Genetik Flashcards
DNA
Desoxyribonucleinsäure
Bestandteile der DNA
- Desoxyribose ( Pentosezucker)
- Phosphorsäure
- organische Basen
Pyrimidinbasen( 1Ring): Cytosin, Thymin
Purinbasen (2 Ring): Guanin, Adenin
Nukleotid
Betrachtung von Desoxyribose, Phoasphatgruppe und eine der vier Basen
Nukleosid
Betrachtung von Desoxyribose und eine der vier Basen
5’ und 3’ des Zuckers
5’: mit Phosphat verbunden
3’: nächstes Nucleotide wird angeknüpft
Beta-Desoxyribose
Beta: am C1 steht die OH-Gruppe oberhalb der Molekülebene
Desoxy: keine OH-Gruppe an C2
Bose: 5 C-Atome
Struktur DNA
- polynucleotide aus verschiedenen Nucleotide-Bausteinen
- antiparalleler Verlauf
- Zucker-Phosphat-Rückgrat
-planar Desoxyribose & Basen
Basen Paarung und Wasserstoffbrücken
Guanin und Cytosin mit 3 Wasserstoffbrücken
Adenin und Tymin mir 2 Wasserstoffbrücken
Je höher der Anteil von Guanin und Cytosin um so höher ist der Schmelzpunkt der DNA(->mehr Wasserstoffbrücken)
3’ & 5’ Ende der DNA
3’ Ende: drittes C-Atom des Zuckers mit keiner Phoasphatgruppe verbunden(Zucker nach oben)
5’Ende: am fünften C-Atom des Zuckers eube Phoasphatgruppe (Zucker nach unten)
antiparaklel
- Einzelstränge sind gegenläufige (ein Einzelstränge beginnt mit 3’ Ende und endet mit 5’Ende - komplementärer Strang genau umgekehrt)
- nur in dieser Anordnung ist die Spezifischer Basen Paarung möglich
DNA Replikation
- DNA Doppelstrang antiparallel, komplementäre Basenpaarung
- Helicase entwickelt & öffnet den Doppelstrang - >y-förmigen Öffnung = Replikationsgabel
- Primase heftet RNA-Primer an Einzelstränge (RNA primer: Ansatz stelle für weitere Replikation (DNA-polymerase kann hier an freier Oh-Gruppe eines 3’C-Atoms ansetzen).
- DNA polymerase bindet an Primer, bildet Komplementäreren Strang -> verknüpft Nucleotide in 5’->3’-Richtung
- Zwei Synthesearten
- kontinuierlich am Leitstrang: folgt der Syntheserichtung
- diskontinuierlich am Folgestrang: einzelne Abschnitte (=Okazaki Fragmente)
- RNA-Primer werden entfernt und durch DNA-Nucleotide ersetzt (DNA-Polymerase)
- DNA-Liase verbindet Okazaki-Fragmente durch Phosphodusterbindubgen
Telomere
- artfypische, hochrepetive Sequenzen zum Schutz vor Verlust von Erbinformation
- Schrumpfen bei jeder Zellteilung - >irgendwann Verkürzung des Genetischen code-> Alterung & Sterben
Proteinbiosynthese
Dna
Transkription
Prä-mRna
(prozessierung)
Reife mRNA
Translation
Polypeptid
Transkriptiin
Im Zellkern
G1 *G2 Phase der Interphase
- Initiation
- RNA-Polymere bindet am Promoter
(Promoter bestimmt den Startpunkt, ABZULESNEDEN DNA-Strang, Transkription Richtung)
- Transkription beginnt am Strat Signal hinter dem Promoter - Élongation
- RNA-Polymerase eentspiralisiert hinter der Promoterregion
- RNA-Polymere synthetisiert am codogener Strang in 3’-5’-Rixhtung einen komplementäre, antiparaen mRNA-Einzelstränge (ohne Primer) - Termination
- stoppen der Transkription beim auftreten auf Termination Terminator
-RNA-Polymerase löst sich von der DNA
- Prä-mRna wird frei (=RNA mit Exon( codoerende Abschnitte) und Intron ( nicht codoerende Abschnitte) (RNA mit Uracil anstelle Thymin & ribose anstelle Desoxyribose)
Prozessierung
Bei Eukarioten
Im Zellkern
1. Herausschneiden der Intros, Econs werden verknüpft =>spleißen durch Spleißosomen
2. Aufsetzen von cap am 5’Ende - >schützt die mRNA + einfachere Bindung am Ribosom
3. Anfügen eines poly-A-Schwanz am 3’Ende - > Erleichterung bei Export ins Cytoplasma+ Schutz
-> reife mRNA
Proteinbiosynthese Eukarioten vs Prokariot
Eukarioten
Mit Prozessierung Transkription und Translation nach einenander
Prokariot
Translation beginnt noch während der Transkription
Traslation
An den Ribisomen im Cytoplasma
- Initiation
- kleine Untereinheit des Ribosom fährt bis zum Starrtcodon (AUG)
- tRNA mit Aminosäuren bindet an P-Stelle
- Größe Untereinheit des Ribosom bindet - Élongation
- weiter beladen t-RNA bindet an freier A-Stelle
- Peptibindung der Aminosäuren an p-Stelle bindet an dei Aminosäure der A-Stelle
- Ribisomen wandert ein Tripplet weiter (5’-3’) - A stelle wird frei
- Leere tRNA verlässt den Komplex von E-Stelle
- neue tRNA bindet an A-Stelle - Termination
- stoppcodon erreicht A-Stelle (UAG, UAA, UGA)
-tRNA löst sich
-Ribosomen löst sich & zerfällt in Untereinheit en
- polypeptide löst sich - > nimmt Raumstrucktur ein
Mutationen
Genmutationem
Chromosomenmutationen
Genommutationen
Genmutationen
Punkt Mutation
Rasterschubmutation
Spontanmutation
Physikalische Mutagene
Chemische Mutagene
Punkt Mutation
Substitution : Austausch eines komementären Basenpaar
- Stumme Mutation : bei Mutation im Intron keine Auswirkung, im Exon durch Degeneration keine Auswirkung; keine Veränderung im Polypeptid
- Missense Mutation (Fehlsinn) =andere Aminosäuren ;Veränderung im Polypeptid
- Nonsens-Mutation (Unsinn) =Stoppsignal>Verkürzte, funktionsloses Protein
Rasterschubmutation
Insertion(Einführung)
Deletion (Verlust)
->wegen Komma frei ändert sich alle nachfolgenden
Spontanmutation
Zum Beispiel durch Replikation fehler >Verlust einer Aminogruppe=Desaminierung
Physikalische Mutagene
Röntgenstrahlung >Einzel- oder Doppelstrangbruch
UV-Strahlung > Dimerbildung
Chemische Mutagene
Basenanaloga> Einbaue falscher Basen
interkalierende Substanzen> Dehnung der DNA
Chemikalien >Basendeletion
Antibiotika > Quervernetzung
Chromosomenmutationen
=Veränderung der Struktur eines Chromosoms
Deletion
Duplikation
Translocation
Inversion
Deletion
Fehlen eines Segments eines Chromosoms
Duplikation
Verdoppelte Vorliegen eines Segments eines Chromosoms
Translokation
Übertragung eines Segments eines Chromosoms auf ein nicht homolohes Chromosomen
Inversion
Umgedreht eingebautes Segment eines Chromosoms
Genommutation
= Veränderung der Anzahl der Chromosomen
Verursacht durch Nondisjunction (=Fehler bei dem sich zwei Schwesterchromatide/homologe Chromosomen nicht korrekt trennen)
Monotonie
Trisomie
Monotonie
Ein Chromosomen fehlt im diploide Chromosomensatz
Trisomie
Überzähliges Chromosom im diploiden Chromosomensätze - nicht zweimal sondern dreimal vorkommend
Intersexualität
Chromosomales Geschlecht stimmt nicht /nicht vollständig mit dem morphologischen Geschlecht überein
Transsexualität
Morphologischen und psychisch wahrgenommen Geschlecht passen nicht zueinander
Gen Begriff im Wandel
- Gêne bestimmen den Phänotypen
- Ein gen ein Enzym Hypothese
- Ein Gen ein Protein Hypothese
- Ein gen ein Polypeptid Hypothese
- Ein Gen codiert für ein Polypeptid oder ein RNA Molekül
Genwirkkette
= Abfolge von einander abhängigsn, gesteuerten Stoffwechsel Reaktion. Jeder Stoffwechselschritt, von der Vorstufe über Zwisxhenprodukt, bis zum Endprodukt, wird je von einem bestimmten Enzym katalysiert. Die Enzyme werden je von einem Gen codiert
Merkmale des Genetischen Codes
- Ein Tripplet-Codon codiert für drei Basen-ein-Codon-eine Aminosäuren
- Universell-bei allen Lebewesen gleich
- Eindeutig- jedes Codon nur eine Aminosäure
- Degenereiert- Aminosäuren durch mehrere triplettes codiert
- Kommafrei- Lückenlose aneinanderschlißen der Codons
- Nicht überlappen-Eine Base= Bestandteil eines Codons
mRNA-Basentriplett=Codon
Anticodon= Komplementär zum Codon
RNA
Ribonucleinsäure
RNA arten
mRNA
tRNA
rRNA
mRNA
Messenger Dna
- “Boten-RNA”
- wichtig bei der Proteinbiosynthese
- ist die Kopie des DNA-Strang (Uracil statt Thymin)
tRNA
transfer-RNA
- Form ähnelt einem dreiblättrigen Kleeblatt
- Am unteren Ende trägt sie eine Aminosäure
- für den Transport von Aminosäuren zu den Ribisomen zuständig
- besitzt Anticodon-Erkennt passende Codon auf der mRNA
rRNA
ribosome RNA
- bildet durch Bindung an ribosomal Proteine die Ribosomen
- Unterstützung der Polypeptid Bindung in der Translation (katalytische Funktion)
- Besonders für die Forschung an Verwandtschaft und Vorfahren relevant
DNA und RNA polyerase
DNA polymeras
- Replikation
- benötigt primer
- funktioniert an beiden Stränge der dna
- nutzt dna Nukleotide
- braucht Helicase zur Trennung der DNA Stränge
-3’>5’ Ablesen
- 5’>3’ Synthese
- Startpunkt hinter dem Primer
RNA polymerase
- Transkription
- benötigt keinen Primer
- nur am codogener Strang
- Nutzt RNA Nukleotide
- Kann DNA Stränge trenne
- 3’>5’ ablesen
- 5’>3’ synthese
- Startpunkt promotor
Operon Modell Fuktionseinheiten
Promoter
- Bindungstelle der RNA - Polymerase
Operator
- An/Aus Schalter wird bedient vom Repressor (wird vom Regulator gen codiert)
Strukturgene
- codieren für eine Enzym Kette, die schrittweise einen Stoff auf/abbaut
Operon Model - Katabolismus
Abbauender Stoffwechsel : Substratinduktion( Substrat/Nährstoff inaktiviert den Repressor > Anschalten der Enzymsynthese
- Aktiver Repressor bindet an Operon > keine Enzymsynthese
- Substrat bindet am aktiven Repressor > inaktive Repressor > keine Bu du g am Operon > Enzymsynthese> Abbau des Substrates
(Mutation auf lernzettel)
Operon Modell - Anabolismus
aufbauende Stoffwechsel : Endproduktrepression( Endprodukt aktiviert den Repressor > Abschalten der Enzymsynthese)
1. I aktiver Repressor> keine Bindung am Operon > Enzymbildung> Produltbildung
2. Überschuss vom Endprodukt > Bi Dung im inaktiven Repressor > aktiver Repressor Bi Def am Operon> keine Enzymsynthese
(Mutation auf lernzettel)