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Genética Médica Flashcards

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

descripción cromosómica del síndrome de Turner

A

ausencia de un cromosoma

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2
Q

genes perdidos en síndrome de Turner

A

SHOX
KDM5C
KDM6A
TMP1
CSFA2RA

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3
Q

diagnóstico de síndrome de Turner

A

cariotipo
amniocentesis (semana 11-14)

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4
Q

pronóstico síndrome de Turner

A

10 años menos a media poblacional

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5
Q

cuadro clínico de síndrome de Turner (rasgos faciales)

A

línea cabelluda baja, orejas bajas, ojos almendrados

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6
Q

cuadro clínico síndrome de Turner (torax)

A

talla baja
teletelia
coartación de la aorta
deformidad de Madelung
infertilidad

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7
Q

región crítica Síndrome Cri-du-Chat

A

5p15.2-15.33

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8
Q

síndromes monosómicos con prevalencia en mujeres

A

Turner
Cri du Chat
Wolf-Wirschhorn

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9
Q

diagnóstico Cri du Chat

A

ecografía
cariotipo banda G
FISH

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10
Q

pronóstico Cri du Chat

A

mortalidad 10%
vida media de 50 años

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11
Q

cuadro clínico Cri du Chat (rasgos físicos)

A

microcefalia
hipertelorismo
puente nasal ancho
telecanto

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12
Q

cuadro clínico Cri du Chat (complicaciones)

A

conducto arterioso persistente
problemas respiratorios
hernias
hipoacusia
miopía

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13
Q

región crítica síndrome Wolf-Hirschhorn

A

4p16.3

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14
Q

gen asociado en 4p16.3

A

WHSCR

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15
Q

diagnóstico Wolf-Hirschhorn

A

FISH telómero 4p
cariotipo
micromatrices

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16
Q

pronóstico de Wolf-Hirschhorn

A

2 años de vida

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17
Q

cuadro clínico Wolf-Hirschhorn (rasgos físicos)

A

microcefalia
ptosis palpebral
telecanto
ojos prominentes
nariz aguileña
orejas grandes bajas

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18
Q

cuadro clínico Wolf-Hirschhorn (complicaciones)

A

malrotación intestinal
desgenesia renal
disgenesia gonadal
escoliosis
Defecto interauricular
hiposacusia
discapacidad intelectual
convulsiones

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19
Q

tipos de mutaciones de síndrome Wolf-Hirschhorn

A

en anilli, deleción, translocación balanceada

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20
Q

enfermedades autosómicas dominantes

A

neurofibroma
síndrome de Marfán
acondroplasia

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21
Q

región crítica neurofibromina tipo 1

A

17p11.2

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22
Q

región crítica neurofibromina tipo 2

A

22q12.2

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23
Q

acción de NF1

A

modulación de RAS

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24
Q

cuadro clínico de Neurofibromina

A

manchas café con leche
neurofibromas
nódulos de Lisch
glioma óptico
displasia ósea

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25
Q

pronóstico neurofibromina

A

8 años menor a media poblacional

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26
Q

región crítica síndrome de Marfan

A

15q21

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27
Q

causa de muerte de síndrome de Marfan

A

problemas cardiovasculares

28
Q

fisiopatología síndrome de Marfan

A

falta de producción de proteína Fibrilina 1causa deficiencia de proteínas de MEC

29
Q

para qué sirve la Fibrilina 1

A

estructura de microfibrillas para la captura de TGF-b y mantenerlo inactivo

30
Q

cuadro clínico síndrome de Marfan (rasgos físicos)

A

dolicocefalia
ojos hundidos
pectus carinatum
aumento largo de brazos
aracnodactilia

31
Q

cuadro clínico síndrome de marfan (complicaciones)

A

luxación del cristalino
córnea plana
hipoplasia de músculo ciliar
escoliosis
insuficiencia válvula mitral

32
Q

diagnóstico síndrome de Marfan

A

puntuación de Z de dilatación de raíz aórtica
ectopia del cristalino
mutación FBN1

33
Q

región crítica Acondroplasia

A

4p16.3

34
Q

qué codifica el gen 4p16.3 en acondroplasia

A

FGFR3

35
Q

función de FGFR3

A

receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3

36
Q

que hace la deficiencia de FGFR3

A

inhibe difernciación y proliferación condrocitaria, causando el acortamiento de huesos largos (por su crecimiento endocondrial)

37
Q

expectativa de vida acondroplasia

A

10 años menos de media poblacional

38
Q

diagnóstico de acondroplasia

A

Fetoscopía cuando padres lo padecen
radiografías de huesos largos y cabeza
antropometría
secuenciación genética FGR3

39
Q

cuadro clínico acondroplasia

A

protución frontal
lordosis lumbar
acortamiento femoral
retraso psicomotriz que se corrige a los 2 años
limitación extensión de codo

40
Q

autosómico recesivo

A

galactosemia
fenilcetonuria
fibrosis quística

41
Q

región crítica galactosemia

A

9p13.3

42
Q

codificación de 9p13.3

A

GALT

43
Q

galactosemia tipo 2 es deficiencia de:

A

GALK (17q25.1)

44
Q

galactosemia tipo 3 es deficiencia de

A

GALE (1p36.11)

45
Q

diagnóstico de galactosemia

A

laboratorio galactosa mayor a 10mg/dl

46
Q

cuadro clínico galactosemia

A

ictericia
dificultad alimentación
hipoglucemia
daño hepático
acidosis
galactosuria
cataratas congénitas
discapacidad intelectual

47
Q

manejo de galactosemia

A

suspensión de lactancia
suplementación de D3 y calcio
terapia lenguaje
revisión oftálmica

48
Q

región crítica fenilcetonuria

A

12q23.2

49
Q

que codifica 12q23.2

A

fenilalanina hidroxilasa

50
Q

función de fenilalanina hidroxilasa

A

conversión de fenilalanina a tirosina

51
Q

efectos de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa

A

aumentan niveles de fenilalanina en sangre, es tóxico para SNC

52
Q

diagnóstico de fenilcetonuria

A

molecular mutación de PAH
cuantificación de fenilalanina

53
Q

cuadro clínico de fenilcetonuria

A

olor ratón mojado
discapacidad intelectual
irritabilidad, agresividad
TDAH, autismo
convulsiones
retraso desarrollo psicomotora

54
Q

manejo de fenilcetonuria

A

dieta evitando carne, huevos, nueces
suplementación tirosina
tratamiento convulsiones

55
Q

región crítica fibrosis quística

A

7q31.2

56
Q

que codifica 7q31.2

A

CFTR: canal de cloro

57
Q

consecuencias de inhibición de canal de cloro

A

acumulación de cloro en intersticio y sodio intracelular hace moco espeso y deshidratado

58
Q

que ocurre en mutación tipo 1 de fibrosis quística

A

ausencia de proteínas por error en codón de terminación

59
Q

que ocurre en mutación tipo 2 de fibrosis quística

A

bloqueo de maduración de proteína por deleción de Phe508

60
Q

que ocurre en mutación tipo 3 de fibrosis quística

A

canal de cloro no se une adecuadamente a la membrana por cambio de (Gly551Arg)

61
Q

que ocurre en mutación tipo 4 de fibrosis quística

A

conducción defectiva por alteración en polaridad por Arg117His

62
Q

que ocurre en mutación tipo 5 de fibrosis quística

A

reducción de expresión del canal de cloro

63
Q

que ocurre en mutación tipo 6 de fibrosis quística

A

reducción de estabilidad, tiene menor vida media

64
Q

diagnóstico de fibrosis quística

A

tamiz neonatal saldrá tripsinógeno inmunoreactivo
test de sudor con cloro >60mEq

65
Q

cuadro clínico de fibrosis quística

A

bronquitis
insuficiencia respiratoria
síndrome de obstrucción intestinal distal
pancreatitis
cirrosis biliar
reflujo
infertilidad

Genética médica (3 decks)

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