Fisiopatología de La Diabetes Flashcards
Tasa de concordancia de diabetes tipo 1 en gemelos monocigoticos y dicigóticos
30-40% mono
5-10% dicigótico
Genes relacionados con la diabetes tipo1
GENES: IDDM1,2,4
Haplotipos: Hla
DRB1,DR4DR3,DQ2
DQB302/201-más importante
Haplotipo que confiere protección para la diabetes tipo 1
302/602
Gen qué puede producir una respuesta antiviral exagerada y predispone a autoinmunidad
IFIH1 herencia ligada a y (papá)
Antígeno del virus coxackie con similitud a GAD
El Ag del virus coxsackie B4 (F2c)
Anticuerpos que se encuentran en el 22% de los as con diabetes tipo 1
Anticuerpos anti citomegalovirus
Infección congénita que predispone a un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1
Rubéola congénita
Tiene fase preclínica prolongada, al dx el 10-20% de la masa original de células B sigue siendo funcional.
Diabetes tipo 1
La hiperglucemia sintomática es típica que aparece abruptamente, algunos pueden debutar con CAD
Diabetes tipo 1
mejora transitoria de la función de las células b tras iniciar tx con insulina
Fase de luna de miel de la diabetes tipo 1
Mejor predictor de progresión de diabetes en individuos con resistencia a la insulina
El IMC/incremento de peso
Concordancia de Dm2 en gemelos monocigoticos
60-90%
Riesgo de hijos de padres diabéticos
10-33%
Hijos de madres diabéticas tienen 2-3 veces más que los hijos de padre diabético
Prevalencia determinada por el medio ambiente de la diabetes tipo 2
60-90%
Cuanta reducción de masa de células beta se necesita para que haya un defecto funcional en la percepción de la glucosa
50-60%
Técnicas para medir acción insulínica
(pinza hiperinsulinémica euglucémica) demuestra resistencia periférica y hepática (no suprime la gluconeogénesis)
Forma más frecuente de resistencia a insulina
defectos del post receptor (alteración de señales intracelulares, por su vía fosfatidilinositol 3 cinasa del transportador GLUT4)
Características de la diabetes tipo MODY (DMT2)
Se presenta antes de los 25 años
No hay cetogenesis
Responde a sulfonilureas
Defectos en la enzima glucocinasa
Primera anormalidad detectable en px que desarrollará DM2
Pérdida de la primera fase de secreción de la insulina ( regula la glucemia postrándola y reduce la producción de glucosa hepática)
Caracteristicas de la Segunda fase de secreción de la glucosa
Es más sostenida y permite que el músculo y tejido adiposo capten glucosa
(gen del metabolismo de lípidos intracelulares) era alelo de riesgo frecuente en mexicanos.
Variantes de secuencia de SLC16A11
Genes que se relacionan con la resistencia y reducción de la secreción de insulina
TCF7L2-reducción de secreción
PPARy-resistencia a la insulina
El umbral de secreción de glucosa renal en px con DM2 es:
240 mg/dl
Auto antígenos blanco (80% de los px)
GAD65 y GAD67 (descarbox del ac glutámic), IA2 (512) insulina, proinsulina, gangliósidos GT3, ICAS (anticuerpo anti islotes)
