Genetica Flashcards
1
Q
Sdr. Turner
A
Absenta partiala/totala a unuia dintre cromozomii sexuali (45x)
Nanism Gat scurt cu pliu lateral Agenezje de ovar Implantare joasa a pilozitatii capului Ptoza palpebrala Hipertelorism intermamelonar Nevi pigmentari Scurtare metacarpian 4 Cutis laxa Hipoplazia unghiala MCC - CoAo (stenoza istm aortic) - HTA Deficit mental rar, supravietuire buna
2
Q
Sdr Down
A
Cromozom 21 suplimentar
Nanism, microcefalie, occiput plat Unghi extern al ochilor ridicat Epicantus in unghiul intern Radacina nazala plata si larga Macroglosie Urechi mici si rotunde, jos implantante Pliu simian Retard mintal Doar unele femei fertile Supravietuire variabila
Defect al pernitelor endocardice: DSA inf, DSV, clivari si malform foite septale (mitrala/tricuspida)
3
Q
Trisomia 18 Edwards
A
Nanism Microcefalie Occiput proeminent Urechi jos implantate, malformate Stern scurt Pumn strans, pozitionare defectuoasa a indez peste degetele 3 si 4 Anomalii card congenit - DSA, DSV, PCA Retard mintal sever Supravietuire rara
4
Q
Trisomia 13 Patau
A
Nanism Cheiloschezis, Palatoschezis, Coloba Microftalmie/ciclopie Urechi malf Polidactilie MCC Retard mental sever Supravietuire rara
5
Q
Sdr Hurler (gargoilism)
A
Trasaturi grosolane, caricaturale
Leziun congenit ale valvelor mitrala sau aortica
6
Q
Sdr Noonan
A
Ochi departati (hipertelorism)
Fanta palpebrala antimongoloida
Deform a nasului cu nari evazate, orientate ant
Stenoza pulmonara
