Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Biologija > Genetika > Flashcards

Genetika Flashcards

1
Q

Mendelova pravila nasleđivanja

A

Za svaku proučavanu osobinu, postoje dva tipa naslednih čestica i svaki vodi do ispoljavanja jedne od dve varijenti osobine. Te čestice su geni, a svaka jedinka poseduje dve takve čestice (kopije gena) koje mogu biti međusobno iste ili različite - aleli. Pri nastanku gameta, dve kopije gena (aleli) se razdvajaju tako da svaki gamet nosi samo jednu kopiju nasledne čestice (alel A ili a). To predstavlja prvo Mendelovo pravilo tj. pravilo razdvajanja naslednih čestica.
Oplođenjem, u zigotu se ponovo uspostavlja stanje sa dve kopije gena. To je drugo Mendelovo pravilo tj. pravilo slobodnog kombinovanja.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Genotip

A

Genetička konstitucija jednog organizma. Čini ga skup naslednih činilaca (gena) koji ulaze u sastav hromozoma.
*za jedan gen: kombinacija parova alela koje može imati jedinka
On je predispozicija organizma da razvije određeni fenotip
*genotip se nasleđuje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Fenotip

A

Skup fizičkih osobina jednog organizma - morfološke, fiziološke, osobine ponašanja i slično. Na njega utiču genotip i spoljašnja sredina
*ne nasleđuje se

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Monohibridno ukrštanje

A

*praćenje jedne osobine
Odnos genotipova: 1(AA) : 2(Aa) : 1(aa)
Odnos fenotipova: 3 : 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Lokus

A

Mesto duž molekula DNK tj. hromozoma na kome se nalazi određeni gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Aleli

A

Segmenti molekula DNK koji se nalaze na paru homologih lokusa. Oni mogu biti isti ili se razlikovati u malom broju nukleotida. Ako su različiti, transkripcijom daju donekle različite molekule RNK, a translacijom i proteine koje se mogu razlikovati u jednoj ili nekoliko AK. Razlike u AK mogu usloviti i razlike u funkcionalnosti ovih proteina i, posledično, uticati na ispoljavanje varijante osobine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Potpuno dominantno-recesivno nasleđivanje

A

Fenotip heterozigota se ne razlikuje od fenotipa dominantnog homozigota. Razlog je jer je polovina proteinskih molekula (koji su proizvod dominantnog alela) jeste funkcionalna, dok recesivni alel, transkripcijom i translacijom, daje nefunkcionalni enzim.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nepotpuna dominansa

A

*intermedijarno nasleđivanje
Fenotip heterozigota je po izraženosti negde između fenotipova dva homozigota
*boja cveta zevalice (Ab - ružičast) - odnos 1:2:1
*oblik kose kod ljudi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Kodominantnost

A

Dolazi do ispoljavanja dejstva oba alela.
*nasleđivanje MN krvnih grupa.
Homozigot MM ima samo M tip glikorpoteina, a NN samo N tip, dok kod heterozigota prisutni su M i N tip
*nasleđivanje ABO krvnih grupa
IA, IB, i. Prva dva su potpuno dominantna u odnosu na treći, ali su međusobno kodominantni. Tako postoji šest mogućih genotipova, a četiri fenotipa, odnosno krvne grupe - AB, A, B, O

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Genom

A

Sveukupnost naslednog materijala u vidu DNK u ćeliji- Pored jedarne DNK, on uključuje i DNK mitohondrija i plastida. Ne sačinjavaju ga samo geni, tj. delovi koji se prepisuju, niti se sve RNK koje nastaju prepisivanjem gena translacijom prevode u proteine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Gen

A

Deo DNK čijom transkripcijom nastaje jedan molekul RNK sa određenom ulogom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Sastav genoma eukariota

A

U sastav genoma eukariota ulaze delovi DNK različitih uloga:
1. Geni koji kodiraju za pojedine polipeptide (strukturni geni) - njihovom transkripcijom nastaju iRNK, koje translacijom se prevode u proteine
2. Geni čijim prepisivanjem nastaju molekuli RNK koji se ne prevode u polipeptide - geni za tRNK i rRNK (takođe, strukturni geni).
*Pored njih, važni su i geni čijim prepisivanjem nastaju različiti molekuli RNK uključeni u regulaciji aktivnosti gena. Ti molekuli RNK su u stanju da se komplementarno vežu i obeleže specifične regione u DNK ili drugim RNK molekuli i time odrede šta će se s njima dalje dešavati
3. Nekodirajuće sekvence DNK - ne prepisuju se u RNK. Veliki deo njih pripada regulatornim sekvencama, čija je funkcija fina regulacija toga kada, u kojim ćelijama i u kojoj meri će se prepisivati strukturni geni. Neke nekodirajuće sekvence imaju ulogu u prepoznavanju i sparivanju homologih hromozoma tokommejoze.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Povratno ukrštanje

A

Ako želimo da utvrdimo genotip osobe sa dominantnim fenotipom
1. AA x aa — 100% heterozigot
2. Aa x aa — 50% recesivni homozigot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Broj genotipova

A

3n
*n-broj osobina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Broj fenotipova

A

2n
*n je broj osobina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Broj tipova gameta

A

2n
*n je broj heterozigotnih gena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Korelativno nasleđivanje

A

*vezano nasleđivanje
Dešava se kada se neke od fenotipskih osobina zajedno ispoljavaju. Uzrok tome je što se dva, tri ili više gena koji kontrolišu razviće tih osobina nalaze na istom hromozomu. Prelaskom takvog hromozoma na potomke i kod njih će se ispoljiti ista kombinacija osobina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Komplementarnost

A

Saradnja među genima (2 gena). Komplementarnom aktivnošću dominantnih alela dva gena ostvaruje se razviće određene osobine
*boja cveta biljke Latyrus - 9 (crven) : 7 (beo)
*gluvoća kod čoveka
Aktivnošću dva para recesivnih gena može se takođe ostvariti komplementarnost u razviću drugih osobina.
*kod biljke hoću-neću, razvija se sočivast oblik semena saradnjom dva para recesivnih alela, dok se uobičajen trouglast oblik razvija kada je na jednom ili oba lokusa prisutan bar po jedan dominantan alel. Odnos je 15 : 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Poligeni

A

Više gena utiče na razviće pojedinačnih osobina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Plejotropni geni

A

Pojedinačni geni mogu uticati na razviće nekoliko osobina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Penetrantnost

A
  1. Potpuna - kada se jedna genetička osobina javlja u P generaciji, i u F1 generaciji
    *krvna grupa
  2. Nepotpuna - ako se genetička osobina pojavljuje u P generaciji, ali se ne pojavljuje u F1 generaciji ili se ne izražava na isti način
    *polidaktilija - šesti prst
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Ekspresivnost

A

Različiti stepen fenotipskog ispoljavanja
*polidaktilija - šesti prst, varira u veličini usled različite izražajnosti gena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Broj fenotipskih klasa

A

n = (k-1)/2
*n - broj gena
*k - broj fenotipskih klasa

24
Q

Varijabilnost

A

Mera raznolikosti unutar populacije ili vrste. Na ukupnu fenotipsku varijabilnost neke osobine u populaciji mogu uticati:
1. Genetička raznolikost između jedinki, u genima koji doprinose toj osobini
2. Različitost u uticajima sredine na razviće te osobine kod različitih jedinki

25
Q

Fenotipske osobine prema varijabilnosti

A
  1. Osobine kod kojih ne postoji značajna ili skoro nikakva varijabilnost
  2. Osobine kod kojih postoji prirodna varijabilnost među jedinkama. Jedinke možemo jasno rasporediti u ograničen broj fenotipskih grupa (klasa)
  3. Osobine kod kojih postoji takva varijabilnost pri kojoj se javlja praktično neograničen broj mogućih varijanti.
26
Q

Kvalitativne osobine

A

Osobine kod kojih svaku jedinku možemo jasno svrstati u neku od ograničenog broja fenotipskih klasa.
Pokazuju tzv. diskontinuiranu varijabilnost, što znači da nema jedinki sa nekim “međuoblicima” fenotipova.

27
Q

Kvantitativne osobine

A

Osobine kod kojih postoji neograničen broj mogućih varijanti, a između svaka dva fenotipa može postojati neki koji je po stepenu izraženosti između njih. Ove osobine pokazuju tzv. kontinuiranu varijabilnost.

28
Q

Model aditivne poligenije polazi od:

A
  1. Genetičku osnovu osobine čini veći broj lokusa a na svakom se javlja bar po dva različita alela
  2. Svaki alel pojedinačno doprinosi ukupnoj genetičkoj predispoziciji za stepen izraženosti fenotipova tj. osobine. Njihovi pojedinačni doprinosi se sabiraju.
  3. Veći broj lokusa, sabiranjem doprinosa alela, daje veći broj fenotipskih klasa
  4. Uticaj sredine varira i različit je za jedinke u populaciji, i dodatno povećava varijabilnost fenotipa.
  5. Kod većeg broja lokusa, broj klasa je veći, a njihove međusobne razlike manje, pa se jasne granice između klasa zamagljuju.
29
Q

Uzroci genetičke varijabilnosti

A
  1. Mutacije - promene redosleda nukleotida u molekulu DNK
  2. Rekombinacije
  3. Neki populaciono-genetički procesi (protok gena)
30
Q

Bolesti vezane za X hromozom

A

1, Hemofilija
2. Daltonizam
3. Fragilni X hromozom

31
Q

Holandrično nasleđivanje

A

Vezano za Y hromozom

32
Q

Mutacije

A
  1. Genske
  2. Hromozomske
    *abernacije - ako su vidljive
  3. Somatske - u telesnim ćelijama, ne prenose se na potomstvo, a nastaju usled nepravilne replikacije
  4. Gamteske - u polnim ćelijama, prenose se na potomstvo, a nastaju usled nepravilne mejoze
33
Q

Supstitucije

A
  1. Tranzicije - A u G, ili C u T, i obrnuto
  2. Transferzije - A u T, A u C, i obrnuto; i G u T, G u C, i obrnuto
34
Q

Tihe mutacije

A

Ako nastane kodon za istu AK, nema promene strukture proteina

35
Q

Uzrok srpaste anemije

A

Kodon za glutamat prelazi u kodon za valin

36
Q

Po efektu nastale mutacije dele se

A
  1. Silent - nemaju efekta
  2. Neutralne
  3. Mis sense - nastaje pogrešan protein
  4. Nonesense - mutacijom nastaje stop kodon
37
Q

Frameshift mutacije

A
  1. Insercije - ubacivanje nukleotida (pomera se kodonsko mesto)
    *Hantingtonova bolest - insercija CAG
    *Lomljivi X hromozom - insercija CGG
  2. Delecija - brisanje nukleotida
38
Q

Mikromutacije

A

Mutacije poligena

39
Q

Adaptivna vrednost

A

W + S = 1 (100%)
*W - adaptivna vrednost
*S - koeficijent selekcije
Adaptivna vrednost pokazuje koliko je jedinka prilagođena na sredinu

40
Q

Prema adaptivnoj vrednosti, mutacije delimo na:

A
  1. Letalne (W=0)
  2. Subletalne W < 0.5 (do juvenilnog perioda)
  3. Uslovno letalne W > 0.5
41
Q

Hromozomske mutacije (abernacije)

A
  1. Strukturne - promene u građi hromozoma
  2. Numeričke - promene u broju hromozoma
42
Q

Strukturne hromozomske mutacije

A
  1. Duplikacije i delecije
  2. Translokacije
  3. Inverzije
43
Q

Duplikacije i delecije hromozoma

A

Delecije predstavljaju gubitak kraćeg ili dužeg dela jednog hromozoma, pa time i gubitak svih gena koje sadrži taj deo.
Duplikacija znači da je deo hromozoma (molekula DNK) ponovljen u nizu. Imaju evolutivni značaj (familije gena —> familije proteina)
*nastaju kao posledica nejednakog krosing-overa

44
Q

Translokacije

A

Razmena gena između nehomologih hromozoma
- recipročne
- nerecipročne
Kao rezultat kombinovanja delova dva nehomologa hromozoma obrazuju se u profazi mejoze krstaste formacije pri njihovom sparivanju.
*Robertsonove translokacije - Daunov sindrom, translokacije 14. i 21. hromozoma

45
Q

Inverzije

A

Obrtanje smera tj. redosleda gena jednog dela hromozoma.
U toku interfaze i na početku profaze, kada su hromozomi izduženiji, može doći do njihovog uvrtanja u vidu petlje, tako da se neki od delova međusobno dotaknu. Na tim mestima često dolazi do prekida, posle čega se na kraju spoje pogrešni krajevi, što ima rezultat promenu redosleda gena koji su petljom bili obuhvaćeni.
Ovakve promene ne moraju nužno da se odraze na fenotip. Međutim, ovako izmenjeni hromozomi, u diploidnoj kombinaciji sa neizmenjenima, dovode do nepravilne mejoze, i potom do delecija, duplikacija, pa čak i aneuploidija.

46
Q

Aneuploidija

A

Nepravilnim razdvajanjem hromozma u mejozi I ili II, nastaju gameti sa dve kopije ili bez nekog hromozoma. Spajanjem takvog gameta sa gametom koji ima normalnu haploidnu garnituru, nastaje zigot koji ima višak ili manjak jednog ili više hromozoma (iz jednog ili više parova). Takvo stanje je aneuploidija.
*2n +(-) 1

47
Q

Poliploidija

A

Nekada se desi da do razdvajanja celih garnitura uopšte ne dođe, usled izostanka citokineze u jednoj ili dveju mejotičkih deoba. Tako nastaje gamet sa diploidnom garniturom. Tako nastaju poliploidne ćelije i jedinke.
*2n, 3n, 4n…

48
Q

Nultizomija u gametu i zigotu

A

U gametu: n-1 (22)
U zigotu: 2n-2 (44)

49
Q

Monozomija u gametu i zigotu

A

U gametu: n (23) - normalno stanje
u zigotu: 2n-1 (45)

50
Q

Dizomija u gametu i zigotu

A

U gametu: n+1 (24)
U zigotu: 2n+2 (46) - normalno stanje

51
Q

Trizomija u gametu i zigotu

A

U gametu: n+2 (25)
U zigotu: 2n+1 (47)

52
Q

Recesivna oboljenja

A
  1. Srpasta anemija
  2. Cistična fibroza
  3. Dišenova distrofija
  4. Edvardsov sindrom
  5. Tarnerov sindrom
  6. Patau sindrom
  7. Daunov sindrom
  8. Klinefelterov sindrom
  9. Albinizam
  10. Fenilketonurija
  11. Tej-Saksov sindrom
  12. Galaktozemija
  13. Alkaptonurija
  14. Daltonizam (vezano za X hromozom)
  15. Hemofilija (vezano za X hromozom)
  16. Intolerancija na laktozu
53
Q

Dominantna oboljenja

A
  1. Hantingtonova bolest
  2. Lomljivi X hromozom (vezano za X hromozom)
  3. Marfanov sindrom
  4. Angelmanov sindrom
  5. Ehlers-Danlosov sindrom
  6. Brahidaktilija
  7. Sindaktilija
  8. Polidaktilija
  9. Ahondroplazija (patuljast rast)
  10. Urođena katarakta
  11. Astigmatizam
  12. Hiperholesterolemija
54
Q

Sindrom mačijeg plača

A

Delecija kratkog kraka 5. hromozoma

55
Q

Mijeloidna leukemija

A

Delecija dugog kraka 22. hromozoma

56
Q

Akrocentrični parovi hromozoma su:

A

13, 14, 15, 21, 22 (y)

Biologija (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions