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Demências > Genetics and Neuropathology > Flashcards

Genetics and Neuropathology Flashcards

1
Q

O que são demências neurodegenerativas?

A

São doenças progressivas que causam a degeneração dos neurônios, levando a comprometimento cognitivo e funcional.

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Q

Quais são as demências neurodegenerativas mais comuns?

A

Doença de Alzheimer, demência com corpos de Lewy, demência frontotemporal e doença de Huntington.

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3
Q

Qual é a característica neuropatológica da doença de Alzheimer?

A

Presença de placas de beta-amiloide e emaranhados neurofibrilares de tau.

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4
Q

O que são placas de beta-amiloide?

A

Depósitos extracelulares de proteína beta-amiloide encontrados no cérebro de pacientes com Alzheimer.

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5
Q

O que são emaranhados neurofibrilares de tau?

A

Agregados intracelulares de proteína tau hiperfosforilada encontrados em neurônios.

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6
Q

Qual é a característica neuropatológica da demência com corpos de Lewy?

A

Presença de corpos de Lewy, que são agregados de alfa-sinucleína dentro dos neurônios.

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7
Q

O que são corpos de Lewy?

A

Inclusões intracelulares compostas principalmente de alfa-sinucleína.

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8
Q

Qual é a característica neuropatológica da demência frontotemporal?

A

Atrofia dos lobos frontal e temporal, e inclusões de proteínas como tau, TDP-43 ou FUS.

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9
Q

O que são inclusões de TDP-43?

A

Depósitos anormais de proteína TDP-43 encontrados em algumas formas de demência frontotemporal.

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10
Q

Qual é a característica neuropatológica da doença de Huntington?

A

Presença de inclusões de huntingtina e atrofia do estriado.

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11
Q

O que é a huntingtina?

A

Uma proteína que, quando mutada, causa a doença de Huntington.

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12
Q

Quais são os principais genes associados à doença de Alzheimer?

A

APP, PSEN1, PSEN2 e APOE.

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13
Q

O que é o gene APP?

A

Gene que codifica a proteína precursora de amiloide, cuja clivagem anormal leva à formação de beta-amiloide.

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14
Q

O que são as mutações nos genes PSEN1 e PSEN2?

A

Mutações que afetam a clivagem da proteína precursora de amiloide, aumentando a produção de beta-amiloide.

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15
Q

O que é o gene APOE?

A

Gene que codifica a apolipoproteína E, envolvida no metabolismo de lipídios e associada ao risco de Alzheimer.

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16
Q

Qual é a variante genética APOE mais associada ao aumento do risco de Alzheimer?

A

APOE*ε4.

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17
Q

Qual é a variante genética APOE associada à redução do risco de Alzheimer?

A

APOE*ε2.

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18
Q

Quais são os principais genes associados à demência frontotemporal?

A

MAPT, GRN e C9orf72.

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19
Q

O que é o gene MAPT?

A

Gene que codifica a proteína tau, associada à demência frontotemporal quando mutada.

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20
Q

O que é o gene GRN?

A

Gene que codifica a progranulina, cuja deficiência está associada à demência frontotemporal.

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21
Q

O que é a mutação C9orf72?

A

Expansões de repetição no gene C9orf72 associadas à demência frontotemporal e à esclerose lateral amiotrófica (ELA).

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22
Q

Quais são os principais genes associados à demência com corpos de Lewy?

A

SNCA, GBA e LRRK2.

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23
Q

O que é o gene SNCA?

A

Gene que codifica a alfa-sinucleína, cuja mutação está associada à demência com corpos de Lewy.

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24
Q

O que é o gene GBA?

A

Gene que codifica a glucocerebrosidase, cuja mutação está associada ao aumento do risco de demência com corpos de Lewy.

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25
Q

O que é o gene LRRK2?

A

Gene associado ao risco de doença de Parkinson e demência com corpos de Lewy.

26
Q

Quais são os principais genes associados à doença de Huntington?

A

HTT.

27
Q

O que é o gene HTT?

A

Gene que codifica a proteína huntingtina, cuja mutação causa a doença de Huntington.

28
Q

O que é a repetição de trinucleotídeos CAG no gene HTT?

A

Expansão de repetição que leva à produção anormal da proteína huntingtina, causando a doença de Huntington.

29
Q

Qual é a importância da análise genética no diagnóstico de demências neurodegenerativas?

A

Identifica mutações causadoras e variantes de risco, auxiliando no diagnóstico e manejo.

30
Q

O que são biomarcadores?

A

Substâncias ou características biológicas que indicam a presença ou progressão de uma doença.

31
Q

Quais são os principais biomarcadores para a doença de Alzheimer?

A

Beta-amiloide, tau total e tau fosforilada no líquido cefalorraquidiano (LCR).

32
Q

O que são inclusões de FUS?

A

Depósitos anormais de proteína FUS encontrados em algumas formas de demência frontotemporal.

33
Q

Quais são as características neuropatológicas da esclerose lateral amiotrófica (ELA)?

A

Atrofia dos neurônios motores e inclusões de TDP-43.

34
Q

O que é a proteína tau?

A

Uma proteína que estabiliza os microtúbulos nos neurônios, mas que pode formar emaranhados patológicos em doenças neurodegenerativas.

35
Q

O que é a alfa-sinucleína?

A

Uma proteína que, quando mal dobrada, forma agregados nos neurônios, como em corpos de Lewy.

36
Q

O que é a proteína TDP-43?

A

Uma proteína que regula a expressão gênica e pode formar inclusões patológicas em doenças neurodegenerativas.

37
Q

O que é a proteína FUS?

A

Uma proteína envolvida na regulação do RNA, que pode formar inclusões patológicas em algumas demências.

38
Q

O que é a proteína progranulina?

A

Uma proteína envolvida na resposta inflamatória, cuja deficiência está associada à demência frontotemporal.

39
Q

O que são inclusões de huntingtina?

A

Agregados anormais da proteína huntingtina encontrados em neurônios na doença de Huntington.

40
Q

O que é a glucocerebrosidase?

A

Uma enzima cuja deficiência está associada ao aumento do risco de demência com corpos de Lewy.

41
Q

O que são inclusões de tau?

A

Depósitos intracelulares de proteína tau encontrados em várias doenças neurodegenerativas.

42
Q

O que são inclusões de alfa-sinucleína?

A

Depósitos intracelulares de alfa-sinucleína encontrados em doenças como demência com corpos de Lewy e doença de Parkinson.

43
Q

O que são inclusões de TDP-43?

A

Depósitos intracelulares de proteína TDP-43 encontrados em doenças como demência frontotemporal e ELA.

44
Q

O que são inclusões de FUS?

A

Depósitos intracelulares de proteína FUS encontrados em algumas formas de demência frontotemporal.

45
Q

O que é a atrofia do estriado?

A

Perda de volume do estriado, uma característica neuropatológica da doença de Huntington.

46
Q

O que é a atrofia do lobo frontal?

A

Perda de volume do lobo frontal, comum na demência frontotemporal.

47
Q

O que é a atrofia do lobo temporal?

A

Perda de volume do lobo temporal, comum na demência frontotemporal e na doença de Alzheimer.

48
Q

O que é a atrofia do hipocampo?

A

Perda de volume do hipocampo, uma característica comum na doença de Alzheimer.

49
Q

O que é a atrofia do córtex entorrinal?

A

Perda de volume do córtex entorrinal, uma característica comum na doença de Alzheimer.

50
Q

O que é a atrofia do córtex pré-frontal?

A

Perda de volume do córtex pré-frontal, comum na demência frontotemporal.

51
Q

O que é a atrofia do córtex parietal?

A

Perda de volume do córtex parietal, comum na doença de Alzheimer.

52
Q

O que é a atrofia do córtex occipital?

A

Perda de volume do córtex occipital, comum na demência com corpos de Lewy.

53
Q

O que são microglioses?

A

Aumento da atividade da microglia, frequentemente encontrado em doenças neurodegenerativas.

54
Q

O que são astrocitoses?

A

Aumento da atividade dos astrócitos, frequentemente encontrado em doenças neurodegenerativas.

55
Q

O que é a neuroinflamação?

A

Resposta inflamatória no cérebro, comum em muitas doenças neurodegenerativas.

56
Q

O que é a neurodegeneração?

A

Perda progressiva de estrutura ou função dos neurônios, incluindo a morte neuronal.

57
Q

O que é a gliose reativa?

A

Resposta dos astrócitos a lesões no sistema nervoso central, comum em doenças neurodegenerativas.

58
Q

O que é a patologia sinucleinopática?

A

Doenças caracterizadas pela presença de agregados de alfa-sinucleína, como a demência com corpos de Lewy.

59
Q

O que é a patologia tauopática?

A

Doenças caracterizadas pela presença de emaranhados neurofibrilares de tau, como a doença de Alzheimer.

60
Q

O que é a patologia TDP-43?

A

Doenças caracterizadas pela presença de inclusões de TDP-43, como a demência frontotemporal e a ELA.

Demências (11 decks)

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