Genética Y Patrones De Herencia

Question 1

Conceptos básicos

Gen:segmento de ADN que codifica para una proteína. Sim embargo, no todos los segmentos de ADN codifican para proteínas (solo un 2%)
Alelos: cada una de las diferentes formas posibles de un gen, cada uno con sus propias consecuencias
Genotipo: es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre

Question 2

Homocigosis: los dos alelos de un gen son iguales (AA, BB, II)
Heterocigosis: los dos alelos de un gen son diferentes (AB, Ai, Bi)
Alelo dominante: alelo que se expresa siempre, independientemente de si está en homocigosis o heterocigosis. Se escribe con mayúsculas. (Ai, el alelo A es dominante)
Alelo recesivo: Alelo que se expresa solo si está solo en homocigosis. Se escribe con minúscula (Ai, el alelo i es recesivo, solo se expresará si la combinación alélica es ii)
Fenotipo: es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo
Polimorfismo: variedad existente en las secuencias de ADN de un determinado locus entre individuos de una población. Ocurrencia en la población de varias formas fenotípicas asociadas con los alelos de un gen.

Question 3

Mendel hizo experimentos mediante cruzamientos e hibridación de varias generaciones de plantas de guisantes observando la transmisión de determinados carateres:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la legumbre: verde o amarillo
Color de la flor: blanca o púrpura

A partir de las conclusiones obtenidas, postuló las tres leyes de Mendel que son:
Primera ley: principio de la uniformidad
Segunda ley: principio de segregación
Tercera ley: principio de la transmisión independiente

Los genes son los responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios

Question 4

Cruzó las que denominó líneas puras, variedades que al ser cruzadas entre ellas siempre producían la misma descendencia, durante dos generaciones y analizó estadísticamente los resultados los resultados para obtener sus conclusiones.
Cuando se cruzan dos líneas puras, todos los descendientes tienen el mismo fenotipo

Question 5

Cuando se cruzan planta de la segunda generación, vuelve a aparecer el carácter que había desaparecido en F1
Actualmente se sabe que los factores de Mendel eran alelos.
Sus experimentos permitieron definir distintos tipos de alelos en función de su transmisión.
Alelos dominantes (A): Se expresa con una letra mayúscula y si está presente siempre se manifiesta (homocigosis y heterocigosis). Explica la uniformidad de la primera generación.
Alelos recesivos (a): se denomina con una letra minúscula y solo aparece en homocigosis

Question 6

Primera ley de Mendel: uniformidad de la f1
Al cruzar dos líneas puras (homocigosis), la primera generación presenta rasgos iguales entre sí
Segunda ley segregación: al cruzar a los individuos de la primera generación, en la segunda aparecen individuos con una mezcla de los rasgos observables
Tercera ley de Mendel: transferencia independiente de caracteres
Distribución al azar de los genes en los gametos (meiosis): cada par alélico se separa de forma independiente al resto de alelos.
Solo se cumples si los genes están en cromosomas diferentes

Question 7

Herencia está basada en factores individuales que son independientes
La transmisión de esos factores a la generación siguiente se produce de manera predecible (cuadro de Punet)
Cada factor es responsable de un rasgo
Las leyes de Mendel son aplicables a cualquier organismo eucariota en el que tenga lugar la meiosis
Las leyes de Mendel son aplicables a cualquier organismo eucariota en el que tenga lugar la meiosis.
Utilidad en el cálculo de probabilidades de transmitir algunas enfermedades o en estudios de paternidad (patrón de herencia monogénico)
Sin embargo, hay rasgos en humanos que no se ajustan a estos modelos de herencia, con fenotipos que no son ni dominantes ni recesivos (patrón de herencia multifactoral)

Question 8

Variaciones de la dominancia (dominancia intermedia o incompleta)
Expresión de un fenotipo que es intermedio entre los dos progenitores
Ninguno de los genes es dominante o recesivo, es “parcialmente dominante”

Question 9

Variaciones de la dominancia
Codominancia:
El efecto de los dos alelos se observa por igual en el heterocigoto, sin que haya mezcla
En humanos, el ejemplo más claro es la herencia del grupo sanguíneo.
Alelos múltiples
El fenotipo puede estar determinado por dos o varios alelos.
Ejemplo el grupo sanguíneo vienen determinados por 3 alelos
Dominancia incluida y limitada por el sexo
Variación de la relación de dominancia entre alelos en función del sexo
La variación de los alelos depende del contexto hormonal

Question 10

Herencia monogénica vs poligénica
Herencia monogénica o mendeliana
herencia de características controladas por un gen en particular
Para cada enfermedad monogénica hay una mutación (un gen)

Question 11

Herencia multifactorial o poligénica
Los rasgos de un organismo están determinados por varios genes.
Su fenotipo se debe al efecto aditivo de los genes que determinan la característica- altura, color de ojos…
Los rasgos de herencia poligénica son llamados también caracteres cuantitativos
Se distribuyen según una curva en campana llamada distribución normal

Question 12

Penetrancia y expresividad: expresión fenotípica variable de ciertos genes
Modificaciones en la expresión de un gen: ambos factores se refieren a la expresión fenotípica de un gen. A veces, características controladas por 1 solo gen también pueden dar lugar a individuos con el mismo genotipo pero distinto fenotipo

Penetrancia de un genotipo
Porcentaje de individuos de una población, que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Factores que influyen en el fenómeno de Penetrancia:
1 Influencia del ambiente.
2 Influencia de otros genes que interaccionan.
3 Sutilezas del fenotipo mutante

Question 13

Expresividad de un genotipo
Es el grado o intensidad con la que se expresa un genotipo en un individuo determinado (expresión a nivel individual)
Cuando un fenotipo es distinto en individuos que tienen el mismo genotipo, se dice que el fenotipo tiene una expresividad variable

Question 14

Penetrancia incompleta y expresividad variable
Penetrancia incompleta: probabilidad menor al cien por ciento

Question 15

Teoría cromosómica de la herencia
En las leyes de Mendel se habla de caracteres biológicos transmitidos de generación en generación a través de una serie de factores hereditarios pero desconocía donde se localizaban y la forma en que se combinaban para explicar las proporciones predichas por la genética mendeliana
La teoría cromosómica explica la base de los factores mendelianos
Surge con los descubrimientos de la mitosis y la meisis
Comprobación del hecho de que cada cromosoma es una entidad física propia con información diferente
Se determina que los genes están ordenados de manera lineal dentro de los cromosomas, lo que permite realizar los primeros mapas cromosómicos

Question 16

Teoría cromosómica de la herencia
1. Los factores hereditarios (o genes) se localizan en los cromosomas
2. Los genes se disponen linealmente en los cromosomas, unos detrás de otros.
El lugar donde se encuentran se denomina locus (loci, en plural)
3. Todos los genes de un mismo cromosoma a están ligados y se transmiten juntos. Sin embargo, el sobrecruzamiento durante la meiosis (recombinación genética) aumente la variabilidad de la especie al permitir que genes ligados inicialmente se transmitan de forma independiente.
4. Explica los patrones de herencia no mendelianas: herencia ligada al sexo, herencia mitocondrial

Question 17

1. Transitorios monogénicos
   Un único gen o parte de su secuencia están alterados (Fibrosis Quística).
2. Transtornos mitocondriales
   _Se deben a alteraciones en el genoma mitocondrial (solo 37 genes, pero muchos trastornos de herencia muy compleja). Se transmiten exclusivamente por vía materna.
3. Transtornos multifactoriales
   Se deben a la suma de varios factores genéticos y ambientales. Generalmente más de un gen está afectado.
4. Transotrnos cromosómicos
   Alteraciones estructurales o numéricas en el numero cromosómico

Question 18

Los patrones de transmisión de un carácter dependen de dos factores:
1. Depende de la localización del locus implicado, la herencia puede ser:
Autosómica: el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma: cualquiera de los 22 autosómicos
Ligada a los cromosomas sexuales: el mayor número de transtornos asociados a los cromosomas sexuales, suelen estar localizados en los cromosomas X, y son de carácter recesivo.

2. Depende de la expresión fenotípica del carácter hay dos tipos de herencia monogénica:
   Dominante. Se expresa tanto en heterocigosis como en homocigosis
   Recesiva. Solo se expresa si el carácter se expresa en homocigosis. Los heterocigóticos serán portadores

Question 19

Enfermedad que se expresa tanto en el heterocigoto como en el homocigoto
Criterios de reconocimiento:
1) El fenotipo aparece en cada generación, ya que el individuo afectado tiene un progenitor con la enfermedad
2) Cualquier hijo de un progenitor afectado tiene el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad
3) Los miembros no afectados non transmiten el fenotipo a sus hijos

Question 20

Enfermedad que se expresa SOLO en homocigosis
Criterios de reconocimiento:
1)Generaciones sin individuos afectados
2)La mayoría de individuos afectados poseen progenitores NO afectados, pero ambos son portadores del gen mutante
3)Hijos afectados de progenitores: dos progenitores no afectados, pero portadores, poseen un riesgo del 25% de tener hijos afectados, el 50% de tener hijos portadores y el 25% de tener hijos no afectados.
4) La enfermedad se expresa y transmite en ambos sexos por igual
5)Mayor riesgo si hay consanguinidad