Genetics and Neuropathology Flashcards
O que são demências neurodegenerativas?
São doenças progressivas que causam a degeneração dos neurônios, levando a comprometimento cognitivo e funcional.
Quais são as demências neurodegenerativas mais comuns?
Doença de Alzheimer, demência com corpos de Lewy, demência frontotemporal e doença de Huntington.
Qual é a característica neuropatológica da doença de Alzheimer?
Presença de placas de beta-amiloide e emaranhados neurofibrilares de tau.
O que são placas de beta-amiloide?
Depósitos extracelulares de proteína beta-amiloide encontrados no cérebro de pacientes com Alzheimer.
O que são emaranhados neurofibrilares de tau?
Agregados intracelulares de proteína tau hiperfosforilada encontrados em neurônios.
Qual é a característica neuropatológica da demência com corpos de Lewy?
Presença de corpos de Lewy, que são agregados de alfa-sinucleína dentro dos neurônios.
O que são corpos de Lewy?
Inclusões intracelulares compostas principalmente de alfa-sinucleína.
Qual é a característica neuropatológica da demência frontotemporal?
Atrofia dos lobos frontal e temporal, e inclusões de proteínas como tau, TDP-43 ou FUS.
O que são inclusões de TDP-43?
Depósitos anormais de proteína TDP-43 encontrados em algumas formas de demência frontotemporal.
Qual é a característica neuropatológica da doença de Huntington?
Presença de inclusões de huntingtina e atrofia do estriado.
O que é a huntingtina?
Uma proteína que, quando mutada, causa a doença de Huntington.
Quais são os principais genes associados à doença de Alzheimer?
APP, PSEN1, PSEN2 e APOE.
O que é o gene APP?
Gene que codifica a proteína precursora de amiloide, cuja clivagem anormal leva à formação de beta-amiloide.
O que são as mutações nos genes PSEN1 e PSEN2?
Mutações que afetam a clivagem da proteína precursora de amiloide, aumentando a produção de beta-amiloide.
O que é o gene APOE?
Gene que codifica a apolipoproteína E, envolvida no metabolismo de lipídios e associada ao risco de Alzheimer.
Qual é a variante genética APOE mais associada ao aumento do risco de Alzheimer?
APOE*ε4.
Qual é a variante genética APOE associada à redução do risco de Alzheimer?
APOE*ε2.
Quais são os principais genes associados à demência frontotemporal?
MAPT, GRN e C9orf72.
O que é o gene MAPT?
Gene que codifica a proteína tau, associada à demência frontotemporal quando mutada.
O que é o gene GRN?
Gene que codifica a progranulina, cuja deficiência está associada à demência frontotemporal.
O que é a mutação C9orf72?
Expansões de repetição no gene C9orf72 associadas à demência frontotemporal e à esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Quais são os principais genes associados à demência com corpos de Lewy?
SNCA, GBA e LRRK2.
O que é o gene SNCA?
Gene que codifica a alfa-sinucleína, cuja mutação está associada à demência com corpos de Lewy.
O que é o gene GBA?
Gene que codifica a glucocerebrosidase, cuja mutação está associada ao aumento do risco de demência com corpos de Lewy.
O que é o gene LRRK2?
Gene associado ao risco de doença de Parkinson e demência com corpos de Lewy.
Quais são os principais genes associados à doença de Huntington?
HTT.
O que é o gene HTT?
Gene que codifica a proteína huntingtina, cuja mutação causa a doença de Huntington.
O que é a repetição de trinucleotídeos CAG no gene HTT?
Expansão de repetição que leva à produção anormal da proteína huntingtina, causando a doença de Huntington.
Qual é a importância da análise genética no diagnóstico de demências neurodegenerativas?
Identifica mutações causadoras e variantes de risco, auxiliando no diagnóstico e manejo.
O que são biomarcadores?
Substâncias ou características biológicas que indicam a presença ou progressão de uma doença.
Quais são os principais biomarcadores para a doença de Alzheimer?
Beta-amiloide, tau total e tau fosforilada no líquido cefalorraquidiano (LCR).
O que são inclusões de FUS?
Depósitos anormais de proteína FUS encontrados em algumas formas de demência frontotemporal.
Quais são as características neuropatológicas da esclerose lateral amiotrófica (ELA)?
Atrofia dos neurônios motores e inclusões de TDP-43.
O que é a proteína tau?
Uma proteína que estabiliza os microtúbulos nos neurônios, mas que pode formar emaranhados patológicos em doenças neurodegenerativas.
O que é a alfa-sinucleína?
Uma proteína que, quando mal dobrada, forma agregados nos neurônios, como em corpos de Lewy.
O que é a proteína TDP-43?
Uma proteína que regula a expressão gênica e pode formar inclusões patológicas em doenças neurodegenerativas.
O que é a proteína FUS?
Uma proteína envolvida na regulação do RNA, que pode formar inclusões patológicas em algumas demências.
O que é a proteína progranulina?
Uma proteína envolvida na resposta inflamatória, cuja deficiência está associada à demência frontotemporal.
O que são inclusões de huntingtina?
Agregados anormais da proteína huntingtina encontrados em neurônios na doença de Huntington.
O que é a glucocerebrosidase?
Uma enzima cuja deficiência está associada ao aumento do risco de demência com corpos de Lewy.
O que são inclusões de tau?
Depósitos intracelulares de proteína tau encontrados em várias doenças neurodegenerativas.
O que são inclusões de alfa-sinucleína?
Depósitos intracelulares de alfa-sinucleína encontrados em doenças como demência com corpos de Lewy e doença de Parkinson.
O que são inclusões de TDP-43?
Depósitos intracelulares de proteína TDP-43 encontrados em doenças como demência frontotemporal e ELA.
O que são inclusões de FUS?
Depósitos intracelulares de proteína FUS encontrados em algumas formas de demência frontotemporal.
O que é a atrofia do estriado?
Perda de volume do estriado, uma característica neuropatológica da doença de Huntington.
O que é a atrofia do lobo frontal?
Perda de volume do lobo frontal, comum na demência frontotemporal.
O que é a atrofia do lobo temporal?
Perda de volume do lobo temporal, comum na demência frontotemporal e na doença de Alzheimer.
O que é a atrofia do hipocampo?
Perda de volume do hipocampo, uma característica comum na doença de Alzheimer.
O que é a atrofia do córtex entorrinal?
Perda de volume do córtex entorrinal, uma característica comum na doença de Alzheimer.
O que é a atrofia do córtex pré-frontal?
Perda de volume do córtex pré-frontal, comum na demência frontotemporal.
O que é a atrofia do córtex parietal?
Perda de volume do córtex parietal, comum na doença de Alzheimer.
O que é a atrofia do córtex occipital?
Perda de volume do córtex occipital, comum na demência com corpos de Lewy.
O que são microglioses?
Aumento da atividade da microglia, frequentemente encontrado em doenças neurodegenerativas.
O que são astrocitoses?
Aumento da atividade dos astrócitos, frequentemente encontrado em doenças neurodegenerativas.
O que é a neuroinflamação?
Resposta inflamatória no cérebro, comum em muitas doenças neurodegenerativas.
O que é a neurodegeneração?
Perda progressiva de estrutura ou função dos neurônios, incluindo a morte neuronal.
O que é a gliose reativa?
Resposta dos astrócitos a lesões no sistema nervoso central, comum em doenças neurodegenerativas.
O que é a patologia sinucleinopática?
Doenças caracterizadas pela presença de agregados de alfa-sinucleína, como a demência com corpos de Lewy.
O que é a patologia tauopática?
Doenças caracterizadas pela presença de emaranhados neurofibrilares de tau, como a doença de Alzheimer.
O que é a patologia TDP-43?
Doenças caracterizadas pela presença de inclusões de TDP-43, como a demência frontotemporal e a ELA.
