Genetikk Flashcards

1
Q

Genetisk heterogenitet

A

En fentotype kan ha flere ulike genfeil.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Allelisk heterogenitet

A

Ulike mutasjoner i samme gen kan gi samme tilstand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Ekspressivitet

A

Alvorlighetsgraden av en genetisk tilstand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Penetranse

A

Andelen med en sykdomsgivende genfeil som får manifeste symptomer på sykdommen. Kan variere fra sykdom til sykdom og fra person til person. Ofte aldersrealtert (økende)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Presymptomatiske tester

A

Påvise genfeil før symptomstart, for eksempel Huntington

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Prediktive gentester

A

Sjansen for å utvikle sykdom, typisk sykdommer der genetikk kan være risikofaktor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Bærertilstand

A

Sier noe om risiko

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Invasis fosterdiagnostikk

A

Fostervannsprøve etter 15 uker, obs spontanabort

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk

A

Genetisk undersøkelse av embryo før det settes inn i livmor, prøverør hos utsatte personer: bærer med høy risiko for overføring. HLA-typing til behandling av sykt søsken. Mehmet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Non-invasiv prenatal testing

A

Blodprøver av fosterDNA i mors blod, på jakt etter kromosomanomalier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

BRCA1 og 2

A

Tumor supressorgener med autosomal dominant arvegang med risiko for bryst- og ovariekreft, samt prostatakreft. Hyppig oppfølging, fjerne bryst og ovarier.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Familiær adenomatøs polypose

A

Polypose, arvelig disponering for tarmkreft, ofte i ung alder. Kan forebygges ved kirurgi. Følges hyppig, testes tidlig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Lynch syndrom

A

Arvelig non-polypøs tarmkreft, affisert under 50 år, også livmorkreft, ovarier, prostata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Genetisk undersøkelse

A

Alle udnersøkelser med mål om å finne eller utelukke genetisk årsak: DNS, proteiner, blodprøver, organundersøkelser

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Alzheimers og genetikk

A

Early onset: autosomal dominant med redusert penetrans. Mulig å teste, og prenatalt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Huntington og genetikk

A

Autosomal dominant arvegang med 100 % penetrans. CAG-repetisjoner. Antall repetisjoner påvirker alvorlighetsgrad.

17
Q

Gentesting av barn under 16 år

A

Ikke med mindre testen kan vise forhold som kan redusere eller forhindre helseskade. Typisk søsken med arvelig sykdom.

18
Q

Fosterdiagnostikk

A

Undersøkelse av celler, foster eller mor med formål å få info om fosterets genetiske egenskaper eller påvise/utelukke genetisk tilstand

19
Q

Når mistenke arvelig kreft?

A

Tidlig debut, flere i familien som har hatt det, kreftformer med kjent arv

20
Q

Parkinson og arv

A

Finnes arvelige former med ulik nedarvingsmønstre

21
Q

Duchennes muskeldystrofi

A

Tidlig tap av gangfunksjon, tykke legger med fett, begrenset levetid. Recessiv kjønnsbundet = bare gutter

22
Q

Beckers muskeldystrofi

A

«mild» utgane av Duchenne, annen genfeil i samme gen som Duchenne, mindre ekspressivitet. Senere symptomdebut enn Duchenne, men liknende symptomer.

23
Q

Anticipering

A

Økende genfeiler for hver generasjon som gir forverring av symptomer/tidligere debut. Felre CAG-repetisjoner ved Huntington.

24
Q

Dystrofia myatonica

A

CAG-repetisjoner, jo flere repetisjoner, jo mer alvorlige symptomer eller tidlig debutalder. Stive muskler i tillegg atrofi. Autosomal dominant nedarving.

25
Q

Marfans syndrom

A

Autosomal dominant med variabel ekspressivitet. Feil i bindevev. Høy, slank, nærsynt, lange fingre og tær, fuglebryst, fatigue. Linseluksasjon. Aortadisseksjon/aneurysme.

26
Q

Polycystisk nyresykdom

A

Akkumulering av cyster i nyrene. Gir HT, cyster andre organer. Adult: autosomal dominant, infantil: autosomal recessiv

27
Q

Pleiotropi

A

Genet virker på mer enn én egenskap. En genfeil gir feil i flere organsystemet. Marfan, CF

28
Q

Cystisk fibrose

A

Klor-kanaler, sekretstagnasjon. Autosomal recessiv arvegang. Lungesykdom, pankreasinsuffisiens.

29
Q

Genetisk syndrom

A

En genfeil gir flere feil årsak gir A, B og C

30
Q

Genetisk sekvens

A

En genfeil gir en feil. Denne feilen kan gi konsekvenser med ny feil. Årsak gir A, A gir B, B gir C. Kan være samtidig som genetisk syndrom, som et ledd i sykdommen.

31
Q

Retinoblastom

A

Nedsatt rød refleks hos barn. Spontan hos de fleste, arvelig hos noen. Redusert penetrans.

32
Q

Retinitis pigmentosa

A

Heterogen genetisk årsak, flere genfeil kan gi sykdom. Gradvis innskrenket synsfelt, progredierende.

33
Q

Prader Willis syndrom

A

Kromosom 15 fra far eller mor. Overvekt, voldsom appetitt.

34
Q

Angellmans syndrom

A

Kromosom 15 fra mor. Happy puppets, retardasjon, lite hode, epilepsi.

35
Q

Oslers sykdom

A

Herreditær hemorragisk teleangiektasi. Autosomal dominant. AV-malformasjoner, neseblødning, GI-blødning.

36
Q

Ikke-monogen arv, hvorfor?

A

Redusert penetrans, variabel ekspressivitet, nyoppståte mutasjoner, genetisk heterogenitet

37
Q

IBD og arv

A

Multifaktoriell. Pleiotropi = risikogener er risikogener for andre sykdommer også.

38
Q

Genetikk og hjerte?

A

Kardiomyopatier, lipidforstyrrelser, arrytmier (lang QT-tid)

39
Q

Familiær hyperkolesterolemi

A

Arvelig dominant,