Alteraciones geneticas y cromosómicas

Question 1

Aneuploidia

Answer 1

Ganancia (trisomía) o perdida (monosomía) de un cromosoma.
- Trisomía 21: Sín. Down
- Trisomía 18: Sín. Edwards
- Trisomía 13: Sín. Patau
- Monosomía X: Sín. Turner (45X0 ó 45X)
- Trisomía sexual XXY: Sín. Klinefelter 47XXY

Question 2

Síndrome de Down

Answer 2

Trisomía 21

Question 3

Síndrome de Edwards

Answer 3

Trisomía 18

Question 4

Síndrome de Patau

Answer 4

Trisomía 13

Question 5

Síndrome de Turner

Answer 5

Monosomía X (45X0)

Question 6

Síndrome de Klinefelter

Answer 6

Trisomía sexual XXY (47XXY)

Question 7

Alteraciones estructurales de los cromosomas

Translocación

Answer 7

Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos

Question 8

Alteraciones estructurales de los cromosomas

Delección

Answer 8

Perdida de un segmento cromosómico

Question 9

Alteraciones estructurales de los cromosomas

Inversión

Answer 9

Rotura de dos zonas del cromosoma seguida de la inserción del fragmento en sentido inverso.

Question 10

Alteraciones estructurales de los cromosomas

Microdelección

Answer 10

Delecciones pequeñas no visibles por el microscopio. Deben ser identificadas por técnicas citogenéticas no convencionales.

Question 11

Lugares o sitios frágiles

Answer 11

Son lugares del cromosoma específicos susceptibles a presentar gaps o fracturas cuando el cromosoma es expuesto a inhibición parcial de la replicación del DNA.

Son áreas que no se compactan adecuadamente.

Algunos son característicos humanos (comunes) y otros son mutaciones (raros e intermedios).

Desde el punto de vista clínico es importante el síndrome de X frágil, que se caracteriza por retraso mental y va ligado a X y por lo tanto al sexo. na mutación dinámica, expansión del triplete citosina-guanina-guanina (CGG)

Question 12

Síndrome de Jakobs

Answer 12

Trisomía 47 XYY

Question 13

Síndrome triple X

Answer 13

Trisomía 47 XXX