Genetik Flashcards
Hvad kaldes de 1-22 kromosompar?
Autosomer
Homolog kromosomer er
Indeholder parvis to og to de samme gener (22 par ialt)
Homolog kromostomer er
Indeholder parvis to og to de samme gener (22 par ialt)
Et kromosom er opbygget af
Et langt DNA-molekyle
DNA molekylet består af
To strenge som snor sig om hinanden i en dobbelt helix. Hvor den ene streng er den kodende streng (hvor opskriften er) mens den anden er skabelonstrengen
Hver DNA streng består af?
Nukleotider
Hvad holdes de to strenge sammen af?
Brintbindinger
Nævn de 4 nukleotider
Adenin
Guanin
Thymin
Cysocin
Hvad er de to forskellige basepar?
Adenin-thymin
Cytosin-guanin
Hvad koder generne for?
Dannelse af kroppens proteiner
Rækkefølgen af nukleotider/baseparene i DNA bestemmer?
Rækkefølgen af aminosyrer i det protein der skal produceres
Proteinsyntesens 3 trin kaldes
Transskription
Splejsning
Translation
Beskriv transskription (Proteinsyntesen)
De to DNA strenge deles
Ud fra skabelonstrengen dannes en kopi af den kodende streng ved hjælp af baseparringsregelen
Beskriv spejlsning (Proteinsyntesen)
Introns (som ikke kan oversættes) fjernes fra RNA. Nu kaldes det for mRNA
Beskriv translation (Proteinsyntesen)
mRNA transproteres ud af cellekernen til et ribosom.
Ribosomet aflæser baserne 3 af gangen (en codon) Når alle codoner er aflæst er proteinet dannet
Hvad er fænotype og genotype?
Bestemt gen udgør personens genotype for præcis det gen. Genetisk disponeret til dette.
Summen af de fysiske karakteristika kaldes fænotype. Både genotype og påvirkninger fra miljøet
Hvad er mutation?
Ændring af DNA sekvensen (rækkefølgen af baser)
Nævn de forskellige typer af mutationer der kan være i et DNA
Basesekvens med basepar-substitution (Basepar er blevet ændret)
Basesekvens med deletion (to basepar mangler)
Basesekvens med insertion (et basepar indsat)
Nævn de forskellige typer af mutationer der kan være i et DNA
Basesekvens med basepar-substitution (Basepar er blevet ændret)
Basesekvens med deletion (to basepar mangler)
Basesekvens med insertion (et basepar indsat)
Nævn de to former for celledeling
Mitose - deling af kroppens somatiske celler. Fuldkommen deling af 46 kromosomer
Meiose - kønscelledeling - halvdelen 23 kromosomer
Beskriv kort meiosen hos mænd og kvinder
M: Indledes i puberteten En celle = 4 sædceller
K: indledes i fostertilstand. Går i dvale og genoptages ved puberteten. Sidste deling finder sted ved ægløsningen. en celle = 1 ægcelle
Hvornår kommer et recessive gener til udtryk?
Hvis et andet gen i kromosomparret er magen til -> aa
Hvornår kommer et dominant gen til udtryk?
Kommer uanset hvad karakteren på det andet gen er
-> Aa eller AA
Hvad er Codominans?
Når ingen af generne dominere over det andet. f.eks. blodtypen AB
Hvordan deles kromosomafvigelser op?
Enten autosomale eller kønsbunden
og enten dominante eller recessive
Hvordan deles kromosomafvigelser op?
Enten autosomale eller kønsbunden og enten dominante eller recessive
Autosomale dominante sygdomme
En dominant allel af et gen har en defekt. Sygdommen kommer til udtryk uanset hvad
Genet for autosomale sygdomme uanset recessiv eller dominant gives videre med **% og hvorfor?
50%, fordi generne sidder på de autosomale gener og der er 50% chance for at videregive dette gen uanset dominans. Men ikke 50% chance for sygdom
Hvornår bliver man syg ved recessive autosomale sygdomme?
Når begge forældre har anlæg til recessiv sygdom og giver dette videre til barnet. Meget sjældent. Da den dominant raske vil tage over, hvis man har sådan en.
Hvad er særligt ved x-kønsbunden recessive defekter?
Rammer ofte kun manden. Fordi kvinden har et syg og et rask X, hvor kvinde bliver bærer. Mens manden bliver syg, fordi sandsynligheden for et sygt X er større.
Hvad er særligt ved x-kønsbunden recessive defekter?
Rammer ofte kun manden. Fordi kvinden har et syg og et rask X, hvor kvinde bliver bærer. Mens manden bliver syg, fordi sandsynligheden for et sygt X er større.
Hvilke typer for kromosomafvigelser findes der?
Numeriske og strukturelle kromosomafgivelser
Hvad er numeriske kromosomafvigelser?
Et kromosom for meget eller for lidt. Kan både være på autosomerne og på kønskromosomerne. Sker typisk ved en fejldeling i cellestadie.
Hvad er strukturelle kromosomafvigelser?
Forandringer i det enkle kromosom.
f.eks. tab af et stykke af kromosomet. (deletion)
Et stykke kromosommateriale for meget (duplikation)
Ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer (translokation)
Hvad er epigenetik?
En slags computersystem, der styrer hvilke gener der er tændte og slukkede. DNA´et styrer proteinerne men epigenetikken styrer DNA´et
Eksempler på epigenetikkens påvirkning?
Hormonforstyrrende stoffer
f.eks. kosmetik, shampoo, regntøj, nonstick pander, maling, pesticider
