Unité de fonction : expression d’un caractère
- Unité de mutation : création de nouveaux allèles
- Unité de recombinaison : échange possible entre chromosomes homologues
Quels sont les points essentiels concernant la variation génétique ?
- La méiose est source de diversité génétique
- Les gènes liés ne suivent pas la loi d’assortiment indépendant
- La fréquence de recombinaison dépend de la distance entre les gènes
- Chez l’humain : 2²³ combinaisons possibles de gamètes
- La fécondation aléatoire multiplie encore les possibilités
