Fenilcetonúria Flashcards
Erros inatos do metabolismo
O que é a fenilcetonúria e como ela se apresenta?
Deficiência da atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina.
Concentrações de Fenilalanina elevadas nos tecidos, plasma e urina.
Fenilalanina e os catabólitos se acumulam nos tecidos, em especial os neurais, interferindo na síntese protéica cerebral e a mielinização.
Qual a etiopatogenia da Pku?
A fenilalanina não degradada (acúmulo do substrato) é desviada para uma rota metabólica alternativa que produz fenilpiruvato, fenilacetato e fenilactato (produtos alternativos); a fenilalanina e seus produtos alternativos acumulados lesam o tecido nervoso, causando atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, hiperatividade e deficiência mental;
A falta de tirosina (ausência de produto) interfere na produção de melanina, por isto os pacientes apresentam hipopigmentação de pele e cabelos.
Manifestações clínicas
Manifestam-se nas primeiras semanas ou meses de vida. Os sinais e sintomas iniciais mais frequentes são: vômitos, eczemas, cheiro característico na urina e no suor, pele mais branca, com olhos e cabelos mais claros.
Forma grave da doença quando não tratada
Danos cerebrais, retardamento mental, síndromes comportamentais ou convulsões. No desenvolvimento: atraso no desenvolvimento ou dificuldade de aprendizagem.
Na cognição: deficiência intelectual ou lentidão durante atividades.
Também comum: ataque epiléptico, hiperatividade, hipopigmentação ou urina com cheiro forte .
