Genética Flashcards

1
Q

O que é um gene?

A

Unidade básica da hereditariedade, localizada nos cromossomos.

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2
Q

O que é um alelo?

A

Diferentes formas de um gene que podem existir em um locus.

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3
Q

O que diz a Primeira Lei de Mendel?

A

Os alelos de um gene se segregam durante a formação dos gametas, e cada gameta recebe apenas um alelo.

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4
Q

O que são alelos múltiplos?

A

Quando um gene possui mais de duas variantes na população.

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5
Q

O que diz a Segunda Lei de Mendel

A

Os genes para diferentes características segregam-se independentemente durante a formação dos gametas.

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6
Q

O que é epistasia?

A

Um gene interfere na expressão de outro. Exemplo: cor do pelo em cães labradores.

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7
Q

O que é pleiotropia?

A

Um único gene afeta múltiplas características. Exemplo: anemia falciforme.

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8
Q

O que é ligação gênica?

A

Genes próximos no mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos.

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9
Q

O que é codominância?

A

Ambos os alelos se expressam igualmente (exemplo: sangue AB).

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10
Q

O que é herança intermediária?

A

O heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os homozigotos (exemplo: flor rosa a partir do cruzamento de flores vermelhas e brancas).

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11
Q

Quais são os princípios da Primeira Lei de Mendel?

A

Segregação dos alelos, dominância e recessividade, e proporção fenotípica 3:1 na geração F2.

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12
Q

Quais são as limitações da Primeira Lei de Mendel?

A

Não considera genes ligados, interações gênicas e influência ambiental.

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13
Q

Dê um exemplo de alelos múltiplos em animais.

A

A pelagem dos coelhos, com alelos C, c^ch, c^h e c.

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14
Q

O que é dominância incompleta?

A

Quando o fenótipo do heterozigoto é intermediário entre os homozigotos.

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15
Q

antígeno

A

Proteína que determina o tipo sanguíneo

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16
Q

O que é a doença hemolítica do recém-nascido (DHRN)?

A

Ocorre quando uma mãe Rh- gera um bebê Rh+ e desenvolve anticorpos contra o sangue do bebê.

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17
Q

Qual foi o experimento de Mendel que levou à Segunda Lei?

A

Ele cruzou ervilhas com duas características distintas (cor e textura das sementes) e observou a distribuição independente dessas características.

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18
Q

A Segunda Lei se aplica a todos os genes?

A

Não. Genes localizados próximos no mesmo cromossomo podem ser herdados juntos, um fenômeno chamado ligação gênica.

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19
Q

O que é herança poligênica?

A

Quando múltiplos genes contribuem para uma única característica fenotípica (exemplo: altura, cor da pele, inteligência).

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20
Q

O que é um centimorgan (cM)?

A

Unidade de medida da distância genética (1 cM = 1% de recombinação).

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21
Q

Síndrome de Turner

A

(45, X0) → Mulheres com apenas um cromossomo X, apresentando baixa estatura e infertilidade.

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22
Q

Síndrome de Klinefelter

A

(47, XXY) → Homens com um cromossomo X extra, podendo ter testículos pequenos e infertilidade.

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23
Q

Síndrome do Triplo X

A

X (47, XXX) → Mulheres com um cromossomo X extra, podendo apresentar dificuldades de aprendizagem.

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24
Q

O que é aneuploidia?

A

Presença de um número anormal de cromossomos, como na Síndrome de Down (trissomia 21) e Síndrome de Turner (monossomia X).

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25
O que é poliploidia?
Presença de conjuntos extras de cromossomos, mais comum em plantas.
26
27
Onde ocorre a transcrição?
No núcleo
28
O que a transcrição faz?
Síntese do pré-RNA mensageiro a partir de um gene (pela RNA polimerase)
29
RNA polimerase
Abre o DNA e faz a transcrição pra RNA msg (com íntrons e êxons)
30
Qual processo o transcrito primário passa pra ser RNA mensageiro maduro?
Splicing alternativo ou diferencial Acontece no núcleo (eucariontes e arquebacterias)
31
Qual enzima faz o splicing?
Spliceossoma
32
Pq o splicing pode ser alternativo?
Nem todos os êxons precisam ser utilizados pra formar o RNA mensageiro então um mesmo gene pode fazer diferentes proteínas
33
Start códon
AUG-faz metionina
34
Stop códons
UAA UAG UGA
35
Íntron é inútil?
Não, apenas não preciso da informação dele na proteína
36
37
Qual enzima faz a tradução do RNA mensageiro?
Ribossomo (RNAribossômico)
38
RNA transportador na tradução do RNAmensageiro
Transporta aminoácidos (tem um anticódon no transportador pra identificar onde colocar o aminoácido)
39
Onde encontro o códons?
no RNA mensageiro
40
Onde ocorre a tradução de RNA para proteína?
No citoplasma ou no retículo endoplasmático rugoso
41
Cromossomo = DNA+
Proteína histona
42
Dicionário das células
Código genético->universal e degenerado(redundante)
43
DNA = TAC TCG CCA TAA RNA mensageiro = Proteína =
RNA mensageiro = AUG AGC GGU AUU Proteína = UAC UCG CCA UAA
44
Pelo que um gene é definido?
Sua posição
45
Se eu mudo a sequência de um gene ele vira outro gene?
Não, é o mesmo gene, ele é definido pela posição não pela sequência
46
Alelo
Formas alternativas de um gene
47
Eu e Matheus temos o mesmo gene pra cor de pele?
Sim, o gene da melanina, os alelos são diferentes
48
Acondroplasia
Nanismo Exemplo de alelo letal AA= morre Aa= anão aa= normal
49
Alelo letal
Determina a morte do indivíduo qnd em homozigose
50
Polialelia=
Alelos múltiplos Uma característica codificada por um gene com +2 alelos Pelagem dos coelhos Tipagem sanguínea
51
Dominância completa
Os heterozigotos apresentam a mesma característica que os homozigotos Só preciso de um alelo
52
Hemizigoto
XY Caracteriza homens
53
Doença ligada ao sexo ou restrita ao sexo
Ligada ao sexo= está no X Restrita ao sexo= está no Y
54
Principais doenças ligadas ao sexo recessivas
Daltonismo, hemofilia e DMD Mais frequente em homens
55
Síndrome de RETT
Doença ligada ao sexo (alelo dominante)aparece mais em mulheres
56
Cromatina sexual
Corpúsculo de Bahr
57
Calvície em mulheres, pq é menos comum que em homens?
Mulheres precisam de CC homens só um C já basta, é dominante mas em mulheres age como recessivo
58
Distância entre os genes=
Frequência dos gametas recombinantes Se a distância é 20 a chance de cada um é 10% e dos parentais 40%
59
Tipos de mutação gênicas
Inserção Delação Inversão
60
Mutação gênica
Mutação em um pequeno pedaço do DNA Inserção Deleção Inversão
61
Mutação cromossômica
Afeta uma grande parte do DNA Estruturais ou numéricas
62
Tipos de mutações cromossômicas estruturais
Inserção ( pedaços de cromossomos) Deleção Translocação (quase um crossing over em cromossomos não homólogos)
63
Mutações cromossômicas numéricas
Euploidias (monoploidia, triploidia e tal) Aneuploidias [sexuais (monossômia, trissomia) ou autossômicas (monossomia, trissomia)]