Genética

Question 1

Galactosemia

Answer 1

Doença genética que cursa com deficiência de enzimas que auxiliam no metabolismo da galactose.
GALT (Galactose-1-fosfato uridil transferase) é a mais comum e mais grave.
Promove acúmulo de Galactose q eu promove lesão celulares e orgânicas.
Curso clínico é dinfunção hepática, hepatomegalia, icterícia, sangramentos intestinais, ganho ponderal inadequado, atraso no DNPM.
Padrão autossômico recessivo.

Question 2

Trissomia do 18

Answer 2

Sd de Edwards. Maioria não chega ao termo. Os que nascem tem prognóstico reservado.
Maos cerradas, CIV, RCIU, Micrognatia

Question 3

Principal cardiopatia congênita associada à Sd de Down?

Answer 3

Defeito do septo atrioventricular.

Question 4

Exames de rotina na Sd de Down e quando realizar;

Answer 4

Nascimento: Ecocardiograma -> Se normal, não repetir;
6m e 12m e anualmente -> TSH, HMG completo, avaliação auditiva e visual -> se suspeita de má formação de TGU, USG;
2a -> investigar doença celiaca -> IgA total e antiendomísio;
3a -> Rx de coluna cervical para avaliar instabilidade atrlanto-axial;
A partir de 10 anos avaliar perfil lipídico;