Genética Flashcards
Diferencie Éxons de Íntrons
Éxons: Sequencias de bases nitrogenadas transcritas e que codificam proteínas
Íntrons: Sequencias de bases nitrogenadas que nao codificam proteínas e que se intercalam com os Éxons nos cromossomos
O que é Epigenética?
O ambiente modificando a ativaçao de genes
Quais os benefícios da Farmacogenética/Farmacogenômica?
Aumento da segurança dos medicamentos através de personalizaçao das doses das drogas e diminuiçao de reaçoes adversas
O que sao moléculas de Chaperonas?
Moléculas capazes de modificar a ativaçao de um gene
Conceitue Transcriptoma
Avaliaçao dos RNAs mensageiros
Conceitue Proteoma
Avaliaçao das proteínas
Conceitue metaboloma
Avaliaçao da interaçao e transformaçao entre os substratos e produtos
Qual é o grupo de doenças genéticas de maior incidência?
Cromossomopatias
Como é o cariótipo normal?
2n = 46 (1 par sexual)
Como se subdividem as Cromossomopatias?
Numéricas e Estruturais
Quando suspeitar de uma Cromossomopatia?
História familiar, infertilidade, abortamentos recorrentes, natimorto/morte neonatal, neoplasias malignas, gestaçao em idade materna avançada, alteraçoes de crescimento e alteracoes do desemvolvimento
Quantos e quais os exames mais comuns em genética?
- Cariótipo, Sequenciamento genômico completo, Sequenciamento de Exoma, Painéis de Precisao, Análise pontual e Array
Quais sao as cromossomopatias numéricas?
Aneuploidia, Triploidia, Tetraploidia
Quais sao as cromossomopatias estruturais?
-Balanceadas: Inversoes (Para ou pericêntricas), Inserçoes, Translocaçoes recíprocas e Translocaçoes Robertsonianas
-Nao balanceadas: Deleçoes, Duplicaçoes, Cromossomo marcados/em anel, Isocromossomo e Cromossomos dicêntricos
O que diferencia uma cromossomopatia estrutural balanceada de uma nao balanceada?
As balanceadas nao envolvem ganho ou perda de material genético. Já nas nao balanceadas há ganho e/ou perda
Quais sao as Cromossomopatias mais comuns?
-Down (Trissomia do 21)
-Patau (Trissomia do 13)
-Edwards (Trissomia do 18)
-Turner (Aneuploidia sexual)
-Klinefelter (47, XXY)
O que é imprinting genético?
Identificaçao molecular que identifica de qual progenitor veio o cromossomo, analisando a ativaçao diferencial de cada par
O que é dissomia uniparental?
Dois cromossomos advindos de um único progenitor
O que é o Mosaicismo?
Alteraçao pós-zigótica. Indivíduo formado por células mutadas e células nao mutadas (Ex: Síndrome de Down em mosaico). Pode ser descrito em porcentagem. Nao é herdado. Pode ser germinativo ou somático
Quais sao os tipos de cromossomos?
-Metacêntricos
-Submetacêntricos
-Acrocêntricos
Por quê a idade materna avançada é um fator de risco?
Quanto maior a idade da mulher, maior a idade dos óvulos e o risco de mutaçoes deles
