genetica Flashcards
il controllo del ciclo cellulare è regolato da molecole dette cicline in grado di attivare specifiche chinasi, enzimi detti Cdk (chinasi ciclina-dipendenti), che a loro volta attivano gli enzimi coinvolti nella fase S e nella divisione cellulare, ad esempio effettuando la fosforilazione:
La fosforilazione è quindi in grado di attivare o disattivare una proteina, aggiungendo un gruppo fosfato da una molecola di ATP.
nell’uomo il ciclo cellulare degli epatociti è di circa 1 anno. Quello degli eritrociti è:
di 12 ore
le cellule che non si dividono
rimangono bloccate nella fase G1, che prende il nome di fase G0.
La fase G0 può essere temporanea o permanente
la legge di Hardy-Weinberg è applicabile se
la popolazione è molto GRANDE
gli accoppiamenti sono CASUALI
non ci sono fenomeni migratori / NON C’E’ FLUSSO GENICO
NON avvengono MUTAZIONI
il crossing over si verifica
nella fase PACHITENE
PROFASE I
LEPTOTENE ZIGOTENE PACHITENE DIPLOTENE DIACINESI
nella seconda fase della profase I (ZIGOTENE)
i cromosomi omologhi si appaiono formando SINAPSI o TETRADI
la sindrome di KLINEFELTER
è caratterizzata dalla presenza di 3 cromosomi sessuali XXY (l’individuo è maschile)
nella profase della mitosi è possibile osservare
centromero, involucro nucleare (che comincia a frammentarsi) e centrosomi (organizzano il fuso mitotico)
NON E’ PRESENTE IL NUCLEOLO
PLEIOTROPIA
un singolo gene influenza più caratteristiche fenotipiche
malattie AUTOSOMICHE DOMINANTI
malattia di Huntington sindrome di Marfan acondroplasia (nanismo) otosclerosi o ostopongiosi (patologia dell'orecchio) ipercolesterolemia familiare neurofibromatosi I
corea di huntington
malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza
malattie AUTOSOMICHE RECESSIVE
galattosemia fibrosi cistica fenilchetonuria anemia falciforme albinismo malattia di Tay-Sachs malattia di Wilson
malattie RECESSIVE LEGATE ALL’X
distrofia muscolare di Duchenne
emofilia A
sindrome dell’X fragile
daltonismo
sindrome di Turner
presenza di un solo cromosoma X nella femmina
