Genetikk

Question 1

Genetisk heterogenitet

Answer 1

En fentotype kan ha flere ulike genfeil.

Question 2

Allelisk heterogenitet

Answer 2

Ulike mutasjoner i samme gen kan gi samme tilstand

Question 3

Ekspressivitet

Answer 3

Alvorlighetsgraden av en genetisk tilstand

Question 4

Penetranse

Answer 4

Andelen med en sykdomsgivende genfeil som får manifeste symptomer på sykdommen. Kan variere fra sykdom til sykdom og fra person til person. Ofte aldersrealtert (økende)

Question 5

Presymptomatiske tester

Answer 5

Påvise genfeil før symptomstart, for eksempel Huntington

Question 6

Prediktive gentester

Answer 6

Sjansen for å utvikle sykdom, typisk sykdommer der genetikk kan være risikofaktor

Question 7

Bærertilstand

Answer 7

Sier noe om risiko

Question 8

Invasis fosterdiagnostikk

Answer 8

Fostervannsprøve etter 15 uker, obs spontanabort

Question 9

Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk

Answer 9

Genetisk undersøkelse av embryo før det settes inn i livmor, prøverør hos utsatte personer: bærer med høy risiko for overføring. HLA-typing til behandling av sykt søsken. Mehmet.

Question 10

Non-invasiv prenatal testing

Answer 10

Blodprøver av fosterDNA i mors blod, på jakt etter kromosomanomalier

Question 11

BRCA1 og 2

Answer 11

Tumor supressorgener med autosomal dominant arvegang med risiko for bryst- og ovariekreft, samt prostatakreft. Hyppig oppfølging, fjerne bryst og ovarier.

Question 12

Familiær adenomatøs polypose

Answer 12

Polypose, arvelig disponering for tarmkreft, ofte i ung alder. Kan forebygges ved kirurgi. Følges hyppig, testes tidlig

Question 13

Lynch syndrom

Answer 13

Arvelig non-polypøs tarmkreft, affisert under 50 år, også livmorkreft, ovarier, prostata

Question 14

Genetisk undersøkelse

Answer 14

Alle udnersøkelser med mål om å finne eller utelukke genetisk årsak: DNS, proteiner, blodprøver, organundersøkelser

Question 15

Alzheimers og genetikk

Answer 15

Early onset: autosomal dominant med redusert penetrans. Mulig å teste, og prenatalt

Question 16

Huntington og genetikk

Answer 16

Autosomal dominant arvegang med 100 % penetrans. CAG-repetisjoner. Antall repetisjoner påvirker alvorlighetsgrad.

Question 17

Gentesting av barn under 16 år

Answer 17

Ikke med mindre testen kan vise forhold som kan redusere eller forhindre helseskade. Typisk søsken med arvelig sykdom.

Question 18

Fosterdiagnostikk

Answer 18

Undersøkelse av celler, foster eller mor med formål å få info om fosterets genetiske egenskaper eller påvise/utelukke genetisk tilstand

Question 19

Når mistenke arvelig kreft?

Answer 19

Tidlig debut, flere i familien som har hatt det, kreftformer med kjent arv

Question 20

Parkinson og arv

Answer 20

Finnes arvelige former med ulik nedarvingsmønstre

Question 21

Duchennes muskeldystrofi

Answer 21

Tidlig tap av gangfunksjon, tykke legger med fett, begrenset levetid. Recessiv kjønnsbundet = bare gutter

Question 22

Beckers muskeldystrofi

Answer 22

«mild» utgane av Duchenne, annen genfeil i samme gen som Duchenne, mindre ekspressivitet. Senere symptomdebut enn Duchenne, men liknende symptomer.

Question 23

Anticipering

Answer 23

Økende genfeiler for hver generasjon som gir forverring av symptomer/tidligere debut. Felre CAG-repetisjoner ved Huntington.

Question 24

Dystrofia myatonica

Answer 24

CAG-repetisjoner, jo flere repetisjoner, jo mer alvorlige symptomer eller tidlig debutalder. Stive muskler i tillegg atrofi. Autosomal dominant nedarving.

Question 25

Marfans syndrom

Answer 25

Autosomal dominant med variabel ekspressivitet. Feil i bindevev. Høy, slank, nærsynt, lange fingre og tær, fuglebryst, fatigue. Linseluksasjon. Aortadisseksjon/aneurysme.

Question 26

Polycystisk nyresykdom

Answer 26

Akkumulering av cyster i nyrene. Gir HT, cyster andre organer. Adult: autosomal dominant, infantil: autosomal recessiv

Question 27

Pleiotropi

Answer 27

Genet virker på mer enn én egenskap. En genfeil gir feil i flere organsystemet. Marfan, CF

Question 28

Cystisk fibrose

Answer 28

Klor-kanaler, sekretstagnasjon. Autosomal recessiv arvegang. Lungesykdom, pankreasinsuffisiens.

Question 29

Genetisk syndrom

Answer 29

En genfeil gir flere feil årsak gir A, B og C

Question 30

Genetisk sekvens

Answer 30

En genfeil gir en feil. Denne feilen kan gi konsekvenser med ny feil. Årsak gir A, A gir B, B gir C. Kan være samtidig som genetisk syndrom, som et ledd i sykdommen.

Question 31

Retinoblastom

Answer 31

Nedsatt rød refleks hos barn. Spontan hos de fleste, arvelig hos noen. Redusert penetrans.

Question 32

Retinitis pigmentosa

Answer 32

Heterogen genetisk årsak, flere genfeil kan gi sykdom. Gradvis innskrenket synsfelt, progredierende.

Question 33

Prader Willis syndrom

Answer 33

Kromosom 15 fra far eller mor. Overvekt, voldsom appetitt.

Question 34

Angellmans syndrom

Answer 34

Kromosom 15 fra mor. Happy puppets, retardasjon, lite hode, epilepsi.

Question 35

Oslers sykdom

Answer 35

Herreditær hemorragisk teleangiektasi. Autosomal dominant. AV-malformasjoner, neseblødning, GI-blødning.

Question 36

Ikke-monogen arv, hvorfor?

Answer 36

Redusert penetrans, variabel ekspressivitet, nyoppståte mutasjoner, genetisk heterogenitet

Question 37

IBD og arv

Answer 37

Multifaktoriell. Pleiotropi = risikogener er risikogener for andre sykdommer også.

Question 38

Genetikk og hjerte?

Answer 38

Kardiomyopatier, lipidforstyrrelser, arrytmier (lang QT-tid)

Question 39

Familiær hyperkolesterolemi

Answer 39

Arvelig dominant,