Genetikk Flashcards

1
Q

Hva er forskjellen på penetrans og ekspressivitet?

A

Penetrans: Hvor mange får sykdommen? Ekspressivitet: Alvorlighetsgraden av sykdommen, slik som i Duchenne versus Becker.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hva er fenokopi?

A

Tilstand oppstått pga. miljøpåvirkning ser lik ut som en tilstand utløst pga. genetisk bakgrunn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvilke gener er det mutasjon i ved familiær Alzhheimers sykdom?

A

APP (10-15 %), PSEN1 (30-70%) og PSEN2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvordan screener man for Downs syndrom?

A

Hos kvinner > 38 år: - Duotest, hormonprøver fra den gravide (8-14 uker) - Tidlig ultralyd med nakkefoldsmåling (11-14 uker) Dersom duotest og tidlig ultralyd gir sannsynlighet over 0,5 %, gis det tilbud om fostervannsprøve ved 15 uker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hva er en genetisk sekvens?

A

En arvelig sykdom at en årsak, slik som retrognati i Pierre Robins sekvens), gir u-formet ganespalte som gir øvre luftveisobstruksjon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Nevn tre eksempler på syndromer som kan gi Pierre-Robins sekvens.

A
  • Stickler-syndromet
    • Hereditær progressiv artrooftalmologi
  • Preacher-Collins syndrom
    • Craniofaciale deformiteter
  • DiGeorge-syndrom
    • 22q11.2-syndrom
    • CATCH-22
      • Cardiac (Fallots tetrade)
      • Abnormal facies
      • Thymusaplasi
      • Cleft palate (ganespalte)
      • Hypocalcemi/Hypoparathyroidisme
      • 22q11.2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Utredningsstrategi ved gentesting av hjerte/kar-sykdommer har to strategier. Hvilke?

A
  • DNA-sekvensering
    • Punktmutasjoner, mindre delesjoner/duplikasjoner i eksoner
  • MLPA (multiplex ligation-dependend probe amplification)
    • Større delesjoner/duplikasjoner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hva er familiær hyperkolesterolemi?

A

Hyperkolesterolemi med autosomal dominent arvegang. Kjennetegnes med xantomer. Prevalens på 1/300, 17 000 norske pasienter.

Ubehandlet vil 50 % av menn få hjerte/kar-sykdom før 50-årsalderen
60 % får hjerte/kar-sykdom før 60-årsalder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvor mange pasienter med familiær hyperkolesterolemi er diagnostisert? Hvor mange er behandlet, og hvor mange på adekvat behandling?

A

20 % er diagnostisert. 16 % på behandling, kun 7 % er adekvat behandlet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Langt QT-syndrom finnes som del av et autsomalt dominant og et autsomalt recessivt syndrom. Hva heter de?

A

Jervell-Lange-Nielsens syndrom er autosomalt recessivt. Romano-Ward-syndrom er autosomalt dominant.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvordan behandler man langt QT-syndrom?

A
  1. Livsstil
  2. Medikamentell behandling med betablokker
  3. Implanterbar defibrillator (ICD)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvor mange med katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi får symtpomer før 40-års-alder? Hva slags symptomer er det?

A

80 %. Synkope og hjertestans.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hva kjennetegner arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)?

A

Defekt funksjon av desmosomer fører til myocyttdød, inflammatorisk respons og bindevevsreparasjon. Dette gir arytmier. For 50 % er første tegn plutselig hjertedød.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hva må pasienter med hypertrofisk kardiomyopati unngå?

A

Konkurranseidrett.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvordan behandler man hypertrofisk kardiomyopati?

A
  • Behandling av manifestasjoner
    • Medisinsk eller kirurgisk behandling av obstruksjon
      • Septummyektomi
      • Alkoholablasjon
    • Behandling av hjertesvikt og atrieflimmer
    • ICD dersom høy risiko for eller gjennomgått hjertestans
    • Hjertetransplantasjon
  • Forebyggelse av sekundære komplikasjoner
    • Antikoagulantia ved atrieflimmer
    • Kvinner med HCM bør følges spesielt i forbindelse med svangerskap
  • Oppfølging
    • Årlig ved manifest sykdom
    • Hvis kun mutasjon, hvert. 4-5 år
  • Unngå
    • Konkurranseidrett
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly