Gastrointestinal kreft Flashcards
Om lag 20% av alle med tykk- og endetarmskreft kan ha familiær tarmkreft, men der genfeil er ukjent.
3% av tilfellene skyldes imidlertid genfeil i kreftgen med høy penetrans og dominant arvegang. Hvilke to arveilige genfeil-tilstander er de vanligste?
Lynch syndrom som skyldes feil i et av mismatch reparasjonsgenene.
Familiær adenomatøs polypose (FAP) som skyldes feil i APC-genet.
En mann med påvist rectalcancer lurer på om han er arvelig belastet for tykktarmskreft da flere i familien også har hatt kreft i tykktarmen.
Hvilket tiltak kan være aktuelt for denne mannen?
Henvisning til genetisk avdeling/genetiker med kartlegging av mulig arvelig type colorectal cancer, da oppfølging av flere familiemedlemmer kan være aktuelt.
Hva er familiær adenomatøs polypose (FAP) og hva må gjøres med disse pasientene?
Tilstand karakterisert med hundrevis av polypper i rektum og kolon. Skyldes autosomalt dominant arvelig mutasjoni APC-gen.
Det er tilnærmet 100 % risiko for utvikling av kreft i tykk- og endetarm innen 40 års alder dersom pasienten ikke får fjernet tykk- og endetarm. Gjøres ofte profylaktisk mellom 15 og 25 års alder.
Hvilke symptomer/funn utløser pakkeforløp for tykktarmskreft?
Alder over 40 år og ett eller flere av følgende symptomer:
- Uavklart blødning fra tarm
- Funn av tumor eller polypp ved ano-/rektoskopi
- Endring av ellers stabilt avføringsmønster i over fire uker
Primærdiagnostikk og preoprativ utredning ved tykktarmskreft
Koloskopi med biopsitakning, for diagnose
CT thorax/abdomen/bekken, for TNM-status
(ved ufullstendig koloskopi er CT-kolografi indisert)
Primærdiagnostikk og preoperativ utredning ved endetarmskreft.
Rektoskopi med biopsi + koloskopi for å kartlegge hele colon
MR bekken for TN-stadium og kartlegging av primærsvulsten i detalj.
CT thorax/abdomen/bekken for M-status
Hvilken tumormarkør er det viktig å ta preoperativt hos en pasient med koloncancer, og hva er hensikten med denne prøven?
CEA (carcioembryonalt antigen).
Man ønsker denne prøven som utgangsverdi for oppfølgende målinger i årene etter operasjonen, dvs. en stigning av CEA etter operasjonen kan tyde på lokalt residiv eller metastaser, særlig i lever.
