FIBROSIS QUISTICA Flashcards
¿Qué es la fibrosis quística?
Enfermedad genética autosómica recesiva causada por una mutación en el gen CFTR que provoca moco espeso y pegajoso en pulmones y páncreas.
¿Qué gen está mutado en la fibrosis quística?
Gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística).
¿Qué provoca la mutación del gen CFTR en la fibrosis quística?
Alteración en el transporte de cloro y sodio, generando moco espeso y acumulación en vías respiratorias y digestivas.
¿Cuáles son los síntomas respiratorios de la fibrosis quística?
Tos persistente, aumento de mucosidad, congestión nasal, infecciones respiratorias recurrentes y neumonías.
¿Qué síntomas gastrointestinales provoca la fibrosis quística?
Retraso en el crecimiento, dolor abdominal, estreñimiento grave, meteorismo, abdomen distendido.
¿Qué complicaciones adicionales puede provocar la fibrosis quística?
Esterilidad masculina, pancreatitis, pólipos nasales.
¿Qué hallazgo típico en dedos puede encontrarse en fibrosis quística?
Dedos en palillo de tambor o acropaquia.
¿Cuál es el tratamiento integral de la fibrosis quística?
Antibióticos, medicamentos inhalados, terapias de drenaje de moco, vacunas, manejo nutricional y trasplante pulmonar en casos graves.
