Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pédiatrie > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la fibrose kystique (mucoviscidose) ?
Quelles voies touchent-elles ?
Causée par quoi ?

A
  • maladie héréditaire autosome récessive qui réduit la durée de vie et potentiellement mortelle
  • touche les voies respiratoires, digestives et sudoripares
  • Par une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR
    (prend une père ET un père porteur)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Protéine de transport CFTR est présente dans la membrane des cellules des différentes muqueuses
- elle fonctionne comme un canal qui contrôle le transport du …, …, … dans les … , ce qui permet de réguler …
- en cas d’anomalie du gène CFTR, le canal est dysfonctionnel causant une … de l’eau sécrétée au niveau de la muqueuse
–> le mucus devient …, et …

A
  • elle fonctionne comme un canal qui contrôle le transport du chlorure, sodium, eau dans les cellules épithéliales, ce qui permet de réguler l’hydratation du mucus
  • en cas d’anomalie du gène CFTR, le canal est dysfonctionnel causant une DIMINUTION de l’eau sécrétée au niveau de la muqueuse
    –> le mucus devient ÉPAIS, et ne se draine pas bien et s’ACCUMULE
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Résultat : production de mucus épais dans … (5)

A

poumons, pancréas, foie, intestin et appareil reproducteur

Laplupart des manifestations cliniques de la FK sont liées à l’accumulation de ce mucus épais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Diagnostic
- La FK est Dx dès … en raison des … qui apparaissent très tôt
- Dépistage néonatal systématique se fait partout dans le monde
- Dépistage précoce permet une intervention … afin de … et de …

A
  • La FK est Dx dès la 1ÈRE ANNÉE DE VIE en raison des SX respiratoires qui apparaissent tôt
  • Dépistage précoce permet une intervention HÂTIVE afin de MAINTENIR LA CROISSANCE et de PRÉSERVER LA FONCTION PULMONAIRE
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Diagnostic - Tests (2)

A
  • test de la sueur (la [] en NaCl est 2-5x plus élevée
  • analyse génétique permet de confirmer la mutation du CFTR et le dx
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Poumons
- Des … des voies respiratoires sont observés dès les premiers mois de vie
- Poumons deviennent très sensibles aux … (ex …)
- Ceci augmente les …
- Difficulté d’expulser le mucus épais des voies respiratoires entraîne : (3)
- Mucus constitue un environnement propice à la croissance bactérienne et peut entraîner : …

A
  • SIGNES D’OBSTRUCTION
  • INFECTIONS (ex : Pseudomonas aeruginosa)
  • BESOINS ÉNERGÉTIQUES
  • TOUX CHRONIQUE, DYSPNÉE, RESPIRATION SIFFLANTE
  • BRONCHECTASIE (destruction des bronches à la suite d’infections récurrentes)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pancréas
- Laplupart des patients qui présentent le phénotype IP (insuffisance pancréatique) ont des S&S de … et/ou de … à un âge précoce
- Environ 10 à 15% des enfants atteints de FK conservent une fonction pancréatique résiduelle suffisante pour permettre …
- Ne parvient pas à produire suffisamment d’enzymes digestives (exocrines-lipase) ou les enzymes sont emprisonnés , ce qui cause … –> causant …

A
  • malabsorption et/ou retard de croissance
    (majorité des enfants auront IP dès naissance ou avant âge d’1an)
  • permetre une digestion adéquate sans suppléments exogènes d’enzymes pancréatiques aux repas
  • malabsorption des graisses et stéatorrhée –> retard de croissance et carences en vitamines liposolubles A, D, E, K et acides gras essentiels
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Pancréas
La production anormale d’enzymes cause une …

A

pancréatite = inflammation aiguë ou récurrente du pancréas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Pancréas
Les patients souffrant d’une IP endocrine peuvent également développer un dysfonctionnement endocrinien
- Ceci entraîne le développement du …
- Survient chez 20% des ados et 40-50% des adultes
- Dépistage a lieu à partir de l’âge de 10 ans (test tolérance glucose oral pendant période de santé stable)

A
  • DIABÈTE
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Maladie osseuse
- Caractérisée par une faible … et une …
- Facteurs de risque multiples (5)

A
  • Faible densité osseuse et cyphose (augmentation courbure du haut du dos)
  • Utilisation chronique de corticostéroïdes , Tx antibiotiques multiples, malabsorption vitamine D, apport insuffisant en calcium et vit D et réduction des activités de mise en charge
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Importance de la nutrition chez les enfants atteints de FK
- Les enfants atteints de FK qui ont une … ont une … que ceux qui accusent un retard de développement
- maintien d’un état nutritionnel et … en tout temps est crucial pour prolonger survie et améliorer qualité de vie des patients qui souffrent de la FK
- équipe de soins peut influencer de manière significative la survie des enfants atteints de FK en offrant une gestion nutritionnelle … et … pour éviter … et …

A
  • une croissance normale ont une meilleure fonction pulmonaire
  • croissance optimal
  • gestion nutritionnelle agressive et étroite pour éviter perte de poids et retard de croissance
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

La prise de poids insuffisante ou perte de poids est souvent observée et s’explique par (3)

A
  • besoins énergétiques élevés : en réponse à l’inflammation / infections, difficulté respiratoire
  • malabsorption élevée
  • réduction de l’apport : diminution appétit, diminution odorat (sinusite), présence de Sx GI, dlr abdo, constipation, obstruction
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Gestion nutritionnelle médicale
Équipe de +/- 7 professionnels

A
  • diététiste
  • pédiatre / gastroentérologue
  • infirmier
  • inhalothérapeute
  • kinésiologue
  • travailleurs sociaux
  • généticiens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vue d’ensemble de la thérapie médicale/nutritionnelle - objectifs principaux (4)

A
  • prévenir malnutrition / perte de poids
  • maximiser absorption (enzymes)
  • contrôler / évier infections respiratoires
  • faciliter l’évacuation du mucus - drainage / clapping
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Thérapie de remplacement des enzymes pancréatiques (PERT)

A
  • essentielle pour corriger malabsorption pour les enfants avec IP
  • microsphères conçues pour résister à l’environnement acide de l’estomac libèrent des enzymes dans le duodénum
  • dose d’enzymes en fonction de la composition des repas/collations doit être évaluée
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Objectifs de la CFF (Cystic Fibrosis Foundation)
- objectifs de taille 0-24 mois et 2-20 ans (***Car CROISSANCE est associée à une FONCTION PULMONAIRE SOUHAITABLE)
- Principales interventions (3)

A
  • Nouveau né - 24 mois : poids/longueur >= 50e perceptible
  • 2-20 ans : IMC 50e-85e percentile
    Principales interventions :
  • PERT pour réduire malabsorption causée par IP
  • Régime alimentaire riche en énergie / nutriments pour compenser la malabsorption, les besoins énergétiques accrus et la diminution de l’apport alimentaire
  • Supplémentation en vitamines et minéraux pour prévenir les carences nutritionnelles
17
Q

Besoins nutritionnels
Énergie et macronutriments

  • L’apport É recommandé: … à …% de l’apport estimé pour un enfant de même âge sans FK.
    – La majorité des enfants avec FK ont de la difficulté à rencontrer leurs besoins énergétiques.
  • ↑ graduelle de l’apport en lipides …% →…% →…% de l’AÉT en combinaison avec le traitement enzymes (PERT).
  • L’apport en énergie provenant des … serait un prédicteur de la taille vs l’âge.
    – S’assurer d’un apport adéquat en … particulièrement durant la croissance.
A
  • L’apport É recommandé: 110-120% de l’apport estimé pour un enfant de même âge sans FK.
    – La majorité des enfants avec FK ont de la difficulté à rencontrer leurs besoins énergétiques.
  • ↑ graduelle de l’apport en lipides 30% →35% →40% de l’AÉT en combinaison avec le traitement enzymes (PERT).
  • L’apport en énergie provenant des PROTÉINES serait un prédicteur de la taille vs l’âge.
    – S’assurer d’un apport adéquat en PROTÉINES particulièrement durant la croissance.
18
Q

Besoins nutritionnels
Acides gras essentiels
* Une déficience en acides gras essentiels peut être observée chez les enfants avec FK
* Le niveau d’… est utilisé comme biomarqueur.
* Des études récentes ont démontré que la croissance «normale» dépend non seulement d’un apport énergétique/protéique suffisant mais aussi d’un statut normal en …

A
  • Une déficience en acides gras essentiels peut être observée chez les enfants avec FK
  • Le niveau d’acide linoléique sérique est utilisé comme biomarqueur.
  • Des études récentes ont démontré que la croissance «normale» dépend non seulement d’un apport énergétique/protéique suffisant mais aussi d’un statut normal en acides gras essentiels.
19
Q

Suppléments en vitamines et minéraux
Vitamines liposolubles
* …% des enfants atteints de FK présentent une/plusieurs carences en vitamines liposolubles, le plus souvent la …
* La surveillance des niveaux de vitamines liposolubles sériques est recommandée.
* La supplémentation devrait débuter … même chez les enfants avec un statut adéquat en A,D,E,K
– forme miscible à l’eau, contient aussi des vitamines hydrosolubles (ex AquaDEKs, MVW Complete, etc.),

A
  • 45% des enfants atteints de FK présentent une/plusieurs carences en vitamines liposolubles, le plus souvent la vitamine D.
  • La surveillance des niveaux de vitamines liposolubles sériques est recommandée.
  • La supplémentation devrait débuter au moment du diagnostic même chez les enfants avec un statut adéquat en A,D,E,K
    – forme miscible à l’eau, contient aussi des vitamines hydrosolubles (ex AquaDEKs, MVW Complete, etc.),
20
Q

Minéraux et électrolytes
* Les patients atteints de fibrose kystique ont une perte excessive de … dans la transpiration
* Ils sont prédisposés à ….
* La supplémentation de … est recommandée.
* Nourrisons< 6 mois: 1/8c à thé, enfant de 6-12 mois: ¼ c à thé par jour.
* Enfants et ados: ajouter du … supplémentaire aux repas et aux collations.
* La quantité doit être augmentée durant…, un … par temps chaud, une …, de la …, la présence de … ou de ….

A
  • Les patients atteints de fibrose kystique ont une perte excessive de SODIUM dans la transpiration
  • Ils sont prédisposés à l’HYPONATRÉMIE
  • La supplémentation de SEL DE TABLE est recommandée.
  • Nourrisons< 6 mois: 1/8c à thé, enfant de 6-12 mois: ¼ c à thé par jour.
  • Enfants et ados: ajouter du sel supplémentaire aux repas et aux collations.
  • La quantité doit être augmentée durant les températures estivales chaudes, un exercice intense par temps chaud, une transpiration excessive, de la fièvre, la présence de diarrhée ou de vomissements.
21
Q

Minéraux et électrolytes
*Diminution de l’absorption du … chez les enfants/ados avec FK.
– La déficience en … affecte l’… et la ….
– Un supplément de … élémentaire (1 mg/kg/jour) pour une durée de 6 mois est recommandé chez les enfants;
* qui accusent un retard de croissance malgré un apport en énergie\protéines\AGE adéquat et un traitement enzymatique (PERT) optimal.
* avec vomissements ou diarrhées qui persistent.

A

*Diminution de l’absorption du ZINC chez les enfants/ados avec FK.
– La déficience en zinc affecte l’APPÉTIT et la CROISSANCE.
– Un supplément de zinc élémentaire (1 mg/kg/jour) pour une durée de 6 mois est recommandé chez les enfants;
* qui accusent un retard de croissance malgré un apport en énergie\protéines\AGE adéquat et un traitement enzymatique (PERT) optimal.
* avec vomissements ou diarrhées qui persistent.

22
Q

Minéraux et électrolytes
La prévalence de l’… par déficience en … est élevée (33%) chez les enfants souffrant de FK
– La surveillance de X et X est recommandée annuellement.

A

La prévalence de l’ANÉMIE par déficience en FER est élevée (33%) chez les enfants souffrant de FK
– La surveillance de l’hémoglobine et hématocrite est recommandée annuellement.

23
Q

Évaluation nutritionnelle
Mesures anthropométriques

A
  • Courbes de OMS ou CDC*:
    – CC (0-3 ans), longueur (0-2ans), hauteur (2-20 ans), poids (0-20ans), poids vs taille (0-2 ans), IMC (2-20ans) à chaque visite.
  • La circonférencedu milieu du bras et plis cutanés des triceps peuvent être aussi effectués.
24
Q

Évaluation nutritionnelle
Mesures biochimiques

En résumé, les directives actuelles recommandent de mesurer chaque année les X (x, x, x), vitamine …, vitamine … et vitamine … ainsi que x et x pour détecter l’anémie et aussi x, x, x…

A

En résumé, les directives actuelles recommandent de mesurer chaque année les protéines sériques (préalbumine, transferrine, retinolbinding protein), vitamine A (rétinol), vitamine D (25-OH-D) et vitamine E (alpha-tocophérol), hémoglobine/hématocrite pour détecter l’anémie et aussi acides gras essentiels, sodium sérique, glucose sanguin…

25
Q

Évaluation clinique
- Évaluer les signes de mal digestion / malabsorption causés par l’IP
Donner des exemples

A

Inconfort abdominal, ballonnements, flatulences, douleurs, stéatorrhée

26
Q

Évaluation de l’apport alimentaire (3)

A
  • Patron alimentaire global-habitudes alimentaires
  • Rappel de 24 heures pour les enfants avec un bon état nutritionnel périodiquement
  • Journaux alimentaires de 3-7 jours pour ceux qui ont un statut nutritionnel non optimal.
    –> Permet d’obtenir des données quantitatives de l’apport en énergie et en nutriments.
27
Q

Intervention nutritionnelle-retard de croissance et malnutrition
Supplémentation orale:
* Pour les nourrissons, fortifier X ou top up! ou offrir X.
* Pour les nourrissons qui consomment des aliments solides, ajout de … (1 exemple) et/ou de … (2 exemples) dans les céréales ou autres aliments.
* Commencer par l’ajout d’aliments riches en X (beurre/ margarine /crème) à l’alimentation habituelle de l’enfant sans augmenter le X d’aliments consommés !
* Promouvoir la consommation de X au lieu des X !

A
  • Pour les nourrissons, fortifier le lait maternel ou top up! ou offrir une préparation à densité énergétique élevée.
  • Pour les nourrissons qui consomment des aliments solides, ajout de polymères de glucides (ex Polycose) et/ou de lipides (huile végétale, huile MCT…) dans les céréales ou autres aliments.
  • Commencer par l’ajout d’aliments riches en calories (beurre/ margarine /crème) à l’alimentation habituelle de l’enfant sans augmenter le volume d’aliments consommés !
  • Promouvoir la consommation de vrais aliments au lieu des suppléments commerciaux
28
Q

Nutrition entérale:
* Initier la NE si la X ne fonctionne pas.
* Il y a souvent de la réticence vis-à-vis cette option !
– Les objectifs du soutien nutritionnel doivent être expliqués au patient et à sa famille.
– L’acceptation et l’engagement des parents/enfant envers cette intervention doivent être évalués de manière réaliste.

A
  • Initier la NE si la supplémentation orale ne fonctionne pas.
  • Il y a souvent de la réticence vis-à-vis cette option !
    – Les objectifs du soutien nutritionnel doivent être expliqués au patient et à sa famille.
    – L’acceptation et l’engagement des parents/enfant envers cette intervention doivent être évalués de manière réaliste.
29
Q

La NE peut être administrée par … )3 types de tube)
–Les formules standards sont généralement bien tolérées. Dans le cas d’une X, une formule semi ou élémentaire peut être nécessaire.
–Les formules à forte X (… kcal/mL) sont généralement nécessaires pour rencontrer les besoins X
–La … est souvent proposée afin d’encourager l’alimentation normale durant …
* 30 à 50 % des besoins énergétiques peuvent être fournis pendant …
* La PERT doit être administrée lors de l’alimentation entérale cependant, le schéma posologique optimal n’est pas clair lorsque l’enfant reçoit la NE la nuit.

A

La NE peut être administrée par tube nasogastrique, gastrostomie ou jéjunostomie.
–Les formules standards sont généralement bien tolérées. Dans le cas d’une jéjunostomie, une formule semi ou élémentaire peut être nécessaire.
–Les formules à forte densité calorique (1,5-2,0 kcal/mL) sont généralement nécessaires pour rencontrer les besoins É élevés.
–La perfusion nocturne est souvent proposée afin d’encourager l’alimentation normale durant la journée.
*30 à 50 % des besoins énergétiques peuvent être fournis pendant la nuit.
*La PERT doit être administrée lors de l’alimentation entérale cependant, le schéma posologique optimal n’est pas clair lorsque l’enfant reçoit la NE la nuit.

30
Q

Autre type d’intervention qui peut être nécessaire

A

intervention comportementale
- ados qui ne prendront pas leur meds pour leur image corporelle
- prendre compte des interactions familiales pendant les repas, des comportements alimentaires

31
Q

Suivi
*Évaluation minutieuse de l’apport en x / x prescrit ! (journaux, rappel de 24 hres..)
*Réévaluation de la X avec les X.
*Réévaluation des X de certaines analyses (vitamines ADEK, acide linoléique, sodium, Hb, Ht, glucose)
*Dans le cas où le gain de X est insuffisant, il faut aussi;
–Réévaluer l’apport en x/x, x, x…
–Réévaluer de la fonction …; les infections à répétition peuvent être la cause sous-jacente.
–Réévaluer la…-si les signes de malabsorption persistent.

A

Suivi
*Évaluation minutieuse de l’apport en É/nutriments prescrit ! (journaux, rappel de 24 hres..)
*Réévaluation de la croissanceavec les courbes de croissance.
*Réévaluation des niveaux sériques de certaines analyses (vitamines ADEK, acide linoléique, sodium, Hb, Ht, glucose)
*Dans le cas oùle gain de poids est insuffisant, il faut aussi;
–Réévaluer l’apport enénergie/protéines, acides gras essentiels, zinc…
–Réévaluer de la fonction respiratoire; les infections à répétition peuvent être la cause sous-jacente.
–Réévaluer la PERT-si les signes de malabsorption persistent.

32
Q
A

Pédiatrie (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions