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Medicina di Laboratorio > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

X-fragile (trasmissione)

A

maschi malati trasmettono la premutazione a tutte le figlie femmine, che sono sane

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2
Q

Sindrome di Turner (manifestazioni)

A

bassa statura
vagina a fondo cieco (ciclo alterato)
pterigum colli

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3
Q

fibrosi cistica:
freq portatori 1/30
possibilità che una coppia abbia un figlio affetto?

A

1/30x1/30x1/4=1/3600

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4
Q

sindrome con fenotipo femminile 46,XY (preduoermafrotidismo maschile)

A

Morris

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5
Q

sindrome di Prader Willi (a cosa è dovuta)

A

disomia uniparentale materna del cromosoma 15

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6
Q

quale dei seguenti geni NON è associato alla sindrome di Noonan

A

OPHN1 o SOX 2

quelli associati sono: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1

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7
Q

villocentesi mette in evidenza…

A

cariotipo e mosaicismo della placenta

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8
Q

cosa è possibile identificare con Array CGH

A

microdelezione e microduplicazione cromosomica

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9
Q

con la cordocentesi si possono valutare..

A

gruppo sanguigno e cariotipo del feto (traslocazione robertsoniana)

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10
Q

Brachidattilia (AD): come saranno i figli di due coniugi eterozigoti

A

75% malati (2/3 eterozigoti) e 25% sani

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11
Q

Brachidattilia (AD) come saranno i figli di due coniugi Aa e AA

A

tutti malati, 50% eterozigoti e 50% omozigoti

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12
Q

pseudoermafroditismo femminile da quale di queste condizioni è caratterizzata

A

sindrome adreno-genitale completa

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13
Q

Fibrosi cistica (AR): madre portatrice e padre non ha fatto il test, probabilità della popolazione di essere portatore è 1/30, qual è probabilità che il figlio sia malato?

A

1/120 (1/30x1/4)

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14
Q

sindrome correlata ad atrofia muscolare spinale e insensibilità agli androgeni

A

Kennedy

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15
Q

caratteristiche tipiche della sindrome di Klinefelter

A

alta statura
ginecomastia
ipofertilità

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16
Q

daltonismo: se una donna è portatrice sana (x-linked recessiva) e il marito è daltonico i suoi figli come saranno?

A

50% figlie daltoniche

50% maschi daltonici

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17
Q

Sindrome di Angelmann può essere dovuta a

A

mutazione puntiforme del gene UBE3A materno

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18
Q

frequenza dei portatori di fenilchetonuria è 1/50 rischio che una coppia abbia un figlio affetto

A

1/10000

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19
Q

rene policistico: quale affermazione è falsa

A

la forma recessiva non è mai prenatale
oppure
non è mai associato a sclerosi tuberosa

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20
Q

Patau

A

47XX +13

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21
Q

mutazione non senso

A

proteina tronca o non prodotta

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22
Q

cosa non è possibile individuare con l’Array CGH

A

traslocazione reciproca bilanciata

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23
Q

brachidattilia, se padre è omozigote figli?

A

tutti malati

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24
Q

sindrome di angelmann NON è

A

dovuta a disomia uniparentale materna

può essere causata da una disomia uniparentale paterna del cromosoma 15

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25
Q

quale affermazione su ricerca mutazioni predisponenti caricinoma oviao e mammellaè falsa

A

il risultato negativo implica che il tumore non è dovuto a fattori ereditari

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26
Q

diagnosi prenatale mediante amniocentesi è consigliabile alle donne se

A

a) età pari o superiore a 35 aa
c) precedente figlio affetto da fibrosi cistica con mutazione nota; portatrici di traslocazione cromosomica bilanciata; portatrici di una traslocazione robertsoniana 14,21

la risposta è: a) e c)
oppure si possono trovare singolarmente

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27
Q

caratteristica che ci si aspetta da variante patogenetica

A

introduce stop prematuro in una proteina

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28
Q

quale gene non va incontro a mutazioni dinamiche

A

CFTR

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29
Q

quale gene non è responsabile della cardiomiopatia ipertrofica

A

alfa-tubulina 0705505268

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30
Q

maschi XX hanno spesso copia del gene SRY traslocata sul cromosoma paterno: vero o falso

A

VERO

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31
Q

maschi XX sindrome adrenogenitale è

A

pseudoermafroditsmo femminile

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32
Q

SRY è determinante per

A

genesi testicolo

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33
Q

Morris è

A

pseudoermafroditismo maschile

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34
Q

mutazioni SOX9 si associa a

A

displasia scheletrica e pseudoermafroditismo maschile

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35
Q

quale gene della sindrome di Noonan è responsabile dell’ipertrofia cardiaca

A

RAF 1

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36
Q

quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome dell’X fragile è vera

A

la premutazione è associata a menopausa precoce

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37
Q

quale delle seguenti sulla sindrome di Prader Willi è vera

A

può essere dovuta ad una microdelezione del cromosoma 15 paterno
oppure:
basso peso alla nascita e successiva iperfagia con obesità

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38
Q

quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Angelmann è vera (manifestazione)

A

si associa ad epilessia

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39
Q

ordine temporale con cui si effettua la diagnosi prenatale

A

villocentesi, amniocentesi e cordocentesi

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40
Q

l’amniocentesi consente di individuare

A

il cariotipo del nascituro

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41
Q

geni sindrome di Lynch:

A

MLH1, MSH2,MSH6,PMS6

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42
Q

gene soggetto a mutazioni dinamiche

A

ZNF9

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43
Q

fenilchetonuria, incidenza 1/50, probabilità di una coppia di avere figlio affetto

A

1/10000

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44
Q

Angelmann quale affermazione è falsa

A

è dovuta a mutazione puntiforme del gene UBE3A sul cromosoma paterno

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45
Q

provette contenenti eparina sono usate per

A

sia per cariotipo che esami FISH

per esami molecolari in cui si estrae il DNA, si con Array CGH o MLPA si usano provette con EDTA

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46
Q

una donna è portatrice sana di emofilia (X-linked) e il marito è sano, come saranno i figli?

A

tutte le figlie sane, il 50% dei maschi malato

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47
Q

in caso di sospetto di deficit di 21 alfa-idrossilasi in gravidanza

A

somministrare cortisone alla madre nelle prime 12 settimane, altrove non appena accertato lo stato di gravidanza

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48
Q

40% dei pz con i X fragile hanno mutazioni missenso e non senso su (porzione codificante) FMR
vero o falso?

A

FALSO

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49
Q

con Array CGH non puoi distinguere una trisomia 21 libera e una dovuta a traslocazione robertsoniana
vero o falso?

A

VERO

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50
Q

una variante sarà non patogenetica se

A

è presente in un gran numero di controlli sani

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51
Q

X fragile, quale affermazione è falsa

A

padri affetti trasmettono mutazione completa alle figlie

52
Q

soggetto maschio con ripetizione di 100 CGG nel geme FMR1 rischia:

A

di sviluppare tremore e atassia

53
Q

sindrome di prader willi quale affermazione è falsa

A

può essere causata dalla mutazione del gene UBE3A nel cromosoma materno

54
Q

bambina emofiliaca, qual è il genotipo dei genitori

A

padre emofiliaco, madre almeno portatrice

55
Q

rene policistico quale affermazione è vera

A

è associata talvolta a sclerosi tuberosa

56
Q

quale gene NON è associato alla sindrome cardio-facio-cutanea (cfc)

A

PTPN11

57
Q

quale è affermazione è falsa (maschi con premutazione..)

A

maschi con premutazione sviluppano SEMPRE la sindrome da tremori e atassia

58
Q

pseudoermafroditismo maschile

A

sindrome di Reinfeisten (oppure Morris)

59
Q

padre portatore di mutazione delta508 (mutazione che causa la fibrosi cistica) e la madre che ha effettuato screening (quindi rischio residuo 1/100)

A

rischio dei figli di avere la malattia è 1/400

60
Q

l’aniridia si trasmette in modo AD, un pz con figli sani

A

non sono portatori o eterozigoti con difetto di penetranza

61
Q

geni della cardio-facio-cutanea

A

KRAS, BRAF, MAPKK1

62
Q

gene della sindrome di costello

A

HRAS (la maggior parte è dovuta a mutazione de novo dell’oncogene della famiglia RAS)

63
Q

emofilia, mamma sana e padre malato

A

femmine portatrici

maschi sani

64
Q

daltonismo figli di padre affetto?

A

femmine portatrici

maschi sani

65
Q

causa della sindrome di Angelman

A

delezione gene UBE3A materno

66
Q

cariotipo associato alla sindrome di Di George o velo-cardio-faciale

A

46 XX 22q-

67
Q

Brachidattilia AD figli di madre eterozigote e padre ignoto?

A

50% affetti

50% sani

68
Q 
seq DNA viene usato per la diagnosi genetica di tutte le seguenti patologie tranne:
poliposi familiare  del colon
sindrome del QT lungo
acondroplasia
fibrosi cistica
distrofia miotonica
A

distrofia miotonica (di Steinert)

69
Q

quale delle seguenti condizioni non è dovuta a difetti molecolari del gene CFTR?

A

displasia renale

70
Q

più frequente forma di predisposizione a tumori ereditari del colon retto

A

sindrome di Lynch

71
Q

metologie NGS possono rilevare esclusivamente variazioni puntiformi della sequenza del DNA
vero o falso?

A

FALSO (anche difetti quantitativi)

72
Q

metodica MLPA può essere individuata per individuare riarrangiamenti cromosomici bilanciati
vero o falso

A

FALSO

73
Q

metodica di Array CGH è indicata per la diagnosi di sindrome di Wolf-Hirschhorn
vero o falso

A

VERO

74
Q

test di primo livello per il gene CFTR indaga solo la presenza o assenza della variante p.Phe508del
vero o falso

A

FALSO

75
Q

in quale delle seguenti malattie genetiche è utile lo studio della metilazione del DNA

A

Prader Willi

76
Q

uomo con esostosi multipla (dominante) e donna con sclerosi tuberosa (dominante) sono entrambi eterozigoti

i figli saranno?

A

25% esostosi
25% sclerosi tuberosa
25% entrambe
25% sani

77
Q

variante missenso è patogenetica

A

quando è stata riscontrata precedentemente in altri pz affetti

78
Q

fratello di soggetto affetto da condizione AD e penetranza completa chiede qual è il rischio per lui di avere figli affetti dalla medesima condizione

A

pari a quello della popolazione generale

79
Q

sindrome di down da traslocazion robertsoniana

A

8-10%

80
Q

agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti mutazione alleli 5T introne 8 di CFTR
vero o falso

A

VERO

81
Q

azoospermia ostruttiva è indicazione test di CFTR

vero o falso

A

VERO

82
Q

NGS più indicato per diagnosi di acondroplasia

vero o falso

A

FALSO

83
Q

Bambini con Prader Willi alla nascita hanno peso superiore al 95esimo percentile
vero o falso

A

FALSO

84
Q

fenomeno per cui solo il 50% degli eterozigoti presenta una mutazione AD si dice..?

A

penetranza incompleta

85
Q

la diagnosi di X fragile si esegue tramite

A

PCR ed MLPA (a volte MLPA metilazione sensibile)

86
Q

quale rischio ha una donna portatrice di una traslocazione t(14;21)(q10;q10) di avere un figlio affetto dalla sindrome di down

A

12-14%

87
Q

donna ha avuto un figlio maschio affetto da distrofia muscolare di Duchenne (xlinked recessiva) considerando solo i figli maschi, quale sarà il rischio che la sorella di questa donna concepisca un bambino con distrofia di duchenne

A

25%

88
Q

uomo sano, ha un fratello affetto da talassemia, rischio che quest’uomo sia un portatore sano (microcitemico)?

A

2/3

89
Q

la sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione tipicamente dominante e ha un’espressività variabile. cosa si intende con questa espressione?

A

non tutti i pz manifestano tutte le caratteristiche della sindrome

90
Q

quale tra i seguenti geni non è implicato nella predisposizione ereditaria ai tumori?

A

MEFV

91
Q

una donna ha avuto un figlio maschio affetto da daltonismo e anche suo padre è daltonico. considerando solo i figli maschi quale sarà il rischio che la sorella di questa donna concepisca un figlio daltonico

A

1/2

92
Q

la sindrome di Huntington è una malattia genetica a trasmissione dominante a penetranza completa e insorgenza tardiva. cosa si intende?

A

tutti i portatori di mutazione si ammaleranno, ma la malattia richiede del tempo per manifestarsi

93
Q

test genetici non invasivi per anomalie cromosomiche hanno una maggiore sensibilità sui test eseguiti sul liquido amniotico
vero o falso

A

FALSO

94
Q

il test genetico d’elezione per sindrome di Williams è Array CGH
vero o falso

A

FALSO (se si ha sospetto clinico è la FISH, se no si può valutare l’Array)

95
Q

un risultato positivo per trisomia 21 fetale ottenuto su plasma materno necessita di verifica su materiale biologico fetale ottenuto mediante procedure invasive
vero o falso

A

VERO

96
Q

la forma più frequente di malattia di Charcot-Marie Tooth può essere diagnosticata mediante MPLA o FISH
vero o falso

A

VERO

97
Q

diagnosi clinica di acondroplasia può essere confermata mediante PCR e sequenziamento diretto del tratto del gene FGFR3 contenente il codone 380
vero o falso

A

VERO

98
Q

la diagnosi di malattia di Huntington richiede preferenzialmente l’uso di un pannello NGS a causa dell’elevata eterogeneità genetica della malattia
vero o falso

A

FALSO

99
Q

l’azoospermia ostruttiva è un’indicazione del test del gene CFTR
vero o falso

A

VERO

100
Q

le metodiche di biologia molecolare dei gruppi sanguigni studiano il DNA genomico sul:

A

DNA estratto dai globuli bianchi circolanti

101
Q

esoma genoma umano consiste in:

A

180mila esoni, che sono l’1% degli esoni

102
Q

donna sana ha una fratello con atrofia spinale AR sposa un uomo sano (freq portatori 1/25) rischio figli affetti?

A

1/150

103
Q

uomo e donna sordi eterozigoti per stessa mutazione dominante
come saranno i figli?

A

75% sordi

104
Q

array CGH non vede la trisomia 21

vero o falso

A

FALSO

105
Q

agenesia bilaterale devi vasi deferenti è data da difetti di CFTR solo quando sono presenti concomitanti malformazioni renali
vero o falso

A

FALSO

106
Q

test per sindrome di williams è la FISH

vero o falso

A

VERO

107
Q

diagnosi di acondroplasia si avvale di NGS

vero o falso

A

FALSO

108
Q

sindrome di morris è dovuta a malfunzionamento del recettore per gli androgeni

A

VERO

109
Q

numero medio di sostituzioni nucleotidiche semplici presenti in un esoma

A

17000

110
Q

microdelezioni cromosoma Y le vedo con:

A

Multiplex-PCR

111
Q

western blot non utilizza DNA

v o f

A

VERO

112
Q

SBMA (spino-Bulbar muscolar atropfy) quale delle seguenti affermazioni è falsa

A

è autosomica recessiva

perchè è X-linked recessiva

113
Q

una donna vede bene i colori ma suo padre soffre di daltonismo (cecità ai colori X-linked recessiva). come sarebbero i figli se anche il partner fosse daltonico?

A

50% figlie malate

50% dei figli malati

114
Q

la freq dei portatori di fibrosi cistica (AR) in una data popolazione è 1/30. se un uomo sano ha una fratello affetto e non ha fatto il test genetico, qual è la probabilità che abbia figli affetti se la partner è portatrice

A

2/3x1/4

115
Q

maschi con sindrome di Klinefelter hanno cariotipo 47,XX

V o F

A

FALSO

116
Q

quale dei seguenti geni non è implicato nella trasmissione ereditaria dei tumori del colo-retto

A

MEFV

117
Q

un uomo e una donna sono affetti da ipoacusia e sono risultati eterozigoti per mutazioni diverse dello stesso gene (trasmissione dominante) come saranno i figli

A

75% affetti da ipoacusia

118
Q

quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome del X fragile è falsa

A

la mutazione completa del gene FMR1 determina la produzione di una proteina più lunga

119
Q

la variante c.1138GA del gene FGFR3 spiega il 98% dei casi si acondroplasia
vero o falso

A

VERO

120
Q

i soggetti con la sindrome di Morris hanno cariotipo 46,XXY genitali esterni maschili e testicoli ritenuti in addome
vero o falso

A

FALSO

121
Q

la metodica MLPA consente di indentificare delezioni o duplicazioni di singoli esoni in un dato gene
vero o falso

A

VER0

122
Q

OMIM è un catalogo online dei test e dei laboratori di analisi genetiche
vero o falso

A

FALSO

123
Q

l’impiego di EDTA come anticoagulante è da evitare se dobbiamo coltivare le cellule per preparare i cromosomi
vero o falso

A

VERO

124
Q

in quale dei seguenti casi non è indicato l’esame molecolare per la sindrome dell’X fragile

A

papà di un bambino affetto dalla sindrome

(è indicato in bambini con diagnosi di autismo, nei bambini con disabilità intellettiva, nelle donne con diagnosi di menopausa precoce, nelle donne di 70 anni con segni di parkinsonismo)

125
Q

soggetto con traslocazione robertsoniana ha 45 cromosomi

vero o falso

A

VERO

126
Q

figlio di due soggetti omozigoti per mutazione causa di sordità in geni diversi sarà:

A

sano in tutti i casi

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