Genética Flashcards
Pleitropia
Quando 1 alelo determina mais de uma característica
Dominância incompleta
Heterozigoto apresenta um fenotipo intermediário
Primeira lei de Mendel ou LEI DA SEGREGAÇÃO DE FATORES
1 característica é consequência de 2 fatores:
-localização e informações dos genes(genotipo)
-comportamento dos genes na formação dos gametas(fenotipo)
Dominância completa
1 alelo possui dominância para se manifestar Exclusivamente em heterozigoze e em homozigose dominante
Características da pelagem dos coelhos
1-aguti ou selvagem (C)
2-chinchila (C elevado a CH)
3-himalaia (C elevado a H)
4-Albina (c)
antigeno ou aglutinogeio
presente nas hemacias e aglutina no soro, representando o proprio tipo sanguineo
anticorpo ou aglutinina
presente no plasma, representa a ´´alergia sanguinea´´
sitema RH
representa um antigeno para RR ou Rr(ou rh positivo)
representa um anticorpo para rr(ou rh negativo)
eritroblastrose fetal
mãe é Rh negativo e o pai é rh positivo. bebe é rh do pai , sendo necessario a doação de sangue com rh positivo para a mãe
epitasia
gene exerce efeito inibidor sobre outro gene
dominante e recessiva perante o alelo que faz essa característica
mutações genicas e 3 tipos
alteram as bases nitrogenadas
de um gene
-inserção; acrescenta um nucleotídeo na cadeia de DNA
-deleção: retira um nucleotídeo
-substituição: troca um nucleotídeo por outro
mutações cromossômicas 2 tipos
estruturais: alteram o segmento do cromossomo
numéricas: alteram a quantidade de cromossomos
4 mutações estruturais
-deleção: quando uma parte do cromossomo some
-inversão: quando inverte uma parte da ordem dos genes
-duplicação: quando uma parte fica em dobro no cromossomo
-translocação: cromossomos diferentes trocam parte dos seus segmentos
2 mutações numéricas
euplodia:al terações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. há apenas um conjunto (haploidia, como é normal em óvulos e espermatozóides) ou mais de dois conjuntos: poliploidia.
aneuplodia: ´´ssomia´´,quando aumenta 1 ou reduz 1 cromossomo
monossomia 1 , trissomia 3, nulissomia é nenhum (morte sempre)
a respeito das monossomias, existe 1
sindrome de turner, monossomia no cromossomo sexual X, não havendo promoção de hormônios femininos
trissomias
sexuais são 3
outras são 3
sexuais;
-triplo X, desenvolvimento feminino e humano comprometido
-klinefelter; XXY, fenotipo masculino e são estreis
-duplo Y; XYY, muito alto e desenvolvimento humano comprometido
outros;
-down; cromossomo 21
-patau; cromossomo 13,fenda labial,comprometimento fisico
-edwart; cromossomo 18,mais formações fisicas
Teorema de Hardy-Weinberg
Frequência de alelos
P:alelo dominante
q:alelo recessivo
PP+Pq+qq:100% ou 1
Ou (p+q) ao 2
segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente
os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso
permutação genica ou crossing over
determina maior variabilidade genética, com o tracionamento de cromossomos, quebra das cromátides irmãs e troca de pedaços entre cromossomos homólogos,sendo a taxa dessa recombinação calculada por
% das permutadas divido por 2, representando a distancia entre os genes
Transgênese ou transgénese ou transgenia
alteração do material genético de uma espécie pela introdução de uma ou mais sequências de genes provenientes de outra espécie
Terapia Genética ou Geneterapia
inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença, em especial, doenças hereditárias, visando a suprir com alelos funcionais aqueles que são defeituosos ou mortos
“Clonagem reprodutiva”
O indivíduo formado apresenta o mesmo material genético, entretanto, tanto comportamento como aparência podem não ser idênticos, uma vez que fatores ambientais podem também influenciar o seu desenvolvimento
“Clonagem terapêutica:”
“a formação de células-tronco que poderiam ser utilizadas no tratamento de doenças,”
herança ligada ao cromossomo X, RECESSIVAS
daltonismo
hemofilia (dificuldade de coagular o sangue)
herança holandrica
ligada a cromossomo Y
genoma
conjunto de genes de um organismo, cada 1 possui o seu
biotecnologia branca
Usada para caracterizar sistemas industriais para substituir as tecnologias poluentes utilizadas pela indústria, por outras tecnologias mais sustentáveis, usando células vivas e microrganismos para sintetizar produtos para gerar biomoléculas sustentáveis na indústria.
Mutações genéticas
Silenciosas
Moleculares ou pontuais
Cromossomicas
Código genético degenerado
Genicas
Numéricas e estruturais
Cariótipo
Conjunto de cromossomos de uma espécie
herança autossomica
significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados.
gene epistático e hipostático
O gene que exerce a ação inibitória é chamado de gene epistático, e o gene que sofre a inibição é o hipostático.
casamentos consanguíneos
união entre indivíduo de grau de parentesco próximo, sendo caracterizado em heredogramas como dois traços horizontais paralelos ligando o casal.
alelismo múltiplo
responsável pela variabilidade existente entre os indivíduos para determinadas características. Podemos dizer que os alelos múltiplos são variantes alternativas para um mesmo locus e, obedecem às mesmas regras de transmissão dos alelos que têm apenas duas alternativas em cada indivíduo
Beatriz e Pedro são pais de Renata e Felipe. Todos eles apresentam visão normal com relação ao daltonismo ligado ao sexo. Sabe-se, porém, que o pai de Beatriz é daltônico.
Com base nessas informações, é correto afirmar que
- Beatriz com certeza é portadora do gene para o daltonismo, pois seu pai era daltonico, logo, YXd, e assim, passou o gene Xd para Beatriz.
-Não existe a possibilidade de eles gerarem uma menina daltonica, pois Beatriz é XDXd e Pedro YXD. Para nascer uma menina daltonica ela teria que ser XdXd, o que não ocorre no cruzamento dos genotipos de Pedro e Beatriz.
- Se Felipe fosse portador de alelo para o daltonismo ele seria daltonico, pois homens para serem daltonicos precisam ser apenas YXd. Logo, como Felipe não é daltonico ele é YXD e não é portador do gene para daltonismo.
- Como ja sabemos que Renata é uma menina seu genotipo pode ser XDXd ou XDXD, logo a probabilidade de ela ser portadora do gene para daltonismo é 1/2.
- O cruzamendo de Beatriz geram os genotipos: YXd, YXD, XDXd, XDXD. Logo a probabilidade de nascer um menino daltonico é de 1/4.
Melhoramento genético
é o processo de selecionar ou modificar intencionalmente o material genético de um ser vivo para obterem-se indivíduos com características de interesse.
mutações randomicas
mutações são aleatórias
A clonagem limitação dessa técnica no que se refere à conservação de espécies é que ela
é uma possibilidade para a conservação de algumas espécies, mas é importante que essa clonagem não seja de apenas um par de indivíduos, é preciso algumas centenas com os mais diferentes fenótipos para que haja variabilidade genética.
Além disso, esse é um processo caro e que pode dar errado, já que esses animais seriam criados inicialmente em cativeiro, podendo levar a perda de instintos naturais da espécie,acarreta numa perda completa da variabilidade fenotípica
hibridismo
um cruzamento genético entre duas espécies vegetais ou animais distintos, que geralmente não podem ter descendência devido aos seus genes incompatíveis
UM PESQUISADOR DESEJA OBTER UMA BACTERIA TRANSGENICA QUE EXPRESSE UMA PROTEINA ANIMAL
ELE DEVE INSERIR NA BACTERIA UMA SEQUENCIA
de DNA que codifica a proteína desejada, a clonagem de DNA.
isolar a sequência de DNA que codifica a proteína animal desejada. Isso pode ser feito a extração do DNA da célula da espécie animal desejada ou a síntese do gene em laboratório.
Uma vez obtida a sequência de DNA da proteína, o pesquisador deve inseri-la na bactéria alvo. , permitindo que ela passe a expressar a proteína desejada.
Após a inserção do DNA na bactéria, o pesquisador deve selecionar e identificar as bactérias transformadas que estão expressando a proteína animal.
Por fim, o pesquisador pode cultivar as bactérias transformadas em larga escala, permitindo a produção da proteína animal em grandes quantidades.
De que forma é desenvolvida a resistência da soja
ao herbicida
precisamos de um gene que produza alguma enzima que dê à soja uma resistência ao herbicida. Esses genes são retirados de outros seres vivos, como bactérias. Então eles “acham” dentro do DNA da bactéria o gene que faz com que essa bactéria seja resistente ao herbicida e isolam esse gene e introduzem esse gene dentro do DNA da soja, criando uma soja transgênica, que é capaz de produzir enzimas que não são afetas pelo herbicida e que produz normalmente os aminoácidos essenciais à vida da soja mesmo na presença do herbicida.
Resultado: temos uma soja que não é afetada pelo herbicida, mas as pragas são, pois elas não tem o gene de resistência ao herbicida.
O tecido hematopoiético, presente na medula óssea, é constituído de
células plunpontes formadoras do tecido sanguíneo e pode ser
utilizado no tratamento de leucemias de diferentes tipos Na indisponibilidade de doadores desse tecido, uma alternativa para
obtenção dessas células seria sua extração. Qual é esse tecido?
No interior das vértebras, a medula óssea é encontrada no interior de alguns ossos e é local de formação das células sanguíneas.
A terapia genética que pode reverter uma dolorosa doença e transformar a medicina
Médicos usaram um novo tipo de tratamento chamado “silenciamento de genes” para reverter uma doença que provoca crises de dor capazes de deixar uma pessoa incapacitada.
. A nova abordagem faz ajustes nas instruções genéticas presentes em nosso DNA
Terapia gênica é o tratamento baseado na introdução de genes sadios com uso de técnicas de DNA recombinante.
os médicos introduzem moléculas de RNA que são capazes de interromper a expressão de um gene específico responsável pela produção de uma enzima defeituosa. Essa enzima defeituosa é o que leva à acumulação tóxica de certas substâncias no organismo, causando os sintomas da doença. Ao silenciar o gene, o tratamento permite que o organismo produza uma versão funcional da enzima, reduzindo ou eliminando os sintomas , pois possui o potencial de tratar doenças genéticas de forma direta e definitiva, corrigindo as alterações no DNA que causam essas condições
Sobre as vacinas de DNA
As vacinas de DNA são um tipo de vacina genética que utilizam uma sequência de DNA sintético para estimular uma resposta imunológica específica contra um patógeno. Essa sequência de DNA contém o código genético que produz uma proteína do patógeno-alvo. Essas vacinas podem ser administradas através de injeção intramuscular, intradérmica ou por via oral.
A vacina de DNA é projetada para entrar nas células do corpo e usar a maquinaria celular para produzir a proteína do patógeno alvo. Essa proteína então desencadeia uma resposta imune, levando à produção de anticorpos e células imunes específicas para combater o patógeno.
Elas apenas fornecem uma sequência de DNA sintético que é temporariamente introduzida nas células do corpo para produzir proteínas específicas do patógeno-alvo e estimular uma resposta imune.
herança mitocondrial
herdamos as mitocôndrias somente de nossa mãe (herança materna). Porque durante a fecundação, somente o núcleo do espermatozóide consegue penetrar no gameta materno, enquanto a mitocôndria paterna fica de fora
Biorremediação
processo que envolve degradação de produtos tóxicos, transformando-os em produtos não tóxicos.
A técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction)
é um método usado para amplificar o DNA em laboratório. Ela permite a amplificação específica de uma região do DNA alvo, o que facilita sua detecção e análise.
envolve a repetição de uma série de ciclos de aquecimento e resfriamento do DNA. Esse processo é realizado em um dispositivo chamado termociclador, que controla a temperatura em cada etapa do ciclo.
Desnaturação: A temperatura é aumentada para cerca de 95°C, o que causa a separação das duas fitas de DNA da molécula alvo, resultando em duas cadeias simples.
Anelamento: A temperatura é reduzida para cerca de 50-65°C. Nessa temperatura, chamada de temperatura de anelamento, os primers (pequenas sequências de DNA complementares à região alvo) se ligam às cadeias de DNA, uma em cada extremidade da região alvo.
Extensão: A temperatura é aumentada para cerca de 72°C. Nessa temperatura, uma enzima chamada Taq DNA polimerase liga-se aos primers e inicia a síntese de uma nova fita de DNA complementar para cada uma das cadeias simples de DNA alvo. A Taq DNA polimerase é uma enzima termoestável, que não se desnatura nas temperaturas mais altas da PCR.
Esses três passos - desnaturação, anelamento e extensão - são repetidos em ciclos. A cada ciclo, ocorre uma duplicação do DNA alvo, resultando em um aumento exponencial da quantidade de DNA amplificado.
Após várias repetições desses ciclos,em progressao geometrica, a quantidade de DNA amplificado atinge valores detectáveis. O DNA amplificado pode então ser separado e analisado usando técnicas como eletroforese, sequenciamento ou detecção de fluorescência.
