Generalidades, citogenética, ciclo celular, ... Flashcards
Dentro del ciclo celular la interfase es
El estado de no división en el que la célula realiza sus funciones específicas y si está destinada a dividirse realiza la duplicación de DNA y organelas.
Dentro del ciclo celular la G0 es
Un estado de reposo en el que la célula ha parado de dividirse.
Dentro del ciclo celular la G1 es
Es la fase de síntesis de proteínas, organelas, duplica su tamaño y masa.
Dentro del ciclo celular la S es
La fase de síntesis de DNA. Se duplica el material genético. En está fase no se producen proteínas excepto histonas.
Dentro del ciclo celular la G2 es
Es la fase de preparación para la mitosis. Se comprueba la integridad del genoma por la proteína p53.
Dentro de la mitosis la profase es
La fase de condensación de cromosomas en el núcleo. Cada cromosoma por duplicado unido por el centrómero.
Se forman los centrosomas y migran a los polos de la célula y se forma el huso mitotico.
En la profase tardía desaparece el nucleolo y la membrana nuclear. Los microtúbulos del huso mitótico se unen a los cinetocoros de los cromosomas.
Dentro de la mitosis la metafase es
Los cromosomas unidos al huso mitótico se congregan en la placa metafásica o plano ecuatorial.
Dentro de la mitosis la anafase es
Las cohesinas que mantienen unidas ambas cromátidas son cortadas y los cromosomas hermanos son separados por los microtúbulos en dirección al centrosoma correspondiente.
Dentro de la mitosis la telofase es
La fase final de la mitosis en la que se forma de nuevo el nucleo y los cromosomas se descondensan. Se inicia la citocinesis.
Dentro de la mitosis la citocinesis es
La división del citoplasma celular tras la duplicación y división del material genético gracias a un anillo contráctil de actina.
En biología molecular, se conoce como astringencia
Al grado de interés o afinidad de la sonda por su ácido nucleico diana
Bandeo G
La digestión parcial con tripsina del cromosoma y la posterior tinción con colorante Giemsa. Las partes del cromosoma menos condensadas (eucromatina, con más genes y de transcripción más activa) aceptan menos colorante y aparecen claras y las más condensadas (heterocromatina, más compacta y con menos genes funcionales) aceptan más colorante y aparecen oscuras.
Cromosomas humanos, cantidad en humanos.
- 46 cromosomas iguales dos a dos (23 pares).
- 22 pares iguales en mujeres y hombres, denominados autosomas.
- 1 par sexual (XX/XY).
- Los cromosomas del par se denominan cromosomas homólogos.
Cromosomas humanos, Cromosomas en metafase
- Los cromosomas en metafase se encuentran condensados y duplicados (dos cromátidas hermanas), dispuestos a lo largo del plano ecuatorial o placa metafásica.
- Cada cromosoma está compuesto por dos cromátidas unidas por el centrómero.
- El centrómero es donde se encuentrar los cinetocoros a donde se une el huso mitotico..
- La posición del centrómero de los cromosomas los divide en dos brazos, largo (q) y corto (p). E.g. 11p, brazo corto del crom. 11.
- En función de la posición del centrómero se clasifican en:
- Metacéntrico: Más o menos central.
- Submetacéntrico: Descentrado y brazos de longitud evidentemente distinta.
- Acrocéntricos: Cerca de uno de los extremos.
- Telocéntricos: en el mismo extremo (no se dan en humanos).
Cultivos celulares
- Se necesitan células capaces de crecer y dividirse con rapidez. Las más usadas son los linfocitos T.
- Se obtienen de una venopunción a la que se separa la capa leucocitaria.
- Los leucocitos se inoculan en un cultivo tisular y se estimulan con la adición de un mitógeno (fitohemaglutinina).
- Se incuba ~72horas y se agrega una solución de colchicina para interrumpir la división celular en metafase (afecta al huso mitotico).
- Con las células acumuladas en metafase se lisan con solución hipotónica y se liberan los cromosomas, que ahora se pueden fijar y teñir.
- Los cultivos celulares de linfos T tienen una vida media corta (3-4 días), para largo plazo de usan fibroblastos a través de biopsia cutánea, células fetales, …
Cariotipo/Cariograma
El cariotipo es una representación fotográfica de los cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño. Se realiza generalmente para detectar anomalías cromosómicas y signos de enfermedades genéticas
Bandeo R
Si los cromosomas se tratan con calor previo a la tinción de Giemsa las bandas claras o oscuras son opuestas a las que se obtienen por los bandeos G y Q. Es el método estándar en Europa.
Bandeo Q
Se usa una tinción fluorescente con mostaza de quinacrina y examen con microscopia de fluorescencia. Los cromosomas con heterocromatina se tiñen intensamente (similar al bandeo G)
Se usa específicamente para la tinción del cromosoma Y.
Bandeo C
Similar al bandeo G, pero con una denaturalización alcalina previa del DNA que permite teñir intensamente los centrómeros y regiones adyacentes y menos los cromosomas.
Bandeo de alta resolución
AKA bandeo de profase o prometafase
Bandeo G o R detenidos en una etapa temprana (profase o prometafase) cuando estos aun no se han condensado.
Hibridación fluorescente in-situ o FISH
Se usan sondas de DNA clonado que se unen de manera específica a cromosomas. La fluorescencia característica permite que la coloración sea selectiva.
Se puede usar para detectar alteraciones genéticas, aneuploidías, delecciones, etc
Lugares o sitios frágiles
Son lugares del cromosoma específicos susceptibles a presentar gaps o fracturas cuando el cromosoma es expuesto a inhibición parcial de la replicación del DNA.
Son áreas que no se compactan adecuadamente.
Algunos son característicos humanos (comunes) y otros son mutaciones (raros e intermedios).
Desde el punto de vista clínico es importante el síndrome de X frágil, que se caracteriza por retraso mental y va ligado a X y por lo tanto al sexo. na mutación dinámica, expansión del triplete citosina-guanina-guanina (CGG)
Fases de la meiosis
- Interfase (2n4c)
- Profase I
- Leptoteno
- Zigoteno o cigonema
- Paquiteno
- Diploteno
- Diacinesis
- Metafase I
- Anafase I
- Telofase I
- Citocinesis (1n2c)
_______________________________ - Profase II
- Metafase II
- Anafase II
- Telofase II
- Citocinesis (1n1c)
Leptoteno
Primera etapa de la profase I.
Los cromosomas individuales ya replicados en la fase S se condensan en filamentos.
Zigoteno o cigonema
Segunda etapa de la profase I.
Los cromosomas homólogos se acercan y emaprejan en toda su longitud. Esto se conoce como sinapsis o proceso de emparejamiento o unión formado estructuras bivalentes.
Esta unión se produce por el complejo sinaptonémico, una serie de estructuras proteicas que actúan de cremallera, específicas para cada cromosoma (evita que cromosomas no homólogos se apareen).
El complejo sinaptonémico es de gran importancia para el fenómeno de recombinación que se da en el paquiteno.
Paquiteno
Tercera etapa de la profase I.
Una vez que los cromosomas homologos están completamente apareados formado estructuras bivalentes se produce el entrecruzaciemto cromosómico o crossing-over.
Diploteno
Cuarta etapa de la profase I.
El complejo sinaptonémico se separa y por lo tanto los cromosomas homólogos se separan ligeramente entre si, sin embargo cada par del complejo bivalente se mantiene unido por las zonas donde ha ocurrido el entrecruzaciemto cromosómico en zonas en forma de “X” denominadas quiasmas.
Estas uniones quiasmaticas se mantienen hasta que los cromosomas son separados en la anafase.
Durante la oogénesis los oocitos femeninos formados antes del nacimiento se mantienen en esta fase hasta la madurez sexual. Este estado de latencia se denomina dictioteno.
Diacenesis
Quinta etapa de la profase I.
Los cromosomas alcanzan su máxima condensación y se aprecian claramente los cromosomas con sus quiasmas.
Por lo demás se producen los cambios propios de la profase (rotura de la membrana nuclear, desaparición del nucleolo y formación del huso meiótico).
Oogénesis
- Oogonio (2n1c): Célula central en un folículo en desarrollo. A la 12SG empiezan a a transformarse en…
- Oocito primario (2n2c): Durante la gestación comienzan la meiosis I quedando antes del nacimiento todos los oocitos primarios que maduran (~400) en la fase del dictioteno. Tras la madurez sexual completan la meiosis I rápidamente originando…
- Oocito secundario (1n2c) y 1er corpúsculo polar: El primero con la mayor parte del citoplasma y los orgánulos. La meiosis II comienza pero se interrumpe en la metafase durante la ovulación y solo se completa si existe fecundación
- Óvulo (1n1c): Se completa tras la fecundación la mitosis II y se forma un segundo corpúsculo polar.
Espermatogénesis
- Espermatogonio (2n1c): En los túbulos seminíferos.
- Espermatocito primario (2n2c): Experimenta la meiosis I para formar…
- Espermatocito secundario (n2c): Sufren la meiosis II para formar…*
- Espermátidas (1n1c): Se diferencian sin más divisiones en…
- Espermatozoides
Este proceso dura aproximadamente 64 días y es asincrónico.
