Genetikk Flashcards
Genetisk heterogenitet
En fentotype kan ha flere ulike genfeil.
Allelisk heterogenitet
Ulike mutasjoner i samme gen kan gi samme tilstand
Ekspressivitet
Alvorlighetsgraden av en genetisk tilstand
Penetranse
Andelen med en sykdomsgivende genfeil som får manifeste symptomer på sykdommen. Kan variere fra sykdom til sykdom og fra person til person. Ofte aldersrealtert (økende)
Presymptomatiske tester
Påvise genfeil før symptomstart, for eksempel Huntington
Prediktive gentester
Sjansen for å utvikle sykdom, typisk sykdommer der genetikk kan være risikofaktor
Bærertilstand
Sier noe om risiko
Invasis fosterdiagnostikk
Fostervannsprøve etter 15 uker, obs spontanabort
Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk
Genetisk undersøkelse av embryo før det settes inn i livmor, prøverør hos utsatte personer: bærer med høy risiko for overføring. HLA-typing til behandling av sykt søsken. Mehmet.
Non-invasiv prenatal testing
Blodprøver av fosterDNA i mors blod, på jakt etter kromosomanomalier
BRCA1 og 2
Tumor supressorgener med autosomal dominant arvegang med risiko for bryst- og ovariekreft, samt prostatakreft. Hyppig oppfølging, fjerne bryst og ovarier.
Familiær adenomatøs polypose
Polypose, arvelig disponering for tarmkreft, ofte i ung alder. Kan forebygges ved kirurgi. Følges hyppig, testes tidlig
Lynch syndrom
Arvelig non-polypøs tarmkreft, affisert under 50 år, også livmorkreft, ovarier, prostata
Genetisk undersøkelse
Alle udnersøkelser med mål om å finne eller utelukke genetisk årsak: DNS, proteiner, blodprøver, organundersøkelser
Alzheimers og genetikk
Early onset: autosomal dominant med redusert penetrans. Mulig å teste, og prenatalt