genética clínica

Question 1

Impide la migración celular ocasionando defectos al nacimiento

Answer 1

Mercurio

Question 2

Son efectos teratogénicos de los estados hiperglucémicos

Answer 2

Defectos del cierre del tubo neural

Question 3

Se trata de recién nacido de sexo masculino que al nacimiento presenta lesiones penfigoides en tórax y extremidades, hepatoesplenomegalia, lesiones óseas como antecedente el resultado de VDRL de la mamá fue positivo. Con estos datos Usted debería sospechar en:

Answer 3

Sifilis congénita

Question 4

Triada de Gregg

Answer 4

Sordera, catarata y cardiopatía congénita

Question 5

Antagonista de ácido fólico que ocasiona defectos cráneo faciales y DCTN

Answer 5

Ácido valproico

Question 6

Se trata de paciente de sexo femenino de 10 días de vida que acude a valoración por pediatría de rutina. A la EF presenta perímetro cefálico a 3de por debajo de lo habitual para su edad, peso bajo (2450gr), hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo, cortas, puente nasal prominente, filtrum ausente, boca pequeña con labio superior muy delgado, tórax con RsCs rítmicos con soplo sistólico, en extremidades superiores se encuentra clinodactilia de 5o dedo. Con estos datos Ud debería de sospechar en:

Answer 6

Sx alcohólico fetal

Question 7

Son medicamentos donde se ha demostrado por ensayos en animales que tienen un efecto teratogénico

Answer 7

Categoría C - en animales

Question 8

Efectos teratogénicos de los rayos X

Answer 8

microcefalia, fisura palatina, defectos en extremidades

Question 9

Al defecto estructural presente al nacimiento se le conoce como:

Answer 9

Malformación

Question 10

Ejemplo de deformación

Answer 10

Pie equinovaro

Question 11

Las disrupciones se pueden presentar tras la exposición a:

Answer 11

Infecciones

Question 12

El periodo de mayor susceptibilidad para que ocurran malformaciones congénitas es

Answer 12

Periodo embrionario

Question 13

Al conjunto de malformaciones presentes en un individuo con una etiología común se le llama

Answer 13

Síndrome

Question 14

Al conglomerado de células que ocurre por deslaminación de epiblasto que va en sentido caudal a cefálico y que establece los ejes corporales se le denomina

Answer 14

Estría primitiva

Question 15

El xeroderma pigmentoso, tricotiodistrofia y Sx de Cockayne se debe a variantes en :

Answer 15

Sistema de Reparación por Escisión de nucleótidos

Question 16

Se trata de paciente de sexo masculino de 15 días de vida, que se encuentra en el servicio de Terapia intensiva por presentar Sepsis sin germen aislado, se reporta con pancitopenia a la EF presenta agenesia de pulgar con hipoplasia de radio. Con estos datos Ud debería de sospechar en:

Answer 16

Anemia de Fanconi

Question 17

A la sustitución de un par de bases que da un aminoácido diferente y una proteína alterada se le denomina

Answer 17

Mutación en sentido equivocado

Question 18

Al cambio de bases que genera un codón de paro ocasionado por una proteína truncada se le denomina

Answer 18

Mutación sin sentido

Question 19

Al primer nivel de compactación de DNA se le denomina

Answer 19

Nucleosoma

Question 20

Un cromosoma esta constituido por:

Answer 20

Dos cromatidas unidas por una constricción primaria con 4 cadenas de DNA

Question 21

Ocurre por fuerzas mecánicas externas que puede ser intrínseca o extrínseca

Answer 21

Deformación

Question 22

El sx de Klinefelter es característico encontrar un hipogonadismo hipogonadotrópico

Answer 22

Verdadero

Question 23

La microcefalia, las hendiduras palpebrales cortas, filtrum plano, labio superior delgado,
cardiopatía congénita y clinodactilia de 5o dedo, así como retraso en el desarrollo
cognitivo, todos estos datos son característicos de:

Answer 23

Sx de deleción 22q11

Question 23

Es el marcador sérico empleado durante la gestación para detectar los DCTN:

Answer 23

Alfa fetoproteína

Question 23

Los fármacos como el fenobarbital, la carbamazepina y la estreptomicina, pertenecen al grupo

Answer 23

D, indicios de daño fetal

Question 24

Paciente de sexo femenino de dos días de vida que a la Ef presenta cráneo
braquicéfalo, hendiduras palpebrales oblicuas, puente nasal deprimido, micrognatia,
glosoptosis, pabellones auriculares displásicos, tórax con soplo sigtólico grado III,
abdomen con diástasis de rectos, extremidades superiores con clinodactilia de 5o dedo y
alteración en dermatoglifos. Con estos datos se debe sospechar de:

Answer 24

Sx de Down

Question 25

Las translocaciones robertsonianas son las que se dan entre los cromosomas metacéntricos

Answer 25

Falso - ocurre con cromosomas acrocéntricos

Question 26

Antagonista del ácido fólico que ocasiona malformaciones en SNC

Answer 26

Metotrexate

Question 27

La holoprosencefalia, malformaciones oculares como microftalmia, anoftalmia asociada
a polidactilia post axial se relaciona con:

Answer 27

Sx de Patau - trisomía 13

Question 28

La coriorretinitis, hidrocefalia con calcificaciones periventiculares se relaciona con:

Answer 28

Toxoplasmosis

Question 29

Defecto teratogénico de la diabetes tipo II de la madre al feto

Answer 29

Cardiopatía congénita y ambigüedad de genitales

Question 30

La alfa fetproteína disminuida, el estriol conjugado disminuido y la HCG aumentada en la semana 16 de gestación son sugestivas de:

Answer 30

Trisomía 21 - Down

Question 31

Deleción cromosómica más frecuente en población general

Answer 31

22q11

Question 32

Ocurre por una disomía uniparental de origen materno:

Answer 32

Sx de Angelman - madre

Question 33

Al conjunto de malformaciones presentes en un individuo con una probabilidad mayor a la esperada se le denomina

Answer 33

Síndrome

Question 34

Sx de Turner se caracteriza por presentar

Answer 34

Talla baja, ausencia de características sexuales secundarias con amenorrea primaria

Question 35

La obesidad morbida con retraso en el neurodesarrollo puede formar parte de:

Answer 35

Sx de Prader Willi

Question 36

Los defectos tronco conales son característicos del Sx de deleción 22q11

Answer 36

Verdadero