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Bio cel 1 > Final CH6 cytosquelette P-2 > Flashcards

Final CH6 cytosquelette P-2 Flashcards

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1
Q

Quelles sont les structures les plus voluminueses du cytosquelette?

A

les MT

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2
Q

Cmb de protofilaments sont constitués les MT? et quels sont leurs diamètres? sont-ils pleins ou creux?

A
  • 13 protofilaments de tubuline
  • 25 nm de diamètre
  • tubes creux
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Q

Chq molécule de tubuline est constituté de cmb de molécules ensemble? + nommer les molécules qui le constituent

A

2 = hétérodimère d’a et B- tubuline

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4
Q

Quel est le diamètre d’a et B-tubuline?

A

5 nm

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5
Q

Dans quoi est impliqué la tubuline y ?

A

dans l’assemblage des mt

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6
Q

les MT sont des structures polaires ou non polaires?

A

polaires avec ext (+) et (-)

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7
Q

V ou F: il y a seulemennt la tubuline a qui peut lier une molécule de GTP?

A

faux les 2 (a et B-tubuline)

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8
Q

V ou F: le GTP de la tubuline B n’est jamais hydrolysé?

A

faux, c’est le GTP de la tubuline a (car elle est située entre les 2 interfaces = piege)

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9
Q

Quel type de tubiline ou le GTP peut être hydrolyser en GDP? et ou le GDP peut être remplacé par du GTP?

A

tubuline B

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10
Q

À quel extrémité il y a ajout de GTP?

A

ext (+) ou B-tubuline

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11
Q

MT est composé d’une _ entre les tubulines a et B

A

alternance

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12
Q

Nommer le type de tubuline qui est exposée à l’extrémité (+) et (-)?

A

ext (+) = tubuline b exposée

ext (-) = tubuline a exposée

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13
Q

V ou F : les mt peuvent s’organiser en tube simple ou pls tubes selon leur fct?

A

v

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14
Q

organisation en tube simple =
org en doublet =
org en triplet =

A

1-cytoplasme
2-cils, flagelles
3-corps basal, centrioles

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15
Q

V ou F: pour les MT la phase de nucléation est très favorable

A

faux, très DÉfavorable (donc pas de nucléation spontanné comme pour MFA)

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16
Q

Qu’est-ce qui dirige la formation des MT?

A

MTOC = microtubule organizing center

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17
Q

Quelle ext du mt reste ancrée dans le MTOC?

A

ext -

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18
Q

Quel est le principale MTOC?

A

le centrosome

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19
Q

Nommer les 2 rôles du centrosome (MTOC) dans la cellule en interphase?

A
  • engendrer un éventail de MT avec des ext (+) vers la périphérie de la cellule
  • transport des vésicules endocytose/ exocytose
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20
Q

Quel est le rôle du centrosome dans les cellules en mitose?

A

assemblage du fuseau mitotique à partir de 2 centrosomes pour séparer les chromosomes

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21
Q

Dans les cils et flagelles, qu’est-ce qui compose le corpuscule basale?

A

le MTOC

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22
Q

Dans une cellule, quel ext des MT se retrouvent près de la MP?

A

l’ext +

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23
Q

Dequoi sont composés les centrosomes?

A

une paire de 2 centrioles disposés à angle droit et entouré d’une subs = matériel péricentriolaire

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24
Q

Dequoi sont entourés les centrioles qui composent un centrosome?

A

une subtance = matériel péricentriolaire

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25
Q

De cmb de mt sont composés les centrioles? Ils correspondent à une structure stables ou instables?

A
  • 9 mt en triplet

- stable & organisé

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26
Q

Nommer les 2 complexes impliqués dans la formation de nouveaux MT?

A
  • complexe annulaire de la tubuline y (y-TuRC)

- complexe augmin

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27
Q

Quels sont les rôles des complexe annulaire de la tubuline et complexe augmin dans la formation de nouv MT?

A
  • complexe annulaire de la tubuline y (y-TuRC)= pls copies de tubulines y associés à d’autres prot
  • complexe augmin = peut se lier aux MT existants et recruter le y-TuRC et amorcer la formation de nouv MT
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28
Q

Nommer la molécule qui sert d’adaptateur dans le complexe augmin qui joue un rôle dans la formation de nouv MT? + quelle molécule se complexe recrute-t-il?

A
  • adaptateur = NEDD1

- recrute le y-TuRC

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29
Q

V ou F: le centriole fille provient du centriole mère?

A

V

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30
Q

Qu’est-ce qui permet de distinguer les MT mère et fille?

A

la présence d’appendice distaux et subditaux sur le centriole mère

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31
Q

V ou F: les Mt sont des structures dynamiques qui se forment et sont détruites en permanence?

A

v

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32
Q

L’É fournit pour l’assemblage des MT provient du?

A

GTP

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33
Q

Quel ext des MT a une croissance rapide?

A

+

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34
Q

Nommer les 3 étapes de l’assemblage des dimères de tubuline en une structure microtubulaire

A

1- polymérisation de dimères de tubuline a et B (dimères s’associent pour former protofilament) (après la polymérisation, le GTP de la tubuline B est hydrolysé en GDP)
2- formation d’un frag. de mt par association latérale de 10-15 protofilaments et repliement en feuillet pour donner une structure rigide
3-élongation du mt par polymérisation (ajout de dimères) à l’ext (+)

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35
Q

V ou F: il y a polymérisation et dépolymérisation aux 2 extrémités in vitro?

A

Vrai

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36
Q

Lors de la polymérisation, association de dimère est plus rapide de quel côté? et lors de la dépolymérisation?

A 
pol = + rapide du côté + 
dépol = +rapide du côté -
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37
Q

Pk les ext ont des vitesses différentes?

A

car lors de l’association, il y a modification de conformation de la tubuline qui rend l’ext plus accessible aux tubulines libres

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38
Q

V ou F : lors de la phase de nucléation in vitro, il y a un temps de latence avant que les dimères de tubules se polymérise en même temps?

A

V

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39
Q

Lors de la phase de nucléation in vitro, cmb de dimères de tubilines se polymérisent en même temps?

A

13

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40
Q

Lors de quel phase de la polymérisation, y-a-t-il le premiere anneau de tubuoine formé?

A

lors de la phase de croissance

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41
Q

À quoi correspond la phase d’équilibre?

A

vit de pol et depol identique (mt ne change pas de taille)

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42
Q

À quoi correspond une tubuline?

A

un dimère de tubuline a et B (tjrs associé)

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43
Q

La pol et dépol de MT dépend du _?

A

GTP

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44
Q

Nommer les 2 solutions pour diminuer l’instabilité dynamique des mt?

A

1- augmenter la tubuline libre

2-prot stabilisatrices

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45
Q

V ou F: in vitro, l’analyse des MT individuels révèlent que certains Mt s’allongent alors que d’autres se raccourcissent très rapidement ? ainsi il y a 3 populations de MT?

A

f, 2 populations de MT

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46
Q

Nommer les molécules qui sont en alternance qui contribuent à l’instabilité dynamique in vitro? + leur fct?

A
  • catastrophe : stop pol / depol rapide

- sauvetage : pol rapide

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47
Q

V ou F : l’instabilité des Mt n’est pas contôlé in vivo?

A

faux, elle est contrôlé par la présence de prot de liaison MAP

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48
Q

Nommer les 3 familles des MAP (microtubulre associated protein)

A
  • prot stabilisantes
  • prot déstabilisantes
  • prot motrices
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49
Q

Nommer les prots de la famille des prot stabilisantes des MAP

A
  • Tau
  • MAP2
  • MAP4
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50
Q

Nommer les protéines stabilisantes des neurones?

A

-tau (axone +dendrites) et MAP2 (dendrites)

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51
Q

Quels sont les rôles des protéines stabilisantes des MAP?

A
  • stabiliser les MT
  • augmenter la vit de croissance
  • diminuer la fréquence des catastrophes
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52
Q

Par quoi sont régulés les MAP stabilisantes?

A

par phosphorylation (par CDK par exemple =cystein dependnat kinase)

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53
Q

Qu’est-ce qui serait la cause de l’Alzheimer?

A

une hyperphosphorylation de Tau

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54
Q

Nommer les 2 protéines des TIP (plus end tracking proteins)? + le rôle de chacune

A
  • prot EBI (end binding 1) = crois des ext (+) en favorisant la polymérisation
  • prot STIM (présente sur RE) = fav extension des MT pour la voie sécrétoire
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55
Q

Quelle prot des TIP fav extension des MT pou la voie sécrétoire?

A

prot STIM

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56
Q

Où se fixent les prot EBI et STIM?

A

aux extrémités + des MT

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57
Q

À quelle extr se lient les prot satbilisantes des MAP?

A

+

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58
Q

À quelle extr se lient les prot désatbilisantes des MAP?

A

+

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59
Q

Nommer la protéine des MAP déstabilisantes? et son rôle?

A
  • la stathmine / op18
  • rôle = désassemblage du MT/ + augmentation des catastrophe / diminue la qte de tubuline nécessaire à la pol (meme role que la colchinine)
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60
Q

Quel est le rôle de la colchicine? et quelle protéine a le meme role?

A
  • diminue la qte de tubuline nécessaire à la pol (inhibe la formation des MT)
  • comme la stathmine
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61
Q

Qu’est-ce qui inhibe / rgule la stathmine?

A

la phosphorylation

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62
Q

La stathmine a un effet comme op 18… que signifie op18?

A

oncoprotéine 18

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63
Q

Nommer les 2 prot qui font partie des protéines motrices des MAP (+ leur directions)

A
  • kinésines (vers MP +)

- dynéines (vers noyau -)

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64
Q

Nommer les 5 fcts des MT?

A

1-transport des vésicules de sécrétion
2- mise en place du fuseau mitotique et migration des chromosomes
3-tri et adressage des prot dans les cellules polarisées (épithélium des tubules rénaux, intestins..)
4-mouvement des organites
5-transport viral

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65
Q

Nommer les 2 molécules qui jouent un rôle dans le trabnsport des vésicules de transport et des virus?

A
  • kinésines (vers MP +)

- dynéines (vers noyau -)

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66
Q

Le transport antérograde est assuré par _ et le rétrograde est assuré par_

A 
Antéro = kynésines
rétro= dynéines
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67
Q

Quelle est la particularité des cellules neuronales au niveau de leur protéines motrices?

A

dans la partie terminale de l’axone, c’est la myposine associés aux filament actines qui prend le relais du transport vésiculaire

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68
Q

Cmb de classes de kinésines et quel sont les 2 exceptions qui ne se déplacent pas vers l’ext +?

A

+14 classes

  • k14 se déplace vers le -
  • k-13 n’a pas d’Activité motrice MAIS elle favorise la DÉPOL
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69
Q

V ou F: le déplacement de la kinésine nécéssite du GTP?

A

f, de l’ATP

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70
Q

Quelle est la ditance d’un pas de kinésine?

A

16nm

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71
Q

Quel est le type de kinésine qui a 2 paires de têtes qui lui permet de se déplacer à l’aide de 2 MT?

A

la kinésine-5

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72
Q

Que cause la liasion à l’ATP lors du déplacement des Kinésine?

A

un changement de conformation qui cause un balancement du lien vers l’avant et son ancarge dans la tête (mouvement oblige la tête qui était en arrière de pivoter et de devenir la tête antérieure)

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73
Q

V ou F: lors du déplacement des kinésines, il y a tjrs une tête qui reste accrochée?

A

vrai

74
Q

Lors de la forme inactive des kynésines, il y a _ de l’activité ATPase

A

inhibition

75
Q

Qu’est-ce qui entraine un changement de conformation de la kinésine et qui lui donne sa forme active?

A

la présence d’une vésicule

76
Q

Qu’est-ce qui est nécessaire au changement de conformation des kynésines ( à leur activation)?

A

des protéines : FEZ1 et JIP1

77
Q

Nommer les 3 modes d’Activation des kinésines?

A

1- kinésine s’auto-inhibe
2- kinésine 1 activée par la liaison d’une mol cargo (vésicule)
3- kinésine 7 - activiée par phosphorylation

78
Q

De cmb de s-u est formée la dynéine?

A

2 s-u (une chaine lourde + pls domaines distincts)

79
Q

À quoi sert la tige de la dynéine et la tête de la dynéine?

A 
tige = attache de la cargaison via la dynactine 
tête = contient le domaine ATPasique AAA
80
Q

V ou F: comme la kynésine, la dynéine est capable d’Assurer le transport de vésicule seule?

A

F, elle a besoin de la dynactine (complexe qui assure la liason à la vésicule et joue un rôle dans la régulation de la dynéine)

81
Q

Qu’est-ce que la dynactine et son rôle?

A

complexe qui assure la liason à la vésicule et joue un rôle dans la régulation de la dynéine

82
Q

la dynactine est un gros complex de cmb de s-u?

A

11 s-u organisé en 2 domaines

83
Q

Que contient la dynactine?

A
  • ext + : CapZ
  • polymère Arp1
  • ext - : pls prot
  • longue prot p150glued
  • dynamitine
84
Q

Quel est le rôle de p150glued de la dynactine? (2)

A
  • site de liaison à la dynéine

- site de liaison au MT

85
Q

Quel est le rôle de la dynamitine?

A

liaison entre domaine Arp 1 et domaine p15o glued

86
Q

La dynactine est l’intermédiaire entre?

A

entre vésicule et MT

87
Q

Avant propulsion, en _ ATP, la dynéine est fixé au _ et la tige est fixée au domaine de laison présent dans le site AAA au niveau de la répétition 1 et _

A
  • absence
  • MT
  • 3
88
Q

Pour la dynéine, que cause la liaison è l’ATP?

A

-hydrolyse de l’ATP = changement de conformation de l’anneau AAA (domaine de liaison s’associe aux répétitions 1 et 5 du domaine AAA)

89
Q

Pour la dynéine, c’est le _ de la molécule qui entraine le transport vésiculaire

A

pivotement

90
Q

Quelle molécule va chercher la vésicule comme un ballon et qui a besoin d’ATP pour fctionner?

A

dynéine

91
Q

par quoi est réguler la dynéine?

A

par un ensemble de protéine dont la LIS1 et NudE

92
Q

Avec quoi interagit LIS1 et qu’est-ce que ça l’a comme effet?

A
  • interagit avec le domaine ATPasique pour prolonger la propulsion
  • effet : augmente la processivité de la dynéine
93
Q

Quel est le rôle de NudE?

A

intermédiaire entre les chaines légères de la dynéine et LIS1

94
Q

Quelle est la maladie associée à LIS1 ?

A

Lissencéphalie de Miller-Decker (phénotype de cerveau lisse)

95
Q

quelle est la maladie mortellle qui se définit par l’absence de sillons/ fissures dans le cortex cérébral (+ défaut dans la mitose de neurones et leur migration)

A

lissencéphalie de Miller-Decker

96
Q

V ou F: il y a association de dynéine et kinésine sur le même organite?

A

v

97
Q

Quelle molécule est capable de se lier à la dynéine et la kinésine pour coordonner ces 2 protéines motrices?

A

la dynactine

98
Q

La régulation entre la coopération des dynéines et kinésines se fait par des modifications post-traductionnelles des MT comme…. + nommer un exemple

A
  • acétylation
  • phosphorylation

ex: kynésine-1 se fixe de préférence sur tubuline acétylée dans les neurones

99
Q

Les cils et flagelles interviennent dans le _des cellules (spermatozoides, neurones…)

A

mouvement

100
Q

Dans l’axonème du cil ou flagelle, quel type de MT le compose?

A

9 doublets de MT périphériques et

1 doublet de MT centraux

101
Q

Nommer les 3 types de bras qui sont situés sur les doublets de MT de l’axonème + un pont de …

A

1- bras radiaire (relie mt au centre)
2- bras de dynénine interne
3-bras de dynéine externe
4- un pont de nexine (relie les doublets)

102
Q

Qu’assure les bras de dynéines ciliaire des cils?

A

ils assurent le glissement des MT les uns par rapport aux autres

103
Q

Le mouvement des cils /glissement exige de _

A

l’ATP

104
Q

Les corpuscules basaux, où sont insérés les cils et les flagelles, sont faites de :

A

9 triplets de mt SANS axe central

105
Q

Cmb de protofilaments sont communs entre les mt B et C?

A

3

106
Q

V ou F: les corpuscules basaux se formeraient à partir des cnetrioles dont la structure est très semblable et s’insèrent dans le cytosquelette sous-cortical

A

V

107
Q

Les cils et flagelles naissent ou se regénèrent à partir des :

A

corpuscules basaux

108
Q

V ou F: dans la partie de l’axonème du cil, il y a une partie entre l’axonème (9+2) et le corpuscule basal où il y a une structure (9+0)

A

v donc rien au milieu

109
Q

V ou F : les battements des cils et des flagelles sont produits par un glissement contrôlé des MT des doublets internes?

A

F des doublets externes

110
Q

C’est l’activation des _ qui cause le glissements entre les MT?

A

dynéines

111
Q

Qu’implique le transport intra flagellaire (IFT) (les 2 molécules) + dans quel sens est-il effectué?

A

implique la kinésine-2 (transport verte pointe du flagelle) et dynéine (transport ves base du flagelle)
*transport vers le haut et le bas

112
Q

La duplication des MTOC (centrosomes) est en coordination avec …. en quel phase?

A

la duplication des chromosomes en phase S

113
Q

La duplication des centrosomes commence en phase G1/S par quoi?

A

par l’Activation des CDK( cycline dependant kinase)

114
Q

A la fin de quelle phase les centrioles filles sont complets?

A

à la fin de G2, mais ils restent dans le mem centrosome

115
Q

A quelle phase les centrosome se séparent et migrent aux pôles?

A

au debut de la pahse M (mitotique)

116
Q

V ou F : lors de la duplication des centrosomes, les centrioles mère et filles doivent se doubler ?

A

v

117
Q

Par quoi sont maintenus les 2 chromatides soeurs?

A

par les cohésines (complexes protéiques)

118
Q

Le centromère des chromatides soeurs va se lier aux MT au niveau des _, qui est un complexe protéique qui a comme rôle de :

A

-kinétochores

qui a comme rôle de faciliter la liaison entre ADN et MT

119
Q

Cmn de mt par kinétochore chez l’homme?

A

env 30

120
Q

Nommer les 3 ensembles de MT lors de la métaphase+ vers où ils sont tournés

A
  • MT kinétochoriens (vers chromosomes
  • MT polaires (projettent leur ext + vers centre de la cellule
  • MT astrales (projettent leur ext (+) à l’opposé
121
Q

Quel complexe s’associe aux kinétochores pour tirer le chromosome vers un pôle?

A

complexe dynéine-dynactine

122
Q

Quelle type de kinésine permet la bonne orientation des chromosomes lors leur séparation?

A

kinésine-7

123
Q

Quelle kinésine facillite l’accrochage au kinétochore en racourcissant les MT au niveau des MT?

A

la kinésine 13

124
Q

Quel kinésine permet le glissement des MT?

A

kinésine 5

125
Q

Quel complexe permet a la dynéine de tirer su rles MT astraux pour écarter les pôles du fuseau?

A

B2

126
Q

Quel filament du cytosquelette permet de résister aux forces mécaniques extérieures, force de traction et de tension?

A

les filaments intermédiaires

127
Q

Quel est le type de filament le plus durable et le plus stable, assez qu’il reste solide et dur même après la mort?

A

FI

128
Q

Quel est le seul type de filament qui est présent dans le noyau?

A

FI

129
Q

Quel filament a des vitesses de pol et depol plus lentes?

A

FI

130
Q

V ou F: les FI sont composés de dufférentes prot selon les types cellulaires mais ils ont tous la même structure, soit une partie fibreuse allongée au centre et une ext avec une grande partie globulaire?

A

v

131
Q

Quels sont les 2 parties qui composent un FI?

A

une partie fibreuse allongée et une extrémité avec une partie globulaire

132
Q

Nommer les 5 niveaux d’organisation pour les FI?

A
  • monomère
  • dimère torsadé en hélice alpha
  • tétramère apolaire
  • protofilament
  • filament intermédiaire (8 protofilaments)
133
Q

Cmb de protofilaments pour former un FI?

A

8

134
Q

Ou se retrouve les lamines?

A

dans l’eveloppe nucléaire de toutes les cellules eucaryotes

135
Q

les vimentines plus spécifiquement les périphérines se retrouvent dans quel type de cellules? (FI)

A

certains type neuronaux

136
Q

Les cytokératines se retrouvent où? (FI)

A

dans les cellules épithéliales (cheveux, peau, ongle)

137
Q

Les neurofilaments se retrouvent ou dans les neurones? (FI)

A

au niveau des axones et dendrites

138
Q

Qui suis-je? je suis un réseau réticulé de filaments intermédiaires qui tapisse la membrane nucléaire interne?

A

lamina

139
Q

Quels sont les types de lamines?

A

lamine de type A, B et C

140
Q

V ou F: il y adépolarisation de la lamina lors de la mitose du noyau cellulaire

A

v

141
Q

Quel est le rôle de la lamina?

A

confère une stabilité mécanique à l’enveloppe nucléaire

142
Q

Nommer les 5 protéines de l’enveloppe nucléaire qui sont liées à la lamine

A
  • nesprine
  • émérine
  • protéines 1 et 2 associés à la lamina (LAP1 et LAP2)
  • le récepteur B laminaire (LBR)
  • MAN1
143
Q

Quelle est la pathologie associée à la lamina nucléaire?

A

le syndrome de Hutchinson-Gilford (forme de progeria, viellissement prématuré)

144
Q

Qu’est-ce qui cause la progeria?

A

certaines mutations du gène de la lamine A (+ farnesyl pas éliminé à cause de mutations

145
Q

Quelle est la durée de vie moyenne des gens atteints de la progeria et quel est le nb d’années record?

A

12-13 ans en moyenne et record de 26 ans

146
Q

Quelle est la fonction des FI dans les cellules épithéliales?

A

adhérence cellulaire dans la cellule épithéliale (vis desmosomes et hémidesmosomes)

147
Q

Nommer les 3 composantes des desmosomes :

A
  • cadhérines desmosomales
  • plaques desmosomales (desmoplakines, plakoglobine)
  • FI ancrés à la plaque desmosomale (kératine dans les cellules épithéliales
148
Q

Nommer la molécule qui est ancrée dans les FI des desmosomes et hemidesmosomes des cellules épithéliales

A

la kératine

149
Q

Où sont situés les hemidesmosomes?

A

situés au pôle basal des cellules épithéliales

150
Q

Quel est le rôle des hemidesmosomes?

A

adhérance à la lame basale

151
Q

Nommer les 3 composantes des hemidesmosomes :

A
  • FI (kératine)
  • protéine d’ancrage
  • intégrines
152
Q

Quelles sont les 3 pathologies liées à l’actine (causées par des mutations des gènes codant les protéines d’actine)

A
  • cardiomyopathies dilatées
  • myopathies de type némaline ou avec excès de myofilaments fins
  • forme de surdité progressive dominante
153
Q

Quelles sont les protéines ubiquitaires qui régulent l’Actine?

A

les cofilines (CFL1 et CFL2)

154
Q

la voie des cofilines (actine) est un déterminant majeur des ….

A

métastases

155
Q

Qu’est-ce qui est en développement et qui pourrait avoir une action anti-métastasique?

A

des inhibiteurs de la voie des cofilines (Actine)

156
Q

Les anomalies des MAP (MT) entrainent une anomalie de la _ des MT

A

stabilité

157
Q

Qu’est-ce qui est à l’origine des tautopathies?

A

des anomalies de la protéine tau

158
Q

Qu’entraine des altérations de la protéine Tau?

A

des dégénérations neuronales dans des régions spécifiques

159
Q

Les tautopathies sont causées par:

A

des agrégations de la protéine Tau en polymères fibrilliares ( causée par hyperphosphorylation anormale de Tau = agrégation aberrante)

160
Q

Quel phénomène cellulaire découle de l’hyperphosphorylation de la protéine Tau?

A

la mort cellulaire

161
Q

Nommer les 3 maladies associés au tautopathies

A
  • maladie d’Alzheimer
  • maladie de Pick
  • démence fronto-temporale
162
Q

Qu’est qui est à l’origine de l’hyperphosphorylation de Tau?

A

des mutations

163
Q

Cmb de maladies sont liées à des mutations des gènes codant pour les FI?

A

+ de 30 maladies

164
Q

V ou F: les FI défectifs peuvent mal se polymériser, se désorganiser et entrainer des patho sévère?

A

v

165
Q

V ou F: des mutations de FI peuvent diminuer ou augmenter les interactions entre les FI et organelles ou granelles, ce qui peut perturber le trafic intracellulaire des protéines ce qui peut entrainer une plus grande susceptibilité à l’apoptose

A

v

166
Q

Nommer les 4 types de patho associés à des mutations des FI?

A
  • kératinopathies
  • desminopathies
  • laminopathies
  • neurofilamentopathies
167
Q

Quel est le groupe de protéines des FI qui est le plus importants et abondants dans les cellules épithéliales?

A

les kératines

168
Q

La fragilité et l’hyperplasie sont des caractéristiques de quelles types de maladies?

A

les maladies des kératines

169
Q

Qu’entraine une mutation de la kératine-5 (KRT5)?

A

-une épidermolyse bulleuse simple avec anomalies de la pigmentation en association avec une distribution aberrante des mitochondries et des granules de mélanine

170
Q

une épidermolyse bulleuse simple avec anomalies de la pigmentation en association avec une distribution aberrante des mitochondries et des granules de mélanine correpond a une mutation de ?

A

la kératine-5 (KRT5)

171
Q

Def= developpement anormal d’un tissu, organe par mutiplication de ses cellules

A

hyperplasie = hypertrophie

172
Q

nommer la maladie qui correspond à une maladie de la peau caractérisée par une fragilité et la présence d’ampoule constante dues à des connexions insuffisantes entre les couches de peau

A

épidermolyse

173
Q

La desmine est un FI de type III qui est spécifique du…? et exprimé dans …

A
  • muscle

- muscles squelettiques / lisses / striés cardiaques

174
Q

La dystrophie musculaire est causé :

A

par des anomalies génétiques codant la desmine

175
Q

Vrai ou Faux: des mutations gain-de-fonction du gène CRYAB codant l’alpha-B-crystalline sont également à l’origine des desminopathie

A

v

176
Q

Quel est le rôle de la protéine chaperone alpha-B-crystalline?

A

régule l’organisation de pls FI cyroplasmiques (comme desmines dans le muscle et phakinine / filensine dans l’oeil)

177
Q

Qu’est-ce qui est à l’origine de la cataracte congénitale?

A

des mutations inactivatrices de CRYAB

178
Q

Par quoi est caractérisé la dystrophie musculaire?

A

c’est un groupe de maladie neuromusculaires carac par une faiblesse musculaire et une atrophie progressive des muscles

179
Q

Nommer une maladie associée à une laminopathie

A

la progeria

180
Q

Quels sont les 3 types de neurofilaments qui se distingue par la taille de leur chaine?

A
  • légère
  • intermédiaire
  • lourde
181
Q

Les mutations de la chaine légère de neurofilament (NEFL) sont observés dans certaines formes de…

A

maladie de Charcot-Marie-Tooth

182
Q

Les mutations de la chaine lourde de neurofilaments (NEFH) sont des causes potentielles de…

A

sclérose latérale amyotrophique sporadique (ALS)

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