Genética: Mutações Flashcards
Mutações silenciosas.
Mutações em um par de base que não altera a proteína produzida.
Mutações de sentido trocado (missense).
Troca de um único par de base que troca um aminoácido.
Mutações sem sentido (nonsense).
Troca de um par de base que gera códon de terminação prematuro.
Mutação de transcrição.
Mutações nas regiões do DNA que controlam transcrição dos genes, afetando quantidade de proteína produzida.
Mutação de mudança de matriz de leitura.
Inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é multiplo de três, alterando as proteínas produzidas.
Mutação no sítio doador/aceptor.
Mutações no sítio onde RNAm é cortado e remontado no splicing, podendo manter íntrons ou retirar exons que alteram a produção de proteínas funcionais.
Mutação no sítio promotor ou sequência reguladora.
Não altera a proteína, apenas deixa o processo de transcrição mais lento e com menor eficiência.
Metilação e acetilação de genes.
Metilação leva ao silenciamento de genes e acetilação torna genes mais acessíveis à transcrição.
Expressão heterocrônica.
Alteração do momento da expressão gênica, em vez de alterar os genes para novos ambientes.
Expressão ectópica.
Expressão de um gene “no lugar errado”.
