Genética e Engenharia Genética Flashcards

1
Q

O que é engenharia genética?

A

Conjunto de técnicas para a manipulação do material genético.

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2
Q

O que são organismos transgênicos?

A

Organismos geneticamente modificados com genes de outra espécie.

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3
Q

Qual a técnica de engenharia genética mais relevante? Como ela funciona?

A

É a técnica do DNA recombinante.
Funciona assim:
( 1 ) Corte do DNA por enzimas de restrição (endonucleases) em trechos palíndromos // ( 2 ) Colagem do DNA por pontes de hidrogênio na região palíndromo // ( 3 ) Colagem do DNA por ligações fosfodiéster no sentido 3’5’ pela enzima DNA ligase // ( 4 ) Clonagem do DNA recombinante por técnica in vivo (transferir o DNA diretamente para as células) ou in vitro (usando os elementos básicos do processo de replicação natural do DNA) // ( 5 ) Transfecção: inserção do DNA recombinante no organismo a ser modificado.

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4
Q

Quais as duas aplicações de transgênicos mais relevantes pro vestibular?

A
  • Biofábricas de produtos úteis ao homem
  • Produção de plantas de qualidade superior
    Enriquecidas de vitaminas
    Resistentes a insetos
    Resistentes a herbicidas
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5
Q

Quais o riscos mais relevantes dos transgênicos?

A
  • Reações alérgicas
  • Perda de biodiversidade (Agricultores usam mais herbicidas matando plantas em vegetais próximos)
  • Transferência de genes para espécies nativas/selvagens por cruzamento (plantas nativas devem ser estéreis para evitar esse risco)
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6
Q

O que é terapia gênica ou geneterapia?

A

É a correção de defeitos genéticos pela inserção de genes apropriados. Normalmente, através de vírus recombinantes pela técnica ex vivo ou in vivo.

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7
Q

O que é dopping gênico?

A

É o uso de técnicas de terapia gênica para inserir genes para melhoras o desempenho em alguma atividade.

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8
Q

O que estuda a genética?

A

É o estudo da HERANÇA e da HEREDITARIEDADE

O estudo da herança é o estudo do material genético, DNA, cromossomos, genes, e genoma. (GENÉTICA MOLECULAR ou MODERNA)

O estudo de transmissão do material genético. (GENÉTICA CLÁSSICA ou MENDELIANA)

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9
Q

O que são alelos?

A

Alelos são versões diferentes para um gene que expressa determinada característica.

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10
Q

O que são genótipo e fenótipo?

A

Genótipo é a constituição genética para certa característica

Fenótipo é a característica condicionada detectável de alguma forma

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11
Q

Explique os conceitos de Expressividade e Penetrância

A

Expressividade é a forma que um gene se manifesta, posso ter o gene para uma característica, mas ele pode se expressar como um fenótipo mais intenso ou menos intenso. Varia de acordo com fatores externos e internos ao indivíduo.

Penetrância é a frequência de expressão de um gene, por exemplo: suponha que uma determinada população de indivíduos têm o genótipo para uma anomalia genética, se todos apresentarem essa característica, a frequência foi de 100% e a penetrância foi completa, mas se apenas metade apresentar essa anomalia, a frequência de expressão foi de 50% e a penetrância foi incompleta.

Logo, Expressividade é INTENSIDADE da expressão, e Penetrâncis é FREQUÊNCIA de expressão.

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12
Q

Qual é a 1ª lei de Mendel? Quais os 3 enunciados da 1ª lei? Como cada enunciado é interpretado atualmente?

A

É a lei da segregação dos fatores ou lei da pureza dos gametas.

1 - Cada característica hereditária é determinada por 1 par de fatores hereditários que não se misturam.
2 - Os fatore se separam/segregam na formação dos gametas, de modo que cada gameta apresenta apenas 1 fator de cada par.
3 - Os fatores trazidos pelos gametas dos pais se reúnem nos filhos.

INTERPRETAÇÃO ATUAL
1 - Genes estão aos pares porque estão em cromossomos homólogos que estão aos pares.
2 - Genes se separam na meiose (formação dos gametas) porque os cromossomos homólogos se separam.
3 - Os genes se reúnem na fecundação porque os cromossomos homólogos se reúnem na fecundação.

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13
Q

Quais as diferenças entre características gênicas e congênitas?

A

Características gênicas são determinadas pelo material genético.

Características congênitas são adquiridas na vida intrauterina por aspectos nutricionais, doenças parasitárias, fatores epigenéticos ou etc.

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14
Q

Quais as diferenças entre características gênicas e epigenéticas?

A

Características genéticas são determinadas pelo material genética.

Características epigenéticas são determinadas pela ativação/inativação de genes com efeito hereditário.

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15
Q

Quando temos dominância completa e incompleta?

A

A dominância é completa quando há nitidamente um gene dominante e um gene recessivo no par de alelos.

A dominância é incompleta quando a quantidade de enzimas produzidas influencia no fenótipo, ou seja, o indivíduo heterozigoto apresenta características intermediária/misturas entre os dois homozigotos.

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15
Q

Quando temos dominância completa e incompleta e codominância?

A

A dominância é completa quando há nitidamente um gene dominante e um gene recessivo no par de alelos.

A dominância é incompleta quando a quantidade de enzimas produzidas influencia no fenótipo, ou seja, o indivíduo heterozigoto apresenta características intermediária/misturas entre os dois homozigotos. (PRETO + BRANCO = CINZA)

A codominância acontece quando mais de um par de alelos produz enzimas funcionais, ou seja, o indivíduo heterozigoto possui características dos 2 homozigotos simultaneamente. (PRETO + BRANCO = MALHADO)

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16
Q

O que é uma fenocópia?

A

Uma fenocópia é um indivíduo cujo fenótipo expressado não é compatível com seu código genético.

Ex:
Nanismo acondroplástico x Nanismo hipofisário
fenótipo anão fenótipo anão
genótipo anão com genótipo normal, mas mal
funcionamento da hipófise

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17
Q

O que é um cruzamento teste em genética? Como identificar um cruzamento chave em heredograma?

A

Um cruzamento teste entre um indivíduo recessivo para descobrir o genótipo do indivíduo de fenótipo dominante.

Um cruzamento chave é aquele com FILHO AFETADO E PAIS NORMAIS ou PAIS AFETADOS COM FILHO NORMAL, pois o cruzamento onde um dos pais é afetado e o outro não, não permite concluir nada.

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18
Q

Sobre a probabilidade em genética, como utilizar as regras do “E” e do “OU”?

A

Regra do OU
Toda vez que houver probabilidade de acontecer um evento A (P(A)) ou um evento B (P(B)) mutuamente exclusivos (ou é um ou é outro), basta somar as probabilidades.
P(A) ou P(B) = P(A) + P(B)

Regra do E
Toda vez que houver probabilidade de ocorrerem dois eventos simultaneamente, basta multiplicar as probabilidade individuais.
P(A) e P(B) = P(A) x P(B)

ATENÇÃO, analise se a questão explicou ou não a ordem de acontecimento dos eventos, isso deve ser levado em consideração.

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19
Q

Sobre probabilidade em genética, como identificar e lidar com casos de probabilidade condicional?

A

Para identificar um caso de probabilidade condicional é simples, acontece quando não é possível identificar com precisão o genótipo de um dos pais do cruzamento em questão.

Deve-se calcular a probabilidade do caso desejado levando em consideração a probabilidade do genótipo do pai ser favorável a situação desejada, ou seja, a probabilidade da criança ser afetada está condicionada à probabilidade do pai ser heterozigoto.

20
Q

O que são as condições consideradas erros inatos do metabolismo? Cite exemplos

A

São doenças genéticas que causam a falha no funcionamento de enzimas.
ex:
Fenilcetonúria (falha no funcionamento da enzima digestora do aminoácido fenilalanina, o seu acúmulo por incapacidade digestiva leva a problemas neurológicos, e a falta de sua ação metabólica prejudica a produção de melanina.

Albinismo: Incapacidade de produzir melanina por falha enzimática.

21
Q

O que são genes letais e semiletais e letais embrionários? Qual cuidado se deve ter ao calcular probabilidades com genes letais envolvidos?

A

GENES LETAIS são genes que causam a morte do indivíduo antes de sua puberdade.

GENES SEMILETAIS são genes que causam a morte do indivíduo após a sua puberdade.

GENES LETAIS EMBRIONÁRIOS são genes que causam a morte no início do desenvolvimento.

O cuidado que se deve ter é que a prole que não nasce por motivo de genes letais não deve ser contada na proporção genotípica.

22
Q

O que é polialelismo? O sistema ABO é um caso de polialelia? O sistema Rh é? Por que?

A

Polialelia é quando existem mais de dois alelos distintos para um mesmo gene, não é uma relação comum de recessivo e dominante.

O sistema ABO é um caso de polialelia pois existem 3 alelos para determinar os tipos de glicoproteínas no glicocálix da hemácia que o indivíduo produz ( Ia, Ib e i ).

O sistema Rh não é um caso de polialelia, pois apresenta apenas dois alelos ( D e d ), o fato de ser Rh positivo ou negativo diz respeito à presença ou não do fator Rh na hemácia.

23
Q

O que é eritoblastose fetal ou doença hemolítica do recém nascido? Como preveni-la em caso de risco?

A

A eritoblastose fetal é uma doença que ocorre quando uma mãe Rh negativa gera um segundo filho Rh positivo sem ter tomado soro anti-Rh no primeiro parto. Durante a gestação, se essa mãe já teve contato prévio com sangue Rh positivo e produziu anticorpos anti-Rh, seus anticorpos anti-Rh vão destruir os eritoblastos do sangue do bebê se esse for Rh positivo, deixando-o cada vez mais anêmico e com sérios riscos de morte, nascendo debilitado quando consegue nascer.
Para prevenir essa doença, a mulher Rh negativa deve receber um soro anti-Rh durante o parto dos filhos Rh positivos para que não desenvolva sensibilidade ao fator Rh e possa continuar gerando filhos Rh+ saudáveis.

24
Q

Qual é a 2ª lei de Mendel? Qual o seu enunciado?

A

É a lei da segregação independente.

Ela diz que os genes se segregam de forma independente na formação dos gametas, podendo-se a partir deles obter todas as possíveis combinações de genes.

25
Q

Quais são as proporções genotípicas clássicas para a 1ª e a 2ª lei de Mendel?

A

1ª Lei: 3:1

2ª Lei: 9:3:3:1

26
Q

O que são indivíduos homozigotos, heterozigotos, puros, híbridos e diíbridos?

A

Indivíduos Homozigotos ou puros são os indivíduos com o par de alelos no mesmo tipo.

Indivíduos Heterozigotos ou Híbridos são os indivíduos com genes diferente nos par de alelos.

Indivíduos Diíbridos são os indivíduos duplamente heterozigotos, ou seja, com genes diferentes do par de alelos de duas características diferentes.

27
Q

Qual a técnica recomendada para efetuar cruzamentos da 2ª lei de Mendel?

A

Cada cruzamento da 2ª lei é composto por dois cruzamentos da 1ª lei.
Basta você realizar o cruzamento tradicional para cada característica e depois multiplicar as proporções encontradas, assim você encontrará qual a proporção/probabilidade do indivíduos nascer com ambas as características combinadas.

28
Q

O que é o linkage ou ligação gênica?

A

Quando os genes para duas características diferentes são herdados juntos pelo fato de estarem no mesmo par de cromossomos homólogos, chamamos a relação entre eles de linkage ou ligação gênica.

29
Q

Quais as principais diferenças entre a 2ª lei de Mendel e o linkage?

A

Na segunda lei, a relação de hereditariedade existente entre os genes é de segregação independente, pois os genes relacionados estão em cromossomos homólogos distintos, logo podem se separar nos gametas.

No linkage, a relação de hereditariedade existente entre os gene é de de serem herdados juntos (sem segregação), pois os genes relacionados estão no mesmo par de cromossomos homólogos, logo não podem se separar nos gametas.

Por isso, o linkage é uma exceção à 2ª lei de Mendel.

30
Q

Qual a diferença entre a proporção de gametas na 2ª lei de Mendel e no linkage?

A

ATENÇÃO, a proporção na produção de gametas não é a proporção genotípica!

Na 2ª lei, indivíduos duplo heterozigotos podem produzir 4 tipos de gametas.
Pais: AaBb x AaBb
Prole possível: AB, Ab, aB, ab (4 possíveis gametas)
Proporção esperada: 25% cada

No linkage, indivíduos duplo heterozigotos só produzem 2 tipos de gametas.
Pais: AaBb x AaBb
Prole possível: CD e cd (CIS) ou Cd e cD (TRANS) (só 2)
Proporção esperada: 50% cada ou 50% cada

31
Q

O que é o crossing over que pode acontecer no linkage? Qual seu efeito na proporção de formação dos gametas do linkage?

A

O crossing over é a troca de quiasmas entre cromossomos homólogos na meiose I.

Quando o linkage ocorre sem crossing over, chamamos de linkage completo.
Quando o linkage ocorre com crossing over, chamamos de linkage incompleto ou parcial.

LINKAGE COMPLETO
- 2 tipos de gameta
- 5O% de cada na proporção de formação dos gametas
- Apenas gametas CIS ou TRANS

LINKAGE INCOMPLETO OU PARCIAL
- 4 tipos de gametas
- Porcentagens variadas da proporção de formação dos gametas, porém os dois tipos de gametas parentais sempre tem a mesma porcentagem, da mesmo forma os dois tipos gametas recombinantes também possuem a mesma proporção.

32
Q

Sobre a proporção de formação dos gametas, como identificar as proporções que dizem respeito a 2ª lei, linkage complete e linkage incompleto?

A

2ª LEI
- 4 tipos de gametas
- 25% de cada tipo

LINKAGE COMPLETO
- 2 tipos de gameta
- 5O% de cada na proporção de formação dos gametas
- Apenas gametas CIS ou TRANS

LINKAGE INCOMPLETO OU PARCIAL
- 4 tipos de gametas
- Porcentagens variadas da proporção de formação dos gametas, porém os dois tipos de gametas parentais sempre tem a mesma porcentagem, da mesmo forma os dois tipos gametas recombinantes também possuem a mesma proporção.

33
Q

Qual a relação entre a distância entre os genes no mesmo cromossomo e o crossing over? Como calcular a taxa de crossing?

A

Quanto maior a distância entre 2 genes ligados no mesmo cromossomo, maior a probabilidade de realizarem crossing entre si.

A distância é diretamente proporcional a taxa (%) de crossing.

Chamamos de morganideo ou unidade de recombinação a distância que produz 1% de crossing entre 2 genes ligados.

O cálculo da distância em morganideos se dá, portanto, assim:
( 1 ) Identificação dos gametas recombinantes
( 2 ) Soma das porcentagens dos recombinantes, pois é a soma que representa a porcentagem total de crossing over
( 3 ) Conversão da soma das porcentagens em unidades de recombinação. 1% = 1 unidade de recombinação/morganideo

34
Q

Sobre herança, explique os sistemas de determinação sexual XY, XO, ZW e ZO.

A

Nos sistemas XY e XO o sexo masculino é o heterogamético, e, por isso, determina o sexo da prole.
XY XO
Masculino: XY Masculino: XO
Feminino: XX Feminino: XX

Nos sistemas ZW e ZO o sexo feminino que é o heterogamético, e, portanto, é o que determina o sexo da prole.
ZW ZO
Masculino: ZZ Masculino: ZZ
Feminino: ZO Feminino: ZO

35
Q

Qual a diferença entre autossomos e alossomos?

A

Autossomos são os cromossomos somáticos, do par 1 ao 22, e são iguais dentro do mesmo par.

Alossomos são os cromossomos sexuais, são apenas o par 23, e não são iguais um ao outro.

36
Q

Quais são os tipos de herança genética que existem?

A

São 5 tipos:
Herança Parcialmente ligada ao sexo
Herança ligada ao sexo
Herança restrita ao sexo
Herança influenciada pelo sexo
Herança limitada pelo sexo

37
Q

Sobre herança, explique como funciona a herança parcialmente ligada ao sexo.

A

Também chamada de Herança Pseudoautossômica, esse tipo de herança diz respeito a genes que estão simultaneamente no cromossomo X e Y, há 2 genes para cada característica em homens e mulheres.

38
Q

Sobre herança, explique como funciona a herança ligada ao sexo.

A

Também chamada herança x-específica, esse tipo de herança diz respeito a genes exclusivamente encontrados no cromossomo X, ou seja, mulheres apresentam 2 genes para cada característica desse tipo (XX), e homens apresentam apenas 1 gene para características desse tipo (XY).

39
Q

Sobre herança, explique como funciona a herança restrita ao sexo.

A

Também chamada herança y-específica ou holândrica, esse tipo de herança diz respeito a genes exclusivamente encontrados no cromossomo Y, ou seja, só homens apresentam esses genes e apresentam apenas 1 gene para cada característica (XY).

40
Q

Sobre herança, explique como funciona a herança influenciada pelo sexo.

A

Esse tipo de herança diz respeito aos genes autossômicos, mas os hormônios sexuais influenciam de modo a determinar qual o alelo recessivo e qual o dominante.
Ex: Calvície

41
Q

Sobre herança, explique como funciona a herança limitada pelo sexo.

A

Esse tipo de herança diz respeito aos genes autossômicos sem influência dos hormônios sexuais. São genes que estão em homens e mulheres, mas só se manifestam em um dos sexos.
ex: Genes para barba, mamas, esporão do galo, juba do leão, etc.

42
Q

O que é Mosaicismo?

A

Mosaicismo é uma condição onde o indivíduo manifesta simultaneamente duas características diferentes por possuir genes diferentes ligados ao sexo ativados, e em células diferentes.
ex: Mulheres com apenas 1 olho daltônico, gatos com olhos cada um de uma cor.

A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr é capaz de explicar esse fenômeno.

43
Q

Sobre herança, como funciona a herança mitocondrial?

A

Ocorre devido ao fato de que a mitocôndria é herdada sempre da mãe. É uma herança que ocorre exclusivamente da mãe para os filhos. Todos os filhos e filhas serão sempre iguais a mãe nesse no que diz respeito a genes mitocondriais, e nunca iguais ao pai.
ex: Neuropatia óptica de Leber.

44
Q

O que é pleiotropia? Diferencie-a da 1ª lei de Mendel.

A

Quando um mesmo par de genes é capaz de determinar várias características simultaneamente, chamamos esse fenômeno de pleiotropia.

Na primeira lei, um par de genes determina a expressão de apenas uma característica.
Na pleiotropia, um par de genes pode determinar a expressão de mais de uma característica.

Ex: Fenilcetonúria, Anemia Falciforme, Síndrome de Marfan, Cor dos ratos e seu comportamento.

45
Q

O que é interação gênica? Quais os tipos de interação gênica?

A

Quando mais de um par de genes são capazes de determinar em conjunto a expressão de uma única característica, chamamos esse fenômeno de interação gênica.

Há 3 tipos de interação gênica:
( 1 ) Não epistática ou de Genes complementares
( 2 ) Epistasia
( 3 ) Herança quantitativa ou poligênica

46
Q

Explique como funciona a interação gênica não epistática ou de genes complementares.

A

Nesse tipo de interação gênica mais de um par de genes determina a mesma característica de forma complementar, ou seja, eles não definem a característica isoladamente, mas diferentes combinações entre eles expressam diferentes fenótipos.
ex: Crista da galinha
R_E_ - Noz
R_ee - Rosa
rrE_ - Ervilha
rree - Simples

47
Q

Explique como funciona a interação gênica de herança quantitativa ou poligênica.

A

Nesse tipo de interação gênica há vários pares de genes para determinada característica // não há alelos dominantes ou recessivos, mas alelos aditivos ou não aditivos // o fenótipo é determinado não pelo tipo dos genes, mas pelo número de alelos aditivos.
ex: Cor da pele na espécie humana, altura, peso, inteligência, cor dos olhos, etc…

48
Q

Sobre interação gênica, explique o que é epistasia, e descreva como funciona cada um dos seus tipos.

A

Epistasia ou interação gênica epistática é uma interação onde um par de genes (epistáticos) “inibe” outro par de genes (hipostáticos).
A diferença disso para a interação recessivo/dominante é que nesta recessivo/dominante um gene domina sobre outro inibindo-o, enquanto na epistasia é não apena um gene, mas um par de genes dominando outro par de genes e inibindo-o.

Há 3 tipos
EPISTASIA DOMINANTE: É o par epistático dominante (homozigoto ou heterozigoto) que inibe o par hipostático.
ex: Cor da cebola
Roxa: A_ii
Amarela: aaii
Branca: _ I (Epistasia)

EPISTASIA RECESSIVA: É o par epistático recessivo que inibe o par hipostático.
ex: Cor dos labradores
Preto: B_I_
Marrom: bbI_
Dourado: _ _ii (Epistasia)

EPISTASIA DUPLORECESSIVA
Qualquer par epistático sobre outro o par hipostático o inibe caso o hipostático não possua nenhum alelo dominante OU o par epistático recessivo inibe qualquer par.
ex: Surdez profunda
Normal: C_N_
Surdo: C_nn, ccNn, ccnn