Genetikk

Question 1

Hva er forskjellen på penetrans og ekspressivitet?

Answer 1

Penetrans: Hvor mange får sykdommen? Ekspressivitet: Alvorlighetsgraden av sykdommen, slik som i Duchenne versus Becker.

Question 2

Hva er fenokopi?

Answer 2

Tilstand oppstått pga. miljøpåvirkning ser lik ut som en tilstand utløst pga. genetisk bakgrunn.

Question 3

Hvilke gener er det mutasjon i ved familiær Alzhheimers sykdom?

Answer 3

APP (10-15 %), PSEN1 (30-70%) og PSEN2

Question 4

Hvordan screener man for Downs syndrom?

Answer 4

Hos kvinner > 38 år: - Duotest, hormonprøver fra den gravide (8-14 uker) - Tidlig ultralyd med nakkefoldsmåling (11-14 uker) Dersom duotest og tidlig ultralyd gir sannsynlighet over 0,5 %, gis det tilbud om fostervannsprøve ved 15 uker

Question 5

Hva er en genetisk sekvens?

Answer 5

En arvelig sykdom at en årsak, slik som retrognati i Pierre Robins sekvens), gir u-formet ganespalte som gir øvre luftveisobstruksjon.

Question 6

Nevn tre eksempler på syndromer som kan gi Pierre-Robins sekvens.

Answer 6

• Stickler-syndromet
  
  • Hereditær progressiv artrooftalmologi
• Preacher-Collins syndrom
  
  • Craniofaciale deformiteter
• DiGeorge-syndrom
  
  • 22q11.2-syndrom
  • CATCH-22
    
    • Cardiac (Fallots tetrade)
    • Abnormal facies
    • Thymusaplasi
    • Cleft palate (ganespalte)
    • Hypocalcemi/Hypoparathyroidisme
    • 22q11.2

Question 7

Utredningsstrategi ved gentesting av hjerte/kar-sykdommer har to strategier. Hvilke?

Answer 7

• DNA-sekvensering
  
  • Punktmutasjoner, mindre delesjoner/duplikasjoner i eksoner
• MLPA (multiplex ligation-dependend probe amplification)
  
  • Større delesjoner/duplikasjoner

Question 8

Hva er familiær hyperkolesterolemi?

Answer 8

Hyperkolesterolemi med autosomal dominent arvegang. Kjennetegnes med xantomer. Prevalens på 1/300, 17 000 norske pasienter.

Ubehandlet vil 50 % av menn få hjerte/kar-sykdom før 50-årsalderen
60 % får hjerte/kar-sykdom før 60-årsalder.

Question 9

Hvor mange pasienter med familiær hyperkolesterolemi er diagnostisert? Hvor mange er behandlet, og hvor mange på adekvat behandling?

Answer 9

20 % er diagnostisert. 16 % på behandling, kun 7 % er adekvat behandlet.

Question 10

Langt QT-syndrom finnes som del av et autsomalt dominant og et autsomalt recessivt syndrom. Hva heter de?

Answer 10

Jervell-Lange-Nielsens syndrom er autosomalt recessivt. Romano-Ward-syndrom er autosomalt dominant.

Question 11

Hvordan behandler man langt QT-syndrom?

Answer 11

1. Livsstil
2. Medikamentell behandling med betablokker
3. Implanterbar defibrillator (ICD)

Question 12

Hvor mange med katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi får symtpomer før 40-års-alder? Hva slags symptomer er det?

Answer 12

80 %. Synkope og hjertestans.

Question 13

Hva kjennetegner arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)?

Answer 13

Defekt funksjon av desmosomer fører til myocyttdød, inflammatorisk respons og bindevevsreparasjon. Dette gir arytmier. For 50 % er første tegn plutselig hjertedød.

Question 14

Hva må pasienter med hypertrofisk kardiomyopati unngå?

Answer 14

Konkurranseidrett.

Question 15

Hvordan behandler man hypertrofisk kardiomyopati?

Answer 15

• Behandling av manifestasjoner
  
  • Medisinsk eller kirurgisk behandling av obstruksjon
    
    • Septummyektomi
    • Alkoholablasjon
  • Behandling av hjertesvikt og atrieflimmer
  • ICD dersom høy risiko for eller gjennomgått hjertestans
  • Hjertetransplantasjon
• Forebyggelse av sekundære komplikasjoner
  
  • Antikoagulantia ved atrieflimmer
  • Kvinner med HCM bør følges spesielt i forbindelse med svangerskap
• Oppfølging
  
  • Årlig ved manifest sykdom
  • Hvis kun mutasjon, hvert. 4-5 år
• Unngå
  
  • Konkurranseidrett