Gametopathie Flashcards
1
Q
Bs für numerische Autosomenabberation
A
Trisomie (21, 18, 13)
2
Q
Bs für strukturelle Autosomenabberation
A
Cri du Chat syn
de Gouchy syn
Mykrodeletion Syn
3
Q
Bs für Gonosomen abheration
A
Klinefelder Syn
Turner Syn
4
Q
Turner - KlinefelderSyn: Welche Chr + Phenotyp
A
Turner : XO weiblich
Klinefelder: XXY männlich
5
Q
Typ, Bs für Autosomaldominant/ Rezessiv Erbgang
A
Typ: Monogene ErbKHT (Mut an einer bestimmten Gen) -Autosomal dominant: Neurofibromatose Hyperlypoproteinämie - Autosomal Rezessiv Mukoviszidose Phenylketonurie
6
Q
Bs für Gonosomal rezessiv KHT
A
Hämophilie A
Muskeldystrophie Duchêne
7
Q
Def+ Bs für Multifaktorielle ErbKHT
A
Genetische Veranlagung + auszehre Faktoren
BS: Diabetes mellitus
Adipositas
Schwachsinn