Galactosemia

Question 1

Caracterize essa doença

Answer 1

caracterizado pela deficiência, na maioria dos casos, da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, ocasionando um acúmulo de galactose e de galactose-1-fosfato no sangue e nos tecidos.

Question 2

Defina a etiopatogenia

Answer 2

Após a quebra da lactose em glicose e galactose pela enzima lactase no intestino delgado, ocorre a absorção desses dois compostos e sua entrada nas células; A partir disso, a galactose deve ser convertida em glicose, mas alguma das enzimas relacionadas com essa via metabólica apresenta-se deficiente no organismo e tal conversão não acontece, acumulando-se galactose e suas formas reduzidas ou oxidadas no organismo.

Question 3

Manifestações Clínicas

Answer 3

Galactosúria e sintomas clínicos como alterações digestivas (diarréia e/ou vômitos), hepáticas (icterícia), oculares (catarata).

Question 4

Complicações

Answer 4

Hipotonia, letargia, retardo de desenvolvimento físico e neuropsicomotor;
As alterações hepáticas (hepatomegalia, disfunção hepatocelular, hipertensão porta e ascite);
Alterações renais com proteinúria e aminoacidúria;
Aumento da pressão intracraniana, edema cerebral, hemólise e eritroblastose;
Em meninas, complicações tardias, como deficiência ovariana, amenorréia e menopausa precoces.