Genética Médica Flashcards
descripción cromosómica del síndrome de Turner
ausencia de un cromosoma
genes perdidos en síndrome de Turner
SHOX
KDM5C
KDM6A
TMP1
CSFA2RA
diagnóstico de síndrome de Turner
cariotipo
amniocentesis (semana 11-14)
pronóstico síndrome de Turner
10 años menos a media poblacional
cuadro clínico de síndrome de Turner (rasgos faciales)
línea cabelluda baja, orejas bajas, ojos almendrados
cuadro clínico síndrome de Turner (torax)
talla baja
teletelia
coartación de la aorta
deformidad de Madelung
infertilidad
región crítica Síndrome Cri-du-Chat
5p15.2-15.33
síndromes monosómicos con prevalencia en mujeres
Turner
Cri du Chat
Wolf-Wirschhorn
diagnóstico Cri du Chat
ecografía
cariotipo banda G
FISH
pronóstico Cri du Chat
mortalidad 10%
vida media de 50 años
cuadro clínico Cri du Chat (rasgos físicos)
microcefalia
hipertelorismo
puente nasal ancho
telecanto
cuadro clínico Cri du Chat (complicaciones)
conducto arterioso persistente
problemas respiratorios
hernias
hipoacusia
miopía
región crítica síndrome Wolf-Hirschhorn
4p16.3
gen asociado en 4p16.3
WHSCR
diagnóstico Wolf-Hirschhorn
FISH telómero 4p
cariotipo
micromatrices
pronóstico de Wolf-Hirschhorn
2 años de vida
cuadro clínico Wolf-Hirschhorn (rasgos físicos)
microcefalia
ptosis palpebral
telecanto
ojos prominentes
nariz aguileña
orejas grandes bajas
cuadro clínico Wolf-Hirschhorn (complicaciones)
malrotación intestinal
desgenesia renal
disgenesia gonadal
escoliosis
Defecto interauricular
hiposacusia
discapacidad intelectual
convulsiones
tipos de mutaciones de síndrome Wolf-Hirschhorn
en anilli, deleción, translocación balanceada
enfermedades autosómicas dominantes
neurofibroma
síndrome de Marfán
acondroplasia
región crítica neurofibromina tipo 1
17p11.2
región crítica neurofibromina tipo 2
22q12.2
acción de NF1
modulación de RAS
cuadro clínico de Neurofibromina
manchas café con leche
neurofibromas
nódulos de Lisch
glioma óptico
displasia ósea
pronóstico neurofibromina
8 años menor a media poblacional
región crítica síndrome de Marfan
15q21
causa de muerte de síndrome de Marfan
problemas cardiovasculares
fisiopatología síndrome de Marfan
falta de producción de proteína Fibrilina 1causa deficiencia de proteínas de MEC
para qué sirve la Fibrilina 1
estructura de microfibrillas para la captura de TGF-b y mantenerlo inactivo
cuadro clínico síndrome de Marfan (rasgos físicos)
dolicocefalia
ojos hundidos
pectus carinatum
aumento largo de brazos
aracnodactilia
cuadro clínico síndrome de marfan (complicaciones)
luxación del cristalino
córnea plana
hipoplasia de músculo ciliar
escoliosis
insuficiencia válvula mitral
diagnóstico síndrome de Marfan
puntuación de Z de dilatación de raíz aórtica
ectopia del cristalino
mutación FBN1
región crítica Acondroplasia
4p16.3
qué codifica el gen 4p16.3 en acondroplasia
FGFR3
función de FGFR3
receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3
que hace la deficiencia de FGFR3
inhibe difernciación y proliferación condrocitaria, causando el acortamiento de huesos largos (por su crecimiento endocondrial)
expectativa de vida acondroplasia
10 años menos de media poblacional
diagnóstico de acondroplasia
Fetoscopía cuando padres lo padecen
radiografías de huesos largos y cabeza
antropometría
secuenciación genética FGR3
cuadro clínico acondroplasia
protución frontal
lordosis lumbar
acortamiento femoral
retraso psicomotriz que se corrige a los 2 años
limitación extensión de codo
autosómico recesivo
galactosemia
fenilcetonuria
fibrosis quística
región crítica galactosemia
9p13.3
codificación de 9p13.3
GALT
galactosemia tipo 2 es deficiencia de:
GALK (17q25.1)
galactosemia tipo 3 es deficiencia de
GALE (1p36.11)
diagnóstico de galactosemia
laboratorio galactosa mayor a 10mg/dl
cuadro clínico galactosemia
ictericia
dificultad alimentación
hipoglucemia
daño hepático
acidosis
galactosuria
cataratas congénitas
discapacidad intelectual
manejo de galactosemia
suspensión de lactancia
suplementación de D3 y calcio
terapia lenguaje
revisión oftálmica
región crítica fenilcetonuria
12q23.2
que codifica 12q23.2
fenilalanina hidroxilasa
función de fenilalanina hidroxilasa
conversión de fenilalanina a tirosina
efectos de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
aumentan niveles de fenilalanina en sangre, es tóxico para SNC
diagnóstico de fenilcetonuria
molecular mutación de PAH
cuantificación de fenilalanina
cuadro clínico de fenilcetonuria
olor ratón mojado
discapacidad intelectual
irritabilidad, agresividad
TDAH, autismo
convulsiones
retraso desarrollo psicomotora
manejo de fenilcetonuria
dieta evitando carne, huevos, nueces
suplementación tirosina
tratamiento convulsiones
región crítica fibrosis quística
7q31.2
que codifica 7q31.2
CFTR: canal de cloro
consecuencias de inhibición de canal de cloro
acumulación de cloro en intersticio y sodio intracelular hace moco espeso y deshidratado
que ocurre en mutación tipo 1 de fibrosis quística
ausencia de proteínas por error en codón de terminación
que ocurre en mutación tipo 2 de fibrosis quística
bloqueo de maduración de proteína por deleción de Phe508
que ocurre en mutación tipo 3 de fibrosis quística
canal de cloro no se une adecuadamente a la membrana por cambio de (Gly551Arg)
que ocurre en mutación tipo 4 de fibrosis quística
conducción defectiva por alteración en polaridad por Arg117His
que ocurre en mutación tipo 5 de fibrosis quística
reducción de expresión del canal de cloro
que ocurre en mutación tipo 6 de fibrosis quística
reducción de estabilidad, tiene menor vida media
diagnóstico de fibrosis quística
tamiz neonatal saldrá tripsinógeno inmunoreactivo
test de sudor con cloro >60mEq
cuadro clínico de fibrosis quística
bronquitis
insuficiencia respiratoria
síndrome de obstrucción intestinal distal
pancreatitis
cirrosis biliar
reflujo
infertilidad
