Genética Flashcards
O que é um gene?
Unidade básica da hereditariedade, localizada nos cromossomos.
O que é um alelo?
Diferentes formas de um gene que podem existir em um locus.
O que diz a Primeira Lei de Mendel?
Os alelos de um gene se segregam durante a formação dos gametas, e cada gameta recebe apenas um alelo.
O que são alelos múltiplos?
Quando um gene possui mais de duas variantes na população.
O que diz a Segunda Lei de Mendel
Os genes para diferentes características segregam-se independentemente durante a formação dos gametas.
O que é epistasia?
Um gene interfere na expressão de outro. Exemplo: cor do pelo em cães labradores.
O que é pleiotropia?
Um único gene afeta múltiplas características. Exemplo: anemia falciforme.
O que é ligação gênica?
Genes próximos no mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos.
O que é codominância?
Ambos os alelos se expressam igualmente (exemplo: sangue AB).
O que é herança intermediária?
O heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os homozigotos (exemplo: flor rosa a partir do cruzamento de flores vermelhas e brancas).
Quais são os princípios da Primeira Lei de Mendel?
Segregação dos alelos, dominância e recessividade, e proporção fenotípica 3:1 na geração F2.
Quais são as limitações da Primeira Lei de Mendel?
Não considera genes ligados, interações gênicas e influência ambiental.
Dê um exemplo de alelos múltiplos em animais.
A pelagem dos coelhos, com alelos C, c^ch, c^h e c.
O que é dominância incompleta?
Quando o fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os homozigotos.
antígeno
Proteína que determina o tipo sanguíneo
O que é a doença hemolítica do recém-nascido (DHRN)?
Ocorre quando uma mãe Rh- gera um bebê Rh+ e desenvolve anticorpos contra o sangue do bebê.
Qual foi o experimento de Mendel que levou à Segunda Lei?
Ele cruzou ervilhas com duas características distintas (cor e textura das sementes) e observou a distribuição independente dessas características.
A Segunda Lei se aplica a todos os genes?
Não. Genes localizados próximos no mesmo cromossomo podem ser herdados juntos, um fenômeno chamado ligação gênica.
O que é herança poligênica?
Quando múltiplos genes contribuem para uma única característica fenotípica (exemplo: altura, cor da pele, inteligência).
O que é um centimorgan (cM)?
Unidade de medida da distância genética (1 cM = 1% de recombinação).
Síndrome de Turner
(45, X0) → Mulheres com apenas um cromossomo X, apresentando baixa estatura e infertilidade.
Síndrome de Klinefelter
(47, XXY) → Homens com um cromossomo X extra, podendo ter testículos pequenos e infertilidade.
Síndrome do Triplo X
X (47, XXX) → Mulheres com um cromossomo X extra, podendo apresentar dificuldades de aprendizagem.
O que é aneuploidia?
Presença de um número anormal de cromossomos, como na Síndrome de Down (trissomia 21) e Síndrome de Turner (monossomia X).
O que é poliploidia?
Presença de conjuntos extras de cromossomos, mais comum em plantas.
Onde ocorre a transcrição?
No núcleo
O que a transcrição faz?
Síntese do pré-RNA mensageiro a partir de um gene (pela RNA polimerase)
RNA polimerase
Abre o DNA e faz a transcrição pra RNA msg (com íntrons e êxons)
Qual processo o transcrito primário passa pra ser RNA mensageiro maduro?
Splicing alternativo ou diferencial
Acontece no núcleo (eucariontes e arquebacterias)
Qual enzima faz o splicing?
Spliceossoma
Pq o splicing pode ser alternativo?
Nem todos os êxons precisam ser utilizados pra formar o RNA mensageiro então um mesmo gene pode fazer diferentes proteínas
Start códon
AUG-faz metionina
Stop códons
UAA
UAG
UGA
Íntron é inútil?
Não, apenas não preciso da informação dele na proteína
Qual enzima faz a tradução do RNA mensageiro?
Ribossomo (RNAribossômico)
RNA transportador na tradução do RNAmensageiro
Transporta aminoácidos (tem um anticódon no transportador pra identificar onde colocar o aminoácido)
Onde encontro o códons?
no RNA mensageiro
Onde ocorre a tradução de RNA para proteína?
No citoplasma ou no retículo endoplasmático rugoso
Cromossomo = DNA+
Proteína histona
Dicionário das células
Código genético->universal e degenerado(redundante)
DNA = TAC TCG CCA TAA
RNA mensageiro =
Proteína =
RNA mensageiro = AUG AGC GGU AUU
Proteína = UAC UCG CCA UAA
Pelo que um gene é definido?
Sua posição
Se eu mudo a sequência de um gene ele vira outro gene?
Não, é o mesmo gene, ele é definido pela posição não pela sequência
Alelo
Formas alternativas de um gene
Eu e Matheus temos o mesmo gene pra cor de pele?
Sim, o gene da melanina, os alelos são diferentes
