Fibrose kystique du pancréas Flashcards
Qu’est-ce que la FKP?
est une maladie héréditaire récessive autosomique (e gène est situé sur un chromosome qui n’intervient pas dans la détermination du sexe). les porteurs du gène sont habituellement asymptomatiques. 2 parents porteurs du gène défectueux peuvent transmettre la maladie à l’enfant.
‘elle sont les chance en pourcentage qu’un enfant soit porteur, sain ou touché si les parents sont porteurs
25% sain
50% porteur
25% touché
Cette maladie affecte surtout quels systèmes
appareil digestif et poumons
Explique le fonctionnement du gène CFTR.
Il est présent dans les cellules des muqueuses. Le bon fonctionnement de ce gène permet l’ouverture des canaux par la protéine CFTR, permettant ainsi aux ions Cl- de traverser la membrane et ainsi effectuer la fluidification du mucus
Expliquer l’anomalie de l’FKP avec le chlore
il y a une anomalie du transport transmembranaire du chlore, cela entraine une viscosité anormale des sécrétions dans plusieurs systèmes (surtout pulmonaire et digestif)
Il y a donc défaillance dans transport des ions chlorures à trvaers l’épithélium sécrétoire.
Lorsque les ions de chlorures de sont pas perméables=l’eau ne traverse pas les membranes cellulaires= formations sécrétions visqueuses= obstrue et endommagent tous les organes pourvus de canaux muqueux
fait un résumer du fonctionnement de la FKP
mutation gène CFTR= Ions Cl- ne traverse pas les membranes des cellules=mauvaise hydratation du mucus qui devient épais et visqueux= s’accumule dans le système respiratoire et digestif (obstruction mécanique)= 2 choses: mouvement cils ralentit=poussières et bactéries pas évacués correctement= propriétés antibactériennes du mucus sont altérées= infection et inflammation chronique et enzymes digestives non sécrétées= digestion difficile= lipides et protéines mal absorbées= nutriments essentiels excrétés dans les selles
Manifestations cliniques FKP par iléus méconial (occlusion de l’intestin grêle chez le nouveau-né, causée par un contenu intestinal trop épais (méconium))
vomissement
incapacité déféquer
déshydratation rapide
absence selle 24-48h de vie
Manifestations cliniques FKP gastro-intestinale
selles volumineuse, molles, très malodorantes
appétit vorace au début et perte d,appéti progressif
perte poids
retard croissance
distention abdo
anémie
peau jaunâtre
Manifestations cliniques FKP pulmonaires
-signes initiaux: sibilances et toux sèche/non productive
-signes éventuels: augmentation dyspnée
toux paroxystique(quintes de toux suivies d’une inspiration sifflante et parfois de vomissements)
grappes atélectasie
-Progression maladie
thorax en forme de tonneau
cyanose
récurrence bronchite et bronchopneumonie
La FKP est diagnostiqué quand
généralement première année de vie
Diagnostique est fondé sur quels symptômes (3)
Iléus méconial (naissance)
Absence développement staturo-pondéral (pour surveiller le développement physique normal de l’enfant)
Infections respi à répétitions
Qu’elle preuve sont nécessaire pour poser le diagnostique de la FKP
une épreuve de lab anormale (test sueur par exemple)
Tableau clinique suggestif de la FKP, frère ou soeur atteinte ou un test de dépistage néonatale positif
Expliquer le test de la sueur
consiste à recueillir la sueur et mesurer sa concentration en Cl-, après stimulation avec faible courant électrique indolore
Expliquer le test des graisses fécales
Recherche de stéatorrhée (graisses dans les selles). lorsque les sécrétions biliaires et pancréatiques sont inadéquates, les graisses ne sont pas absorbés par l’intestin et donc évacuées par les selles
À quelle fréquence il y a les suivi
tous les trois mois ou plus s’il faut
Pourquoi faire de la spirométrie?
(test de suivi)
c’est l’exploration fonctionnelle pulmonaire. On le fait 2x/sem chez les enfants hospitalisées et permet de voir l’amélioration de la capacité pulmonaire.
Quels autres tests sont fait pour la FKP
RX pulmonaire, culture expecto, PV
Y a-t-il un traitement pour guérir cette maladie?
NON, mais il y a des traitements de soutien
quels sont les objectifs des traitements des problèmes respi
amélioration ventilation
évacuation sécrétions
administration agents antimicrobiens
Quels sont, en ordre, les traitements des problèmes respi
1Bronchodilatatuer en aérosol (ex: ventolin)
2pulmozyme en nébulisation (réduit viscosité sécrétion et les fuidifie)
3Salin concentration de 3 ou 7% (appel d’eau et liquéfie mucus)
4 Physiothérapie respiratoire 2x/jour pour tout les lobes pulmonaires ex clapping
5antibio PRN
6 Corticostéroïdes en inhalation ou/et intranasal reg. ou prn
7 exercice physique
Que faut-il faire pour le régime alimentaire
équilibré, hypercalorique, élevée en protéine. Apport énergétique visé est plus haut que l’apport habituel
Pourquoi prendre des enzymes pancréatiques
prises avant chaque repas et avant les collations. car enzymes digestives sont non sécrétées. Aide à la digestion et absorbé aliments
L’enfant doit prendre des supplément de quoi?
Suppléments vitaminiques (ADEK) sous formes hydrosolubles afin qu’elles soient absorbées. (liposoluble s’absorbe avec les graisse, donc donne hydrosoluble qui s’absorbe sans graisse)
quels sont les traitement des problèmes associés
Surveillance glycémie (fibrose pancréatique)
administration hypoglycémiants ou insuline
santé osseuse est une préoccupation dû à l’insuffisance pancréatique et malabsorption vitamine D
Quel est le nom du médicament miracle
Trikafta (ouvre canal pour passage Cl-)
greffe pulmonaire est-elle une option?
oui
Objectifs des traitements?
prévenir/réduire les complications pulmonaire
assurer nutrition adéquate pour croissance
encourager activité physique approprier
promouvoir qualité vie raisonnable enfant/parent
prévenir infection chronique
Lors de surinfection pulmonaire, enfant sera hospitalisé. Aura tous soutenue, expecto, dyspnée, anorexie et perte de poids. Quels seront éléments de surveillance de ces patients
-fonction respi q. 4h + pré et post-traitement (FR, sat, amplitude, Fc, tirage, auscultation pulmonaire, tous, expecto)
-fréquence, consistance et si présence matière graisseuse dans les selles q. quart de travail.
-poids id
-surveiller s/s surinfection (température)
-adhérence aux traitements (exercice physique/respi)
Quoi faire en préventions infection
Les patients sont sous isolement gouttelette/contact Vulnérables aux agents pathogènes)
précautions de base (lavage mains, gel antiseptique, matériel nettoyer avant entrer chambre)
patients atteint de FKP ne partage pas leurs chambre avec enfant atteint de la même maladie, car ils peuvent ne pas être porteurs des mêmes bactéries
Enseigner mesures préventions patients et famille
