FIBROSIS QUÍSTICA

Question 1

QUE ES LA FQ

Answer 1

Enfermedad autosómica recesiva monogenética

Question 2

Por que mutaciones es causada la FQ

Answer 2

(CFTR EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7 ) gen regulador de conductanza transmembrana de fibrosis quística

Question 3

EL CFTR forma parte de los canales

Answer 3

aniónicos apicales de cloro y HCO3

Question 4

dx MEDIANTE

Answer 4

TEST SUDOR EN CLORO

Question 5

TAMIZ NEONATAL EN PRIMERAS 6 SEMANSA DE VIDA

Answer 5

TIR (TRIPSINÓGENO INMUNOREACTIVO) + REPETIR A LAS 2 SEMANAS DE VIDA

Question 6

SI EL TIR FUE POSITIVO 2 VECES SIGUE

Answer 6

ELECTROLITOS EN SUDOR
MAS 60 MMOL/L =FQ
MÁS DE 40 POSIBLE (sobretodo en menores de 6 meses)
MENOS DE 40 POCO PROBABLE
NORMAL MENOS DE 30

Question 7

LA TACAR SE RECOMIENDA

Answer 7

NO SE RECOMIENDA DE FORMA REGULAR POR AL RADIACIÓN EN NIÑOS

Question 8

Fenotipo clásico de FQ características

Answer 8

CLORO EN SUDOR ELEVADO !
INSUFICIENCIA PANCREATICA
DIABETES
ENFERMEDAD HEPÁTICA GRAVE 5-10%
ÍLEO MECONIAL 15-20%

Question 9

Fenotipo NO CLÁSICO de FQ características

Answer 9

BAJO CLORO EN SUDOR A COMPARACIÓN DEL CLÁSICO !
Se encuentran tanto en la clásica como en la no clasica:
enfermedad pulmonar obstructiva
suficiencia pancreática
pancreatitis 5-20%
sinusitis crónica

Question 10

TX:
Aclaramiento de la vía aérea
Mucolítico e hidratación
Antibióticos INHALADOS
ANTINFLAMTORIOS
RESCATE

Answer 10

FISIOTERAPIA
ALFA-DORNASA Y SOLUCIONES HIPERTÓNICAS PARA MEJORAR aclaramiento mucociliar
Macrólidos: azitromicina: efecto antinflamatorio
Corticoesteroides INHALADOS, AINES
SABA