Fibrosis Quística

Question 1

Qué es la fibrosis quística?

Answer 1

Es una exocrinopatía recesiva autosómica que afecta diversos tejidos epiteliales.

Question 2

Cuál es el producto génico que causa la FQ?

Answer 2

El regulador de conductancia transmembrana de la  fibrosis quística [CFTR]

Question 3

Cómo actúa la CFTR?

Answer 3

Actúa como un conducto aniónico en las membranas plasmáticas apicales (luminales) de las células epiteliales, y regula el volumen y la composición de la secreción exocrina.

Question 4

En qué se caracteriza el deterioro de la función respiratoria en la FQ?

Answer 4

Presencia de abundantes secreciones hiperviscosas y adherentes que obstruyen las vías respiratorias de calibre pequeño y mediano.

Question 5

Cuál es la flora bacteriana que incluye la FQ?

Answer 5

Stapylococcus aureus,
Haemophilus influenzae
Pseudomonas aeruginosa

Question 6

Cómo se encuentra la inflamación pulmonar consistente en la F.Q?

Answer 6

En un entorno en que el moco está espeso y hay infección bacteriana crónica culmina en daño colateral de tejidos y agrava todavía más el deterioro de la función respiratoria.

Question 7

Por qué se caracteriza la P. Aureginosa?

Answer 7

Por poseer un mecanismo estereotípico
de patogenia
un hecho centinela
Colonización precoz que suelen causar la infección pulmonar permanente por parte de la misma cepa genética. Posee mal pronostico

Question 8

Qué otras bacterias tienen un mal pronostico?

Answer 8

Burkholderia cepacia

Question 9

Cuáles son los signos pancreaticos de la FQ?

Answer 9

Denota la profunda destrucción hística de la porción exocrina del páncreas, dando como resultado:
Desarrollo de cicatrices bróticas
Grasa como tejido de sustitución, o ambos fenómenos, Proliferación quística
Desaparición del tejido acinar
Desaparición de la estructura normal del páncreas

Question 10

Qué ocurre en el páncreas durante la FQ?

Answer 10

Al igual que ocurre en el pulmón, las secreciones exocrinas firmes (a menudo denominadas concreciones) obstruyen los conductos pancreáticos y deterioran la producción y el flujo de enzimas digestivas al duodeno.

Question 11

Cuáles son las secuelas de insuf. pancreatica exocrina?

Answer 11

Absorción insuficiente crónica
Retraso del crecimiento
Hipovitaminosis liposoluble
Altos niveles de tripsinógeno inmunorreactivo en suero (una prueba diagnóstica utilizada en la detección sistemática neonatal)
Pérdida de masa celular de los islotes de Langerhans.

Question 12

Cuál es la enfermedad que comunmente se relaciona con la FQ y en que porcentaje?

Answer 12

Diabetes Mellitus en más del 30% de los casos

Question 13

Qué otras consecuencias pueden observarse en la FQ?

Answer 13

Daño a diversos órganos por la obstrucción de los conductos biliares intrahepáticos, fibrosis del parénquima y cirrosis multilobulillar en 4-15% en FQ e insuficiencia hepatica notable en adultos

Question 14

Cómo se afecta el sistema digestivo en la F.Q?

Answer 14

Es difícil la excreción del contenido del intestino (luz), lo cual ocasiona íleo meconial (cuadro inicial en 10 a 20% de los neonatos con CF)
Sx obstructivo de la porción distal de intestino en personas de mayor edad.

Question 15

Cómo se afecta el aparato reproductor?

Answer 15

Los varones de manera típica presentan involución completa del conducto deferente e infecundidad (a pesar de que su espermatogénesis es funcional), y en promedio, 99% de los que tienen CF son infecundos.
Mayor incidencia de infecundidad en las mujeres.

Question 16

Con qué otra zona del aparato respiratorio puede relacionarse la FQ?

Answer 16

En muchos de los sujetos con CF hay signos radiográficos de sinusitis y se vincula con patógenos similares a los identificados en la zona baja de vías respiratorias, lo cual sugiere que los senos paranasales
podrían actuar como un reservorio para la siembra de bacterias.

Question 17

Por qué se caracteriza la FQ?

Answer 17

Las vías respiratorias en CF se caracterizan por una respuesta inflamatoria neutrófila irreversible y muy lesiva, con liberación de proteasas y oxidantes que culmina en la remodelación de las vías respiratorias y bronquiectasia.

Question 18

Por qué es producida la inflamación pulmonar intensa?

Answer 18

Es inducida por las infecciones respiratorias crónicas

Question 19

En qué participan los macrofagos en la FQ?

Answer 19

Los macrófagos que residen en los pulmones de una persona con CF elaboran intensamente citocinas proin& amatorias que contribuyen a una reactividad inmunitaria innata y adaptativa.

Question 20

En qué otros factores incide el CFTR en la FQ?

Answer 20

En las irregularidades en la composición de líquido que reviste la superficie de las vías respiratorias y que dependen de CFTR (como pH) contribuyen a la menor
capacidad bactericida en los pulmones con CF.

Question 21

En qué se basa el Dx de FQ?

Answer 21

Se basa en parte en manifestaciones clínicas, antecedentes familiares y positividad de la detección del trastorno en la fase neonatal.

Question 22

Qué otros análisis son indispensables en la FQ?

Answer 22

El análisis de la mutación del gen CFTR, junto con la medición de electrolitos del sudor, constituye un método diagnóstico indispensable.

Question 23

Qué prueba es específica para FQ?

Answer 23

La prueba del sudor

Question 24

Qué se encuentra en la prueba del sudor?

Answer 24

Hiperviscosidad del sudor ecrino no

constituye un signo clínico de la enfermedad.

Question 25

Cómo son las manifestaciones clínicas de forma clásica en la FQ?

Answer 25

Se manifiesta en la niñez con signos como tos

crónica productiva, absorción defectuosa que incluye esteatorrea y retraso del crecimiento.

Question 26

Cómo es la distribución de FQ en los pacientes?

Answer 26

Personas caucásicas (en promedio, 1 caso por 3 300 neonatos vivos)
Individuos de raza negra (1 caso, aproximadamente, en 15 000 neonatos)
Poblaciones asiáticas (1 caso, en promedio en 33 000 recién
nacidos).

Question 27

En qué porcentaje se presenta la afectación pancreatica en los pacientes con FQ?

Answer 27

80-90%

Question 28

Medidas extrahospitalarias de la FQ

Answer 28

Son intensivas, y hay tratamientos que incluyen:
enzimas pancreáticas exógenas que el paciente ingiere con las comidas;
complementos nutricionales,
Antiinflamatorios,
broncodilatadores
administración periódica o a largo plazo de antibióticos orales o en aerosol (P. Aureginosa)

Question 29

Qué se aplica como tto antibiotico?

Answer 29

Se aplican sistemáticamente aerosoles
con DNAsa obtenida por bioingeniería (cordones degradados de DNA que contribuyen a la viscosidad del moco),
Solución salina hipertónica nebulizada (aumenta la profundidad de la PCL, activa la eliminación mucociliar y moviliza las secreciones espesas de vías respiratorias).

Question 30

En los pacientes con edad mayor qué ocurre?

Answer 30

La absorción deficiente, la inflamación crónica y las anomalías endocrinas originarán deficiente mineralización ósea que obliga a la administración de vitamina D, calcio y a otras medidas.

Question 31

Con qué se trata la exacerbación intensa de la FQ?

Answer 31

Se trata comúnmente con hospitalización para  sioterapia neumológica frecuente y antibioticoterapia parenteral dirigida contra bacterias patógenas muy
activas (frecuentemente con múltiples resistencias)

Question 32

Qué microorganismos representan un mal prónostico?

Answer 32

B. cepacia, P. aeruginosa mucoide o micobacterias atípicas cuya presencia es vigilada rigurosamente en la población de pacientes de CF.

Question 33

Cuál es la protección típica hospitalaria?

Answer 33

La protección típica intrahospitalaria con antibióticos incluye combinaciones farmacológicas como la de un aminoglucósido y un β-lactámico incluso durante 14 días. En tal situación suele obtenerse, entre los ocho y 10 días, mejoría máxima de la función pulmonar.

Question 34

Qué otras secuelas obligan a la hospitalización del paciente con FQ?

Answer 34

Neumotorax y la hemoptisis

Question 35

Cuál es el porcentaje de supervivencia con transplante de pulmon?

Answer 35

50-60%