Atypical Presentations and Diferential Diagnosis Flashcards
O que são apresentações atípicas da doença de Alzheimer?
São formas menos comuns de Alzheimer que não seguem o padrão típico de perda de memória como manifestação predominante.
Quais são os subtipos principais de apresentações atípicas de Alzheimer?
Variante logopênica da afasia progressiva primária, variante posterior cortical e variante frontal (atualmente subdividida em variantes comportamental e disexecutiva)
O que é a variante logopênica da afasia progressiva primária (PPA)?
Uma forma de Alzheimer que afeta principalmente a linguagem, causando dificuldades em encontrar palavras e formar frases.
Quais são os sintomas principais da variante logopênica da PPA?
Dificuldade para encontrar palavras, pausas frequentes na fala e dificuldades em repetir frases.
O que é a variante cortical posterior (PCA) da DA?
Uma forma de Alzheimer que afeta a visão cortical e a percepção espacial, preservando memória, linguagem, comportamento e função executiva nos estágios iniciais.
Quais são os sintomas principais da PCA?
Inicialmente queixas visuais inespecíficas. Hemianopsia
Na evolução: Dificuldade para ler, reconhecer objetos e navegar em ambientes familiares. Prejuízo da escrita, cálculo e apraxia.
Quais são os sintomas principais da variante comportamental de Alzheimer?
Mudanças de personalidade, comportamento desinibido e julgamento prejudicado.
Como as apresentações atípicas de Alzheimer são diagnosticadas?
Através de uma combinação de histórico clínico, exames neuropsicológicos e neuroimagem.
Qual é a importância da neuroimagem no diagnóstico de apresentações atípicas de Alzheimer?
Ajuda a identificar padrões específicos de atrofia cerebral associados a cada variante.
Quais são os desafios no diagnóstico de apresentações atípicas de Alzheimer?
Sintomas podem ser confundidos com outras doenças neurodegenerativas.
Como a variante logopênica da PPA difere da afasia progressiva não fluente?
A variante logopênica é caracterizada por dificuldades em encontrar palavras e repetir frases, enquanto a afasia progressiva não fluente envolve fala agramática e esforço para falar.
Quais são os exames neuropsicológicos usados para diagnosticar a variante logopênica da PPA?
Testes de nomeação, repetição de frases e compreensão de linguagem.
Quais áreas do cérebro são mais afetadas na variante logopênica da PPA?
Lobo temporal esquerdo e junção temporoparietal.
Quais são os sinais de neuroimagem típicos da variante logopênica da PPA?
Atrofia do lobo temporal esquerdo e hipometabolismo na PET com FDG.
Como a PCA difere da degeneração lobar frontotemporal (FTLD)?
PCA afeta principalmente a visão e a percepção espacial, enquanto FTLD afeta o comportamento e a linguagem.
Quais são os exames neuropsicológicos usados para diagnosticar PCA?
Testes de percepção visual, reconhecimento de objetos e habilidades espaciais.
Quais áreas do cérebro são mais afetadas na PCA?
Lobo occipital e parietal.
Quais são os sinais de neuroimagem típicos da PCA?
Atrofia dos lobos occipital e parietal e hipometabolismo na PET com FDG.
O que é a demência associada ao Alzheimer com início precoce (EOAD)?
Alzheimer que se manifesta antes dos 65 anos de idade.
Quais são os sintomas comuns da EOAD?
Perda de memória, dificuldades de linguagem, problemas visuais e comportamentais.
Como a EOAD difere da Alzheimer de início tardio (LOAD)?
EOAD tende a apresentar mais sintomas atípicos e progressão mais rápida.
Quais são os fatores de risco genéticos para EOAD?
Mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2.
Como a genética influencia o diagnóstico de EOAD?
Testes genéticos podem identificar mutações causadoras da doença.
O que é a síndrome de Down e como está relacionada ao Alzheimer?
A síndrome de Down é uma condição genética que aumenta o risco de desenvolver Alzheimer devido à triplicação do cromossomo 21.
Quais são os sintomas de Alzheimer em indivíduos com síndrome de Down?
Perda de memória, dificuldades de linguagem e declínio nas habilidades diárias.
Como a neuroimagem é usada para diagnosticar Alzheimer em indivíduos com síndrome de Down?
Identifica atrofia cerebral e acúmulo de placas de amiloide.
O que é a demência com corpos de Lewy (DLB) e como difere de Alzheimer?
DLB é uma demência caracterizada por corpos de Lewy no cérebro, enquanto Alzheimer é caracterizada por placas de amiloide e emaranhados de tau.
Quais são os sintomas principais da DLB?
Flutuações na cognição, alucinações visuais e parkinsonismo.
Como a neuroimagem ajuda a diferenciar DLB de Alzheimer?
DLB mostra hipometabolismo occipital na PET com FDG, enquanto Alzheimer mostra hipometabolismo temporoparietal.
O que é a demência vascular e como difere de Alzheimer?
Demência vascular é causada por problemas de circulação sanguínea no cérebro, enquanto Alzheimer é causada pelo acúmulo de proteínas anormais.
Quais são os sintomas principais da demência vascular?
Declínio cognitivo em etapas, problemas de marcha e história de eventos vasculares.
Como a neuroimagem ajuda a diagnosticar demência vascular?
Identifica lesões isquêmicas e alterações na substância branca.
O que é a demência frontotemporal (FTD) e como difere de Alzheimer?
FTD é uma demência que afeta principalmente os lobos frontal e temporal, enquanto Alzheimer afeta principalmente o lobo temporal medial.
Quais são os sintomas principais da FTD?
Mudanças de comportamento, perda de linguagem e problemas de julgamento.
Como a neuroimagem ajuda a diferenciar FTD de Alzheimer?
FTD mostra atrofia frontal e temporal anterior, enquanto Alzheimer mostra atrofia temporoparietal.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) e como difere de Alzheimer?
CJD é uma doença neurodegenerativa rápida causada por príons, enquanto Alzheimer é uma doença progressiva causada por proteínas amiloide e tau.
Quais são os sintomas principais da CJD?
Rápido declínio cognitivo, mioclonia e alterações comportamentais.
Como a neuroimagem ajuda a diagnosticar CJD?
Identifica hiperintensidades na DWI e atrofia cortical.
O que é a encefalopatia traumática crônica (CTE) e como está relacionada ao Alzheimer?
CTE é uma doença neurodegenerativa causada por repetidas lesões na cabeça, podendo apresentar sintomas semelhantes aos de Alzheimer.
Quais são os sintomas principais da CTE?
Problemas de memória, mudanças de humor e comportamento agressivo.
Como a neuroimagem ajuda a diagnosticar CTE?
Identifica atrofia cerebral e alterações na substância branca.
O que é a encefalopatia de Wernicke e como difere de Alzheimer?
Encefalopatia de Wernicke é causada por deficiência de tiamina e afeta o cérebro de forma aguda, enquanto Alzheimer é uma doença crônica.
Quais são os sintomas principais da encefalopatia de Wernicke?
Confusão, ataxia e oftalmoplegia.
Como a neuroimagem ajuda a diagnosticar encefalopatia de Wernicke?
Identifica lesões nos corpos mamilares e no tálamo.
O que é a doença de Huntington e como difere de Alzheimer?
A doença de Huntington é uma doença genética que causa movimentos involuntários e declínio cognitivo, enquanto Alzheimer é caracterizada por perda de memória e declínio cognitivo progressivo.
Padrões de metabolismo em PET-FDG nas variantes atípicas
A) Doença de Alzheimer típica (DA) mostrando hipometabolismo nas áreas temporais e parietais,
B) Atrofia cortical posterior (ACP) mostrando hipometabolismo nas áreas occipitais e parietais e hipermetabolismo relativo no lobo frontal.
C) Variante logopênica da afasia progressiva primária (lvAPP) mostrando hipometabolismo nas áreas temporais e parietais esquerdas.
D) DA com disfunção executiva (dDA) mostrando hipometabolismo na córtex de associação heteromodal e hipermetabolismo nas córtices sensoriais e motoras primárias.
E) Variante comportamental da DA (bvDA) mostrando hipometabolismo nos lobos frontais, temporais mediais e córtices cinguladas.
F) Variante comportamental da demência frontotemporal (bvFTD) mostrando hipometabolismo no lobo frontal e hipermetabolismo nas áreas occipitais e parietais.
Variante disexecutiva de Alzheimer
Apresentação mais precoce (45 a 70 anos)
Prejuízo em planejamento, organização e
tomada de decisões. Comprometimento de memória de trabalho e flexibilidade cognitiva. Ausência de sintomas comportamentais proeminentes.
Padrão de biomarcadores no líquor igual de formas clássicas de DA e alteração de PET amilóide. PET-FDG mostrando hipometabolismo na córtex de associação heteromodal e hipermetabolismo nas córtices sensoriais e motoras primárias.
Variante comportamental da DA
Apresentação em qualquer faixa etária.
Clinicamente muito difícil de distinguir da variante comportamental de DFT.
Imagem e PET com acometimento frontotemporal extendendo ao temporal inferior e parietal. Padrão de biomarcadores no líquor igual de formas clássicas de DA e alteração de PET amilóide.
Aspecto da região do hipocampo (RM e PET-FDG) em pacientes com variante disexecutiva de DA?
Normal
Tratamento medicamentoso das variantes disexecutiva e comportamental de DA?
O mesmo da forma clássica com inibidores de colinesterase e memantina. Não há contraindicação ao uso de terapia anti-amilóide, embora também não haja estudos específicos com essas variantes.
Etiologias da síndrome de atrofia cortical posterior?
DA, Lewy, degeneração cortico-basal, Creutzfeldt-Jakob.
Idade de apresentação mais típica de atrofia cortical posterior?
Mais precoce, entre 50 e 64 anos na maioria dos casos.
Como diferenciar atrofia cortical posterior relacionada a DA de outras etiologias?
Por meio de biomarcadores ou PET amiloide. Padrão de biomarcadores Ab42 e Tau no líquor é o mesmo de DA típica.
Características cognitivas centrais da ACP (Atrofia Cortical Posterior) - pelo menos três devem estar presentes como característica precoce ou de apresentação para diagnóstico:
◆ Déficit na percepção espacial
◆ Simultanagnosia
◆ Déficit na percepção de objetos
◆ Dispraxia construcional
◆ Agnosia ambiental
◆ Alexia
◆ Desorientação esquerda-direita
◆ Acalculia
◆ Prosopagnosia
◆ Agrafia
◆ Déficit de campo visual homônimo
◆ Agnosia digital
◆ Apraxia oculomotora
◆ Ataxia óptica
◆ Apraxia de membros
◆ Apraxia de vestir
Síndrome de Balint
◆ Simultanagnosia
◆ Apraxia oculomotora
◆ Ataxia óptica
Síndrome de Gertsmann
Acometimento do giro angular do hemisfério cerebral dominante:
Desorientação esquerda-direita
Acalculia
Agrafia
Agnosia digital
Tratamento da variante Atrofia Cortical Posterior de Alzheimer?
O mesmo da forma clássica com inibidores de colinesterase e memantina. Não há contraindicação ao uso de terapia anti-amilóide, embora também não haja estudos específicos com essas variantes.
Quais subtipos de Afasia Primária Progressiva?
Logopênica, agramática e semântica.
Correlação entre subtipos de APP e etiologia neuropatológica.
Logopênica - 70% ligado a DA (amilóide)
Agramática - 60% a 70% ligado DFT (tau)
Semântica - 80% ligado a DFT (TDP-43)
