Fibrose cística Flashcards
Fibrose cística
O que é
é uma doença multissistêmica, de herança autossômica recessiva por mutações no gene que codifica a proteína reguladora do transporte iônico transmembrana (CFTR)- um canal de cloreto
Fibrose cística
Fisiopatologia
Deficiência da CFTR-> Concentração de cloro intracelular-> concentração de Na intracel-> concentração de H2O intracel-> desidratação das secreções mucosas-> inflamação neutrofílica e fibrose das mucosas
Fibrose cística
Quadro clinico
Criança c/ Tosse crônica Dispneia Sinusites Bronquites Pneumonias de repetição Bronquiectasias
Fibrose cística
Perspectiva dos pacientes
Cerca de 40/100 chegam na fase adulta
Fibrose cística
Complicacoes nao respiratórias
(Disfunção sistêmica da CFTR) Pancreatite crônica Obstrução intestinal em crianças Cirrose biliar secundária Síndrome de má absorção Desnutrição proteicocalórica Anemia ETC
Fibrose cística
Grande lembrete
Agua, Cl e Na intracelular
Complicações sistêmicas
Mais crianças
Fibrose cística
Diagnóstico
(1)Sintomas compatíveis ou História de fibrose cística em algum irmão ou Screening neonatal positivo para fibrose cística
E
(2)Teste do suor com cloro > 60 ou 70 mEq/L em pelo menos 2 ocasiões (MAIS IMPORTANTE - positivo em 98% dos casos) ou Pesquisa das mutações no gene da CFTR ou Alteração da diferença de potencial transepitelial nasa
Fibrose cística
TTT
Eliminação do muco: Desorribonuclease Humana Recombinante Antibioticoterapia: 1) Nas exacerbações pulmonares agudas; 2) Para profilaxia de colonização 3) Tratamento de manutenção
alvos principais são a Pseudomonas
aeruginosa e o Staphylococcus aureus
Fibrose cística
Teste para triagem neonatal
Teste do pezinho
Medida da Tripsina Imunorreativa (IRT)
Fibrose cística
Principais complicações respiratórias
Hemoptise de repetição (bronquiectasias) Formação de rolhas de secreção Empiema Atelectasias obstrutivas Pneumotórax Fibrose parenquimatosa, Osteopatia hipertrófica Cor pulmonale
