Genética Flashcards
É a mudança na frequência dos alelos de uma população
de geração a geração que ocorre em consequência de
eventos ao acaso.
Deriva genética
Trata-se do mecanismo por meio do qual se dá a evolução
quando há variação, reprodução diferenciada e
hereditariedade
Seleção natural.
Trata-se de alterações no DNA: uma única alteração pode
ter um amplo efeito, mas em muitos casos, a alteração
evolutiva é baseada na acumulação de alterações no DNA.
Mutação;
É qualquer movimento de genes de uma população para
outra e é uma importante fonte de variação genética.
Fluxo gênico;
Herança autossômica dominante
1 – A característica ocorre igualmente em homens e mulheres;
2 – Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais em que pelo menos um dos cônjuges
é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a não ser que haja mutação ou
penetrância incompleta);
3 – A característica ocorre em todas as gerações.
Herança autossômica recessiva
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem
ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
1) Os dois sexos são igualmente afetados;
2) Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consanguíneos em geral;
3) O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou
parentes;
4) Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados.
Herança ligada ao sexo
- Herança recessiva ligada ao sexo
1) A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo
homogamético); POR QUE O HOMEM PRECISA DE APENAS UM GENE PARA MANIFESTAR A DOENÇA.
2) O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos
filhos delas;
3) O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho - Herança dominante ligada ao sexo
1) Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos;
2) As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos
de ambos os sexos;
3) As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole.
- Herança restrita ao sexo
Diz-se que uma herança é restrita ao sexo quando está RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y, na sua
porção não homóloga ao cromossomo X.
ATENÇÃO! Na Herança influenciada pelo sexo ocorre uma manifestação diferenciada no homem e
nas mulheres devido principalmente à constituição hormonal. É o caso da Calvície, a qual é uma doença
autossômica DOMINANTE em homens, e autossômica RECESSIVA em mulheres. Sim! Isso quer dizer que
homens heterozigotos serão calvos e mulheres heterozigotas não.
CERTO
Se existe um gene deficiente no DNA
mitocondrial a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença
CORRETO
ATENÇÃO! Homoplasmia: presença de mitocôndrias com mesmo DNA em uma célula;
Heteroplasmia: mitocôndrias com DNAs diferentes em uma mesma célula. O fenômeno da heteroplasmia
é comum em vegetais e humanos!
CORRETO
- Herança Multifatorial
Quando fatores ambientais podem influenciar variações nas características em nível de DNA, usa-se
o termo multifatorial.
Além disso,
muitos autores classificam o Diabetes ou Alzheimer como sendo doenças multifatoriais.
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de
cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso
de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os
indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n)…
CORRETO
A trissomia do cromossomo 21, mais conhecido como síndrome
de Down, é caracterizada prela PRESENÇA EXTRA DO CROMOSSOMO
21.
CORRETO. O cromossomo 21 extra é de
origem materna na maioria dos casos. A origem genética da doença
decorre da divisão assimétrica na meiose.
- Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter está associada a um cariótipo sexual XXY (ou seja, 47 cromossomos), cujos
pacientes são HOMENS
- Síndrome de Turner
Doença genética cujo cariótipo está associado a um único cromossomo X (ou seja, 45 cromossomos).
Pacientes com síndrome de Turner são MULHERES
Distúrbios Monogênicos
São distúrbios nos quais UM ÚNICO GENE está alterado podem ser do tipo PLEIOTROPIA, genes que
exercem efeitos em múltiplos aspectos da fisiologia ou anatomia.
1. Fibrose Cística (FC)
2. Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
3. Síndrome do X frágil
4. Hemofilia A
5. Doença de Huntington
7. Albinismo
8. Daltonismo (discromatopsia)
10. Fenilcetonúria
11. Retinoblastoma
13. Anemia falciforme
14. Talassemia
Em seres humanos, uma forma de
daltonismo que provoca cegueira para as cores vermelho e
verde, é determinada pelo gene recessivo d, ligado ao
cromossomo X. Ao consultar um médico, um casal fica
sabendo que todos os seus filhos do sexo masculino serão
daltônicos. Já as meninas serão normais. Qual das opções
fenotípicas abaixo corresponde à do casal em questão?
b) Homem normal e mulher daltônica.
o FILHOS SERÃO DALTONICOS POIS RECEBEM O Y DO PAI E O X DA MAE AFETADA E NO HOMEM APENAS UM AFETADO JÁ DESENVOLVE A DOENÇA.
FILHAS NORMAIS POIS O PAI É NORMA E ELAS HERDAM O X DO PAI QUE É NORMA E NO SEXO FEMININO PRECISA DOS 2 X AFETADOS.
Transcrição é o processo no qual o RNA é sintetizado utilizando informações contidas no DNA. Para iniciar a transcrição, a enzima RNA polimerase se liga ao:
REGIAO PROMOTORA
