Erros Inatos do Metabolismo

Question 1

As manifestações clínicas podem ser decorrentes:

Answer 1

Do acúmulo do substrato de uma reação;
Da falta de produto dessa mesma reação;
Do acúmulo de uma substância originada de via metabólica alternativa.
De um defeito enzimático específico que determina um bloqueio de uma via metabólica.

Question 2

Quais as principais manifestações clínicas no neonato?

Answer 2

Vômitos;  
Recusa alimentar;  
Hipotonia;  
Convulsões de causa desconhecida; 
Disritmias e apnéia.

Question 3

Quais as principais manifestações clínicas em crianças até 10 anos?

Answer 3

Associação entre manifestações clínicas e a introdução de alimentos novos;
Atraso no desenvolvimento físico e psicomotor; Ataxia e marcha anormal;
Distúrbio de comportamento;
Hepato e esplenomegalia;
Alopécia, alterações pigmentares na pele e cabelos;
Odor peculiar na urina ou no paciente.

Question 4

Quais as principais manifestações clínicas no juvenil?

Answer 4

Retardo mental;
Hepato e esplenomegalia;
Alterações esqueléticas;
Odor peculiar.