Genetik Flashcards
DNA
Desoxyribonucleinsäure
Bestandteile der DNA
- Desoxyribose ( Pentosezucker)
- Phosphorsäure
- organische Basen
Pyrimidinbasen( 1Ring): Cytosin, Thymin
Purinbasen (2 Ring): Guanin, Adenin
Nukleotid
Betrachtung von Desoxyribose, Phoasphatgruppe und eine der vier Basen
Nukleosid
Betrachtung von Desoxyribose und eine der vier Basen
5’ und 3’ des Zuckers
5’: mit Phosphat verbunden
3’: nächstes Nucleotide wird angeknüpft
Beta-Desoxyribose
Beta: am C1 steht die OH-Gruppe oberhalb der Molekülebene
Desoxy: keine OH-Gruppe an C2
Bose: 5 C-Atome
Struktur DNA
- polynucleotide aus verschiedenen Nucleotide-Bausteinen
- antiparalleler Verlauf
- Zucker-Phosphat-Rückgrat
-planar Desoxyribose & Basen
Basen Paarung und Wasserstoffbrücken
Guanin und Cytosin mit 3 Wasserstoffbrücken
Adenin und Tymin mir 2 Wasserstoffbrücken
Je höher der Anteil von Guanin und Cytosin um so höher ist der Schmelzpunkt der DNA(->mehr Wasserstoffbrücken)
3’ & 5’ Ende der DNA
3’ Ende: drittes C-Atom des Zuckers mit keiner Phoasphatgruppe verbunden(Zucker nach oben)
5’Ende: am fünften C-Atom des Zuckers eube Phoasphatgruppe (Zucker nach unten)
antiparaklel
- Einzelstränge sind gegenläufige (ein Einzelstränge beginnt mit 3’ Ende und endet mit 5’Ende - komplementärer Strang genau umgekehrt)
- nur in dieser Anordnung ist die Spezifischer Basen Paarung möglich
DNA Replikation
- DNA Doppelstrang antiparallel, komplementäre Basenpaarung
- Helicase entwickelt & öffnet den Doppelstrang - >y-förmigen Öffnung = Replikationsgabel
- Primase heftet RNA-Primer an Einzelstränge (RNA primer: Ansatz stelle für weitere Replikation (DNA-polymerase kann hier an freier Oh-Gruppe eines 3’C-Atoms ansetzen).
- DNA polymerase bindet an Primer, bildet Komplementäreren Strang -> verknüpft Nucleotide in 5’->3’-Richtung
- Zwei Synthesearten
- kontinuierlich am Leitstrang: folgt der Syntheserichtung
- diskontinuierlich am Folgestrang: einzelne Abschnitte (=Okazaki Fragmente)
- RNA-Primer werden entfernt und durch DNA-Nucleotide ersetzt (DNA-Polymerase)
- DNA-Liase verbindet Okazaki-Fragmente durch Phosphodusterbindubgen
Telomere
- artfypische, hochrepetive Sequenzen zum Schutz vor Verlust von Erbinformation
- Schrumpfen bei jeder Zellteilung - >irgendwann Verkürzung des Genetischen code-> Alterung & Sterben
Proteinbiosynthese
Dna
Transkription
Prä-mRna
(prozessierung)
Reife mRNA
Translation
Polypeptid
Transkriptiin
Im Zellkern
G1 *G2 Phase der Interphase
- Initiation
- RNA-Polymere bindet am Promoter
(Promoter bestimmt den Startpunkt, ABZULESNEDEN DNA-Strang, Transkription Richtung)
- Transkription beginnt am Strat Signal hinter dem Promoter - Élongation
- RNA-Polymerase eentspiralisiert hinter der Promoterregion
- RNA-Polymere synthetisiert am codogener Strang in 3’-5’-Rixhtung einen komplementäre, antiparaen mRNA-Einzelstränge (ohne Primer) - Termination
- stoppen der Transkription beim auftreten auf Termination Terminator
-RNA-Polymerase löst sich von der DNA
- Prä-mRna wird frei (=RNA mit Exon( codoerende Abschnitte) und Intron ( nicht codoerende Abschnitte) (RNA mit Uracil anstelle Thymin & ribose anstelle Desoxyribose)
Prozessierung
Bei Eukarioten
Im Zellkern
1. Herausschneiden der Intros, Econs werden verknüpft =>spleißen durch Spleißosomen
2. Aufsetzen von cap am 5’Ende - >schützt die mRNA + einfachere Bindung am Ribosom
3. Anfügen eines poly-A-Schwanz am 3’Ende - > Erleichterung bei Export ins Cytoplasma+ Schutz
-> reife mRNA
Proteinbiosynthese Eukarioten vs Prokariot
Eukarioten
Mit Prozessierung Transkription und Translation nach einenander
Prokariot
Translation beginnt noch während der Transkription
Traslation
An den Ribisomen im Cytoplasma
- Initiation
- kleine Untereinheit des Ribosom fährt bis zum Starrtcodon (AUG)
- tRNA mit Aminosäuren bindet an P-Stelle
- Größe Untereinheit des Ribosom bindet - Élongation
- weiter beladen t-RNA bindet an freier A-Stelle
- Peptibindung der Aminosäuren an p-Stelle bindet an dei Aminosäure der A-Stelle
- Ribisomen wandert ein Tripplet weiter (5’-3’) - A stelle wird frei
- Leere tRNA verlässt den Komplex von E-Stelle
- neue tRNA bindet an A-Stelle - Termination
- stoppcodon erreicht A-Stelle (UAG, UAA, UGA)
-tRNA löst sich
-Ribosomen löst sich & zerfällt in Untereinheit en
- polypeptide löst sich - > nimmt Raumstrucktur ein
Mutationen
Genmutationem
Chromosomenmutationen
Genommutationen
Genmutationen
Punkt Mutation
Rasterschubmutation
Spontanmutation
Physikalische Mutagene
Chemische Mutagene
Punkt Mutation
Substitution : Austausch eines komementären Basenpaar
- Stumme Mutation : bei Mutation im Intron keine Auswirkung, im Exon durch Degeneration keine Auswirkung; keine Veränderung im Polypeptid
- Missense Mutation (Fehlsinn) =andere Aminosäuren ;Veränderung im Polypeptid
- Nonsens-Mutation (Unsinn) =Stoppsignal>Verkürzte, funktionsloses Protein
Rasterschubmutation
Insertion(Einführung)
Deletion (Verlust)
->wegen Komma frei ändert sich alle nachfolgenden
Spontanmutation
Zum Beispiel durch Replikation fehler >Verlust einer Aminogruppe=Desaminierung
Physikalische Mutagene
Röntgenstrahlung >Einzel- oder Doppelstrangbruch
UV-Strahlung > Dimerbildung
Chemische Mutagene
Basenanaloga> Einbaue falscher Basen
interkalierende Substanzen> Dehnung der DNA
Chemikalien >Basendeletion
Antibiotika > Quervernetzung
Chromosomenmutationen
=Veränderung der Struktur eines Chromosoms
Deletion
Duplikation
Translocation
Inversion
Deletion
Fehlen eines Segments eines Chromosoms
Duplikation
Verdoppelte Vorliegen eines Segments eines Chromosoms
Translokation
Übertragung eines Segments eines Chromosoms auf ein nicht homolohes Chromosomen
Inversion
Umgedreht eingebautes Segment eines Chromosoms
Genommutation
= Veränderung der Anzahl der Chromosomen
Verursacht durch Nondisjunction (=Fehler bei dem sich zwei Schwesterchromatide/homologe Chromosomen nicht korrekt trennen)
Monotonie
Trisomie
Monotonie
Ein Chromosomen fehlt im diploide Chromosomensatz
Trisomie
Überzähliges Chromosom im diploiden Chromosomensätze - nicht zweimal sondern dreimal vorkommend
Intersexualität
Chromosomales Geschlecht stimmt nicht /nicht vollständig mit dem morphologischen Geschlecht überein
Transsexualität
Morphologischen und psychisch wahrgenommen Geschlecht passen nicht zueinander
Gen Begriff im Wandel
- Gêne bestimmen den Phänotypen
- Ein gen ein Enzym Hypothese
- Ein Gen ein Protein Hypothese
- Ein gen ein Polypeptid Hypothese
- Ein Gen codiert für ein Polypeptid oder ein RNA Molekül
Genwirkkette
= Abfolge von einander abhängigsn, gesteuerten Stoffwechsel Reaktion. Jeder Stoffwechselschritt, von der Vorstufe über Zwisxhenprodukt, bis zum Endprodukt, wird je von einem bestimmten Enzym katalysiert. Die Enzyme werden je von einem Gen codiert
Merkmale des Genetischen Codes
- Ein Tripplet-Codon codiert für drei Basen-ein-Codon-eine Aminosäuren
- Universell-bei allen Lebewesen gleich
- Eindeutig- jedes Codon nur eine Aminosäure
- Degenereiert- Aminosäuren durch mehrere triplettes codiert
- Kommafrei- Lückenlose aneinanderschlißen der Codons
- Nicht überlappen-Eine Base= Bestandteil eines Codons
mRNA-Basentriplett=Codon
Anticodon= Komplementär zum Codon
RNA
Ribonucleinsäure
RNA arten
mRNA
tRNA
rRNA
mRNA
Messenger Dna
- “Boten-RNA”
- wichtig bei der Proteinbiosynthese
- ist die Kopie des DNA-Strang (Uracil statt Thymin)
tRNA
transfer-RNA
- Form ähnelt einem dreiblättrigen Kleeblatt
- Am unteren Ende trägt sie eine Aminosäure
- für den Transport von Aminosäuren zu den Ribisomen zuständig
- besitzt Anticodon-Erkennt passende Codon auf der mRNA
rRNA
ribosome RNA
- bildet durch Bindung an ribosomal Proteine die Ribosomen
- Unterstützung der Polypeptid Bindung in der Translation (katalytische Funktion)
- Besonders für die Forschung an Verwandtschaft und Vorfahren relevant
DNA und RNA polyerase
DNA polymeras
- Replikation
- benötigt primer
- funktioniert an beiden Stränge der dna
- nutzt dna Nukleotide
- braucht Helicase zur Trennung der DNA Stränge
-3’>5’ Ablesen
- 5’>3’ Synthese
- Startpunkt hinter dem Primer
RNA polymerase
- Transkription
- benötigt keinen Primer
- nur am codogener Strang
- Nutzt RNA Nukleotide
- Kann DNA Stränge trenne
- 3’>5’ ablesen
- 5’>3’ synthese
- Startpunkt promotor
Operon Modell Fuktionseinheiten
Promoter
- Bindungstelle der RNA - Polymerase
Operator
- An/Aus Schalter wird bedient vom Repressor (wird vom Regulator gen codiert)
Strukturgene
- codieren für eine Enzym Kette, die schrittweise einen Stoff auf/abbaut
Operon Model - Katabolismus
Abbauender Stoffwechsel : Substratinduktion( Substrat/Nährstoff inaktiviert den Repressor > Anschalten der Enzymsynthese
- Aktiver Repressor bindet an Operon > keine Enzymsynthese
- Substrat bindet am aktiven Repressor > inaktive Repressor > keine Bu du g am Operon > Enzymsynthese> Abbau des Substrates
(Mutation auf lernzettel)
Operon Modell - Anabolismus
aufbauende Stoffwechsel : Endproduktrepression( Endprodukt aktiviert den Repressor > Abschalten der Enzymsynthese)
1. I aktiver Repressor> keine Bindung am Operon > Enzymbildung> Produltbildung
2. Überschuss vom Endprodukt > Bi Dung im inaktiven Repressor > aktiver Repressor Bi Def am Operon> keine Enzymsynthese
(Mutation auf lernzettel)
Regulation des Zellzyklus- geförderte Zellteilung
- Stimmulierend er Wachstumsfaktor ( signaltrâger dafür dass sich die Zelle teilen soll) kommt aus der Nachbar Zelle
- wird im Rezeptor erkannt
- Innere Signal entsteht
- Dadurch wird Ras-Protein( wird durch Proto-Onkogen codiert) aktiviert
- Entstehung einer Signalverstärkubg & Weiterleitung über verschieden Moleküle
- Signal aktiviert dann Transkription faktor( kontrolliert Menge und Zeitpunkt der Traskription) im Zellkern
- Proteinbiosynthese
- Protein, das die Zellteilung fördert, wird gebildet
Regulation des Zellzyklus- gehemmt Zellteilung
- waxhstumshemmender Faktor als Signaltrâger dafür, dass die Zellteilung gehemmd wird, kommt aus der Nschbarzelle
- Wird im Rezeptor erkannt
- Signal wir in die Zelle geleitet
- Weiterleitung des Signals über verschieden Moleküle
- P53- Protein ( wird vom Tumor- Sugressorgen codiert) wirkt als Transkriptionsfaktor und aktiviert Gene
- Prroteinbiosynthess
- Protein für Hemmung der Zellteilung
Tumor Entstehung
Mutation im Erbgut einzelner Zellen als Ursache
Entstehung von Krebs
Fehlgestesteuerte Zellteilung
Mutation im Proto-Onkogen
- verändertes Ras- Protein entsteht
- erzeugt von sich aus Signale, die die Zellteilung fördern
> übermäßige Zellteilung
Mutation im TS-Gen (Tp53)
- Aktiviert keine Gene mehr, die den Zellzyklus anhalten
> Zellteilung erfolgt ungebremst ohne Reperatur der DNA
DNA-Reperatursystem
- Dimer bildung
- Ein schneiden (durch Endonuclease)
- Entfernen ( durch Exonuclease)
- DNA-synthese durch DNA polymerase
- Verknüpfen durch DNA ligase
Chromosomen
Träger der gesamten Genetischen Information eines Organismus ( liegt im Zellkern)
Zwei chromatid chromosomen
Chromosomen bestehend aus identischen chromariden ( Schwesterchromatide)
Homozygot
Reinerbig
Dipolider Organismus mit zwei identischen Alleen eines bestimmten Gens auf Homologen Chromosomen
homolog
gleichartige ( homologe Chromosomen von Vater & Mutter)
Heterozygit
Mischer IG
Dipolider Organismus mit 2 unterschiedlichen Allelen eines Gens auf Homologen Chromosomen
heterolog
nicht übereinstimmend heterologe Chromosomen Chrom. 13 & 17.
diploid
Doppelter Chromosomensatz
haploid
einfacher Chromosomensatz
Meiose
Aus einer Zelle mit diploiden Chromosomensätze entstehen Tochterzellen mit einem haploide Chromosomensatzz - > Entstehung von Spermien & Eizelle
Méiose 1
Trennung der Homologen Chromosomenpaare
Prophase
Metaphase
Anaphase
Telophase
Prophase 1
- Chromosomen kindensieren
Homologen Zwei-Chromatid-Chromosomen lagern sich paarweise am - Kernhülle löst sich auf
- spindelfasern bilden sich
- crossing over
Metaphase 1
- Homologen zwei- chromatid-Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialeben an
- Spindelfasern binden am Centromer
Anaphase 1
- spindelfasern verkürzen sich
> trennen die Homologen Zwei- Chromatid-Chromosomen
> werden zum Zellpol gezogen
Telophase 1
- Teilung der Zellen
- Chromosomen Anzahl auf 23 reduziert > haploid
Méiose 2
Trennung der Schwesterchromatide
Prophaee
Metaphaee
Anaphase
Telophase
Prophase 2
- Kernhülle löst sich aif
- Spindelfasern bilden sich
Metaphase 2
- zwei-Chromatid-Chromosomen orden sich an der Äquatorialeben an
Anaphase 2
- Trennung der Chromosomen in zwei Chromatide durch Spindelfasern
Telophase 2
- Aus beiden Tochterzellen entstehen zwei neue
- Haploide Chromosomensatz
- mann: vier gleich große Zellen (Spermien)
- Frau: eine große+ Polkörperchen (Zygote)
-> Keimzellen= Gameten
Oogenese
Entwicklung der w. Eizelle
Beginn 3. Monat im w. Embryo
Dauer ca. 50 Lebensjahr
Spermatogenese
Bildung + Reifung der Spermien
Beginn: Pupertät
Dauer: his zum Tod
Rekombination
Interchromisomale Rekombination
Intrachromosomale Rekombination
Interchromisomale Rekombination
- Neuverteilung zwischen den vollständigen Chromosomen
- 2^n mögliche Kombinationen (n= Anzahl der Homologen Chromosomenpaare)
Intrachromosomale Rekombination
- Neuverteilung der Erbinformation innerhalb der Chromosomen
- durch Crossing- over
Allel
Zistandsfirm eines Gens
Genotyp
Gesamtheit der Gene eines Organismus
Phänotyp
Äußeres Erscheinunhsbild
Kodominat
Gleich stark
Konduktor
Träger eines Gens, ohne Merkmalsausprägung
rezessiv
zurücktretend
dominat
durchsetzend
Intermediär
Erbgang, bei dem im Phänotypen eine dazwischen liegende Mischformen ausgebildet wird
autosomal
Vergebung über Autosomen (1-22)
Gonosomal
Vererbung über Gonosomen (x/y)
rezessiv ( Hinweis & Beleg)
H: Das Merkmal tritt nicht in jeder Generation auf
B: phänotypisch gesunde Eltern haben ein phänotypisch krankes Kind
dominate ( Hinweis & Beleg)
H: Das Merklam tritt in jeder Generation auf, Merkmalsträger mit Eltern, die auch Merkmalsträger sind, Gesunde Eltern haben gesunde Kinder
B: phänotypisch kranke Eltern haben phänotypisch gesundes Kind
autosomal (Hinweis)
- bei Männern und Frauen
- von Männern und Frauen an Sohn vereebbar
gonosomal ( Hinweis)
Von Frauen vererbt an Söhne
Autosomal - rezessiv (Beleg)
Phänotypisch gesunder Vater hat phänotypisch kranke Tochter
Autosomal-dominate (Beleg)
- phänotypisch kranker Vater hat phänotypisch gesunde Tochter
Gonosomal rezessiv (Hinweis & Beleg)
H: häufiger eher bei Männern
B: phänotypisch kranke Tochter bei phänotypisch kranken Vater
Gonosomal dominate (Hinweis)
- alle Töchter eines phänotypisch Kranken Vaters auch krank
- alle Söhne eines kranken Vaters gesund, wenn Mutter gesund ist
Pcr
- Polymerase Kettenreaktion
=Amplifikation(=Vervielfältigung) kurzer DNA-Abschnitte
Pcr ausgangsmaterial
- Isolierte doppelsträngige DNA
- hitzebeständige DNA - Polynerase(Tag-Polymerase)
- DNA-Nucleotide
- Synthetissierge Primer, komplementäre zu Deen Anfangssequenzen der zu vervielfältigenden DNA-Stränge
5 Gerät: Termocycler
Pcr Ansatz
- Denaturierung (der Wasserstoffbrückenbindungen)
- erhitzen auf ca 95°C >DNA Stränge trenne sich - Annealing
- Abkühlung auf ca 40°C-60°C
- Primer lagern sich Komplementär an Ausgangs-DNA an - Polymérisation
- Erhitzung auf 72°C ( Temperatur der Tag-Polymerase)
- Taq-polymeras verlängert Primer in 3’-Richtung - Wiederholt von 1,2,3 > exponentielle Vervielfältigung
-Kann nur angewendet werden, wenn Anfangs-& Endsequenz bekannt sind
- Produkt durch Primer in der Länge begrenzt
Genetischer Fingerabdruck
- Analyse von mehrere nicht codieren DNA - Abschnitten auf verschiedene Chromisomen
- Basen Abfolge der Wiederholung be allen Menschen glei h, ihre Anzahl variiert von Mensch zu Mensch
Gelelektrophorese
- z. B. für Vaterschaftstest oder Täterwrmittlung
1. Befüllung der Taschen
2. Aufgrund negativ geladener Nucleinsäure gehen im Gleixhspannungsfels zur Anode (+)
3. Nucleinsäure werden nach Größe getrennt ( kleine weiter unten (Sieb))
4. Gleich große bilden eine Bamde- können DURCH Farbstoff & UV-Licht sichtbar gemacht werden
STR
Wiederholung einer Sequenz von 2-7 Basenpaarungen (Mikrosatelliten)
VNTR
Wiederholung einer kurzen (12-100 Basenpaarungen) DNA - Sequenz (Minisatelliten)
DNA - Chip
Dienen in der medizinischen Diagnostik zur Untersuchung von Genen auf Mutationen oder deren Aktivität
Aufbau
- 1cm^2 große Oberfläche unterteilt in tausende Felder
- Ober2jeder Felder sind DNA-Moleküle(DNA-Sondern) fixiert
- Sequenzen der Sonden und Lagen des Feldes sind auf einem Computer gespeichert
- Isolierte DNA wird durch Enzyme in Millionen unteerschiedlich lange Fragmente kleingeschrieben, durch erhitzen Einzelstränge gemacht, mit einem Flureszenfarbstoff markiert und auf den Chip aufhebracht
- Jede DNA - Sonde bildet mit einer Komplementären Sequenz einen kurzen Doppelstrang > DNA - Fragmente bleiben auf dem Chip kleben, DNA - Fragmente, die nicht aan die Basensequenz der Sonde binden werden abgewaschen
- Chip mir einem Laserscanner Abtasten und auf dem Computer auswerten > es leuchten nur die Felder auf, bei denen eine Hybritisierung stattgefunden hat
- Bei einer Mutation leuchtet ein Signal in dem Feld auf, dass die dazu Komplementäre DNA ALS sonde trägt
Genetische Geundoperationen
- Isolierung des Plasmiden aus einem Bakterium, Isolierung der DNa
- Humanen wird in Plasmiden eingebaut
- Gentrasfer in eine Bakterienkultur > rekombiniertes Bakterium
- Selektion und Vermehrung
- Expression in anderen Lebewesen, Expression. Im Zellklon um Gen produktion zu erhalten, Sewuenzierung zur Genidentifikation
Restriktionsenzyme
Erkennen spezifische Sequenzen und sich beiden die DNA an der Erkennungssewuenz
- bei Isolierung und Rekombination
- sticky ends und blunt ends
Selektion ( genetische Grundoperationen)
Z. B. Übertragung von einem Medium, in welchem alle Bakterien wachsen können, mit einem Samt Stempel auf ein Medium, in welche nur die Bakterien mit Fremden / ohne Fremden wachsen können
Herstellung von Humaninsolin
- Isolierung des Plasmiden aus einer Bakterienzelle, Isolierung der DNa aus einer menschlichen Zelle mit Spender DNA
- Traskription und Spleißen der DNA (Intosn müssen weg, da Prokaryoten nicht spleißen können), revers Traskription + DNA kopier mittels PCR
- Transfer der cDNA(ohne Intron) in den Plasmid (mittels Restriktionsenzyme)
- Übertragung auf Bakterienzelle
- Selektion und Klonierung
Stammzellen
Totipotent Zellen
Pluripotent Zellen
Multipotente Zellen
Totipotent Zellen
Zellen aus denen ein gesamter Organismus entstehen kann
Pluripotent Zellen
Zellen aus denen jede Art von Differenzierung möglich ist aber kein gesamter Organismus entsteht
Multipotente Zellen
Zellen, die sich in spezialisierte Zellen differenzieren kann
Embryonalen Stammzellen
- können zu verschieden Gewebe werden
- Fast endlos teilubgsfähig
- bis zu einem gewissen Punkt fähig zum Mensch heranzuwachden
- Ausbildung des Organismus zuständig
- Gewinnung aus dem Embryo
- ## Erst Totipotent, nach 8 Zellteilung en Pluripotent Stammzellen
Adulte Stammzellen
- sehr teilubgsfähig (begrenzt teilbar)
- können sich in verschiedene Zellen des Blutes entwickeln ( Blutbild g)
- Regenerative Funktion (Erneuerung von Körperzellen)
- Gewinnungsmöglichkeit: Nabelschnurblut + Kochenmark
- pluripotent Stammzellen
Gentechnisch Methoden
Grüne
Rote
Weiße
Graue
Grüne Gentechnik
- Landwirtschaftliche Produktion
Herstellung von Nutzpflanzen mit verândergen Anbaueigenschsften oder Inhaltsstoffen
Rote Gentechnik
- Medizin und Pharmazi
Erforschung von Krankeitsursachen, Entwicklung von diagnostischen und therapeutischen Verfahren, Herstellung von Medikamenten oder Impfstoffen
Weiße Gentechnik
-Industrielle Verfahren
Nutzung genetisch veränderter Mikroorganismen zur Herstellung von Enzymen und Chemikalien
Grau Gentechnik
- Umwelttechnik
Reinigung von Abwasser, Entgiftung verseuchte Böden, Behandlung von Abfällen
