Genética Flashcards
É a mudança na frequência dos alelos de uma população
de geração a geração que ocorre em consequência de
eventos ao acaso.
Deriva genética
Trata-se do mecanismo por meio do qual se dá a evolução
quando há variação, reprodução diferenciada e
hereditariedade
Seleção natural.
Trata-se de alterações no DNA: uma única alteração pode
ter um amplo efeito, mas em muitos casos, a alteração
evolutiva é baseada na acumulação de alterações no DNA.
Mutação;
É qualquer movimento de genes de uma população para
outra e é uma importante fonte de variação genética.
Fluxo gênico;
Herança autossômica dominante
1 – A característica ocorre igualmente em homens e mulheres;
2 – Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais em que pelo menos um dos cônjuges
é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a não ser que haja mutação ou
penetrância incompleta);
3 – A característica ocorre em todas as gerações.
Herança autossômica recessiva
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem
ter herdado um alelo mutante de cada genitor.
1) Os dois sexos são igualmente afetados;
2) Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consanguíneos em geral;
3) O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou
parentes;
4) Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados.
Herança ligada ao sexo
- Herança recessiva ligada ao sexo
1) A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo
homogamético); POR QUE O HOMEM PRECISA DE APENAS UM GENE PARA MANIFESTAR A DOENÇA.
2) O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos
filhos delas;
3) O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho - Herança dominante ligada ao sexo
1) Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos;
2) As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos
de ambos os sexos;
3) As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole.
- Herança restrita ao sexo
Diz-se que uma herança é restrita ao sexo quando está RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y, na sua
porção não homóloga ao cromossomo X.
ATENÇÃO! Na Herança influenciada pelo sexo ocorre uma manifestação diferenciada no homem e
nas mulheres devido principalmente à constituição hormonal. É o caso da Calvície, a qual é uma doença
autossômica DOMINANTE em homens, e autossômica RECESSIVA em mulheres. Sim! Isso quer dizer que
homens heterozigotos serão calvos e mulheres heterozigotas não.
CERTO
Se existe um gene deficiente no DNA
mitocondrial a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença
CORRETO
ATENÇÃO! Homoplasmia: presença de mitocôndrias com mesmo DNA em uma célula;
Heteroplasmia: mitocôndrias com DNAs diferentes em uma mesma célula. O fenômeno da heteroplasmia
é comum em vegetais e humanos!
CORRETO
- Herança Multifatorial
Quando fatores ambientais podem influenciar variações nas características em nível de DNA, usa-se
o termo multifatorial.
Além disso,
muitos autores classificam o Diabetes ou Alzheimer como sendo doenças multifatoriais.
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de
cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso
de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os
indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n)…
CORRETO
A trissomia do cromossomo 21, mais conhecido como síndrome
de Down, é caracterizada prela PRESENÇA EXTRA DO CROMOSSOMO
21.
CORRETO. O cromossomo 21 extra é de
origem materna na maioria dos casos. A origem genética da doença
decorre da divisão assimétrica na meiose.
- Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter está associada a um cariótipo sexual XXY (ou seja, 47 cromossomos), cujos
pacientes são HOMENS
