genetica Flashcards
il controllo del ciclo cellulare è regolato da molecole dette cicline in grado di attivare specifiche chinasi, enzimi detti Cdk (chinasi ciclina-dipendenti), che a loro volta attivano gli enzimi coinvolti nella fase S e nella divisione cellulare, ad esempio effettuando la fosforilazione:
La fosforilazione è quindi in grado di attivare o disattivare una proteina, aggiungendo un gruppo fosfato da una molecola di ATP.
nell’uomo il ciclo cellulare degli epatociti è di circa 1 anno. Quello degli eritrociti è:
di 12 ore
le cellule che non si dividono
rimangono bloccate nella fase G1, che prende il nome di fase G0.
La fase G0 può essere temporanea o permanente
la legge di Hardy-Weinberg è applicabile se
la popolazione è molto GRANDE
gli accoppiamenti sono CASUALI
non ci sono fenomeni migratori / NON C’E’ FLUSSO GENICO
NON avvengono MUTAZIONI
il crossing over si verifica
nella fase PACHITENE
PROFASE I
LEPTOTENE ZIGOTENE PACHITENE DIPLOTENE DIACINESI
nella seconda fase della profase I (ZIGOTENE)
i cromosomi omologhi si appaiono formando SINAPSI o TETRADI
la sindrome di KLINEFELTER
è caratterizzata dalla presenza di 3 cromosomi sessuali XXY (l’individuo è maschile)
nella profase della mitosi è possibile osservare
centromero, involucro nucleare (che comincia a frammentarsi) e centrosomi (organizzano il fuso mitotico)
NON E’ PRESENTE IL NUCLEOLO
PLEIOTROPIA
un singolo gene influenza più caratteristiche fenotipiche
malattie AUTOSOMICHE DOMINANTI
malattia di Huntington sindrome di Marfan acondroplasia (nanismo) otosclerosi o ostopongiosi (patologia dell'orecchio) ipercolesterolemia familiare neurofibromatosi I
corea di huntington
malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza
malattie AUTOSOMICHE RECESSIVE
galattosemia fibrosi cistica fenilchetonuria anemia falciforme albinismo malattia di Tay-Sachs malattia di Wilson
malattie RECESSIVE LEGATE ALL’X
distrofia muscolare di Duchenne
emofilia A
sindrome dell’X fragile
daltonismo
sindrome di Turner
presenza di un solo cromosoma X nella femmina
Il ciclo cellulare presenta precisi PUNTI DI CONTROLLO che fanno continuare il ciclo solo se tutto procede nel verso giusto. In caso contrario, la cellula va incontro all’apoptosi
essi sono localizzati a livello delle transizioni G1/S (di restrizione), G2/M, tra metafase e anafase
la formazione del fuso mitotico avviene
prima della dissoluzione dell’involucro nucleare
se due geni sono INDIPENDENTI
tra di essi NON avviene crossing-over perchè sono localizzati su CROMOSOMI DIVERSI e segregano in modo indipendente
la ricombinazione è MINIMA quando i geni
sono molto VICINI tra loro
le MAPPE GENETICHE possono essere stabilite mediante
la frequenza di ricombinazione di geni associati
l’epigenesi è un concetto che riguarda
l’embriologia
le modificazioni epigenetiche
sono ereditabili, non determinano cambiamenti nella sequenza del DNA
con il termine ONTOGENESI si intende
lo sviluppo di un individuo dalla fecondazione allo stato adulto
tappe dello sviluppo embrionale:
fecondazione - segmentazione - morula - blastula - gastrula
