Genetik Flashcards
hvor findes menneskets arvemateriale
I kromosomerne
Hvor findes kromosomerne?
Inde i hver celles kerne
Har cellerne i menneskekroppen en kerne?
Ja, alle celler i menneskekroppen har en kerne
Hvad kaldes cellens kerne også?
nucleus
Hvad er en eukaryot celle?
En celle med en kerne
Hvad kaldes et individs samlede arvemateriale
Genom
hvordan er arvematerialet organiseret i cellekernen?
I strukturer kaldet kromosomer
Hvad består Kromosomer primært af. (2 ting)
DNA og histoner (proteiner)
Hvad kaldes kromosompar 1-22?
autosomer.
Hvor mange kromosompar har vi i hver celle
23 par.
Bonus: Det vil også sige at vi har 23x2 = 46 kromosomer ialt.
Hvad er proteinernes funktion i kromosomerne?
At holde sammen på DNA’et og pakke det så det kun fylder meget lidt inde i kernen.
Kromosompar 1-22 kaldes autosomer, er homologe, hvad vil det sige?
de indeholder parvis to og to de samme gener.
De arveegenskaber, de bærer, er dog ikke identiske! (én fra mor og én fra far)
Hvad er kromosompar nr 23?
kønskromosomerne
hvad betyder det når kønskromosomparret er XX
Pige.
hvad betyder det når kønskromosomparret er XY
Dreng
hvad er Karyotype?
det totale antal kromosomer samt kønskromosom-besætning
fx:
karyotypen. 46,XY
hvor mange kromosomer indeholder kønsceller?
23
Autosomerne 1-22 + ét kønskromosom X/Y
hvad er kønsceller?
æg- og sædceller
hvad er DNA en forkortelse for?
Deoxyribonukleinsyre
hvad er et kromosom opbygget af
langt DNA-molekyle
Ét kromosom er opbygget af et langt DNA-molekyle
men hvad består et DNA-molekyle af.
to strenge, der snor sig om hinanden i en dobbelthelix , holdes sammen af brintbindinger.
hvad kaldes henholdsvis den ene og den anden streng i et DNA molekyle
Den ene streng er den kodende streng (hvor selve opskriften er), mens den anden streng kaldes den ikke-kodende streng/skabelonstrengen.
hvad består hver DNA streng af
Hver DNA-streng består af et langt molekyle af nukleotider
hvad består et nukleotid af?
Et nukleotid består af en fosfatgruppe, en sukkergruppe (deoxyribose) og en kvælstofholdig base
hvordan bliver de to DNA strenge holdt sammen?
De to strenge bliver holdt sammen af basepar
hvor mange forskellige nukleotider findes der?
og hvad hedder de.
Der findes fire forskellige nukleotider Adenin (A) Guanin (G) Thymin (T) Cytosin (C)
hvad går baseparrringsreglen ud på
Der findes to forskellige slags basepar:
adenin-thymin (A-T)
cytosin-guanin (C-G)
hvor befinder ét gen sig og hvad består det af?
Ét gen befinder sig på kromosomerne og består af et udsnit af DNA-molekylet.
hvad koder et gen for?
Gener koder for dannelse af kroppens proteiner.
hvad er proteinerne som generne koder for opbygget af?
Proteiner er opbygget af kortere eller længere kæder af aminosyrer.
hvad er vigtig for proteinernes funktion?
- Det er de rigtige aminosyrer der indgår i opbygningen af proteinet
- At aminosyrerne sidder i den rigtige rækkefølge
hvad kaldes tre nukleotidpar?
et codon.
hvad er et codon?
en kode for én aminosyre.,
hvad kaldes varianter af samme gen?
Alleller.
Hvad sker der under første del af proteinssyntesen kaldet transkription.
Der dannes en kopi af basesekvensen i genets ene DNA streng. (kodestrængen)
Kopien består af.
• RNA, ribonukleinsyre
Producers ved:
• Enzymer i cellekernen bruger basesekvensen i genets anden DNA streng (skabelonstrengen) som skabelon til at bygge et RNA-molekyle.
Foregår i cellekernen.
DNA-molekyle:
• Opbygget af nukleotider ligesom DNA-molekylet
Dog 3 forskelle
o Indeholder ikke kulhydrat (deoxyribose) men Ribose.
o Der opbygges ikke nukleotider med Thymin (T) men i stedet urasil (U)
o Består kun af én streng.
Hvad sker der under anden del af proteinssyntesen kaldet splejsning
Trin 2.
o Dannelse af mRNA.
o Efter trin et er der dannet hnRNA-molkylet
Det er ikke alle baser i genets sekvens der indeholder info om sammensætning af det polypetid genet koder for.
• I de fleste gener er den del af basesekvensen der koder for polypetidet opdelt i flere mindre dele. Exons
Exons: de dele der koder for polypetidet
Introns: de dele som ikke koder for polypetid.
o Under dette trin fjernes intronssekvenserne fra hnRNA-molekylet.
Forskellige enzymer skiller dem ad og sætter de proteinkodende extonssekvenserne sammen i rigtig rækkefølge.
Splejsning: sammensmeltning af extronssekvenser.
o Til slut har vi mRNA som også kaldes messenger RNA:
Hvad sker der under tredje del af proteinssyntesen kaldet translation
Trin 3.
Translation:
o Her transporteres mRNA ud af cellens kerne og hen til et ribisom. Her foregår translation.
• Her anvedes den genetiske info som findes i mRNA-molekylet til at sammensætte et polypeptid.
På ribosomet aflæses baserne i rækkefølge. 3 ad gangen.
• 3 baser koder for én aminosyre. Og kaldes for en codon/triplet
o de aminosyrer som der skal bruges, transporteres til ribosomet via særlige mRNA-molekyler kaldet transfer-RNA (tRNA)
kan bindes sig til aminosyrer og transporter dem.
• Hvis basesekvensen i en codon er CAG så er det kun et tRNA-molekylet med aminosyren glutamin der kan binde sig. Altså de er specifikke.
o Der er i alt 64 forksellige codoner
o Der er i alt 21 aminisyrer.
Det betyder at der er flere codoner der koder for de samme aminosyre.
o Derudover findes der stopcodoner som Angiver at nu er polypeptidet færdigt.
hvad udgør en persons genotype? og hvordan betegnes det?
De alleller en person har mht et bestemt gen
Betegnes vha. bogstaver fx Aa, AA eller aa.
Hvad er fænotype?
individets genotype + de påvirkninger som individet modtager fra miljøet. altså hvordan genotypen kommer til udtryk. fx syg eller rask. eller blå eller brune øjne
hvad er en mutation?
ændring i DNA-sekvensen (rækkefølgen af baser)
hvordan kan mutationer opstå?
spontant under celledeling eller som resultat af mutagene påvirkninger
Fx formaldehyd, forskellige stoffer i tobaksrøg, røntgenstråling etc.
hvornår kan en mutation nedarves? (hint: det handler om hvilke celler)
i kønscellerne.
hvor kan en mutation ikke nedarves? ( hint: det handler om hvilke celler)
i somatiske celler.
hvilke former for celle delinger findes der?
To former for celledeling:
Mitose – deling af kroppens somatiske celler -> diploide celler m. 46 kromosomer
Meiose – kønscelledeling -> haploide celler m. 23 kromosomer
hvad vil de sige at en celle er diploid?
celle med 46 kromosomer i sin kerne.
hvad er en haploid celle?
Kun 23 kromosomer
er sædceller og ægceller diploide eller haploide?
de er haploide da de kun inddeholder 23 kromosomer. men de bliver til en diploid celle når en sædcelle og ægcelle smelter sammen og bliver til en zygote med 46 kromosomer.
Hvad sker der under mitose?
Én diploid celle med 46 kromosomer i sin kerne deler sig til to diploide celler der hver har 46 kromosomer i deres kerne.
med sker mitose ifb med?
Celledeling i forbindelse med vækst
er cellerne der dannes ved mitose identiske?
cellerne, der dannes, er genetisk identiske med de celler, der deler sig
hvordan foregår mitose? beskriv de tre “faser”
- DNA replikation: DNA-mængden i cellen fordobles ved at DNA-molekylet laver en nøjagtig kopi af sig selv. Hvert kromosom består herefter af to ens kromatider.
- Kromatiderne adskilles og fordeles i hver sin dattercelle (kaldes herefter et kromosom).
- Begge datterceller indeholder 46 kromosomer og er genetisk identiske.
hvornår foregår meiose?
finder sted når kønscellerne dannes.
hvad vil det sige at der sker en reduktionsdeling under meiosen?
fordi kromosomtallet halveres.
Én diploid celle deler sig til 4 haploide celler, som er genetisk forskellige
hvor foregår meiosen?
Processen foregår kun i kvinders ovarier (oogenesen) og mænds testikler (spermatogenesen).
hvad inddeles meiosen i?
i hhv. 1. og 2. meiotiske deling.
beskriv de 5 “faser” under 1 meiotiske deling
- DNA-replikation: DNA-mængden i cellen fordobles ved at DNA-molekylet først laver en nøjagtig kopi af sig selv.
- Kromosomparring: De to eksemplarer af kromosomet lægger sig tæt op ad hinanden.
- Overkrydsning: Kromatiderne brækker over og bytter kromosommateriale. Sikrer at der kommer genetisk variation.
- Begge kromosomer består nu af en blanding af maternelle og paternelle kromosomsegmenter.
- De to kromosomer adskilles herefter ligesom cellen deler sig i to og hver celle indeholder nu kun 23 kromosomer.
beskriv de 5 “faser” under 1 meiotiske deling
- DNA-replikation: DNA-mængden i cellen fordobles ved at DNA-molekylet først laver en nøjagtig kopi af sig selv.
- Kromosomparring: De to eksemplarer af kromosomet lægger sig tæt op ad hinanden.
- Overkrydsning: Kromatiderne brækker over og bytter kromosommateriale. Sikrer at der kommer genetisk variation.
- Begge kromosomer består nu af en blanding af maternelle og paternelle kromosomsegmenter.
- De to kromosomer adskilles herefter ligesom cellen deler sig i to og hver celle indeholder nu kun 23 kromosomer.
hvad betyder overkydsning under 1 meiotiske deling
Overkrydsning: Kromatiderne brækker over og bytter kromosommateriale. Sikrer at der kommer genetisk variation.
hvad sker der i den 2 meiotiske deling?
De to kromatider i begge celler adskilles og der dannes i alt 4 nye celler med hver 23 kromosomer.
hvornår indledes meiosen hos mænd?
Indledes ved pubertetens indtræden.
hvornår indledes meiosen hos kvinder?
Indledes i fostertilstand – går i dvale og genoptages først ved pubertetens indtræden (ca. 500 æg i kvindens levetid).
- meiotiske deling hos kvinden finder sted når en ægcelle modnes til ovulation under en menstruationscyklus.
hvad er de to karakterer som gener kan have?
Recessive eller dominante
hvornår kommer et dominant gen til udtryk,
Et dominant gen kommer til udtryk hos barnet uanset hvad karakteren af det andet gen i kromosomparret er → Aa
hvornår kommer et recessivt gen til udtryk
Et reccessivt gen kommer kun til udtryk hos barnet, hvis det andet gen i kromosomparret er magen til → aa
hvornår forekomme codominans
når ingen af generne i et genpar kan dominere over det andet, fx personer med blodtype AB. Begge gener vil da udtrykkes
hvad vil det sige at man er homozygot=
Personer som har to ens alleller af et bestemt gen er homozygote fx bb og BB for genet
hvad vil det sige at være heterozygot?
personer som har to forskellige alleller af genet, er heterozygote fx Bb og bB for genet.
hvad er et krydsningsskema og hvad bruge man til det.
forbindelse med arvegang bruges ofte et krydsningsskema til at beskrive arvegangen.
hvor mange mulige genotyper er der i AB0-systemet=
6 genotyper.
hvor mange forskellige fænotyper er der i AB0-systemet?
4
En mand med blodtype A får et barn med en kvinde med blodtype B. Barnet har blodtype 0. Hvad er forældrenes genotyper?
1: A0 og B0
En kvinde med blodtype A får et barn med blodtype B. Hvad kan farens blodtype være?
B0, AB, BB Genotyper.
Blodtype B eller AB: fænotyper
