Genetica Flashcards
X-fragile (trasmissione)
maschi malati trasmettono la premutazione a tutte le figlie femmine, che sono sane
Sindrome di Turner (manifestazioni)
bassa statura
vagina a fondo cieco (ciclo alterato)
pterigum colli
fibrosi cistica:
freq portatori 1/30
possibilità che una coppia abbia un figlio affetto?
1/30x1/30x1/4=1/3600
sindrome con fenotipo femminile 46,XY (preduoermafrotidismo maschile)
Morris
sindrome di Prader Willi (a cosa è dovuta)
disomia uniparentale materna del cromosoma 15
quale dei seguenti geni NON è associato alla sindrome di Noonan
OPHN1 o SOX 2
quelli associati sono: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1
villocentesi mette in evidenza…
cariotipo e mosaicismo della placenta
cosa è possibile identificare con Array CGH
microdelezione e microduplicazione cromosomica
con la cordocentesi si possono valutare..
gruppo sanguigno e cariotipo del feto (traslocazione robertsoniana)
Brachidattilia (AD): come saranno i figli di due coniugi eterozigoti
75% malati (2/3 eterozigoti) e 25% sani
Brachidattilia (AD) come saranno i figli di due coniugi Aa e AA
tutti malati, 50% eterozigoti e 50% omozigoti
pseudoermafroditismo femminile da quale di queste condizioni è caratterizzata
sindrome adreno-genitale completa
Fibrosi cistica (AR): madre portatrice e padre non ha fatto il test, probabilità della popolazione di essere portatore è 1/30, qual è probabilità che il figlio sia malato?
1/120 (1/30x1/4)
sindrome correlata ad atrofia muscolare spinale e insensibilità agli androgeni
Kennedy
caratteristiche tipiche della sindrome di Klinefelter
alta statura
ginecomastia
ipofertilità
daltonismo: se una donna è portatrice sana (x-linked recessiva) e il marito è daltonico i suoi figli come saranno?
50% figlie daltoniche
50% maschi daltonici
Sindrome di Angelmann può essere dovuta a
mutazione puntiforme del gene UBE3A materno
frequenza dei portatori di fenilchetonuria è 1/50 rischio che una coppia abbia un figlio affetto
1/10000
rene policistico: quale affermazione è falsa
la forma recessiva non è mai prenatale
oppure
non è mai associato a sclerosi tuberosa
Patau
47XX +13
mutazione non senso
proteina tronca o non prodotta
cosa non è possibile individuare con l’Array CGH
traslocazione reciproca bilanciata
brachidattilia, se padre è omozigote figli?
tutti malati
sindrome di angelmann NON è
dovuta a disomia uniparentale materna
può essere causata da una disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
quale affermazione su ricerca mutazioni predisponenti caricinoma oviao e mammellaè falsa
il risultato negativo implica che il tumore non è dovuto a fattori ereditari
diagnosi prenatale mediante amniocentesi è consigliabile alle donne se
a) età pari o superiore a 35 aa
c) precedente figlio affetto da fibrosi cistica con mutazione nota; portatrici di traslocazione cromosomica bilanciata; portatrici di una traslocazione robertsoniana 14,21
la risposta è: a) e c)
oppure si possono trovare singolarmente
caratteristica che ci si aspetta da variante patogenetica
introduce stop prematuro in una proteina
quale gene non va incontro a mutazioni dinamiche
CFTR
quale gene non è responsabile della cardiomiopatia ipertrofica
alfa-tubulina 0705505268
maschi XX hanno spesso copia del gene SRY traslocata sul cromosoma paterno: vero o falso
VERO
maschi XX sindrome adrenogenitale è
pseudoermafroditsmo femminile
SRY è determinante per
genesi testicolo
Morris è
pseudoermafroditismo maschile
mutazioni SOX9 si associa a
displasia scheletrica e pseudoermafroditismo maschile
quale gene della sindrome di Noonan è responsabile dell’ipertrofia cardiaca
RAF 1
quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome dell’X fragile è vera
la premutazione è associata a menopausa precoce
quale delle seguenti sulla sindrome di Prader Willi è vera
può essere dovuta ad una microdelezione del cromosoma 15 paterno
oppure:
basso peso alla nascita e successiva iperfagia con obesità
quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Angelmann è vera (manifestazione)
si associa ad epilessia
ordine temporale con cui si effettua la diagnosi prenatale
villocentesi, amniocentesi e cordocentesi
l’amniocentesi consente di individuare
il cariotipo del nascituro
geni sindrome di Lynch:
MLH1, MSH2,MSH6,PMS6
gene soggetto a mutazioni dinamiche
ZNF9
fenilchetonuria, incidenza 1/50, probabilità di una coppia di avere figlio affetto
1/10000
Angelmann quale affermazione è falsa
è dovuta a mutazione puntiforme del gene UBE3A sul cromosoma paterno
provette contenenti eparina sono usate per
sia per cariotipo che esami FISH
per esami molecolari in cui si estrae il DNA, si con Array CGH o MLPA si usano provette con EDTA
una donna è portatrice sana di emofilia (X-linked) e il marito è sano, come saranno i figli?
tutte le figlie sane, il 50% dei maschi malato
in caso di sospetto di deficit di 21 alfa-idrossilasi in gravidanza
somministrare cortisone alla madre nelle prime 12 settimane, altrove non appena accertato lo stato di gravidanza
40% dei pz con i X fragile hanno mutazioni missenso e non senso su (porzione codificante) FMR
vero o falso?
FALSO
con Array CGH non puoi distinguere una trisomia 21 libera e una dovuta a traslocazione robertsoniana
vero o falso?
VERO
una variante sarà non patogenetica se
è presente in un gran numero di controlli sani
X fragile, quale affermazione è falsa
padri affetti trasmettono mutazione completa alle figlie
soggetto maschio con ripetizione di 100 CGG nel geme FMR1 rischia:
di sviluppare tremore e atassia
sindrome di prader willi quale affermazione è falsa
può essere causata dalla mutazione del gene UBE3A nel cromosoma materno
bambina emofiliaca, qual è il genotipo dei genitori
padre emofiliaco, madre almeno portatrice
rene policistico quale affermazione è vera
è associata talvolta a sclerosi tuberosa
quale gene NON è associato alla sindrome cardio-facio-cutanea (cfc)
PTPN11
quale è affermazione è falsa (maschi con premutazione..)
maschi con premutazione sviluppano SEMPRE la sindrome da tremori e atassia
pseudoermafroditismo maschile
sindrome di Reinfeisten (oppure Morris)
padre portatore di mutazione delta508 (mutazione che causa la fibrosi cistica) e la madre che ha effettuato screening (quindi rischio residuo 1/100)
rischio dei figli di avere la malattia è 1/400
l’aniridia si trasmette in modo AD, un pz con figli sani
non sono portatori o eterozigoti con difetto di penetranza
geni della cardio-facio-cutanea
KRAS, BRAF, MAPKK1
gene della sindrome di costello
HRAS (la maggior parte è dovuta a mutazione de novo dell’oncogene della famiglia RAS)
emofilia, mamma sana e padre malato
femmine portatrici
maschi sani
daltonismo figli di padre affetto?
femmine portatrici
maschi sani
causa della sindrome di Angelman
delezione gene UBE3A materno
cariotipo associato alla sindrome di Di George o velo-cardio-faciale
46 XX 22q-
Brachidattilia AD figli di madre eterozigote e padre ignoto?
50% affetti
50% sani
seq DNA viene usato per la diagnosi genetica di tutte le seguenti patologie tranne: poliposi familiare del colon sindrome del QT lungo acondroplasia fibrosi cistica distrofia miotonica
distrofia miotonica (di Steinert)
quale delle seguenti condizioni non è dovuta a difetti molecolari del gene CFTR?
displasia renale
più frequente forma di predisposizione a tumori ereditari del colon retto
sindrome di Lynch
metologie NGS possono rilevare esclusivamente variazioni puntiformi della sequenza del DNA
vero o falso?
FALSO (anche difetti quantitativi)
metodica MLPA può essere individuata per individuare riarrangiamenti cromosomici bilanciati
vero o falso
FALSO
metodica di Array CGH è indicata per la diagnosi di sindrome di Wolf-Hirschhorn
vero o falso
VERO
test di primo livello per il gene CFTR indaga solo la presenza o assenza della variante p.Phe508del
vero o falso
FALSO
in quale delle seguenti malattie genetiche è utile lo studio della metilazione del DNA
Prader Willi
uomo con esostosi multipla (dominante) e donna con sclerosi tuberosa (dominante) sono entrambi eterozigoti
i figli saranno?
25% esostosi
25% sclerosi tuberosa
25% entrambe
25% sani
variante missenso è patogenetica
quando è stata riscontrata precedentemente in altri pz affetti
fratello di soggetto affetto da condizione AD e penetranza completa chiede qual è il rischio per lui di avere figli affetti dalla medesima condizione
pari a quello della popolazione generale
sindrome di down da traslocazion robertsoniana
8-10%
agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti mutazione alleli 5T introne 8 di CFTR
vero o falso
VERO
azoospermia ostruttiva è indicazione test di CFTR
vero o falso
VERO
NGS più indicato per diagnosi di acondroplasia
vero o falso
FALSO
Bambini con Prader Willi alla nascita hanno peso superiore al 95esimo percentile
vero o falso
FALSO
fenomeno per cui solo il 50% degli eterozigoti presenta una mutazione AD si dice..?
penetranza incompleta
la diagnosi di X fragile si esegue tramite
PCR ed MLPA (a volte MLPA metilazione sensibile)
quale rischio ha una donna portatrice di una traslocazione t(14;21)(q10;q10) di avere un figlio affetto dalla sindrome di down
12-14%
donna ha avuto un figlio maschio affetto da distrofia muscolare di Duchenne (xlinked recessiva) considerando solo i figli maschi, quale sarà il rischio che la sorella di questa donna concepisca un bambino con distrofia di duchenne
25%
uomo sano, ha un fratello affetto da talassemia, rischio che quest’uomo sia un portatore sano (microcitemico)?
2/3
la sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione tipicamente dominante e ha un’espressività variabile. cosa si intende con questa espressione?
non tutti i pz manifestano tutte le caratteristiche della sindrome
quale tra i seguenti geni non è implicato nella predisposizione ereditaria ai tumori?
MEFV
una donna ha avuto un figlio maschio affetto da daltonismo e anche suo padre è daltonico. considerando solo i figli maschi quale sarà il rischio che la sorella di questa donna concepisca un figlio daltonico
1/2
la sindrome di Huntington è una malattia genetica a trasmissione dominante a penetranza completa e insorgenza tardiva. cosa si intende?
tutti i portatori di mutazione si ammaleranno, ma la malattia richiede del tempo per manifestarsi
test genetici non invasivi per anomalie cromosomiche hanno una maggiore sensibilità sui test eseguiti sul liquido amniotico
vero o falso
FALSO
il test genetico d’elezione per sindrome di Williams è Array CGH
vero o falso
FALSO (se si ha sospetto clinico è la FISH, se no si può valutare l’Array)
un risultato positivo per trisomia 21 fetale ottenuto su plasma materno necessita di verifica su materiale biologico fetale ottenuto mediante procedure invasive
vero o falso
VERO
la forma più frequente di malattia di Charcot-Marie Tooth può essere diagnosticata mediante MPLA o FISH
vero o falso
VERO
diagnosi clinica di acondroplasia può essere confermata mediante PCR e sequenziamento diretto del tratto del gene FGFR3 contenente il codone 380
vero o falso
VERO
la diagnosi di malattia di Huntington richiede preferenzialmente l’uso di un pannello NGS a causa dell’elevata eterogeneità genetica della malattia
vero o falso
FALSO
l’azoospermia ostruttiva è un’indicazione del test del gene CFTR
vero o falso
VERO
le metodiche di biologia molecolare dei gruppi sanguigni studiano il DNA genomico sul:
DNA estratto dai globuli bianchi circolanti
esoma genoma umano consiste in:
180mila esoni, che sono l’1% degli esoni
donna sana ha una fratello con atrofia spinale AR sposa un uomo sano (freq portatori 1/25) rischio figli affetti?
1/150
uomo e donna sordi eterozigoti per stessa mutazione dominante
come saranno i figli?
75% sordi
array CGH non vede la trisomia 21
vero o falso
FALSO
agenesia bilaterale devi vasi deferenti è data da difetti di CFTR solo quando sono presenti concomitanti malformazioni renali
vero o falso
FALSO
test per sindrome di williams è la FISH
vero o falso
VERO
diagnosi di acondroplasia si avvale di NGS
vero o falso
FALSO
sindrome di morris è dovuta a malfunzionamento del recettore per gli androgeni
VERO
numero medio di sostituzioni nucleotidiche semplici presenti in un esoma
17000
microdelezioni cromosoma Y le vedo con:
Multiplex-PCR
western blot non utilizza DNA
v o f
VERO
SBMA (spino-Bulbar muscolar atropfy) quale delle seguenti affermazioni è falsa
è autosomica recessiva
perchè è X-linked recessiva
una donna vede bene i colori ma suo padre soffre di daltonismo (cecità ai colori X-linked recessiva). come sarebbero i figli se anche il partner fosse daltonico?
50% figlie malate
50% dei figli malati
la freq dei portatori di fibrosi cistica (AR) in una data popolazione è 1/30. se un uomo sano ha una fratello affetto e non ha fatto il test genetico, qual è la probabilità che abbia figli affetti se la partner è portatrice
2/3x1/4
maschi con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo 47,XX
V o F
FALSO
quale dei seguenti geni non è implicato nella trasmissione ereditaria dei tumori del colo-retto
MEFV
un uomo e una donna sono affetti da ipoacusia e sono risultati eterozigoti per mutazioni diverse dello stesso gene (trasmissione dominante) come saranno i figli
75% affetti da ipoacusia
quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome del X fragile è falsa
la mutazione completa del gene FMR1 determina la produzione di una proteina più lunga
la variante c.1138GA del gene FGFR3 spiega il 98% dei casi si acondroplasia
vero o falso
VERO
i soggetti con la sindrome di Morris hanno cariotipo 46,XXY genitali esterni maschili e testicoli ritenuti in addome
vero o falso
FALSO
la metodica MLPA consente di indentificare delezioni o duplicazioni di singoli esoni in un dato gene
vero o falso
VER0
OMIM è un catalogo online dei test e dei laboratori di analisi genetiche
vero o falso
FALSO
l’impiego di EDTA come anticoagulante è da evitare se dobbiamo coltivare le cellule per preparare i cromosomi
vero o falso
VERO
in quale dei seguenti casi non è indicato l’esame molecolare per la sindrome dell’X fragile
papà di un bambino affetto dalla sindrome
(è indicato in bambini con diagnosi di autismo, nei bambini con disabilità intellettiva, nelle donne con diagnosi di menopausa precoce, nelle donne di 70 anni con segni di parkinsonismo)
soggetto con traslocazione robertsoniana ha 45 cromosomi
vero o falso
VERO
figlio di due soggetti omozigoti per mutazione causa di sordità in geni diversi sarà:
sano in tutti i casi
