genética clínica Flashcards
Impide la migración celular ocasionando defectos al nacimiento
Mercurio
Son efectos teratogénicos de los estados hiperglucémicos
Defectos del cierre del tubo neural
Se trata de recién nacido de sexo masculino que al nacimiento presenta lesiones penfigoides en tórax y extremidades, hepatoesplenomegalia, lesiones óseas como antecedente el resultado de VDRL de la mamá fue positivo. Con estos datos Usted debería sospechar en:
Sifilis congénita
Triada de Gregg
Sordera, catarata y cardiopatía congénita
Antagonista de ácido fólico que ocasiona defectos cráneo faciales y DCTN
Ácido valproico
Se trata de paciente de sexo femenino de 10 días de vida que acude a valoración por pediatría de rutina. A la EF presenta perímetro cefálico a 3de por debajo de lo habitual para su edad, peso bajo (2450gr), hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, cortas, puente nasal prominente, filtrum ausente, boca pequeña con labio superior muy delgado, tórax con RsCs rítmicos con soplo sistólico, en extremidades superiores se encuentra clinodactilia de 5o dedo. Con estos datos Ud debería de sospechar en:
Sx alcohólico fetal
Son medicamentos donde se ha demostrado por ensayos en animales que tienen un efecto teratogénico
Categoría C - en animales
Efectos teratogénicos de los rayos X
microcefalia, fisura palatina, defectos en extremidades
Al defecto estructural presente al nacimiento se le conoce como:
Malformación
Ejemplo de deformación
Pie equinovaro
Las disrupciones se pueden presentar tras la exposición a:
Infecciones
El periodo de mayor susceptibilidad para que ocurran malformaciones congénitas es
Periodo embrionario
Al conjunto de malformaciones presentes en un individuo con una etiología común se le llama
Síndrome
Al conglomerado de células que ocurre por deslaminación de epiblasto que va en sentido caudal a cefálico y que establece los ejes corporales se le denomina
Estría primitiva
El xeroderma pigmentoso, tricotiodistrofia y Sx de Cockayne se debe a variantes en :
Sistema de Reparación por Escisión de nucleótidos
Se trata de paciente de sexo masculino de 15 días de vida, que se encuentra en el servicio de Terapia intensiva por presentar Sepsis sin germen aislado, se reporta con pancitopenia a la EF presenta agenesia de pulgar con hipoplasia de radio. Con estos datos Ud debería de sospechar en:
Anemia de Fanconi
A la sustitución de un par de bases que da un aminoácido diferente y una proteína alterada se le denomina
Mutación en sentido equivocado
Al cambio de bases que genera un codón de paro ocasionado por una proteína truncada se le denomina
Mutación sin sentido
Al primer nivel de compactación de DNA se le denomina
Nucleosoma
Un cromosoma esta constituido por:
Dos cromatidas unidas por una constricción primaria con 4 cadenas de DNA
Ocurre por fuerzas mecánicas externas que puede ser intrínseca o extrínseca
Deformación
El sx de Klinefelter es característico encontrar un hipogonadismo hipogonadotrópico
Verdadero
La microcefalia, las hendiduras palpebrales cortas, filtrum plano, labio superior delgado,
cardiopatía congénita y clinodactilia de 5o dedo, así como retraso en el desarrollo
cognitivo, todos estos datos son característicos de:
Sx de deleción 22q11
Es el marcador sérico empleado durante la gestación para detectar los DCTN:
Alfa fetoproteína
Los fármacos como el fenobarbital, la carbamazepina y la estreptomicina, pertenecen al grupo
D, indicios de daño fetal
Paciente de sexo femenino de dos días de vida que a la Ef presenta cráneo
braquicéfalo, hendiduras palpebrales oblicuas, puente nasal deprimido, micrognatia,
glosoptosis, pabellones auriculares displásicos, tórax con soplo sigtólico grado III,
abdomen con diástasis de rectos, extremidades superiores con clinodactilia de 5o dedo y
alteración en dermatoglifos. Con estos datos se debe sospechar de:
Sx de Down
Las translocaciones robertsonianas son las que se dan entre los cromosomas metacéntricos
Falso - ocurre con cromosomas acrocéntricos
Antagonista del ácido fólico que ocasiona malformaciones en SNC
Metotrexate
La holoprosencefalia, malformaciones oculares como microftalmia, anoftalmia asociada
a polidactilia post axial se relaciona con:
Sx de Patau - trisomía 13
La coriorretinitis, hidrocefalia con calcificaciones periventiculares se relaciona con:
Toxoplasmosis
Defecto teratogénico de la diabetes tipo II de la madre al feto
Cardiopatía congénita y ambigüedad de genitales
La alfa fetproteína disminuida, el estriol conjugado disminuido y la HCG aumentada en la semana 16 de gestación son sugestivas de:
Trisomía 21 - Down
Deleción cromosómica más frecuente en población general
22q11
Ocurre por una disomía uniparental de origen materno:
Sx de Angelman - madre
Al conjunto de malformaciones presentes en un individuo con una probabilidad mayor a la esperada se le denomina
Síndrome
Sx de Turner se caracteriza por presentar
Talla baja, ausencia de características sexuales secundarias con amenorrea primaria
La obesidad morbida con retraso en el neurodesarrollo puede formar parte de:
Sx de Prader Willi
Los defectos tronco conales son característicos del Sx de deleción 22q11
Verdadero
