FQ Flashcards
La FQ es una enfermedad autosomica recesiva V/F
V
cromosoma afcetado en FQ
7
7 q 31,3
proteína defectuosa en FQ
CFTR
de que es responsable la CFTR
vía de trasporte de iones cloro en epitelios ciliados
mutación ams frecuente
AF508
mutaciones de mal pronóstico
clase 1: defecto síntesis
clase 2: defecto maduración
clase 3: bloqueo de activación
mutaciones de mejor pronóstico
clase 4: defecto conducción
clase 5: empalme incorrecto
clase 6: defecto regulación
formas clásicas de FQ
neumopatía obstructiva
insuficiencia pancreática exógena
elevación de cloro en sudor
infertilidad
formas menos frecunetes de FQ
ileo meconial
SD obstrucción intestinal distal
pancreatitis
hepatopatia
diabetes
polipos nasales
etiopato del daño pulmonar
ión cloro se acumula en intercel = desequilibrio reabsorción de sodio intraluminal (arrastra agua del lumen al epitelio respiratorio)
resumen: moco + espeso, cilios no muveen, + bichos
que bacterias colonizan?
H. influenzae y s. areus y luego p. aeruginosa
principal factor que marca pronóstico de enfermedad
infección x p. aeruginosa
características clínicas para sospechar dx
fallo crecimiento
HF +
Diabetes 1
edema
sabor salado en sudor
alcalosis metabólica
prueba de sudor
+ = > 60 mEq/l de Cl-
falsos + en prueba de sudor
errores de lab
malnutrición
deficiencia glucosa 6-fosfato-dehidrogenasa
hipotiroidismo
nefrosis
etc
tx
fisio
farma: alfa dornasa, endonucleasa,
exacerbación de FQ
tos de novo
+ expectoración
-FEV1
-apetito
disnea
fiebre
terapia de erradicación de primoinfección x psuedomonas aeruginosa
colistina
tobramicina
Aztreonam
mejor tx de pseudomonas
quinolona: fluroxacino
terapia de infección crónica
Ab inhalado
macrólidos
estado nutricional
aporte calórico (IMC > 50)
terapia reemplazo enzima spáncreas
vitaminas liposolubles
vitamina D
DM1
