Genética Flashcards
1
Q
Causa del sx de insensibilidad a andrógenos
A
causa mas comun de pseudohermafroditismo verdadero
muta gen del receptor de abdrogenos en el locus Xq11-12
2
Q
paraclinicis en sx insensibilidad a androgenos
A
eleva testosterona, estrogeno y LH
3
Q
principal signo clinico de sx X fragil
A
retraso
4
Q
Oligomeganofrenia
A
variante de hipoplasia en la q nefronas disminuye un 80% y las existentes tienen una hipertrofia