Genetica

Question 1

¿En qué cromosoma se encuentra la mutacion del sx de marfán?

Answer 1

15q21.1

Question 2

Manifetaciones clínicas del sx de Marfán

Answer 2

Dolicoestenomelia, aracnodactilia, anormalidades del esternón, laxitud arrticular, miopía severa, debilidad de la pared aótica, insu.aortica y disección de la aorta.

Question 3

Proteina mutada en la enf. de huntington

Answer 3

Huntingtina

Question 4

CLínica de la enf. de HUntington

Answer 4

Demencia, desorenes del movimiento progresivos, moviientos vacilantes, hipercineticos y distónios de todas las partes del cuerpo. Progresan a demenciaa.

Question 5

CLÍNICA DE SX DE NOONAN O SINDROME DE TURNER VARONIL

Answer 5

Hipocrecimiento, hipertelorismo, epicnto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales con ablicuidad antimongoloide, implntación bajja auricular, torax en escudo, eetc.

Question 6

Indicaciones para consejería genética

Answer 6

Edad materna mayor a 35 años, consanguinidad, antecedentes de un hijo con defecto congénito, ant. personal o familiar de sospecha de trastorno genetico, grupo etnico de alto riego, alt. genéticas documentadas en la familia, ultrasonido o examenes prenatales sugestivos de un trastorno genético.

Question 7

Características de los erittrocitos en la drepanocitossis y manifestaciones clínicas.

Answer 7

Forma de hoz, infecciones severas por organismos encaapsulados, debido a disfunción esplénica, anemia crónica, esplenomegalia, manifestaciones aplásicas, hemolíticas, vasooclusivs, y de dolor.

Question 8

A qué se deben las complicaciones de la fibrosis quística¡?

Answer 8

Al moco viscoso, malabsorción e infección.

Question 9

Manifestaciones clínicas y dx de fibrosis quistica

Answer 9

Bronquitis, bronquiolitis, sinusitis, hipertenión pulmonaar, neumoníia, ileo meconial, perionitis, ictericia neonatal, esteatosis hepática. DX medicion de la concentración de cloruro en el sudor (más de 60 mEq/L)

Question 10

Manifestaciones clinicas de la fenilcetonuria

Answer 10

Cabelllo rubio, ojos azues, eccema, orina con olor a ratón. Presentan daño al sistema nervioso central, que despues se convierte en retardo mental severo.

Question 11

Manifestaciones clínicas een la enfermedad de Gaucher

Answer 11

Retracción cervical, parálisis de los movimientos extraoculaes, trismus, dificultad de la deglución, apatía y espasticidad.

Question 12

Manifestaciones clínicas de distrofia muscular de Duchenne

Answer 12

DIfiicultad de la marcha, pseudohipertrodia de las pantorrillas, debilidad proximal evidenciada por la marcha hiperlordótica, signo de Gowers.

Question 13

Describe el signo de Gower y en qué enfermedad se manifiesta

Answer 13

Necesidad de escaalar por sus prropias piernas para incorporarrse, distrofia muscular de DUchenne