Genetik L5 - Mutationer Flashcards
Vad är en mutation och vilka typer finns?
En mutation är en förändring i arvsmassan (DNA). Mutationer kan vara i olika storlek:
Basmutationer: Förändringar i en eller flera baspar i DNA.
Kromosommutationer: Påverkan som kan inkludera hela kromosomer, där kromosomer saknas eller finns i extra kopia.
Vad är genmutationer och hur kan de uppstå?
Genmutationer kan uppstå på två sätt:
Misstag vid DNA-replikation: DNA-polymeras kan sätta in fel nukleotider, men har korrekturläsning och reparationssystem som korrigerar 99% av felen.
Yttre påverkan: Faktorer som UV-strålning, fria radikaler, och kemikalier kan orsaka mutationer.
Vad kan inträffa om en mutation inte repareras?
Oreparerade mutationer kan leda till:
Förändring av styrsekvenser (promotortereign).
Aminosyrautbyten som kan påverka proteinets funktion.
Läsramsförskjutningar, vilket leder till proteinsyntes av felaktiga proteiner.
Hur påverkar mutationer i styrsekvenser (promotorer) genuttryck?
Mutationer i styrsekvenser kan påverka var, när och hur mycket en gen uttrycks, vilket i sin tur påverkar produktionen av proteiner och kan leda till variationer i egenskaper som tillväxthastighet, längd eller färgstyrka.
Vilka sätt finns det för en basmutation att inträffa och vad leder det till?
Genmutationer med enskilda baser kan ske på tre sätt:
En bas byts ut, vilket kan ge:
Ingen förändring (sammanfattad aminosyra).
En annan aminosyra (kan påverka proteinets funktion).
Ett felaktigt protein (ex. sickle-cell anemi).
En bas läggs till eller tas bort, vilket leder till en läsramförskjutning
Vad är sickle-cell anemi och hur relaterar det till mutationer?
Sickle-cell anemi är en basutbytesmutation där en T i hemoglobin-genen byts ut mot ett A, vilket resulterar i att glutamin byts mot valin. Detta försämrar proteinets förmåga att binda syre och ger de röda blodkropparna en abnormal form.
Vad innebär kromosomtalavvikelser hos människor?
Kromosomtalavvikelser hos människor medför nästan alltid funktionsnedsättningar. Vanliga exempel inkluderar:
Trisomi: En extra kromosom ger syndrom som Downs syndrom (trisomi 21) som resulterar i en karakteristisk utseende och intellektuell funktionsnedsättning.
Kattskrik-syndromet (Cri du chat): Förlust av del av kromosom 5, vilket leder till missbildningar och talproblem.
Är mutationer alltid negativa?
De flesta mutationer är skadliga och kan leda till förlust av viktiga proteiners funktion eller cancer. Men vissa mutationer kan ge fördelar som ökad överlevnad för individen och dess avkomma, vilket kan driva evolutionära processer.
Vad händer om en mutation inträffar i kroppens celler?
Om en mutation inträffar i en kroppscell kommer endast individen att påverkas, och mutationen kan inte föras vidare till avkomman. Mutationer i könsceller eller deras föregångare kan däremot överföras till avkomman.
Vilka är de olika typerna av kromosommutationer?
Kromosommutationer inkluderar:
Fördubbling av kromosomantalet.
Tillägg eller förlust av kromosomer.
Deletion (del av en kromosom saknas).
Translokation (del av en kromosom flyttas till en annan kromosom).
Vad är Turners syndrom och Klinefelters syndrom?
Turners syndrom: En X-kromosom (X0). Flickorna har kort tillväxt och behöver hormonbehandling för att utvecklas.
Klinefelters syndrom: XXY. Pojkar med detta syndrom har lågt testosteron, vilket kan leda till kvinnliga drag och dåligt utvecklade könsorgan. Hormonbehandling kan vara till hjälp.
Hur uppstår cancer och vad kännetecknar det?
Cancer uppstår när cellers reparationssystem misslyckas med att rätta fel i DNA, vilket leder till okontrollerad celldelning och tumörbildning. Tumörceller kan sprida sig i kroppen och påverka olika organ negativt samt stjäla resurser från normala celler.
